人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达 100%

人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达100%韩国延世大学医学院的研究人员近日取得一项突破：利用深度学习人工智能算法分析儿童视网膜照片，竟然实现了对自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，准确率高达100%。这项研究为自闭症诊断开辟了新的可能。研究人员招募了958名平均年龄为7.8岁的参与者，其中一半患有自闭症，另一半为发育正常的对照组。他们拍摄了所有参与者的视网膜照片，并通过深度学习算法分析照片与症状严重程度评分之间的关联。令人惊讶的是，该算法在测试阶段表现出了惊人的准确度，成功识别出所有自闭症患儿，准确率达到100%。即使剔除图像中95%最不重要的区域（仅保留视盘区域），算法的准确率也依然保持稳定，表明视盘区域对于区分自闭症至关重要。来源，频道：@kejiqu群组：@kejiquchat

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望

人脑类器官准确模拟自闭症，为治疗最复杂脑疾病带来希望为了发育，人类大脑会依赖一个独特过程建立错综复杂的分层和连接皮层，这一过程也使人类更容易出现神经发育障碍——许多自闭症谱系障碍（ASD）高风险基因就与皮层发育息息相关。为了打开自闭症研究的“黑匣子”，奥地利科学院分子生物技术研究所（IMBA）和瑞士苏黎世联邦理工学院联合开发了一种技术来筛选自闭症关键转录调节基因。这一技术被认为标志着人类组织中复杂、高效和便捷的基因筛选时代的开始。在新开发的称为“CHOOSE”（CRISPR-人类类器官scRNA测序）的系统中，大脑类器官中每个细胞最多携带一个特定基因突变。研究人员可在单细胞水平上追踪每个突变的影响，并绘制每个细胞的发育轨迹。通过这种高通量方法，即可系统地灭活一系列致病基因，而随着携带这些突变的类器官生长，还能分析每种突变对发育的影响。研究人员以此了解到自闭症致病基因共同的分子机制，他们与临床医生合作，从两个患者干细胞样本中生成了人脑类器官。两名患者在导致自闭症的同一基因中都有突变。生成的类器官显示出与特定细胞类型相关的显著发育缺陷。通过这项新技术，科学家和临床医生获得了一种强大且精确控制的高通量筛选工具，其不但可大大缩短分析时间，还为人们了解疾病机制、最终治愈疾病提供宝贵的信息。来源：投稿：@ZaiHuaBot频道：@TestFlightCN

研究人员提议将瞳孔光反应作为诊断自闭症的生物标志物

研究人员提议将瞳孔光反应作为诊断自闭症的生物标志物一项新研究指出，容易测量的眼睛对光的反应可能是诊断年幼儿童自闭症的有用方法。目前研究人员正在对一大批儿童进行进一步的测试，并开发了一个简单的设备来筛选瞳孔反应。新研究的第一作者GeorginaLynch说：“我们知道，当我们在18至24个月的早期进行干预时，对他们的结果有长期影响。在这个关键的窗口期进行干预可能是孩子获得语言能力和保持不说话之间的区别。”目前有很多研究人员在寻找诊断幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的有效方法。从血液和尿液测试到大脑成像，已经提出了很多生物标志物，但迄今为止，很少有生物标志物能够用于临床。其他研究集中在检测ASD的较小的侵入性方法上，许多研究人员从眼睛上寻找容易测量的生物标志物，以显示神经系统问题。同样，这些前瞻性的眼球追踪设备都还没有进入临床使用，但ASD有很大的希望通过这种方式来轻松诊断。这项新研究着眼于眼睛中一种叫做瞳孔光反射的行为。这是我们的瞳孔对周围光线水平作出的简单反射。在过去，瞳孔光反射被用来评估严重的脑损伤。而在2018年，华盛顿大学的一个团队提出了一个智能手机应用程序，旨在利用这一特殊的生物标志物筛查脑震荡。Lynch对ASD的研究源于她的临床工作。她注意到患有ASD的儿童在受到强光照射时似乎会显示出瞳孔放大，她想知道这是否可以成为识别这种情况的一种有用方法。Lynch解释说：“该系统在大脑中被扎根于脑干的颅神经所调节，而相邻的颅神经会影响你获得语言的能力。瞳孔光反射测试了该系统的完整性，因此尝试这种非常简单的、非侵入性的措施来确定典型发育和自闭症之间是否存在差异似乎是合乎逻辑的。”Lynch的早期研究确实表明瞳孔光反射可以识别ASD，但这项最新研究证明了手持式单目瞳孔测试仪设备的功效。这项研究规模不大，只将36名年龄在6至17岁之间的ASD儿童与24名对照组进行了比较，但结果令人欣喜。Lynch及其同事的下一步是在一大群2至4岁的儿童中测试该设备。该测试目前正在进行中，其结果有望在不久的将来为手持式检测设备确立瞳孔光反射基准。该研究发表在《神经科学》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1308035.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1308035.htm

科学家指出之前的自闭症神经科学研究中潜在的缺陷

科学家指出之前的自闭症神经科学研究中潜在的缺陷这些新的研究结果是由南加州大学（USC）领导的一个国际研究小组获得的。他们的研究结果今天（11月14日）发表在《科学报告》杂志上。发育协调障碍（DCD）是DSM-V中描述的一种神经发育障碍，其特点是运动协调问题，严重干扰了日常生活活动和参与。这些问题不能用典型的疾病来解释，并且在生命早期就已经存在，这是一种影响协调的慢性残疾，有时被称为"笨拙儿童综合症"。它也被称为发育性运动协调障碍、发育不良或运动障碍。约有2-6%的人患有DCD，其中男性患者约为女性的四倍。大约85%的自闭症患者已经或有可能被诊断为DCD，这种情况会干扰学习和运动控制。DCD会损害日常活动，如打字、穿衣或走路，这随后会减少一个人的社会参与和满意度。区分自闭症谱系障碍（ASD）和DCD人群的大脑活动模式至关重要，因为ASD和DCD的广泛合并性混淆了以前的自闭症研究，在进行研究时，人们理解为只调查其核心社会交流症状。该研究的资深作者LisaAziz-Zadeh说："随着科学界对DCD的了解越来越多，我们已经意识到以前在自闭症文献中发现的白质差异实际上可以归因于这种潜在的运动并发症。事实上，这正是我们团队的发现--许多先前的研究结果可能实际上并不反映自闭症的核心症状，而更可能是对合并的DCD的反映。"Aziz-Zadeh是南加州大学陈氏职业科学和职业治疗部的副教授，与南加州大学Dornsife文理学院的大脑和创造力研究所以及心理学系联合任职。她是南加州大学身体认知神经科学中心的主任，该中心正在管理由美国国立卫生研究院、美国国防部和国家情报局局长办公室的情报高级研究项目活动资助的研究项目。Aziz-Zadeh及其同事使用扩散加权核磁共振成像，这是一种观察大脑功能连接的技术，8至17岁的儿童和青少年被分配到三个研究组之一：自闭症患者；可能患有DCD的人；以及正常发育的人。这些图像被分析、比较，并与参与者完成的运动和社会行为评估相关联。研究人员发现，许多以前被认为与自闭症有关的大脑结构连接模式也与DCD重叠。研究小组能够确定三条白质通路，与DCD和典型发育组相比，自闭症研究参与者表现出明显不同的连通性：小脑中部的纵向纤维和U型纤维、胼胝体小镊子/前汇合处和左小脑中部梗塞。这些差异也与自闭症患者的情绪表现和/或自闭症严重程度相关。患有DCD的儿童的大脑在左侧皮质-脊髓和皮质-小脑束中表现出独特的白质模式。"这些结果表明，我们可以使用先进的成像技术，在大脑解剖学层面上区分自闭症的标志性社交症状和其他运动相关症状，"该出版物的第一作者、研究数据收集期间Aziz-Zadeh实验室的前博士后学者EmilyKilroy说。"当然，人比他们的大脑解剖学要多得多，但在解剖学层面上这种程度的清晰度和特异性使我们离了解自闭症的生物学基础和表现更近了一步。了解更多：https://www.nature.com/articles/s41598-022-21538-0...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1332755.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1332755.htm

苹果公司正研究利用 iPhone 摄像头检测儿童自闭症的方法

苹果公司正研究利用iPhone摄像头检测儿童自闭症的方法根据该报告，苹果公司希望能够利用iPhone内的摄像头跟踪儿童的面部，并观察不同的面部行为，如他们看向远方的频率，作为检测儿童自闭症的潜在因素，这与之前宣布的研究工作相呼应...包括这一点和苹果公司在儿童自闭症检测方面的早期工作，《华尔街日报》说，这些功能可能永远不会成为用户的终端功能，但指出苹果公司在AppleWatch上发布一系列相关功能之前，已经投资了多项以心脏为重点的研究...报告指出，作为苹果推动隐私保护的一部分，该公司最终的目标是在用户的设备上本地运行任何算法，包括用于早期检测儿童自闭症的算法，而不需要将收集到的任何数据发送到云端进行处理。via郭德纲相声

研究：新泽西州只有不到一半的自闭症儿童接受了重要的早期治疗

研究：新泽西州只有不到一半的自闭症儿童接受了重要的早期治疗根据罗格斯大学的一项研究，在新泽西州的四个县，只有不到一半的自闭症儿童在36个月前得到治疗，尽管联邦授权必须为残疾儿童提供早期干预计划（EIP）。在这个时间框架内，儿童的大脑更具可塑性，增加了治疗效果的机会。因此，早期干预很重要，以使儿童有最好的机会充分发展他们的潜力。然而，研究人员发现，获得EIP援助的机会受到了收入和种族差异的严重阻碍。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1315365.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1315365.htm