科学家完成阿拉比卡基因组测序 为开发适应气候的咖啡打开大门

科学家完成阿拉比卡基因组测序为开发适应气候的咖啡打开大门参考基因组对于开发更能适应气候变化和抗病的品种至关重要。通过对阿拉比卡咖啡的参考基因组进行前所未有的测序，一个科学家联盟得以筛选出可能对咖啡抵抗锈病和其他疾病负有责任的基因（候选基因）。同时，他们还确定了与阿拉比卡咖啡香味有关的一些基因的表达。这项研究可为开发更适应气候变化的品种提供指导。图片来源：GianBarros"有了基因组知识，我们就有可能获得以下两个方向的信息：通过指导杂交来培育品种，换句话说，为我们今后培育新品种的杂交提供参考；"DouglasDomingues是巴西圣保罗大学路易斯-德凯罗斯农学院植物基因组学和转录组学小组的研究员，也是这篇论文（他当时还在圣保罗州立大学里奥克拉罗分校工作）的作者之一。据他说，对基因组进行测序是一场竞赛。"测序的价格下降了很多，而咖啡是少数几种还没有进行参考基因组测序的商品之一。其他小组也在尝试，在我们之前就有一篇论文发表了。但他们大多采用的是标准策略：选择一种有趣的植物进行栽培，然后对其基因组进行测序。"Domingues所在的小组对一种植物进行了测序，这种植物从农艺学的角度来看并不有趣，但从遗传学的角度来看却大有可为。"我们参考基因组的优势在于它来自'二倍体'个体。这项工作的协调人、雀巢食品安全与分析科学研究所基因组学高级专家PatrickDescombes解释说。他解释说，阿拉比卡咖啡是一种四倍体：它有两个基因组，因为它是由另外两个物种融合而成的。"与常见的四倍体品种相比，通过对阿拉比卡咖啡的二倍体进行测序，科学家们可以获得更清晰、更简化的基因组视图。这样就能更精确地识别相似基因之间的变异，促进分子信息在改良研究中的应用。在这项研究中，研究小组能够更准确地确定这种融合发生的时间：不超过60万年前，C.canephora和C.eugenioides融合形成这种四倍体杂交种，并继续其进化之路。"我们利用阿拉比卡、罗布斯塔和尤金尼欧亚种的DNA信息得出了这一结论：我们能够做出更准确的推断，因为以前这一区间的年代在5万年到100万年之间。"Domingues报告说："我们将这一时间窗口缩短为35万年至60万年。"这篇文章最近发表在《自然-遗传学》（NatureGenetics）杂志上，是包括巴西在内的十多个国家的科学家联合攻关的成果，这些科学家与一个以上的机构合作。就多明戈斯而言，他的参与得到了巴西国家科学基金会（FAPESP）的部分资助，该基金会通过青年研究员项目和博士后奖学金授予了苏珊娜-蒂米-伊万本-铃木（SuzanaTiemiIvamoto-Suzuki），苏珊娜-蒂米-伊万本-铃木也是文章的作者之一。野生与栽培咖啡的基因多样性"我们利用参考序列来了解非洲原产地野生阿拉比卡咖啡的多样性，并将其与当今种植的阿拉比卡咖啡进行比较，"ESALQ-USP的科学家解释说，研究小组对种植在世界各地的阿拉比卡咖啡品种以及在埃塞俄比亚森林中采集的野生标本进行了重新测序，并设法了解了野生咖啡与种植咖啡之间的差异。为了从基因组学的角度了解阿拉比卡的进化史，该研究小组对46个样本进行了测序，其中包括3个罗布斯塔样本、2个尤金尼欧样本和41个阿拉比卡样本。后者包括一个18世纪的模式标本（分类群作者在描述该分类群时指定的实物标本，作为该分类群的基础材料）、12个具有不同育种历史的栽培品种、帝汶杂交种（阿拉比卡与抗虫害的C.canephora品种自发杂交）及其与阿拉比卡的5次回交，以及从埃塞俄比亚大裂谷东西两侧采集的17个野生样本和3个野生/栽培样本。"我们使用了最新的基因组技术，即来自高保真PacBio系统（用于基因测序）的长读数和来自Illumina的短读数（用于分析遗传变异和生物功能的集成系统）的近距离连接，来生成染色体组装。这种组合产生了最高质量和完整性的染色体级组装，"Descombes说。寻求抗病能力据ESALQ-USP教授介绍，在栽培品种中，对育种非常重要的是引入抗咖啡叶锈病的基因。20世纪30年代，巴西在这方面发挥了重要作用。IAC（坎皮纳斯农艺研究所，也位于圣保罗州）是研究和育种的先驱中心。坎皮纳斯农艺研究所的研究人员向我们提供了该机构早在20世纪30年代就开始实施育种计划的植物。以病害为导向的育种工作出现在20世纪60至70年代，主要工作是将一种抗锈病的阿拉比卡植物（即所谓的帝汶杂交种）与生长在不同国家的植物进行杂交，从而培育出抗锈病的新品种。但当时还不知道是哪些基因产生了抗性。帝汶杂交种于20世纪20年代在帝汶岛的田间被发现，具有天然抗锈病和其他病害的能力。除锈病外，咖啡浆果病、咖啡浆果螟和咖啡二化螟是影响世界许多地区生产的另外三种主要害虫。气候变化也是控制病虫害的一个关键问题，因为气候变化会使病虫害蔓延到新的地区。雀巢农业科学研究所植物遗传学和化学组经理莫德-勒佩利（MaudLepelley）透露说："不同地区之间的生咖啡豆贸易也是导致某些病虫害向新地区传播的另一个因素。"在现已发表的论文中，研究小组设法找到了文献中已经与抗病性相关的基因集，这些基因只存在于改良后的品种中。"帝汶杂交种以某种方式获得了这些抗病基因，现在我们知道是哪些基因了。它们有几十种，但我们已经缩小了搜索范围。阿拉比卡咖啡有69000个基因，而我们已经缩小到了不到30个。"多明戈斯指出："能够确定这些以前未知的候选抗性基因，是我们研究中前所未有的成就。"但这项工作远未结束，因为这些基因还有待测试。还需要进行更多的研究，以确定并培育出能够抵抗这些病虫害和其他咖啡病虫害的品种。利用分子遗传学，该研究小组还能够进行三重分离，表明埃塞俄比亚野生植物的遗传多样性不同于今天种植的咖啡，这可能是由于瓶颈效应和驯化造成的，因为在驯化过程中很少有植物被选中。科学家指出："我们在此表明，由于驯化前的多重瓶颈效应，野生标本的遗传多样性已经很低，而被人类选择用于种植的基因型，包括古老的埃塞俄比亚本地品种和较新的品种，已经在一定程度上混合了不同的品系。"基因表达与咖啡香气与此同时，多明戈斯小组还观察到了一些与咖啡品质，尤其是香味有关的基因表达事件。他们研究了萜烯合成酶（在植物中与抵御昆虫有关），以及一个与咖啡中脂质化合物有关的基因，该基因编码脂肪酸去饱和酶。"我们在一个亚洲阿拉比卡品种中观察到，与香气和风味相关的基因在果实中由C.eugenioides亚基因组表达的多于另一个亲本。换句话说，其中一个基因组对饮料感官特性的贡献大于另一个基因组。"Domingues说："我们现在想知道的是：这是否适用于我们测序的所有品种，包括改良前和改良后的品种？"探索阿拉比卡咖啡中的基因相互作用这项研究揭示了C.canephora和C.eugenoides基因之间的相互作用如何与阿拉比卡咖啡的香味等特征相关联。阐明基因之间的相互作用有助于增进我们对阿拉比卡咖啡重要特征的遗传机制的了解，而这是开发新品种的基本前提，可以保证未来咖啡产品所需的咖啡豆的生产。这项工作的衍生项目已经在进行中。"我刚刚与法国研究人员合作启动了另一个项目，这也是第一项工作的衍生项目。我们现在要分析非栽培咖啡物种。我们希望了解非咖啡物种的基因组，这些物种所包含的特征与气候变化情景相关。我们的重点是对气候适应能力较强的物种进行测序。我们想知道它们有哪些基...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1429811.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1429811.htm

研究人员破译了阿拉比卡咖啡的基因组 追溯其无人参与的60多万年杂交史

研究人员破译了阿拉比卡咖啡的基因组追溯其无人参与的60多万年杂交史他们的研究结果发表在4月15日的《自然-遗传学》（NatureGenetics）杂志上，结果表明阿拉比卡咖啡是60多万年前在埃塞俄比亚的森林中通过其他两个咖啡物种之间的自然杂交发展起来的。研究发现，阿拉比卡咖啡的种群数量在数千年的地球冷热交替过程中此消彼长，最终在埃塞俄比亚和也门种植，然后传播到全球各地。该研究的共同通讯作者维克多-阿尔伯特（VictorAlbert）博士是哥伦比亚大学文理学院生物科学系的帝国创新教授，他说："我们利用现今存活植物的基因组信息回溯历史，尽可能准确地描绘出阿拉比卡的悠久历史，并确定现代栽培品种之间的关系。"星巴克和TimHortons等咖啡巨头专门使用阿拉比卡咖啡豆来冲泡他们每天供应的数百万杯咖啡，并以此作为卖点，这种咖啡豆要价较高的部分原因是由于近亲繁殖的历史和种群规模较小导致遗传多样性较低，阿拉比卡咖啡豆容易受到许多病虫害的影响，只能在世界上病原体威胁较低、气候条件较为有利的少数几个地方种植。因此，详细了解当代品种的起源和育种历史，对于开发更能适应气候变化的阿拉比卡新品种至关重要。研究小组利用尖端的DNA测序技术和先进的数据科学完成了新的参考基因组测序，并从中测序出39个阿拉比卡品种，甚至还测序出瑞典博物学家卡尔-林奈（CarlLinnaeus）用来命名该物种的18世纪标本。参考基因组现在可在一个公开的数字数据库中查阅。这项研究的共同负责人之一、雀巢研究公司基因组学资深专家帕特里克-德斯孔布斯（PatrickDescombes）说："虽然确实存在其他公开的阿拉比卡咖啡参考文献，但我们团队的工作质量极高。我们采用了最先进的基因组学方法--包括长、短线程高通量DNA测序--创建了迄今为止最先进、最完整、最连续的阿拉比卡参考基因组。"人类最喜爱的咖啡实际上是在没有人类帮助的情况下进化而来的阿拉比卡咖啡约占世界咖啡产品总量的60%，它的种子帮助数百万人开始一天的工作或熬夜。然而，最初创造阿拉比卡咖啡的杂交是在没有人类干预的情况下完成的。阿拉比卡咖啡是由Coffeacanephora和Coffeaeugenioides自然杂交形成的，它从每个亲本中获得了两套染色体。科学家们很难确定这种异源多倍体化事件发生的确切时间和地点，估计时间从1万年前到100万年前不等。为了找到最初事件的证据，哥伦比亚大学的研究人员和他们的合作伙伴通过计算建模程序运行了各种阿拉比卡基因组，以寻找物种基础的特征。模型显示，在阿拉比卡的历史上出现过三次种群瓶颈，最早的一次发生在大约2.9万代人（或61万年前）。研究人员说，这表明阿拉比卡是在此之前的某个时间形成的，即61万年到100万年前。艾伯特说："换句话说，产生阿拉比卡咖啡的杂交并非人类所为。很明显，这种多倍体事件发生在现代人类和咖啡种植之前。"长期以来，人们一直认为咖啡植物是在埃塞俄比亚发展起来的，但研究小组在从非洲东南部延伸到亚洲的大裂谷周围收集的咖啡品种却显示出明显的地理分野。所研究的野生品种全部来自西部，而栽培品种则全部来自最靠近分隔非洲和也门的曼德海峡的东部。这与咖啡种植主要始于15世纪左右的也门的证据相吻合。印度僧侣巴巴-布丹（BabaBudan）据说在1600年左右从也门偷运出了传说中的"七粒种子"，从而培育出了印度阿拉比卡（Arabica）栽培品种，为今天咖啡的全球推广奠定了基础。Descombes说："看起来也门咖啡的多样性可能是目前所有主要品种的创始者。咖啡并不是像玉米或小麦那样经过大量杂交培育出新品种的作物。人们主要是选择自己喜欢的品种，然后种植。因此，我们今天拥有的品种可能已经存在了很长时间。"气候如何影响阿拉比卡的数量由于对人类起源的研究，东非的地理气候历史有据可查，因此研究人员可以将气候事件与野生和栽培阿拉比卡种群如何随时间波动进行对比。模型显示，在距今2-10万年前，该地区的人口数量曾长期处于较低水平，这与据信该地区在距今4-7万年前遭受的长期干旱和较冷气候大致吻合。然后，在大约6-15000年前的非洲湿润时期，人口数量有所增加，当时的生长条件可能更有利。在同一时期，大约3万年前，野生品种和人类最终栽培的品种相互分离。新加坡南洋理工大学助理教授JarkkoSalojärvi是这项研究的另一位共同通讯作者，他说："它们偶尔还会相互杂交繁殖，但很可能在非洲湿润期结束以及大约8000到9000年前海平面上升导致海峡变宽时停止了繁殖。"遗传多样性低威胁阿拉伯咖啡据估计，栽培阿拉比卡咖啡的有效种群数量仅为10000至50000个个体。遗传多样性低意味着它可能会像单一种植的卡文迪许香蕉一样，被病原体（如咖啡叶锈病）彻底消灭，而咖啡叶锈病每年会造成10亿至20亿美元的损失。参考基因组能够进一步揭示一个阿拉比卡品种品系是如何获得对该疾病的强大抵抗力的。帝汶咖啡是阿拉比卡咖啡和其亲本之一的卡内普霍亚咖啡在东南亚自发杂交形成的品种。该品种比阿拉比卡更抗病，也被称为罗布斯塔，主要用于速溶咖啡。因此，当罗布斯塔在帝汶岛与阿拉比卡杂交时，它也带来了一些病原体防御基因。阿尔伯特还在2014年共同领导了罗布斯塔基因组的测序工作，他与合作者目前的工作还展示了罗布斯塔基因组的高度改进版本，以及阿拉比卡的另一个祖先物种Coffeaeugenioides的新序列。育种者曾试图通过杂交来提高病原体的防御能力，而新的阿拉比卡参考基因组使本研究人员能够确定一个新的区域，其中蕴藏着RPP8抗性基因家族的成员以及抗性基因的一般调控因子CPR1。Salojärvi说："这些结果为提高阿拉比卡的抗病原体能力提供了一个新的目标基因座。"基因组研究还提供了其他新发现，比如哪些野生品种最接近现代种植的阿拉比卡咖啡。他们还发现，源自印度或斯里兰卡的荷兰早期栽培品种"Typica"很可能是法国人主要栽培的波旁品种的母本。这一工作与重建一个非常重要家族的家谱并无二致。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1428610.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1428610.htm

科学家解密古老谷物Einkorn的DNA 推出更有韧性、更有营养的面包品种

科学家解密古老谷物Einkorn的DNA推出更有韧性、更有营养的面包品种这个长达52亿个字母的序列为了解不同小麦物种的进化起源提供了一个窗口。它可以帮助农民和作物育种者培育出抗病性更强、产量更高、耐寒性更好的面包小麦品种。利用基因多样性促进未来育种该研究的第一作者之一、前卡塔赫纳科技大学博士生哈宁-艾哈迈德（HaninAhmed）说："通过了解小麦的遗传多样性和进化历史，研究人员现在可以利用其潜力开展未来的育种工作，并开发出更有韧性、更有营养的小麦品种。"最原始的二倍体栽培种一粒小麦是世界上最古老的驯化谷物之一，可追溯到一万多年前的中东肥沃地区，那里是一粒小麦种植的发源地。这种谷物被称为Triticummonococcum，至今仍被人们食用，其独特的风味和众多的营养价值深受人们喜爱。然而，千百年来，随着面包小麦的流行，它在全球粮食生产中的重要性逐渐下降。展示驯化小麦（左）和野生小麦（右）麦穗的Triticummonococcum绘画。70x50厘米，纸面水彩。图片来源：2023年RobynPalescandolo为KAUST的沙漠农业中心创作面包小麦品种一般产量较高，这使它们在大规模商业农业中更具经济可行性。然而，与野生小麦相比，现代面包小麦的遗传多样性有所降低，许多育种家现在担心的是，面对气候变化和新的疾病威胁，现有作物将如何生存。回到Einkorn，由于这种古老的谷物保持着较大的基因库，因此它可能蕴藏着开发面包小麦所需的基因秘密，这种面包小麦可以继续养活世界上不断增长的人口。为了揭开这些秘密，由卡塔赫纳科技大学的西蒙-克拉廷格和杰西-波兰领导的研究小组综合运用DNA测序技术，为野生和驯化的裸麦品种创建了高质量的基因组组装。研究人员以前认为，小麦的进化是一个稳定的过程，不同小麦物种之间的混合很有限。但Krattinger说："我们的基因组分析现在显示，小麦的历史要复杂得多，涉及不同小麦品种之间的大量混合和基因流动。包括Einkorn在内，这种小麦很可能生长在靠近其他小麦品种的地方，导致这两种密切相关的小麦品种之间的DNA混合，这种情况至今仍然很明显。"正如人类基因组中含有尼安德特人表亲的序列一样，现代面包小麦基因组中也遍布着小麦DNA的残余。Krattinger指出，事实上，过去引进的一粒小麦基因可能在帮助面包小麦适应不断变化的气候条件方面发挥了作用。如果历史能够说明问题，那么未来也会如此，尤其是在现代分子指导育种技术的帮助下。实验室的资源将有助于把小麦中的有益基因精确地转移到面包小麦中。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1418835.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1418835.htm

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止DNA损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了145个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和DNA损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过CRISPR筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质SIRT1得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（GabrielBalmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对SIRT1的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（DavidAdams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的145个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及DNA复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当SIRT1蛋白被抑制时，DNA损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为SMC3的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1419823.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1419823.htm

谁是最早在欧洲定居的现代人类？科学家揭示新线索

谁是最早在欧洲定居的现代人类？科学家揭示新线索在现代人类永久定居欧洲之前，其他人类种群大约在6万年前从非洲迁徙到欧洲。不过，他们并没有建立长期定居点。大约在4万年前，一场重大的气候危机，加上位于今天那不勒斯附近的费列格莱恩菲尔德火山地区的超级喷发，导致早期欧洲人口减少。在克里米亚的BuranKayaIII发现的头骨碎片，属于大约37000年前的一个个体。图片来源：Eva-MariaGeigl/IJM/CNRS为了确定谁是最早在欧洲定居的现代人，法国国家科学研究中心（CNRS）科学家领导的研究小组分析了克里米亚布兰卡亚三号（BuranKayaIII）遗址出土的两个头骨碎片的基因组，这两个头骨碎片的年代分别为距今3.6万年和3.7万年前。通过将它们与人类基因组数据库中的DNA序列进行比较，他们发现了这些人与现今和古代欧洲人之间的基因亲缘关系，尤其是那些与格拉维蒂文化有关的人，格拉维蒂文化以生产被称为"维纳斯"的女性雕像而闻名，其在欧洲的鼎盛时期是距今3.1万至2.3万年前。在BuranKayaIII发现的石器也与格拉维蒂文化的一些器物相似。因此，这里研究的个体在基因和技术上都为大约5000年后产生这一文明的人群做出了贡献。这项研究发表在10月23日的《自然生态与进化》（NatureEcology&Evolution）杂志上，它记录了欧洲人祖先的首次到来。参考文献：E.AndrewBennett、OğuzhanParasayan、SandrinePrat、StéphanePéan、LaurentCrépin、AlexandrYanevich、ThierryGrange和Eva-MariaGeigl于2023年10月23日发表的《克里米亚Buran-KayaIII地区3.6万年至3.7万年前现代人类的基因组序列》，《自然-生态学与进化》。DOI:10.1038/s41559-023-02211-9编译自:ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1403233.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1403233.htm

我国科学家成功绘制中国豌豆基因组高质量精细物理图谱

我国科学家成功绘制中国豌豆基因组高质量精细物理图谱近日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支撑。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1320157.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1320157.htm