新一代试管婴儿技术发布：活产率72% 有望降低超百亿费用

新一代试管婴儿技术发布：活产率72%有望降低超百亿费用该方法使试管婴儿技术活产率达到72%，比当前提高了一倍多，相关研究今日发表于《细胞研究》。据了解，有专家推测，PIMS技术推广可使中国每年多生10万以上婴儿、减少近万出生缺陷、节省临床费用上百亿，会使更多的家庭受益。根据实验结果显示，PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，其对基因的表达起“开关”作用——DNA甲基化状态的正确与否决定婴儿能否顺利出生以及健康成长。合作团队利用PIMS技术方法对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎(DNA甲基化水平在0.25-0.27之间的胚胎)的筛选，活产率达到72%。值得一提的是，唐氏综合征是较为常见的出生缺陷，PIMS技术可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。其中，印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例高，是唐氏综合征的3倍以上，但原来的方法无法检测印记基因疾病，PIMS技术则可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，因此可以大幅降低出生缺陷比例。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1358671.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1358671.htm

中国首批试管婴儿夫妇 报销医保成功

中国首批试管婴儿夫妇报销医保成功随着中国出生率持续下降，北京、广西、内蒙古、甘肃、山东将辅助生殖类医疗服务纳入医保系统，不少山东试管婴儿夫妻陆续完成报销，成为首批受惠者。综合澎湃新闻和海报新闻报道，本月1日，蒋先生和王女士在山东省妇幼保健院生殖中心进行试管婴儿助孕诊疗，手术治疗费达9000多元（人民币，下同，1712新元），医保支付其中5000多元，而后续胚胎移植等相关治疗，王女士也享有医保支付。一名选择辅助生殖的山东居民林燕说，“以前试管婴儿没有纳入医保，我们也不敢保证能不能一次成功，所以我们在做试管前，全家凑了十万块钱。”此前听说有人花了几十万做了多次，现在医保能报销一些，压力就大大减轻了。中国国家卫健委等17部门2022年8月联合印发《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见》，提出要指导地方综合考虑医保（含生育保险）基金可承受能力、相关技术规范性等因素，逐步将适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目纳入基金支付范围。中国国家医保局近期再印发《辅助生殖类医疗服务价格项目立项指南（试行）》，将各地辅助生殖类项目分类整合为12项。截至目前，中国国家医保局已指导21个省份对照立项指南整合辅助生殖类项目，其中20个省份将定价方式由市场调节价改为政府指导价，进一步规范辅助生殖类医疗服务项目价格。中国国家统计局今年1月公布的数据显示，2023年新生儿人口从2022年的956万人进一步降至902万人，为1949年中共建国以来的最低水平。不少分析认为，中国官方承诺将辅助生殖技术的部分费用纳入医疗保险覆盖范围，是为了解决少子化的问题。随着中国每年出生的婴儿越来越少，年长人口寿命越来越长，政府将面临劳动力萎缩、养老金制度等一系列挑战。2024年4月7日4:20PM

杭州明年起“试管婴儿”费用可报销

杭州明年起“试管婴儿”费用可报销中国杭州明年起在特定医院接受“试管婴儿”治疗的参保人员，可获得最高3000元（人民币，下同，约600新元）报销。据浙江日报报道，明年起，参加杭州市商业补充医疗保险“西湖益联保”的居民，在2023年度实施辅助生育的参保市民，将可获得最高3000元的报销。辅助生殖技术纳入医疗保险报销政策落地。具体报销方面，在杭州市范围内具有特定辅助生育资质的省、市三甲医疗机构治疗期间，接受胚胎培养和胚胎移植两项治疗的费用，“西湖益联保”给予一定限额的补助，其中胚胎培养费用报销限额为0.15万元/年，胚胎移植费用报销限额为0.15万元/年。今年8月17日，中国国家卫健委、国家发改委等17部门印发《关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见》，首次明确提出，指导地方逐步将适宜的分娩镇痛和辅助生殖技术项目按程序纳入医保（含生育保险）基金支付范围。中国作为辅助生殖的新兴市场，其背后或存在百亿蓝海市场。国家卫健委、中国人口协会发布的数据显示，中国育龄夫妇的不孕不育率从20年前的2.5%至3%攀升到近年的12%至15%左右，不孕不育者约有5000万人。2022年，美国辅助生殖服务渗透率将达到32.5%，同时期中国辅助生殖服务渗透率仅为8.7%，较美国低23.8%，这也意味着未来30年，中国辅助生殖行业规模将不断扩大。发布：2022年11月27日4:45PM

6 月 1 日起执行 上海做试管婴儿将可医保报销

6月1日起执行上海做试管婴儿将可医保报销记者从上海市医保局了解到，为实施积极生育支持措施，近日市医保局会同人社、卫健部门印发《关于将部分治疗性辅助生殖技术项目纳入医保、工伤保险支付范围的通知》，自今年6月1日起将“取卵术”等12个辅助生殖类医疗服务项目纳入医保支付范围。前期，市医保局对上海现行辅助生殖类医疗服务项目进行规范，优化整合为“取卵术”等17个辅助生殖类医疗服务项目。其中，12个项目纳入上海医保支付范围，涵盖取卵术、取精术、人工授精、胚胎培养、胚胎移植等必要医疗性辅助生殖技术。（澎湃）

科学家发现染色体几乎是一种可流动的液体

科学家发现染色体几乎是一种可流动的液体来自法国国家科学研究中心、居里研究所和索邦大学的研究人员首次成功地在活细胞中对染色体进行了物理操作。他们发现，在细胞分裂阶段之外，通过使用磁铁施加不同的力，染色体实际上是可以流动的，并且几乎是液体。这项研究最近发表在权威的《科学》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1320869.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1320869.htm

男性基因正在消失？两篇 Nature 揭示人类Y染色体的遗传奥秘……

男性基因正在消失？两篇Nature揭示人类Y染色体的遗传奥秘……不过近期，最新的“长读”测序技术终于揭示了贯穿一整条Y染的完整遗传信息，对数十条来自全球男性的Y染色体实现了全面、可靠地测序。这一艰巨、突破性的工作于今年8月发表在《自然》杂志。同行表示，它将指引我们探索性别基因、精子基因的作用机制，理解Y染色体的进化方式，以及分析它会否如预测那样在几百万年内消失。SRY引导男人长大大约六十年前，我们就已知道有种特殊的染色体决定人类和其他哺乳动物的出生性别。女性有一对X染色体，而男性有一条X染色体和一条体型小得多的Y染色体。Y染色体决定男性性别，因为它携带一种名为SRY的基因，该基因指导胚胎内细胞脊发育成睾丸。胚胎睾丸会产生雄性激素，进而引导男婴男性特征的发育。XX型胚胎没有Y染色体和SRY基因，因此相同的细胞脊会发育成卵巢。然后，雌性激素诱导女婴女性特征的发育。Y染色体是DNA垃圾场？如前文所述，相比X染色体和另外22种常染色体，Y染色体相当独特，体型很小，携带基因也很少——区区27个，要知道X染上有大约1000个基因。Y染色体基因包括SRY、少量指导精子生产的基因、一些似乎对生命至关重要的基因——这些基因里有不少是在X染色体上有对应者的。许多Y染基因（包括精子基因RBMY和DAZ）以多个拷贝形式存在。此外，如前文所述，DNA序列倒置、缺失的情况很常见。Y染色体还具备许多似乎对生物性状无贡献的DNA序列。此类“垃圾DNA”由高度重复序列组成，这些序列源自旧病毒的碎片、死亡基因以及碱基的简单重复。大量碱基重复序列占据了Y染色体的大部分；它们能结合荧光染料，让你通过显微镜看见它们存在。Y很奇怪Y染色体为什么如此独特？故事要从进化讲起。大量证据表明，1.5亿年前，X和Y只是一对普通染色体（鸟类和鸭嘴兽仍然如此），彼此并无差异，父母各提供一条——就像常染色体那样。后来，这对染色体上的SRY基因进化，定义了一个种新的原始Y染色体（proto-Y）。根据定义，这种原始Y染被永远限制于睾丸内，并且因大量细胞分裂和极少修复而发生一系列突变。原始Y染迅速衰退，每百万年失去约10个活跃基因，数量从原来的1000个减少到目前的区区27个。它一端的一个“伪常染色体（pseudoautosomal）”小区域保留了最初形式，与X染色体相同。关于这种衰退会否持续，学界有很大争论，因为按照这个速度，全人类的Y染将在几百万年内消失（就像啮齿动物已经遭遇的那样）。技术升级推动测序突破人类基因组的第一份草图于1999年完成。自那以后，科学家们成功对所有常染色体以及X染色体进行了测序（只留下少数缺漏）。他们使用短读长测序（short-readsequencing）技术来实现目标，具体操作包括将DNA切割成大约一百个碱基的小片段，然后像拼图一样重新组装它们。.Y染色体比X染色体小太多当然直到最近，新技术才有能力沿单个长DNA分子进行碱基测序，得到数千个碱基的长读片段。这些较长读段更容易区分，故而更容易组装。因此，科学家得以解析Y染色体上那些令人困惑的重复和环状结构。Y染变变变今年3月，美国国家人类基因组研究所的生物信息学家亚当·菲利普（AdamPhillippy）和端粒到端粒联盟（T2T）报道了除Y染色体外的人类基因组完整测序。当时，T2T联盟在社交媒体上表示，他们已经掌握了Y染序列。而眼下，正如他们于《自然》发表新文章所介绍的那样，Y染色体6200万碱基的复杂排列已被详尽解析，此前部分测序工作所缺漏的3000万碱基信息也给补上了。菲利普等人在《自然》上不只发了一篇文章，另一份同时见刊的工作对来自世界各地21个不同群体男性的43条Y染色体进行了测序，旨在采样人类的遗传变异。测序43条Y染后，研究团队发现，它们的遗传差异很大。团队成员之一查尔斯·李（CharlesLee）表示：我很惊讶于Y染色体上某些基因的拷贝数差异。举个例子，A男性的Y染色体有23个名为TSPY的基因拷贝，该基因被认为与精子形成有关，B男性的Y染色体却有39个TSPY拷贝。此外，他们还发现Y染色体大量重复区域的大小和组成存在差异。上图显示不同个体Y染色体尺寸的差异很大遗传学家马克·乔布林（MarkJobling，未参与工作）指出，Y染色体上的DNA组织和保守水平表明它并未退化至消失边缘。“这篇论文证实了Y染色体的基因内容本质上是保守的，Y染色体仍在退化并注定消失的想法被这一事实彻底击垮了。”目前尚不清楚这些变异会否影响男性的生育能力或其他特征。但知道它们的存在，为我们后续研究奠定了基础。研究人员现在可以开展大规模研究，挖掘Y染色体变异与健康问题的相关性，例如与Y染色体有关的膀胱癌。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1384955.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1384955.htm