Y 染色体演化速快于 X 染色体

Y 染色体演化速快于 X 染色体 科学家对 6 种灵长类动物及人类开展了一项最新研究。结果表明，包括人类在内，灵长类动物雄性 Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。科学家比较了黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩、苏门答腊红猩猩，以及与人类亲缘关系较远的西亚芒长臂猿的性染色体。研究人员首先使用端粒到端粒（T2T）技术对这些动物的性染色体进行了测序。结果表明，在所有研究物种中，Y 染色体的进化速度快于 X 染色体。研究还发现，即使同一属的物种，其 Y 染色体长度也差异显著。例如黑猩猩和倭黑猩猩 Y 染色体的长度存在巨大差异；苏门答腊猩猩Y染色体的长度是长臂猿 Y 染色体的两倍。相较之下，这些灵长类动物的 X 染色体则高度保守。研究人员表示，雄性灵长类动物性染色体具备一个 X 染色体和一个 Y 染色体。Y 染色体能如此快速进化的一个原因在于：它包含高度重复的遗传物质，如回文重复序列（该序列正向和反向读取均相同），因此可以保护重要基因免受复制错误的影响。 via Solidot

巨猿研究揭示 Y 染色体比 X 染色体进化更快

巨猿研究揭示 Y 染色体比 X 染色体进化更快 猿类性染色体研究来自宾夕法尼亚州立大学、美国国家人类基因组研究所和华盛顿大学的一个国际研究小组为五个类人猿物种和一个较小类人猿物种的性染色体制作了完整的"端对端"参考基因组。他们的研究揭示了雄性特异性 Y 染色体的快速进化变化。这些发现加深了我们对性染色体进化的理解，有助于我们了解影响类人猿和人类的遗传疾病。类人猿中 Y 和 X 染色体的重要性"Y染色体对人类的生育能力非常重要，而X染色体则蕴藏着对生殖、认知和免疫至关重要的基因，"宾夕法尼亚州立大学生命科学维恩-威拉曼讲座教授、生物学教授兼研究小组组长卡捷琳娜-马科娃（Kateryna Makova）说。"我们的研究为今后研究性染色体、它们如何进化以及与之相关的疾病打开了大门。我们研究的非人类巨猿物种都濒临灭绝。获得它们完整的性染色体序列将有助于研究它们在野外的性别特异性散布及其对繁殖和生育的重要基因"。宾夕法尼亚州立大学和美国国家人类基因组研究所的研究人员领导的一项国际合作新生成了六个灵长类物种的性染色体的完整基因组，揭示了类人猿Y染色体的快速进化。这些结果可以为保护这些濒危物种提供信息，并揭示人类和我们近亲中与性有关的遗传疾病。图片来源：设计：鲍勃-哈里斯；摄影：圣地亚哥动物园和塔尔萨动物园从 Y 染色体变异性看进化的启示这种参考基因组是一个具有代表性的例子，有助于今后对这些物种的研究。研究小组发现，与 X 染色体相比，Y 染色体在不同猿类物种之间的差异很大，而且含有许多物种特有的序列。然而，它仍然受到纯化自然选择的影响这种进化力量通过清除有害突变来保护其遗传信息。这项新研究最近发表在《自然》杂志上。基因组测序的技术进步马科瓦说："2001年，研究人员对人类基因组进行了测序，但实际上并不完整。当时可用的技术意味着某些空白没有被填补，直到2022-23年由端粒到端粒（Telomere-to-Telomere，简称T2T）联盟领导的一项新的努力。我们利用人类T2T联盟开发的实验和计算方法，确定了我们在世近亲类人猿性染色体的完整序列。"类人猿的比较基因组学研究小组为五种类人猿黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩以及一种较小的类人猿暹罗猿制作了完整的性染色体序列。他们为每个物种的一个个体生成了序列。生成的参考基因组可作为基因和其他染色体区域的图谱，帮助研究人员对该物种其他个体的基因组进行测序和组装。这些物种以前的性染色体序列不完整，或者婆罗洲猩猩和暹罗猩猩的性染色体序列不存在。该研究的共同第一作者、宾夕法尼亚州立大学博士后研究员 Karol Pál 说："Y 染色体的测序一直是个挑战，因为它包含许多重复性区域，而且由于传统的短线程测序技术是在短时间内对序列进行解码，因此很难将得到的片段按照正确的顺序排列。T2T方法使用长读数测序技术，克服了这一难题。我们与美国国家卫生与遗传研究所（NHGRI）的亚当-菲利皮（Adam Phillippy）研究小组合作，结合计算分析的进步，使我们能够完全解决以前难以测序和组装的重复区域。通过比较 X 染色体和 Y 染色体之间以及不同物种之间的差异，包括与之前生成的人类 X 染色体和 Y 染色体的 T2T 序列的差异，我们了解到了有关它们进化的许多新情况。"Y 染色体的高变异性宾夕法尼亚州立大学医学基因组学中心主任马科瓦说："性染色体开始时与其他任何一对染色体一样，但 Y 染色体由于在其大部分长度上不与其他染色体交换遗传信息，因此在积累许多缺失、其他突变和重复元素方面一直独树一帜。"因此，研究小组发现，在六个猿类物种中，Y 染色体在包括大小在内的各种特征上的变化要比 X 染色体大得多。在所研究的猿类中，X 染色体的大小从黑猩猩和人类的 1.54 亿个 ACTG 字母（代表组成DNA的核苷酸）到大猩猩的 1.78 亿个字母不等。相比之下，Y染色体的大小从暹罗猩猩的3000万个DNA字母到苏门答腊猩猩的6800万个字母不等。例如，人类和黑猩猩之间约有 98% 的 X 染色体是一致的，但它们之间只有约三分之一的 Y 染色体是一致的。研究人员发现，部分原因是 Y 染色体更有可能被重新排列或部分遗传物质被复制。此外，在 Y 染色体上，重复序列所占染色体的百分比变化很大。根据物种的不同，重复元素占 X 染色体的 62% 到 66%，而占 Y 染色体的 71% 到 85%。与人类基因组中的其他染色体相比，X 和 Y 染色体上的这些百分比都更高。Y 染色体生存策略马科瓦说："我们发现猿猴的Y染色体正在缩小，积累了许多突变和重复，并丢失了基因。那么，为什么Y染色体没有像以前的一些假说所说的那样消失呢？我们与坦普尔大学的谢尔盖-科萨科夫斯基-庞德等人合作发现，Y染色体上仍有许多基因在净化选择一种保持基因序列完整的自然选择下进化。其中许多基因对精子发生非常重要。这意味着 Y 染色体不可能很快消失。"研究人员发现，Y 染色体上的许多基因似乎采用了两种生存策略。第一种是利用基因冗余染色体上存在同一基因的多个拷贝这样基因的完整拷贝就能补偿可能发生突变的拷贝。研究小组首次完成了猿类性染色体上多拷贝基因家族的图谱，从而量化了这种基因冗余。第二种生存策略是利用回文，即 DNA 字母表中的字母序列后跟有相同但倒置的序列，例如 ACTG-GTCA。当基因位于回文染色体内时，就能从回文染色体纠正突变的能力中获益。帕尔说："我们发现，Y染色体可以在两个回文染色体臂的重复序列之间与自身交换遗传信息。当同一基因的两个拷贝位于回文染色体内，其中一个拷贝发生突变时，可以通过与另一个拷贝进行基因交换来挽救突变。这可以弥补Y染色体与其他染色体遗传信息交换的不足。"研究小组还首次获得了猿类性染色体上回文染色体的完整序列，因为以前很难对它们进行测序和研究。他们发现，猿猴 Y 染色体上的回文染色体特别多而且特别长，但它们通常只在近亲物种之间共享。猿类基因组研究的进展研究人员还与约翰-霍普金斯大学的迈克尔-沙茨及其团队合作，对 129 只大猩猩和黑猩猩的性染色体进行了研究，以更好地了解每个物种内部的遗传变异，并寻找自然选择和其他进化力量作用于它们的证据。宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授、论文作者之一 Zachary Szpiech 说："通过将大猩猩和黑猩猩的性染色体测序读数与我们的新参考序列进行比对，我们从之前研究过的大猩猩和黑猩猩个体中获得了大量新信息。虽然未来增加样本量将非常有助于提高我们检测不同进化力量特征的能力，但在与濒危物种合作时，这在伦理和后勤方面都可能具有挑战性，因此我们能最大限度地利用现有数据是至关重要的。"研究人员探索了能够解释大猩猩内部和黑猩猩内部 Y 染色体变异的各种因素，这一分析揭示了 Y 染色体上净化选择的额外特征。对未来研究和保护工作的影响宾夕法尼亚州立大学生物学助理教授克里斯蒂安-胡贝尔（Christian Huber）是这篇论文的作者之一，他说："我们将生物信息学技术和进化分析有力地结合在一起，使我们能够更好地解释我们的近亲类人猿性染色体的进化过程。"此外，我们制作的参考基因组将有助于未来对灵长类进化和人类疾病的研究。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

Y染色体.Y The Last Man S1

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资源Y染色体.Y The Last Man S1

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4.7万年前智人和尼安德特人疯狂杂交 科学家却发现Y染色体有点不对

4.7万年前智人和尼安德特人疯狂杂交 科学家却发现Y染色体有点不对 只有一条染色体除外，那就是Y染色体，尼安德特人的Y染色体在现代智人中完全找不到。那么，有趣的问题是，尼安德特人的 Y 染色体到底怎么了？尼安德特人的基因组大约76.5万至55万年前，尼安德特人和现代智人祖先在非洲各奔东西。当时，尼安德特人迁徙到欧洲，而现代智人的祖先则留在了原地。在13万到11万年前，现代智人的祖先第一次走出非洲，但这次迁徙以失败告终，并最终在近东地区逐渐消失。直到5 万至4万年前，现代智人再次迁徙到欧洲和亚洲。现代智人的重大转变被认为发生在7万年前前后变得有别于其它人属物种，所以这次迁徙直接让尼安德特人消失在了历史舞台。得益于保存完好的欧洲和亚洲尼安德特人骨骼和牙齿的DNA，科学家已经恢复了完整的男性和女性尼安德特人的基因组副本。不出所料，尼安德特人的基因组与我们非常相似，他们同样包含约20000多个基因，捆绑在23条染色体上。另一方面，他们也有22对常染色体两个副本分别来自父母，还有一对性染色体，女性拥有两条X染色体，而男性则拥有一条X染色体和一条Y染色体。科学家有许多方法在智人的基因组中寻标记到尼安德特人的DNA序列片段，所以我们现在知道，除起源于非洲的人类谱系外，现在所有人的体内都包含有尼安德特人的基因。其中，欧洲起源的人类谱系的基因组中包含了2%的尼安德特人基因系列，而亚洲和印度的谱系比例还会更高一点。不过，尼安德特人的基因似乎正在被我们逐渐剔除，因为已知一些古代智人基因组中含有的尼安德特人 DNA 序列更多，有些达到6%左右。也正因为我们知道什么基因来自尼安德特人，所以我们知道哪些特征是尼安德特人带给我们的。其中包括红头发等外表特征，还有关节炎、狼疮等疾病都与尼安德特人的基因有关，当然他们的基因也带给了我们对许多疾病的抵抗力。但是，所有这些基因都与Y染色体无关，目前没有发现现代智人携带尼安德特人Y染色体的任何部分。Y染色体很难测序，因为它含有大量重复的“垃圾DNA”，因此尼安德特人的Y染色体基因组仅进行了部分测序。科学家在已测序的尼安德特人Y染色体上发现了现代智人Y 染色体中几种相同基因的样本，但没有在现代智人的Y染色体上发现尼安德特人的部分。值得一提的是，在现代人类中，一个名为SRY的Y染色体基因启动了男性的发育，SRY基因在所有猿类中都发挥着这一作用，或许也包括尼安德特人，但目前还没有发现尼安德特人的SRY基因。尼安德特人的 Y 染色体怎么了？其实，有许多原因都会导致尼安德特人的Y染色体在今天不出现在现代智人身体中。有人认为，尼安德特人的Y 染色体从未出现在跨物种杂交中，因为只有现代智人的男性爱上（或者其它暴力手段）尼安德特女性，而没有尼安德特人男性爱上现代智人女性。不过，这个想法很难与现代人类中没有尼安德特人线粒体DNA的痕迹(仅限于女性系)的发现相协调。也有人认为，由于尼安德特人种群数量非常少，所以拥有有害基因积累的可能性非常高，所以尼安德特人的 Y 染色体在工作方面不如其竞争对手智人那么出色。由于那些带有特别有用的基因的 Y 染色体（比如产生更多、更好或更快的精子）会迅速取代群体中的其他 Y 染色体，所以随着时间推移，尼安德特人的Y染色体基因组在现代智人中完全消失。另外，考虑到人类的 Y 染色体总体上正在退化，所以也可能尼安德特人的 Y 染色体中 SRY 基因已经丢失，他们靠其它方式决定性别，所以他们的Y染色体远没有现代智人的有用，也就逐渐就消失了。还有一种最有可能的原因，就是尼安德特人的Y染色体无法与现代人类其他染色体上的基因一起工作，导致带有Y染色体的混血不育。狮虎兽在物种杂交中，如果有一方不育、罕见或不健康，那么它基本都是具有不同性染色体的那一方。这个被称为霍尔登法则，比如在哺乳动物中，雄性拥有XY染色体，那么雄性杂交后代不健康或不育的比例就更高；而在鸟类中，雄性有ZZ染色体，雌性有ZW染色体，所以它们是雌性杂交后代不健康或不育的比例就更高。霍尔登法则的具体原因还不是很明确，但是它确实普遍影响生物，例如你可能知道狮子和老虎杂交的狮虎兽，它们雌性有生育能力，但雄性都不育，就是这种情况。携带尼安德特人Y染色体的混血不生儿子或者根本就不生孩子，那么Y染色体自然就会消失了。尼安德特人到底如何灭绝的？你会发现，无论出于哪种原因，碰到现代智人并与之杂交后，尼安德特人自己的繁育肯定出了巨大的问题。他们要么因为可生育人口减少了被现代智人占有，要么因为混血不育或者有害基因的存在被淘汰，总之碰到现代智人之后，他们种群肯定是萎缩了，这对于本身就人丁凋落的他们来说是雪上加霜。每个人都想知道尼安德特人是如何灭绝的，其实现在有一个认可度较高的原因，那就是他们真的生育出现了问题。尼安德特人和现代智人在欧洲共同生活了4000-10000年，2019年一项研究指出，这个重叠的时间要远长于现代智人通过战争或流行病等方式灭绝尼安德特人所需的时间。这项研究还指出，只要生育率略有下降，那么随着时间推移，这种积累就会成为他们最终走向灭绝的重要因素。其实，不仅现代智人通过这种“基因污染”的方式让尼安德特人最终灭亡，现在许多强势的入侵物种也都是这么做的。我们知道入侵物种通常会和本土相同生态位上的物种存在资源的竞争，这通常被认为是本土物种灭绝的主要原因。其实，对于许多物种来说，基因污染也是相当关键，甚至可能就是摧毁一个物种的最后一根稻草。报道原文： ... PC版： 手机版：