继承自尼安德特的基因与自闭症相关

继承自尼安德特的基因与自闭症相关 现代人类在其演化过程中与尼安德特人可能有过多次交往，继承的来自尼安德特人的基因影响了我们对抗疾病的方式甚至外表。一项新研究显示，部分继承自尼安德特的基因与自闭症相关。研究人员分析了 3442 人的 DNA，其中包括自闭症患者和非自闭症患者，结果显示尼安德特 DNA 在自闭症患者中更为常见，这一关联性在非西裔黑人、西裔白人和非西裔白人中都存在。 via Solidot

民主党战略家Hal Malchow在1987年35岁时查出携带阿尔茨海默症基因，1990年他母亲死于阿尔茨海默症后他决定在出现阿

民主党战略家Hal Malchow在1987年35岁时查出携带阿尔茨海默症基因，1990年他母亲死于阿尔茨海默症后他决定在出现阿尔茨海默症症状时自杀。2019年他确诊阿尔茨海默症，去年开始出现短期记忆明显下降，现在全家抵达瑞士，将在星期四安乐死。他说他很高兴不用看到川普再次上台。

港科大研发出早期检测阿尔茨海默病新技术

港科大研发出早期检测阿尔茨海默病新技术 淀粉样蛋白水平的测量只能通过昂贵的脑部影像或入侵性的采集方式来实现。目前阿尔茨海默病的诊断主要通过临床观察症状，但临床症状在发病10年至20年后才出现，此时病情已发展至中晚期，患者难以获得有效治疗。港科大团队最近研发了一项血液测试，能以高准确度及早检测出阿尔茨海默病和轻度认知障碍。团队证实了该项血液检测在区分阿尔茨海默病患者、轻度认知障碍患者和认知正常人群方面的准确度高，并可检测到大脑淀粉样蛋白病理。此外，港科大开发的血液测试可同时检测21种与阿尔茨海默病相关的血液蛋白生物标志物的水平变化，从而更准确检测阿尔茨海默病和轻度认知障碍，并密切监测病情发展。带领这项研究的港科大校长、香港神经退行性疾病中心主任叶玉如表示，港科大团队开发的阿尔茨海默病血液检测简单、高效且入侵性低，可用于筛选合适的患者进入临床试验和药物治疗，并用于密切监测病情进展和药物反应。该研究由港科大与英国伦敦大学学院等机构合作。有关研究结果近日刊载于国际权威科学期刊《阿尔茨海默病与认知障碍症：阿尔茨海默病协会期刊》。 ... PC版： 手机版：

科学家可能发现了自闭症的第一个征兆：异常巨大的大脑

科学家可能发现了自闭症的第一个征兆：异常巨大的大脑 一些患有自闭症的儿童面临着严重、持久的挑战，包括发育迟缓、社交障碍，甚至可能无法说话。与此同时，其他儿童的症状可能会随着时间的推移而减轻。在此之前，这种结果上的差异对科学家来说一直是个谜。加州大学圣地亚哥分校的研究人员在《分子自闭症》（Molecular Autism）杂志上发表的一项新研究首次揭示了这一问题。研究结果包括这两种亚型自闭症的生物学基础是在子宫内形成的。研究人员利用10名1至4岁患有特发性自闭症（未找到单基因病因）的幼儿的血液干细胞，创建了大脑皮质器官（BCOs）或胎儿皮质模型。他们还从六名神经正常的幼儿身上制造出了大脑皮层有机体。大脑皮层通常被称为灰质，位于大脑外侧。它拥有数百亿个神经细胞，负责意识、思维、推理、学习、记忆、情感和感官功能等基本功能。研究结果包括根据在不同年份（2021 年和 2022 年）进行的两轮研究，患有自闭症的幼儿的 BCO 比神经畸形对照组的 BCO 大得多，大约大 40%。每一轮研究都要从每位患者身上提取数百个器官组织。研究人员还发现，自闭症幼儿的 BCO 生长异常与他们的疾病表现有关。幼儿的 BCO 体积越大，他们日后的社交和语言症状就越严重，核磁共振成像显示的大脑结构也越大。与神经正常的同龄人相比，BCO 过度增大的幼儿在社交、语言和感官脑区的体积比正常幼儿要大。桑福德干细胞研究所（SSCI）太空干细胞轨道综合研究中心主任阿利森-穆奥特里（Alysson Muotri）博士说："大脑并不一定越大越好。"她是癌症干细胞生物学领域领先的医生科学家，其研究探索了空间如何改变癌症进展这一基本问题。穆奥特里还是加州大学圣地亚哥分校医学院儿科学系和细胞与分子医学系的教授。更重要的是，所有自闭症儿童的脑器质性组织，无论严重程度如何，其生长速度都比神经正常儿童快三倍左右。一些最大的脑器质性组织来自最严重、最顽固的自闭症儿童的神经元也在加速形成。幼儿的自闭症越严重，他们的脑器质性组织的生长速度就越快，有时甚至发展到神经元过剩的地步。与穆奥特里共同领导这项研究的医学院神经科学系教授、博士埃里克·库尔切森（Eric Courchesne）称这项研究是"独一无二的"。他说，将自闭症儿童的数据（包括智商、症状严重程度和核磁共振成像等影像学检查）与相应的BCO或类似的干细胞衍生模型相匹配，是非常有意义的。但奇怪的是，在他们的工作之前，还没有开展过此类研究。"自闭症的核心症状是社交情感和沟通问题，"兼任加州大学圣地亚哥分校自闭症卓越中心联合主任的库尔切森说。"我们需要了解造成这些问题的潜在神经生物学原因，以及它们是何时开始的。我们是第一个设计自闭症干细胞研究这一具体和核心问题的人。"长期以来，人们一直认为自闭症是一种复杂的渐进性疾病，始于产前，涉及多个阶段和过程。虽然自闭症患者没有两个是相同的就像神经正常的人没有两个是相同的一样但患有这种神经发育疾病的人一般可分为两类：一类是社交障碍严重，需要终生照顾，甚至可能不说话；另一类是病情较轻，最终发展出良好的语言能力和社交关系。科学家们还无法确定为什么会存在至少两类自闭症患者。他们也无法在产前识别自闭症儿童，更不用说预测他们的病情可能有多严重了。现在，库尔切森和穆奥特里已经确定大脑过度生长始于子宫内，他们希望找出其原因，以便开发出一种疗法，缓解这种疾病患者的智力和社交功能。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

阿尔茨海默病新药在宣武医院开出首方，这为患者治疗带来哪些福音？

阿尔茨海默病新药在宣武医院开出首方，这为患者治疗带来哪些福音？ 赵泠的回答 仑卡奈单抗[1]是高价低效的糟糕药物，不会为患者治疗带来什么“福音”。我建议卫健委早日禁用该药，改去整点有用的药来。 ● 仑卡奈单抗对早期阿尔茨海默症患者的疗效略大于安慰剂，不能遏制病情发展，减缓病情发展的程度微弱；该药对中晚期阿尔茨海默症患者基本无效。 ● 2024 年，一项荟萃分析回顾了 19 项随机安慰剂对照试验，涉及 23000 多名阿尔茨海默症患者、8 种不同的淀粉样蛋白单克隆抗体疗法，其中包括仑卡奈单抗。结果是，与安慰剂相比，这些疗法对患者的认知和综合功能水平几乎没有益处，没有任何疗法在任何评分中达到最小临床显著差异，这些疗法的安全性也值得担忧[2]。 ● 仑卡奈单抗有淀粉样蛋白相关影像学异常等多种副作用。在临床试验中，有少数患者死于其副作用相关的脑肿胀、脑出血[3]，主要是有其他基础病的患者不过，不让有基础病的患者用药会大幅减少该药的潜在客户群体。 ● 2023 年 10 月，美国 Public Citizen 健康研究小组将仑卡奈单抗指定为“请勿使用”药物。该研究小组曾敦促美国 FDA 不要批准仑卡奈单抗，因为它的治疗益处非常小且存在严重的安全问题。 ● 在临床试验中，仑卡奈单抗治疗组的脑萎缩速度（以全脑容积减少幅度衡量）高于安慰剂组[4]。 2024 年初，仑卡奈单抗注射液公布的在中国大陆的定价为每瓶 2508 人民币元，含有仑卡奈单抗 200 毫克，推荐剂量为 10 毫克每千克体重，每两周给药一次以此计算，体重 60 千克的患者年治疗费用在 195624 人民币元以上。在这问题引用的新闻发布时，仑卡奈单抗未被纳入医保，患者需自费。 这问题看起来是知乎的提问账号或 bot 发布的，这问题引用的新闻内嵌了利益相关方的广告。 ● 例如，这新闻说有患者“刘女士”自称“盼望这个药物已经很久了”。若这属实，读者可以估计，有很多患者和患者家属被某些利益相关方忽悠很久了。 可以想起我在 2022 年这药炒作得大时的回答： 如何看待离治愈阿兹海默最近的药物「仑卡奈单抗」的致死风险？阿兹海默症药物的研发为何这么难？ 在知乎，你能看到一些问题和回答在有意无意地吹捧仑卡奈单抗。例如： ● 20 年来首款阿尔茨海默病新药获 FDA 完全批准，这意味着什么？阿尔茨海默病有救了吗？意味着 FDA 在胡搞毛搞，阿尔茨海默症有没有救都跟仑卡奈单抗不沾边； ● 阿尔茨海默病新药获 FDA 完全批准，这对患者治疗带来什么福音？没有福音，吃钱而已； ● 阿尔茨海默病新药获 FDA 完全批准，这对阿尔茨海默病患者治疗有哪些帮助？没有帮助，吃钱而已； ● 阿尔茨海默病新药获批进入中国，这对阿尔茨海默病患者带来什么福音？和这问题类似，没有福音； ● 首款阿尔茨海默药即将进入中国医院，这对阿尔茨海默病人治疗有哪些意义？没有什么意义。事实错误，仑卡奈单抗显然不是“首款阿尔茨海默药”。 建议知乎管理员对这类问题进行处理。可行的处理包括而不限于在那些页面上的醒目位置添加关于仑卡奈单抗的警告信息、关闭含有事实错误的问题。 via 知乎热榜 (author: 赵泠)

首款阿尔茨海默药即将进入中国医院 年治疗费用18万元

首款阿尔茨海默药即将进入中国医院 年治疗费用18万元 资料显示，阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是一种中枢神经系统的退行性病变，主要发生在老年或老年前期。疾病的主要特征包括进行性的认知功能障碍和行为损害。阿尔茨海默氏病是痴呆症最常见的形式，可能占病例数的60-70%。阿尔茨海默病是老年期最常见的一种痴呆类型，并且随着年龄的增长，患病的风险也在增加。阿尔茨海默病的症状包括记忆障碍，失语，失用，失认以及视空间能力损害等。此外，患者的抽象思维和计算力也会损害，常伴随人格和行为的改变。这种疾病不是传染的，而是由基因、生活方式和环境因素共同作用的结果。该疾病通常需要长期治疗，目前医学界主要通过药物和心理治疗等方法控制病情发展，延缓症状恶化。尽管阿尔茨海默病目前尚无彻底根治的方法，但通过良好的生活习惯，包括规律的体育锻炼，科学的饮食，适当的社交活动可以预防疾病的发生和发展。阿尔茨海默病的命名来源于首次描述这种疾病的德国医生阿尔茨海默。近年来，阿尔茨海默病的研究取得了重大进展，基因技术、脑成像技术等在阿尔茨海默病的早期诊断方面发挥了重要作用，同时也为理解疾病的发生机制提供了新的视角。然而，阿尔茨海默病的确切发病机制仍不清楚，如何有效预防和治疗阿尔茨海默病仍然是科学家们需要努力探索的问题。去年，一篇由首都医科大学宣武医院贾建平团队撰写的论文，发布在了国际知名阿尔兹海默病研究刊物上，文中介绍，一名来医院就诊的19岁男孩被临床诊断为阿尔兹海默症患者，这是目前已知最年轻的临床诊断为阿尔兹海默症的患者。 ... PC版： 手机版：