研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对

研究人员以前所未有的分辨率准确定位人类基因组中的特定碱基对作为一个国际研究小组的成员,Gazal有了一个突破性的发现。他们已经成为第一个准确定位人类基因组中的特定碱基对的人,这些碱基对在数百万年的哺乳动物进化过程中一直没有改变过。这些碱基对在人类疾病中发挥着重要作用。他们的发现发表在《科学》杂志的Zoonomia特别版上。Gazal和他的团队分析了包括人类在内的240种哺乳动物的基因组,以前所未有的分辨率放大比较了DNA。他们能够识别出在进化过程中跨哺乳动物物种的"约束"碱基对--意味着它们总体上保持一致。出生时在这些基因上有突变的个体可能在其物种内不那么成功,或者在其他方面不可能将遗传变异传递下去。"我们能够确定基因突变在进化过程中不被容忍的地方,并且我们证明这些突变在涉及到疾病时是很重要的,"Gazal解释说。研究小组发现,人类基因组中3.3%的碱基是"显著受限"的,包括57.6%的决定氨基酸位置的编码碱基,这意味着这些碱基在数据集中的各个物种中的变异异常少。哺乳动物中最受约束的碱基对是人类疾病和复杂性状的因果关系的7倍以上,而当研究人员仅看灵长类动物中最受约束的碱基对时,其可能性是11倍以上。该数据集由Zoonomia联盟提供,根据该项目网站,该联盟"正在应用DNA测序技术的进步来了解基因组如何产生巨大的动物多样性财富"。Gazal对Zoonomia向研究人员提供这种类型的数据给予了肯定,并预计它将被人类遗传学家广泛使用。"Gazal说:"与人类遗传研究中产生的数据集相比,它是一种可以产生的廉价的资源。他的团队的发现是向前迈出的重要一步,正如Gazal所指出的:"我们不了解人类基因组的99%,所以了解哪一部分受到了进化的制约并可能对人类表型产生影响是最根本的。"他们的发现和方法可能成为进一步研究的关键工具。Gazal和他的团队的下一步是用只有灵长类的数据集重复这一过程。通过限制受试者,他们希望关注在人类进化过程中更近期出现的DNA功能。Gazal说:"我们期望这对确定人类疾病的信息更加有用。"...PC版:https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1359937.htm手机版:https://m.cnbeta.com.tw/view/1359937.htm

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哺乳动物的生命之树重新定义:基因组时间机器追溯1亿年的进化历程这项研究于4月28日发表在《科学》杂志上,是Zoonomia项目发布的一系列文章的一部分,该项目是一个由来自全球各地的科学家组成的联合体,正在使用历史上最大的哺乳动物基因组数据集来确定人类基因组在哺乳动物进化史中的进化历史。他们的最终目标是更好地确定人类和其他物种的性状和疾病的遗传基础。德州农工大学的研究--由兽医综合生物科学系教授WilliamJ.Murphy博士和Murphy实验室的副研究科学家NicoleFoley博士领导--植根于系统发育学,这是生物学的一个分支,涉及生物和已灭绝生物的进化关系和多样性。弗利在研究中的努力产生了迄今为止世界上最大的哺乳动物系统发育树。哺乳动物生命树"描绘了1亿多年来哺乳动物的进化过程,对Zoonomia项目的目标至关重要。"核心论点是关于胎盘哺乳动物(在胎盘内发育的哺乳动物)是在消灭了非鸟类恐龙的白垩纪-古生代(或K-Pg)大灭绝事件之前还是之后分化的,"Foley分享道。"通过进行新型的分析,只有在Zoonomia的巨大范围内才有可能,我们回答了哺乳动物在哪里以及何时与K-Pg大灭绝有关的多样化和进化的问题。这项研究与加州大学戴维斯分校、加州大学河滨分校和美国自然历史博物馆的合作者共同进行--得出结论,哺乳动物在K-Pg大灭绝之前就开始了多样化,这是大陆漂移的结果,大陆漂移导致地球上的陆块在数百万年内漂移开来又重新聚集在一起。另一个多样化的脉冲紧随恐龙的K-Pg灭绝之后发生,当时哺乳动物有更多的空间、资源和稳定性。这种加速的多样化速度导致了哺乳动物品系的丰富多样性--如食肉动物、灵长类动物和有蹄类动物今天共享地球。研究得到了美国国家科学基金会的资助,是由布罗德研究所的埃莉诺-卡尔松和克尔斯廷-林德布莱德-托领导的Zoonomia项目的一部分,该项目还比较了哺乳动物的基因组,以了解显著表型的基础--某些基因的表达,如棕色与蓝色眼睛--以及疾病的起源。尼科尔-弗利和威廉-墨菲博士Foley指出,胎盘哺乳动物之间的多样性既表现在它们的身体特征上,也表现在它们的非凡能力上。"今天的哺乳动物代表了巨大的进化多样性--从微小的大黄蜂蝙蝠的呼啸飞行到巨大的蓝鲸游过地球广阔海洋时的慵懒滑行。"她说:"多个物种已经进化出回声定位,一些物种产生了毒液,而其他物种已经进化出抗癌和病毒耐受性。""能够在遗传水平上观察整个哺乳动物物种的共同差异和相似之处,可以帮助我们弄清基因组中对调节基因表达至关重要的部分。在不同的物种中调整这种基因组机制,导致了我们在今天的活体哺乳动物中看到的性状的多样性。"Murphy分享说,福里解决的哺乳动物系统发育问题对Zoonomia项目的目标至关重要,该项目旨在利用比较基因组学的力量作为人类医学和生物多样性保护的工具。"他解释说:"Zoonomia项目真的很有影响,因为它是第一个一次性将241种不同的哺乳动物基因组进行配对的分析,并利用这些信息更好地了解人类基因组。把这个大数据集放在一起的主要动力是能够把所有这些基因组与人类基因组进行比较,然后确定人类基因组的哪些部分在哺乳动物的进化历史过程中发生了变化。"确定基因的哪些部分可以被操纵,哪些部分不能被改变而不对基因的功能造成伤害,这对人类医学很重要。墨菲和弗利的同事之一,德克萨斯农工大学的遗传学家ScottDindot博士最近在《科学转化医学》杂志上的一项研究,使用比较基因组学方法开发了一种分子疗法来治疗安吉尔曼综合症,这是一种毁灭性的罕见神经遗传疾病,由大脑中的母体UBE3A基因的功能丧失引发。明确地回答关于哺乳动物起源时间的激烈争论,并产生一个扩大的系统发育,为未来几代研究人员奠定基础,这既是有意义的,也是有收获的。...PC版:https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1357527.htm手机版:https://m.cnbeta.com.tw/view/1357527.htm

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药明康德:强烈反对美方不公平定义 重申没有人类基因组学业务

药明康德:强烈反对美方不公平定义重申没有人类基因组学业务药明康德发公告指,美国参议院委员会周四通过一份草案,仍将药明康德预先定义为「予以关注的生物技术公司」之一。公司强烈反对这种未经正当程序的预先及不公平定义,并且坚信过去没有、现在及未来都不会,对美国或任何其他国家构成国家安全风险。药明康德重申,既没有人类基因组学业务,现有各业务亦不会收集人类基因组数据。公告指出,有关草案未来数月将继续经历在参议院的立法过程。公司将与咨询顾问协力,继续与参与草案以及正在进行的众议院相应法案立法过程相关方,进行交流及对话,草案内容仍有待进一步审议并可能变更。受事件影响,药明康德今早最多跌近21%,半日报47.55元,跌幅收窄至16%。2024-03-0712:40:30

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