Y 染色体演化速快于 X 染色体

Y 染色体演化速快于 X 染色体 科学家对 6 种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性 Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊红猩猩，以及与人类亲缘关系较远的西亚芒长臂猿的性染色体。研究人员首先使用端粒到端粒（T2T）技术对这些动物的性染色体进行了测序。结果表明，在所有研究物种中，Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。研究还发现，即使同一属的物种，其 Y 染色体长度也差异显著。例如黑猩猩和倭黑猩猩 Y 染色体的长度存在巨大差异；苏门答腊猩猩Y染色体的长度是长臂猿 Y 染色体的两倍。相较之下，这些灵长类动物的 X 染色体则高度保守。研究人员表示，雄性灵长类动物性染色体具备一个 X 染色体和一个 Y 染色体。Y 染色体能如此快速进化的一个原因在于：它包含高度重复的遗传物质，如回文重复序列（该序列正向和反向读取均相同），因此可以保护重要基因免受复制错误的影响。 via Solidot

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关 大约8%的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明人类大脑中表达的一组特定的herv会导致精神疾病的易感性，这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面又向前迈进了一步。蒂莫西・鲍威尔博士是这项研究的资深作者之一，也是伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的高级讲师，他说:“这项研究使用了一种新颖而有力的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中古代病毒序列的表达。”我们的研究结果表明，这些病毒序列可能在人脑中发挥的作用比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。”该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自800个人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响herv的表达。尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异影响了具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响了herv的表达。研究人员报告了与精神疾病相关的五种强大的HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员罗德里戈・杜阿尔特博士说:“我们知道精神疾病有很大的遗传成分，基因组的许多部分都在逐渐影响易感性。在我们的研究中，我们能够研究与herv相关的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前还不清楚这些herv是如何影响脑细胞从而导致风险增加的，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。” ... PC版： 手机版：

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑 现代杂交甘蔗简介现代杂交甘蔗是地球上收获最多的作物之一，用于制造糖、糖蜜、生物乙醇和生物基材料等产品。它也拥有最复杂的基因蓝图。迄今为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高度精确基因组的主要作物。科学家们开发并结合多种技术，成功绘制出甘蔗的遗传密码图。有了这张地图，他们就能验证抗褐锈病的具体位置，这种褐锈病如果不加以控制，就会对糖料作物造成毁灭性打击。研究人员还可以利用基因序列更好地了解糖类生产中涉及的许多基因。甘蔗遗传研究进展这项研究是美国能源部联合基因组研究所（JGI）社区科学计划的一部分，JGI是能源部科学办公室在劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）的用户设施。该研究于3月27日发表在《自然》杂志上，基因组可通过JGI的植物门户网站Phytozome获取。"这是我们迄今为止完成的最复杂的基因组序列，"JGI 植物项目负责人、哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlpha Institute for Biotechnology）研究员杰里米-施穆茨（Jeremy Schmutz）说。"这表明我们已经取得了很大进展。这种事情在 10 年前人们认为是不可能的。我们现在能够实现我们认为在植物基因组学领域不可能实现的目标"。甘蔗的基因组之所以如此复杂，一方面是因为它体积庞大，另一方面是因为它比一般植物含有更多的染色体拷贝，这一特征被称为多倍体。甘蔗有大约 100 亿个碱基对（DNA 的组成单位）；相比之下，人类基因组大约有 30 亿个碱基对。甘蔗 DNA 的许多片段在不同染色体内部和之间都是相同的。因此，在重建完整基因蓝图的同时，正确重组所有小段 DNA 是一项挑战。研究人员将多种基因测序技术结合起来，包括一种新开发的名为 PacBio HiFi 的测序方法，这种方法可以准确确定较长 DNA 片段的序列，从而解决了这一难题。了解和利用甘蔗基因组有了完整的"参考基因组"，研究甘蔗就更容易了，研究人员可以将甘蔗的基因和通路与其他研究得比较透彻的作物（如高粱或其他感兴趣的生物燃料作物，如开关草和马齿苋）的基因和通路进行比较。通过与其他作物进行比较，可以更容易地了解每个基因是如何影响相关性状的，例如哪些基因在制糖过程中高度表达，或者哪些基因对抗病性很重要。这项研究发现，负责抵抗棕色锈病的基因只存在于基因组的一个位置，而棕色锈病是一种真菌病原体，曾给甘蔗作物造成数百万美元的损失。这张图片显示的是基因排序图（使用 GENESPACE 创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种 R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了 R570 先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：Adam Healey 和 John Lovell/HudsonAlpha论文第一作者、HudsonAlpha 公司研究员亚当-希利（Adam Healey）说："当我们对基因组进行测序时，我们填补了围绕褐锈病的基因序列空白。甘蔗基因组中有数十万个基因，但只有两个基因共同发挥作用，保护植物免受病原体的侵害。据我们所知，在所有植物中，以类似方式进行保护的情况屈指可数。更好地了解甘蔗的这种抗病性是如何起作用的，有助于保护其他面临类似病原体的作物。"研究人员对一种名为 R570 的甘蔗栽培品种进行了研究，几十年来，该品种一直被世界各地用作了解甘蔗遗传学的模型。与所有现代甘蔗栽培品种一样，R570 也是由甘蔗驯化品种（产糖能力强）和野生品种（携带抗病基因）杂交而成的。对农业和生物能源的潜在影响该论文的最后一位作者、法国国际发展农业研究中心（CIRAD）甘蔗研究员安热莉克-德洪（Angélique D'Hont）说："了解 R570 的完整遗传图谱将使研究人员能够追踪哪些基因来自哪个亲本，从而使育种人员能够更容易地确定控制相关性状的基因，以提高产量。"改良未来的甘蔗品种在农业和生物能源领域都有潜在的应用前景。改进甘蔗的产糖方式可以提高农民的作物产量，在相同的种植面积上提供更多的糖分。甘蔗是生产生物燃料（尤其是乙醇）和其他生物产品的重要原料或起始材料。甘蔗压榨后剩下的残渣被称为甘蔗渣，是一种重要的农业残渣，也可被分解和转化为生物燃料和生物产品。联合生物能源研究所是伯克利实验室领导的能源部生物能源研究中心，该研究所的首席科技官布雷克-西蒙斯（Blake Simmons）说："我们正在努力了解植物中的特定基因与下游生物质质量的关系，然后我们可以将生物质转化为生物燃料和生物产品。""有了对甘蔗遗传学的深入了解，我们就能更好地理解和控制植物基因型，从而生产出我们所需的糖类和蔗渣衍生中间体，实现与生物经济相关的规模化可持续甘蔗转化技术"。到目前为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高精度基因组的主要作物。研究人员结合多种技术，成功绘制出甘蔗的DNA图谱，并确定了关键区域包括与糖的生产和运输以及对褐锈病的抗病性有关的几个区域。甘蔗的参考基因组可用于帮助培育抗逆性更强的作物或提高糖产量，并可应用于农业和生物能源领域。 ... PC版： 手机版：

巨猿研究揭示 Y 染色体比 X 染色体进化更快

巨猿研究揭示 Y 染色体比 X 染色体进化更快 猿类性染色体研究来自宾夕法尼亚州立大学、美国国家人类基因组研究所和华盛顿大学的一个国际研究小组为五个类人猿物种和一个较小类人猿物种的性染色体制作了完整的"端对端"参考基因组。他们的研究揭示了雄性特异性 Y 染色体的快速进化变化。这些发现加深了我们对性染色体进化的理解，有助于我们了解影响类人猿和人类的遗传疾病。类人猿中 Y 和 X 染色体的重要性"Y染色体对人类的生育能力非常重要，而X染色体则蕴藏着对生殖、认知和免疫至关重要的基因，"宾夕法尼亚州立大学生命科学维恩-威拉曼讲座教授、生物学教授兼研究小组组长卡捷琳娜-马科娃（Kateryna Makova）说。"我们的研究为今后研究性染色体、它们如何进化以及与之相关的疾病打开了大门。我们研究的非人类巨猿物种都濒临灭绝。获得它们完整的性染色体序列将有助于研究它们在野外的性别特异性散布及其对繁殖和生育的重要基因"。宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所的研究人员领导的一项国际合作新生成了六个灵长类物种的性染色体的完整基因组，揭示了类人猿Y染色体的快速进化。这些结果可以为保护这些濒危物种提供信息，并揭示人类和我们近亲中与性有关的遗传疾病。图片来源：设计：鲍勃-哈里斯；摄影：圣地亚哥动物园和塔尔萨动物园从 Y 染色体变异性看进化的启示这种参考基因组是一个具有代表性的例子，有助于今后对这些物种的研究。研究小组发现，与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。然而，它仍然受到纯化自然选择的影响这种进化力量通过清除有害突变来保护其遗传信息。这项新研究最近发表在《自然》杂志上。基因组测序的技术进步马科瓦说："2001年，研究人员对人类基因组进行了测序，但实际上并不完整。当时可用的技术意味着某些空白没有被填补，直到2022-23年由端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，简称T2T）联盟领导的一项新的努力。我们利用人类T2T联盟开发的实验和计算方法，确定了我们在世近亲类人猿性染色体的完整序列。"类人猿的比较基因组学研究小组为五种类人猿黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩以及一种较小的类人猿暹罗猿制作了完整的性染色体序列。他们为每个物种的一个个体生成了序列。生成的参考基因组可作为基因和其他染色体区域的图谱，帮助研究人员对该物种其他个体的基因组进行测序和组装。这些物种以前的性染色体序列不完整，或者婆罗洲猩猩和暹罗猩猩的性染色体序列不存在。该研究的共同第一作者、宾夕法尼亚州立大学博士后研究员 Karol Pál 说："Y 染色体的测序一直是个挑战，因为它包含许多重复性区域，而且由于传统的短线程测序技术是在短时间内对序列进行解码，因此很难将得到的片段按照正确的顺序排列。T2T方法使用长读数测序技术，克服了这一难题。我们与美国国家卫生与遗传研究所（NHGRI）的亚当-菲利皮（Adam Phillippy）研究小组合作，结合计算分析的进步，使我们能够完全解决以前难以测序和组装的重复区域。通过比较 X 染色体和 Y 染色体之间以及不同物种之间的差异，包括与之前生成的人类 X 染色体和 Y 染色体的 T2T 序列的差异，我们了解到了有关它们进化的许多新情况。"Y 染色体的高变异性宾夕法尼亚州立大学医学基因组学中心主任马科瓦说："性染色体开始时与其他任何一对染色体一样，但 Y 染色体由于在其大部分长度上不与其他染色体交换遗传信息，因此在积累许多缺失、其他突变和重复元素方面一直独树一帜。"因此，研究小组发现，在六个猿类物种中，Y 染色体在包括大小在内的各种特征上的变化要比 X 染色体大得多。在所研究的猿类中，X 染色体的大小从黑猩猩和人类的 1.54 亿个 ACTG 字母（代表组成DNA的核苷酸）到大猩猩的 1.78 亿个字母不等。相比之下，Y染色体的大小从暹罗猩猩的3000万个DNA字母到苏门答腊猩猩的6800万个字母不等。例如，人类和黑猩猩之间约有 98% 的 X 染色体是一致的，但它们之间只有约三分之一的 Y 染色体是一致的。研究人员发现，部分原因是 Y 染色体更有可能被重新排列或部分遗传物质被复制。此外，在 Y 染色体上，重复序列所占染色体的百分比变化很大。根据物种的不同，重复元素占 X 染色体的 62% 到 66%，而占 Y 染色体的 71% 到 85%。与人类基因组中的其他染色体相比，X 和 Y 染色体上的这些百分比都更高。Y 染色体生存策略马科瓦说："我们发现猿猴的Y染色体正在缩小，积累了许多突变和重复，并丢失了基因。那么，为什么Y染色体没有像以前的一些假说所说的那样消失呢？我们与坦普尔大学的谢尔盖-科萨科夫斯基-庞德等人合作发现，Y染色体上仍有许多基因在净化选择一种保持基因序列完整的自然选择下进化。其中许多基因对精子发生非常重要。这意味着 Y 染色体不可能很快消失。"研究人员发现，Y 染色体上的许多基因似乎采用了两种生存策略。第一种是利用基因冗余染色体上存在同一基因的多个拷贝这样基因的完整拷贝就能补偿可能发生突变的拷贝。研究小组首次完成了猿类性染色体上多拷贝基因家族的图谱，从而量化了这种基因冗余。第二种生存策略是利用回文，即 DNA 字母表中的字母序列后跟有相同但倒置的序列，例如 ACTG-GTCA。当基因位于回文染色体内时，就能从回文染色体纠正突变的能力中获益。帕尔说："我们发现，Y染色体可以在两个回文染色体臂的重复序列之间与自身交换遗传信息。当同一基因的两个拷贝位于回文染色体内，其中一个拷贝发生突变时，可以通过与另一个拷贝进行基因交换来挽救突变。这可以弥补Y染色体与其他染色体遗传信息交换的不足。"研究小组还首次获得了猿类性染色体上回文染色体的完整序列，因为以前很难对它们进行测序和研究。他们发现，猿猴 Y 染色体上的回文染色体特别多而且特别长，但它们通常只在近亲物种之间共享。猿类基因组研究的进展研究人员还与约翰-霍普金斯大学的迈克尔-沙茨及其团队合作，对 129 只大猩猩和黑猩猩的性染色体进行了研究，以更好地了解每个物种内部的遗传变异，并寻找自然选择和其他进化力量作用于它们的证据。宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授、论文作者之一 Zachary Szpiech 说："通过将大猩猩和黑猩猩的性染色体测序读数与我们的新参考序列进行比对，我们从之前研究过的大猩猩和黑猩猩个体中获得了大量新信息。虽然未来增加样本量将非常有助于提高我们检测不同进化力量特征的能力，但在与濒危物种合作时，这在伦理和后勤方面都可能具有挑战性，因此我们能最大限度地利用现有数据是至关重要的。"研究人员探索了能够解释大猩猩内部和黑猩猩内部 Y 染色体变异的各种因素，这一分析揭示了 Y 染色体上净化选择的额外特征。对未来研究和保护工作的影响宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授克里斯蒂安-胡贝尔（Christian Huber）是这篇论文的作者之一，他说："我们将生物信息学技术和进化分析有力地结合在一起，使我们能够更好地解释我们的近亲类人猿性染色体的进化过程。"此外，我们制作的参考基因组将有助于未来对灵长类进化和人类疾病的研究。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：