首次发现的患有唐氏综合症的尼安德特人遗迹 揭示了人类同情心的起源

首次发现的患有唐氏综合症的尼安德特人遗迹 揭示了人类同情心的起源 这块骨头显示出一些微小的异常，这些异常在今天的唐氏综合症患者身上最常见。科学家今天在《Science Advances》上报道说，这个孩子很可能患有这种疾病，并有听力损失――这是已知最古老的这种疾病的例子。如果得到证实，这一发现将进一步证明我们的近亲会照顾他们社区的弱势成员。“我真的印象深刻，”克莱顿大学研究唐氏综合症患者耳聋的听觉神经科学家Peter Steyger说。“这确实让我们深入了解了尼安德特人的社会。”由于21号染色体多了一个副本，现代人的这种综合征会导致各种健康问题和发育迟缓，包括部分或全部听力丧失。这些症状的严重程度可能差别很大，但许多症状对史前家庭来说可能更具挑战性。对微小内耳骨的高分辨率扫描显示，其内部呈螺旋状，明显小于其他尼安德特人。研究人员说，结合内耳复杂结构中其他不寻常的结构，这些异常清楚地表明这个孩子出生时患有唐氏综合症。阿尔卡莱大学的古人类学家Mercedes Conde-Valverde说，她希望恢复DNA，以确认这个孩子携带了额外的染色体。如果这些骨骼异常在尼安德特人身上导致的结果与在现代人身上相同，那么这个孩子与群体其他成员交流的能力就会受到限制，而且由于平衡问题和眩晕，他可能会出现行走困难。其他在骨骼中不可见的唐氏症状也可能表现出来，比如母乳喂养困难。因此，这个孩子活到6岁的事实表明，Cova Negra尼安德特人投入了额外的资源和时间来帮助他们生存。这并不是考古学家第一次发现尼安德特人照顾有特殊需要的人的证据。其中一个最著名的例子是一名尼安德特人，他被埋葬在今天伊朗的沙尼达尔洞穴里，享年50岁左右，视力和听力受损，一只手臂部分截肢――他只有在别人的帮助下才能活下来。一些人认为，这种关心可能是出于对有所回报的期望。领导这项研究的Conde-Valverde说:“成年人可以回报，或者可能在他们年轻的时候帮助过他们。即使他拖慢了团队的速度，也许他知道很多事情。”由于这个孩子生来就有这种情况，Conde-Valverde的发现表明了一些不同的东西:尼安德特人照顾这个群体的成员仅仅是因为他们关心他们，而不是因为他们希望得到物质上的回报。Conde-Valverde说:“这很重要，因为到目前为止，在关于尼安德特人护理的争论中，我们只有成年人。”其他人也认为，这个孩子为我们对尼安德特人的看法增添了新的见解。“(这项研究提出了)一个有说服力的论点，”澳大利亚独立研究员考古学家Lorna Tilley说。“这向我们表明，对个人的重视延伸到了各个年龄段的人。”这一发现也为尼安德特人能够进行复杂的计划和抽象思维的证据提供了新的证据。蒂利说:“提供护理的能力是许多技能的一个指标――评估情况的能力，护理计划的能力，弄清楚自己能承担什么任务以及别人必须承担什么任务的能力。它显示了巨大的认知计划和前瞻性思维能力。”也有可能帮助孩子在进化上是有意义的，同时仍然是利他主义的一个例子。维多利亚大学的考古学家April Nowell说:“帮助最小的生存对每个人的生存都有帮助。但这并不妨碍我们仅仅因为爱孩子就去拯救他们。” ... PC版： 手机版：

3月21日是世界唐氏综合征日，美国唐氏综合症协会刚刚推出了一则非常精彩的公益广告。

3月21日是世界唐氏综合征日，美国唐氏综合症协会刚刚推出了一则非常精彩的公益广告。 日常生活中，我们对唐氏综合症患者的负面假设，可能会导致我们以这种方式对待他们，也以至于这些假设成为现实。在社会学中，这被称为 “自我实现的预言”。但现在，让我们尝试改变这些观点。通过对唐氏综合症患者持积极的假设，我们可以为他们在学校、职场、体育和社交生活中提供更多机会。也许这些假设最终会成为一个实现梦想的现实！

没人性的得克萨斯：得州一名妇女怀孕20周时查出胎儿第18号染色体多了一条（爱德华综合症）。95%以上的概率是死胎。即使是活胎，严

没人性的得克萨斯：得州一名妇女怀孕20周时查出胎儿第18号染色体多了一条（爱德华综合症）。95%以上的概率是死胎。即使是活胎，严重畸形，不到10%的概率能活过第一年，侥幸活过第一年，也不会走路、说话。但得州腐败检察长禁止她堕胎。地方法官允许她堕胎，又被州最高法院（清一色共和党）叫停。

当地记者：在希伯伦以南，一名年轻的残疾巴勒斯坦人被以色列士兵近距离射杀。该男子患有唐氏综合症，士兵们残酷地殴打枪杀了他。 而CN

当地记者：在希伯伦以南，一名年轻的残疾巴勒斯坦人被以色列士兵近距离射杀。该男子患有唐氏综合症，士兵们残酷地殴打枪杀了他。 而CNN 在头条新闻中将以色列士兵近距离射杀一名巴勒斯坦残疾男子的新闻描述为“穿着军装的男子”。

冷冻又干燥的猛犸象身体揭示了最完整的古代生物基因组

冷冻又干燥的猛犸象身体揭示了最完整的古代生物基因组 长毛象和其他冰河时期的动物经常被拖出永久冻土层，它们的软组织保存得相对完好。但是，经过数万年，甚至长达一百万年的时间，这些古老的 DNA 通常会被分解成小的片段，因此很难重建拼图。尽管如此，科学家们之前已经成功地对猛犸象的基因组进行了测序，但这只是成功的一半。该基因组的三维结构提供了大量额外信息，这对于像Colossal 这样计划在未来十年内复活长毛猛犸象的初创公司来说至关重要。现在，科学家发现了一只保存完好的猛犸象，它保留了这种三维结构。这具大型雌性标本的历史可以追溯到 5.2 万年前，于 2018 年在西伯利亚东北部的永久冻土层中被挖出。幸运的是，在这头巨象死后，天气似乎有效地将它的尸体迅速冻干，使其细胞结构保持得比平常更完整。这导致DNA片段比大多数古代样本中发现的片段长达一百万倍。冻干猛犸象脚的一部分研究人员从猛犸象的耳后提取了皮肤样本，从中提取了DNA，然后用一种叫做Hi-C的方法进行了分析。这种技术的工作原理是检测细胞核中哪些DNA片段物理上靠得很近，这意味着它们更有可能相互作用。由此可以绘制出基因组的三维结构图。Hi-C 已经被用于绘制人类基因组图谱。该研究的通讯作者马克-A-马蒂-雷诺姆（Marc A. Marti-Renom）说："想象一下，你有一个有 30 亿块拼图，但你没有最终拼图的图片。Hi-C让你在开始拼拼图之前，就能得到一幅近似的图画。"研究人员以现代大象的基因组为模板，利用Hi-C绘制了第一张猛犸象基因组三维图。结果显示，猛犸象有 28 条染色体，与活着的大象数量相同。令人难以置信的是，长毛象的基因组被保存得非常详细，研究小组可以看到帮助调控基因的纳米级环路，甚至可以确定哪些基因在长毛象的皮肤细胞中处于活跃和非活跃状态。这些基因激活模式与在亚洲象身上看到的不同，这可能表明基因与亚洲象的耐寒性和它身上的"绒毛"有关。马蒂-雷诺姆说："我们第一次有了一个长毛象组织，可以大致知道哪些基因被开启，哪些基因被关闭。这是一种非同寻常的新型数据，它是对任何古代DNA样本中基因的细胞特异性基因活性的首次测量。"研究小组表示，下一步将研究猛犸象其他组织的基因表达模式。这些数据可能对猛犸象的灭绝工作极为重要。这项技术还可用于其他保存完好的古代DNA样本，包括木乃伊。这项研究发表在《细胞》杂志上。 ... PC版： 手机版：

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因 2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止 DNA 损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了 145 个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和 DNA 损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过 CRISPR 筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质 SIRT1 得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（Gabriel Balmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对 SIRT1 的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（David Adams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的 145 个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及 DNA 复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当 SIRT1 蛋白被抑制时，DNA 损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为 SMC3 的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：