人类基因组项目未被讲述的故事

人类基因组项目未被讲述的故事 10 男 10 女共 20 名志愿者在 1997 年春天自愿参加了被誉为世界最大科学项目的人类基因组计划（Human Genome Project），将自己的基因组贡献给科学家进行测序。科学家告诉志愿者，如果基因公开，媒体或批评者可能会联络他们；如果公开的基因序列显示某种令人担忧的遗传状况，他们可能会被雇主或保险公司歧视。志愿者也被告知科学家会采取保护措施，匿名化基因序列，公开的基因组不是来自一个人而是由多人基因组组合而成。但科学家的保证最后落空了。当人类基因组工作草案在 2001 年公布时，近 75% 的基因组来自于一名代号为 RP11 的男性志愿者。领导该项目的科学家 Aristides Patrinos 表示一个原因是他们压力很大，必须按时完成任务。RP11 本人可能并不知道他在人类基因组项目上扮演了如此重要的角色，科学家至今没有通知他，Patrinos 表示他们受制于伦理委员会决定的束缚。 via Solidot

由欧盟资助的波兰基因组图谱项目计划因担心数据安全放弃中国华大基因提供的基因测序技术。印度料将阻止中国投资人参与当地最大保险商Li

由欧盟资助的波兰基因组图谱项目计划因担心数据安全放弃中国华大基因提供的基因测序技术。印度料将阻止中国投资人参与当地最大保险商Life Insurance Corp（LIC）的IPO。 指导该项目的波兰科学院生物有机化学研究所教授Marek Figlerowicz表示，预计耗资超过1亿兹罗提（2535万美元）、对5000个波兰基因组进行测序的基因组图谱计划已经进行了一半，自2019年以来，该计划已将这项工作外包给第三方。位于比亚里斯托克的中欧基因组学中心sp.z o.o.（CEGC）去年开始使用华大基因的技术。而现在波兰基因组图谱项目已决定不把任何基因数据送出国门，并有可能取消它与CEGC的合同。他并补充说，最终决定仍有待资助机构批准，预计将在下周或两周内作出。Figlerowicz说，随着基因数据测序技术的进步和成本的降低，该图谱项目计划将剩余的测序工作引入内部来做。该项目希望确保波兰享有基因组的“独立性”，从而确保数据安全。 Figlerowicz说，对波兰基因组图谱项目的担忧源自于波兰基因组数据在涉及到国家安全时会被如何使用的问题。这些担忧最初是由美国人工智能国家安全委员会（NSCAI）今年早些时候在一份报告中提出的，该委员会称华大基因可能充当“中国政府基因数据库的全球收集机制”。华大基因在回应中称，美国的报告是“虚假信息，没有事实依据”；中国外交部称其为“无端指责和污蔑”。NSCAI的一位发言人说，它坚持其报告，并建议美国和盟国在技术上加倍努力，以更好地保护病人隐私。自2015年以来，中国政府一直限制外国研究人员获取中国人的基因数据。 波兰科学院一个人类遗传学委员会8月表示，其所谓的“远东公司”“未遵守”基因测试道德原则，引发严重的质疑。该委员会未指明是任何公司或国家，但敦促在国外对遗传物质进行测序的实验室和科学机构，停止使用那里的生物技术公司。该委员会引用一项粗略估计称，约有10万个完整的波兰基因组可能已经在“远东”实验室。路透社无法对其引用的粗略估计进行核实。该委员会表示，波兰对这些敏感的个人数据没有控制权。 CEGC没有回应评论请求。总部设在波兹南的生物技术公司Inno-Gene S.A.持有CEGC的少数股份，它表示对可能的取消安排不知情。为波兰基因组图谱项目提供约65%资金的欧盟没有回应置评请求。参与资助该项目的波兰教育部和国家信息处理研究所也没有作出回应。波兰的国家安全机构不予置评。 在印度，国营的LIC在印度寿险市场占有逾60%的份额，总资产超过5000亿美元。LIC的IPO规模可望达122亿美元，料成为印度史上最大的IPO。四名高级政府官员及一名银行人士表示，政府虽然打算允许外国投资人参与该公司的IPO，但对中国投资人存有顾忌。 两位政府官员表示，阻止中国投资LIC的选择包括修改现行的外国直接投资法，加入一项与LIC相关的条款，或制定一项专门针对LIC的新法律。印度政府意识到在核查可能间接来自中国的投资方面存在困难，并将试图制定一项保护印度的安全但不阻止海外投资者的政策。一位政府官员和前述银行人士表示，正在考虑的第三种选择是禁止中国投资者成为IPO的基石投资者，不过这不会阻止中国投资者在二级市场购买股票。 其中一位政府官员说，“在边境冲突后，与中国的关系不能像往常一样了。不信任感明显已上升”，中国对LIC等公司的投资可能构成风险。消息人士不愿具名，因为有关如何阻止中国投资的讨论仍在进行中，尚未做出最终决定。 印度财政部和LIC没有回复电子邮件置评请求。中国外交部和商务部没有立即回复传真置评请求。 根据现行法律，没有海外投资者可以投资LIC，但印度政府正在考虑允许外国机构投资者最多认购LIC IPO中20%的股份。 （路透社 1，2）

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心　了解最新发展

立法会衞生事务委员会参观香港基因组中心　了解最新发展 立法会衞生事务委员会多名议员参观位于香港科学园的香港基因组中心，了解香港基因组计划的最新发展。议员听取基因组中心主席蔡永忠、副主席梁宪孙、行政总裁罗思伟等介绍基因组计划。该计划是本港首个大型基因组测序项目。基因组中心自2021年运作以来，与衞生署、医管局和大学医学院合作，透过全基因组测序技术，帮助自愿参加计划的病人及其家属寻找可能致病的基因变异。他们指出，基因组计划旨在建立本地人口的基因组数据库、测试设施及人才库，以促进基因组医学的发展和应对香港长远医疗需要。议员其后与基因组中心的管理团队就基因组计划及基因组医学的发展交流意见，随后参观基因组实验室。 2024-05-02 21:29:30

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑 现代杂交甘蔗简介现代杂交甘蔗是地球上收获最多的作物之一，用于制造糖、糖蜜、生物乙醇和生物基材料等产品。它也拥有最复杂的基因蓝图。迄今为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高度精确基因组的主要作物。科学家们开发并结合多种技术，成功绘制出甘蔗的遗传密码图。有了这张地图，他们就能验证抗褐锈病的具体位置，这种褐锈病如果不加以控制，就会对糖料作物造成毁灭性打击。研究人员还可以利用基因序列更好地了解糖类生产中涉及的许多基因。甘蔗遗传研究进展这项研究是美国能源部联合基因组研究所（JGI）社区科学计划的一部分，JGI是能源部科学办公室在劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）的用户设施。该研究于3月27日发表在《自然》杂志上，基因组可通过JGI的植物门户网站Phytozome获取。"这是我们迄今为止完成的最复杂的基因组序列，"JGI 植物项目负责人、哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlpha Institute for Biotechnology）研究员杰里米-施穆茨（Jeremy Schmutz）说。"这表明我们已经取得了很大进展。这种事情在 10 年前人们认为是不可能的。我们现在能够实现我们认为在植物基因组学领域不可能实现的目标"。甘蔗的基因组之所以如此复杂，一方面是因为它体积庞大，另一方面是因为它比一般植物含有更多的染色体拷贝，这一特征被称为多倍体。甘蔗有大约 100 亿个碱基对（DNA 的组成单位）；相比之下，人类基因组大约有 30 亿个碱基对。甘蔗 DNA 的许多片段在不同染色体内部和之间都是相同的。因此，在重建完整基因蓝图的同时，正确重组所有小段 DNA 是一项挑战。研究人员将多种基因测序技术结合起来，包括一种新开发的名为 PacBio HiFi 的测序方法，这种方法可以准确确定较长 DNA 片段的序列，从而解决了这一难题。了解和利用甘蔗基因组有了完整的"参考基因组"，研究甘蔗就更容易了，研究人员可以将甘蔗的基因和通路与其他研究得比较透彻的作物（如高粱或其他感兴趣的生物燃料作物，如开关草和马齿苋）的基因和通路进行比较。通过与其他作物进行比较，可以更容易地了解每个基因是如何影响相关性状的，例如哪些基因在制糖过程中高度表达，或者哪些基因对抗病性很重要。这项研究发现，负责抵抗棕色锈病的基因只存在于基因组的一个位置，而棕色锈病是一种真菌病原体，曾给甘蔗作物造成数百万美元的损失。这张图片显示的是基因排序图（使用 GENESPACE 创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种 R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了 R570 先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：Adam Healey 和 John Lovell/HudsonAlpha论文第一作者、HudsonAlpha 公司研究员亚当-希利（Adam Healey）说："当我们对基因组进行测序时，我们填补了围绕褐锈病的基因序列空白。甘蔗基因组中有数十万个基因，但只有两个基因共同发挥作用，保护植物免受病原体的侵害。据我们所知，在所有植物中，以类似方式进行保护的情况屈指可数。更好地了解甘蔗的这种抗病性是如何起作用的，有助于保护其他面临类似病原体的作物。"研究人员对一种名为 R570 的甘蔗栽培品种进行了研究，几十年来，该品种一直被世界各地用作了解甘蔗遗传学的模型。与所有现代甘蔗栽培品种一样，R570 也是由甘蔗驯化品种（产糖能力强）和野生品种（携带抗病基因）杂交而成的。对农业和生物能源的潜在影响该论文的最后一位作者、法国国际发展农业研究中心（CIRAD）甘蔗研究员安热莉克-德洪（Angélique D'Hont）说："了解 R570 的完整遗传图谱将使研究人员能够追踪哪些基因来自哪个亲本，从而使育种人员能够更容易地确定控制相关性状的基因，以提高产量。"改良未来的甘蔗品种在农业和生物能源领域都有潜在的应用前景。改进甘蔗的产糖方式可以提高农民的作物产量，在相同的种植面积上提供更多的糖分。甘蔗是生产生物燃料（尤其是乙醇）和其他生物产品的重要原料或起始材料。甘蔗压榨后剩下的残渣被称为甘蔗渣，是一种重要的农业残渣，也可被分解和转化为生物燃料和生物产品。联合生物能源研究所是伯克利实验室领导的能源部生物能源研究中心，该研究所的首席科技官布雷克-西蒙斯（Blake Simmons）说："我们正在努力了解植物中的特定基因与下游生物质质量的关系，然后我们可以将生物质转化为生物燃料和生物产品。""有了对甘蔗遗传学的深入了解，我们就能更好地理解和控制植物基因型，从而生产出我们所需的糖类和蔗渣衍生中间体，实现与生物经济相关的规模化可持续甘蔗转化技术"。到目前为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高精度基因组的主要作物。研究人员结合多种技术，成功绘制出甘蔗的DNA图谱，并确定了关键区域包括与糖的生产和运输以及对褐锈病的抗病性有关的几个区域。甘蔗的参考基因组可用于帮助培育抗逆性更强的作物或提高糖产量，并可应用于农业和生物能源领域。 ... PC版： 手机版：

香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查

香港基因组计划研议遗传病患者家属优先筛查 香港医务卫生局副局长李夏茵在立法会介绍香港基因组计划时透露，当局正研议未来让部分有遗传疾病的患者家属优先进行疾病筛选检查。 据香港政府公报，李夏茵星期五（5月10日）在在立法会卫生事务委员会会议上，介绍香港基因组计划推行的最新情况和未来发展方向。 李夏茵说，港府在2018年《施政报告》前已公布推行香港基因组计划，预留12亿港元（约2.08亿新元）支持直至2024至25年度共六年的开支。由港府全资拥有的香港基因组中心随后在2020年成立，并在2021年全面运作。 李夏茵指出，截至今年4月15日，计划已招募2万8473名参加者，涉及1万8724个家庭，成功令一些原先求医数年、甚至数十年的病人获得诊断，得到适切治疗。就未能确诊的病症，经计划找到致病基因的成功率为28%，相对国际间同类项目约为25%来得高。 另据《星岛日报》报道，李夏茵透露，目前香港基因组中心是将人体所有基因都进行排序，而有些技术只针对明显有突变的基因进行检查，例如乳癌是某个基因有变异，一般公立医院已有相关服务进行检视。当局接下来会制定一些政策，如有病人患有这些遗传癌症，其家人或可先进行疾病筛选。 2024年5月10日 8:03 PM

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《后基因组时代》 简介：后基因组时代是一门系统性的学习课程，涵盖相关领域的核心知识。通过详尽的讲解和案例分析，帮助学习者深入理解课程主题，提高实践应用能力，适合希望扩展知识储备、提升专业技能的学员。 标签： #知识#学习资源#技能提升 文件大小：NG 链接：