年仅19岁：《摔跤吧爸爸》小芭比塔演员因罕见并发症去世

年仅19岁：《摔跤吧爸爸》小芭比塔演员因罕见并发症去世报道称，两个月之前，苏哈妮的手就出现肿胀，但医生没有检查出异常，后来肿胀扩散到整只手以及另外一只手，虽然做了全面检查，但依然没有查出病因。本月7日，苏哈妮因身体严重不适入院，被诊断为腿部骨折，然而不幸的是不久就出现了并发症，虽然被送进ICU，但还是于本月16日不幸去世。造成其死亡的是一种罕见的自身免疫性疾病，名为皮肌炎（dermatomyositis），目前唯一的治疗方法是使用类固醇，但在使用这种药物后，苏哈妮的免疫系统产生混乱，身体变成十分虚弱。随后又不幸感染病毒，肺部出现病变，全身都开始恶化，最终病情加重呼吸困难，不治身亡。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1418901.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1418901.htm

40岁“渐冻症”网红卓君去世：肌肉逐渐萎缩 靠三根手指直播

40岁“渐冻症”网红卓君去世：肌肉逐渐萎缩靠三根手指直播最初母子二人是为了能生存下去，开始做短视频、直播带货，减轻家里的负担。卓君还靠着只有三根能动的手指，两年多写了100多篇自媒体文章。资料显示，渐冻症一般指肌萎缩侧索硬化，它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（指延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。2014年夏天，“ALS冰桶挑战”（ALSIceBucketChallenge））在社交媒体上发起，该活动旨在是让更多人了解ALS这一罕见疾病，同时也达到募捐的目的。“ALS冰桶挑战赛”曾在全美科技界大佬、职业运动员中风靡，美国不少名人，如比尔·盖茨、蒂姆·库克等人都积极响应。在中国，很多科技界大佬、明星等也都纷纷参与其中。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1399987.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1399987.htm

研究人员移植新鲜脑细胞取代病变和衰老脑细胞

研究人员移植新鲜脑细胞取代病变和衰老脑细胞神经胶质细胞是神经细胞（神经元）支持系统细胞的总称。祖细胞是干细胞的后代，可以分化成特定的细胞类型，就神经胶质细胞而言，人类神经胶质祖细胞（hGPCs）可以分化成亚型，包括星形胶质细胞和少突胶质细胞，专门负责特定的功能。星形胶质细胞占中枢神经系统细胞的大部分，为神经元提供支持和保护，运输营养物质并清除废物。少突胶质细胞在一些轴突（神经元与另一个神经元连接并传递神经冲动的部分）周围铺设并维持富含脂质、被称为髓鞘的绝缘包裹。星形胶质细胞和少突胶质细胞功能失调与多种神经退行性疾病和神经精神疾病有关。鉴于hGPCs能够产生新的星形胶质细胞和少突胶质细胞，丹麦哥本哈根大学的研究人员对移植健康的hGPCs如何帮助恢复大脑功能进行了研究。亨廷顿氏病是一种罕见的致命遗传性疾病，会导致神经元进行性衰竭，研究人员之前已经证明，将健康的人类神经胶质细胞移植到亨廷顿氏病小鼠模型中，可以取代不健康的小鼠神经胶质细胞。在目前的研究中，他们想看看健康的人体细胞能否替代患病的人体细胞。因此，他们向注射了亨廷顿氏症患者干细胞的"嵌合"小鼠中引入了健康的hGPCs。研究人员发现，健康细胞超越并完全取代了患病细胞。该研究的通讯作者史蒂文-戈德曼（StevenGoldman）说："我们将健康的人类细胞移植到'人源化'的亨廷顿突变表达神经胶质的小鼠体内，健康的神经胶质细胞超越并取代了患病的神经胶质，实际上消灭了患病的神经胶质群体。"有趣的是，研究人员发现，当年轻的供体hGPC被引入人源化小鼠的大脑时，它们与健康、未患病但衰老的细胞竞争并取代了它们。研究人员说，他们发现健康的hGPCs既能替代患病细胞，也能替代衰老细胞，这一发现意义重大，凸显了开发可用于各种情况的治疗方法的潜力。戈德曼说："这告诉我们，这不仅仅是一个健康细胞取代亨廷顿氏病病变细胞的问题，就其潜在用途而言，这要广泛得多，因为我们可以进入有老年或病变神经胶质群体的各种疾病靶点。"就其可能的用途而言，优势是显著的，因为有各种各样的神经胶质细胞疾病。"神经胶质细胞对某些神经病理学的发展至关重要。神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化症（ALS）（又称卢伽雷氏病）、癫痫、多发性硬化症（MS）、帕金森病和阿尔茨海默病都与神经胶质细胞功能失调有关。神经精神疾病、自闭症谱系障碍（ASD）、双相情感障碍和精神分裂症也是如此。如果我们能够替换病变和老化的细胞，那么我们就应该能够恢复这些退行性疾病的正常功能，正如我们在亨廷顿氏病的实验模型中所看到的那样。但这基本上只是一个原理证明，研究人员认为同样的方法也能用于其他一些疾病。在肌萎缩性脊髓侧索硬化症、一些额颞叶痴呆症，甚至在一些遗传性精神分裂症，以及髓鞘疾病和与年龄相关的白质缺失方面都是如此。研究人员提议进行临床试验，以检验hGPC移植对亨廷顿氏病和另外两种疾病（原发性进行性多发性硬化症（PPMS）和佩利泽斯-默茨巴赫病（PMD））的疗效。大多数多发性硬化症患者在病情缓解后会出现复发，而约有15%的多发性硬化症患者病情会持续恶化，没有缓解期。PMD是一种罕见的进行性遗传疾病，会损害少突胶质细胞，导致协调能力、运动能力和认知功能退化。研究人员希望在未来几年内开展人体临床试验。"事情进展得相当顺利，"戈德曼说。"我们仍然需要绝对确定细胞移植后的长期安全性。但我们预计在一年半左右就能获得这些数据。到那时，我们希望可以获得批准，对患者进行移植，所以我希望我们能在两年内启动这种方法的试验。"这项研究发表在《自然-生物技术》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1372793.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1372793.htm

科学家发现治疗罕见代谢性脑疾病的新希望

科学家发现治疗罕见代谢性脑疾病的新希望巴黎脑科研究所FannyMochel教授（索邦大学AP-HP）与八个国家的临床研究团队和西班牙生物技术公司MinoryxTherapeutics合作开展的工作，证明了莱格列酮在肾上腺白质营养不良症（一种罕见的遗传性疾病，中枢神经系统的白质受到损害）进展中的保护作用。该结果发表在《柳叶刀神经病学》上。尽管X-ALD是通过X染色体遗传的，但女性携带者也会出现该病的症状。大约30%的男性儿童和60%的成年男性会出现脑炎，这是一种致命的疾病形式，会在两到三年内导致死亡。X-ALD大约影响全球每20000个新生儿中的一个。大多数罕见的神经退行性疾病因缺乏有效的治疗方法而受到影响。X-linkedadrenoleukodystrophy（或X-ALD）也是如此，这是一种遗传性疾病，每10万个新生儿中就有6到8个受到影响。它的特点是极长链脂肪酸在各种组织中过度积累，特别是在大脑、脊髓和肾上腺。到了成年时，这些病人会出现脊髓变性。因此，他们经常发展成肾上腺髓质神经病（AMN），导致慢性衰弱症状，如下肢僵硬和平衡问题，增加跌倒的风险。此外，还经常出现泌尿系统症状。这种疾病是渐进的，由于它与X性染色体上的突变有关，其最严重的形式主要影响男性。据估计，受AMN影响的三分之一的男孩和一半以上的成年男子也会发展成侵袭性的脑部炎症，称为脑肾上腺白质营养不良症（cALD），其中环绕神经元延伸的髓鞘受到攻击。神经冲动的流动被破坏，导致认知和运动能力迅速下降，这在几年内可能是致命的。控制炎症似乎是延缓疾病发展和减少症状的途径，因为目前没有药物治疗。这是巴黎脑科研究所范尼-莫切莱特教授与欧洲和美国团队合作采取的途径。在ADVANCE（一项随机、双盲、安慰剂对照研究）中，研究人员对116名有肾上腺肌神经病临床症状的成年男性患者进行了为期两年的研究，以测试西班牙生物技术公司MinoryxTherapeutics开发的一种新药：莱格列酮的有效性。这种分子是一种能够穿透大脑的PPARγ激动剂，能够调节导致与该疾病有关的神经炎症和神经退化的基因表达。"我们的临床试验事实上也表明，服用该药物的病人没有一个受到大脑炎症的影响。相反，在服用安慰剂的参与者中，15%的人在两年内出现了这种威胁生命的疾病形式，"研究负责人和第一作者、莱比锡大学医院神经学系白血病门诊负责人沃尔夫冈-科勒博士解释说。该研究的实际目的是表明，该药物将防止X-ALD患者的步态障碍在两年内恶化。"这对那些早期接受治疗的人来说效果特别好。步态障碍越晚，效果越不明显。总的来说，没有明显的差异，所以没有达到研究的实际目的，"Köhler博士解释说。尽管如此，许多要点表明了这种新药的临床效果：除了表明可以预防脑部炎症外，其他效果包括改善神经系统状况，如平衡失调，这对生活质量有积极影响。目前，作为开放标签扩展研究的一部分，该研究的所有参与者都可以选择继续接受来格列酮治疗，为期共五年。此外，还计划对预先存在大脑受累的患者进行后续研究。"这给我们带来了希望，我们将来也能用药物有效地治疗晚期、炎症性脑部受累的患者，特别是那些我们无法再通过干细胞移植来帮助的患者。Köhler博士解释说："这只有在大脑炎症的早期阶段才有可能。"今年年底前，莱比锡大学医院将成立一个髓鞘疾病中心，其中包括白营养不良症和多发性硬化症，这将是德国第一个此类中心。发起人科勒博士说："对于这种罕见的疾病，最重要的是将不同领域的优秀治疗和研究结合起来，以便共同获得新的见解并取得进一步的进展。"欧洲药品管理局（EMA）的人用医药产品委员会（CHMP）目前正在审查西班牙制药公司Minoryx为治疗X-ALD成年男性患者的药物莱格列酮的上市授权申请。这项研究是由Minoryx公司赞助的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1346441.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1346441.htm

已知最年轻患者 中国19岁男孩确诊阿兹海默症

已知最年轻患者中国19岁男孩确诊阿兹海默症中国首都医科大学宣武医院一名19岁男孩被诊断为阿兹海默症，医疗团队发表论文称，这是目前已知最年轻的临床诊断为阿兹海默症（俗称老年痴呆）的患者。据《北京青年报》星期天（2月5日）报道，宣武医院贾建平团队1月31日发表在国际学术刊物《阿兹海默症期刊》（JournalofAlzheimer'sDisease）上的论文中，记录了这起案例。据论文介绍，这名19岁的患者因为进行性的记忆衰退来宣武医院求医，从高中起开始受困于明显的短期记忆缺失，并出现阅读和反应困难，会不时丢东西，甚至忘记自己有没有吃饭。论文成，受记忆衰退影响，该患者不得不退学，但目前仍然能独立生活。论文称，医院为该患者做了多种检查，包括当前用于诊断阿兹海默症的最权威手段——脑脊液指标检测和PET扫描，患者还接受了多种量表测试。结果显示，该患者存在轻度的脑萎缩等症状，部分脑脊液指标也存在异常，最终患者被临床诊断为阿兹海默症患者。论文称，该患者是目前已被报告的符合阿兹海默症诊断标准的最年轻病例，同时该病例也没有携带已知的和阿兹海默症有关联的基因突变。参与论文撰写的宣武医院神经内科主任医师贾龙飞说，该病例的情况非常罕见，以至于他一度不敢相信检查的结果。针对这种老年病发生在19岁年轻人身上，贾龙飞说，公众不必因为此次发现的罕见病例感到过度担心。他认为，现在发现的一些年轻患者，主要得益于技术的进步，“应该说以前也存在一些年轻人患病，只是因为技术的原因没能得到确认而已。”贾龙飞认为，此次报告的这名19岁且没有常见基因突变的病例，对于人类进一步去了解阿兹海默症的发病原理等，有着巨大的意义。