聋哑儿童或通过基因治疗恢复听力和说话能力

聋哑儿童或通过基因治疗恢复听力和说话能力6月5日，记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉，该院耳聋基因治疗团队又一新成果在全球顶级医学杂志《自然医学》发表，这是中国首次在《自然医学》杂志发表耳聋基因治疗方面的创新成果。通过双侧基因治疗，5名聋哑患儿双耳听力均得到明显恢复，言语功能和声源定位能力也得到改善。该项研究证明了双耳基因治疗在先天性耳聋患者临床治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗在治愈先天性耳聋疾病中的巨大应用潜力，受到了国际基因治疗领域专家的高度关注。（科技日报）

逆转听力损失 - 一种前景广阔的新基因疗法颇具前景

逆转听力损失-一种前景广阔的新基因疗法颇具前景研究人员说，这项概念验证研究表明，基因活性降低导致的听力损伤可能是可逆的。在70多岁的成年人中，有一半以上的人听力严重受损。听力受损与抑郁和认知能力下降的可能性增加有关，也是预测痴呆症的一个主要因素。虽然助听器和人工耳蜗可能有用，但它们不能恢复正常的听力功能，也不能阻止耳部疾病的发展。减缓或逆转听力损失的医疗方法还有很大的需求没有得到满足。在这项研究中，研究人员培育了Spns2基因失活的小鼠。然后在小鼠的不同年龄段为其提供一种特殊的酶来激活该基因，之后它们的听力就会得到改善。研究发现，在小鼠年幼时激活Spns2基因的效果最好，而基因激活的积极作用会随着研究人员提供干预措施的时间越长而变得越弱。该研究的资深作者、国王医学院感官功能学教授凯伦-斯蒂尔（KarenSteel）教授说："人们通常认为进行性听力损失等退行性疾病是不可逆的，但我们已经证明，至少有一种内耳功能障碍是可以逆转的。我们使用基因方法在小鼠身上展示了这种逆转，作为概念验证，但积极的结果应鼓励研究基因疗法或药物等方法，以重新激活患有类似类型听力损失的人的听力"。该研究的第一作者、来自国王IoPPN的ElisaMartelletti博士说："看到曾经失聪的小鼠在治疗后对声音做出反应确实令人激动。这是一个关键时刻，它展示了扭转缺陷基因导致的听力损失的切实潜力。这项突破性的概念验证研究为未来的研究开启了新的可能性，为开发治疗听力损失的方法带来了希望。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377319.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377319.htm

英国进行世界首次基因治疗试验成功恢复幼儿听力

英国进行世界首次基因治疗试验成功恢复幼儿听力英国一名幼儿通过全球首个基因疗法试验成功恢复了听力。她出生时因听觉神经病变无法听见声音，但在接受了仅16分钟的基因治疗手术后，她的听力几乎完全恢复。手术使用含有正常基因的溶液修复了耳内的基因缺陷。这项试验由剑桥大学医院进行，未来还将有来自英国、西班牙和美国的更多儿童参与，并接受长达五年的跟踪观察。关注频道@ZaiHuaPD频道投稿@ZaiHuabot

突破性基因疗法超出预期 完全恢复了英国失聪幼儿的听力

突破性基因疗法超出预期完全恢复了英国失聪幼儿的听力访问：Saily-使用eSIM实现手机全球数据漫游安全可靠源自NordVPN据《卫报》报道，由于剑桥大学试用了生物技术公司Regeneron的新型基因疗法DB-OTO，这名来自牛津郡的英国女孩恢复了听力。听觉神经病与OTOF基因突变有关，OTOF基因编码一种名为otoferlin的蛋白质，这种蛋白质能使耳部细胞与听觉神经进行交流。因此，修复奥托费林的生成对听力恢复工作至关重要。该临床试验旨在对多达18名儿童（24个月或以下）使用不同剂量的DB-OTO进行评估，以了解治疗的有效性和安全性。剑桥大学解释说："DB-OTO"是一种基因疗法，可将有效的OTOF基因注入内耳。DB-OTO注射是在全身麻醉的情况下，通过外科手术注入耳朵内部。这种手术类似于人工耳蜗植入手术，而人工耳蜗植入手术已经非常成熟，自20世纪60年代以来一直用于治疗婴儿耳聋"。据《卫报》报道，在仅用了16分钟的手术后，奥帕尔的听力"几乎完美"，与此同时，第二个孩子也接受了DB-OTO治疗，并取得了"积极的效果"。耳科外科医生兼该试验的首席研究员马诺哈尔-班斯教授说，初步结果比他希望或预期的要好，他甚至声称，这一成功"标志着耳聋治疗进入了一个新时代"。值得一提的是，科学技术为治疗严重疾病提供了许多不同的方法，其中有些方法我们以前根本无法治愈。在这些方法中，包括由Neuralink和Synchron等公司开发的BCI（即脑机接口）。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1430392.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1430392.htm

新基因疗法可预防遗传性听力损失

新基因疗法可预防遗传性听力损失索尔克研究所的研究人员取得了一项突破，这可能会带来一种对遗传性听力损失的新疗法。提供一种特定蛋白质的基因疗法可以确保有缺陷的毛细胞正确生长从而改善听力。感觉毛细胞是我们听觉系统的一个重要部分。它们在耳蜗表面排列着长长的结构，称为立体毛细胞，它们对声波作出反应而振动并产生电信号，然后传送给大脑。但有一种形式的遗传性耳聋是由于缺乏一种叫做EPS8的蛋白质，这种蛋白质可以调节这些毛细胞的长度。没有它，它们就会太短而无法正常工作。在新研究中，研究人员调查了恢复EPS8是否能帮助这些毛细胞生长到正常长度并改善听力。研究小组在被设计为缺乏EPS8并因此而失聪的小鼠身上进行了实验，然后使用一种腺相关病毒作为载体以此将蛋白质输送到动物的内耳。果然，他们发现添加的EPS8使立体毛细血管变长，并恢复了接收低频声音的细胞的一些功能。然而也存在一些注意事项。这种治疗方法在一定年龄后对小鼠不起作用，这表明在毛细胞成熟之前及早进入是很重要的。在人类中，这将需要在子宫内应用基因疗法，因为到出生时已经太晚了。但研究小组希望，随着进一步的研究，这个治疗窗口可以被扩大。该研究的论文共同第一作者UriManor说道：“EPS8是一种具有许多不同功能的蛋白质，我们仍有许多关于它的内容需要揭示。我致力于继续研究听力损失并乐观地认为我们的工作可以帮助导致恢复听力的基因疗法。”其他团队已经发现通过针对其他基因的基因疗法恢复听力的前景。这包括重新生长内毛细胞或外毛细胞，纠正导致它们变得杂乱无章的突变或修复跟年龄有关的其他结构的损伤。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1303307.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1303307.htm

新型基因疗法为老年性听力损失带来希望

新型基因疗法为老年性听力损失带来希望一个研究小组首次在一个年龄更大的小鼠群中瞄准了与年龄有关的遗传性听力损失，这些小鼠的人类跨膜丝氨酸蛋白酶3（TMPRSS3）基因发生了突变，导致常染色体隐性耳聋8/10（DFNB8/DFNB10）。使用腺相关病毒（AAV）作为载体，这是一种流行的基因治疗的传递工具，来自马萨诸塞州眼耳科的研究人员施用了健康的TMPRSS3基因，单剂量显示动物的听力有明显的改善，这种改善持续了五个月才开始下降。基因治疗的图表摘要Zheng-YiChen等人/(CCBY-NC-ND4.0)遗传性听力损失的基因疗法研究在小鼠模型中取得了有希望的结果，这已经不是第一次了。当科学家们通过AAV施用毛细胞调节蛋白EPS8时，他们发现它能够恢复遗传性听力损失。另一项研究将重点转移到基因STRC上，同样通过AAV给药，并再次显示出积极的结果。这项最新的研究是迄今为止唯一一项成功显示出逆转老年动物听力损失的研究。"这也是第一项拯救衰老小鼠听力的研究，这指出了用DFNB8治疗DFNB8患者的可行性，即使是在高龄时，"通讯作者、麻省眼耳科Eaton-Peabody实验室的调查员Zheng-YiChen说。"这项研究还确定了其他基因疗法在老年人群中的可行性"。虽然这项研究的重点是TMPRSS3基因，但其有效性的关键在于AAV载体的功效。到目前为止，AAV基因疗法只表明它可以治疗非常年轻或新生儿动物模型的听力损失。与早期的研究一样，小鼠模型离人体试验还很远，然而，这项研究推进了AAV基因疗法在年龄相关的听力损失方面的应用，并为开发针对老年人群的临床治疗方法打开了大门。Chen说："我们的研究结果表明，病毒介导的基因疗法，无论是本身还是与人工耳蜗相结合，都有可能治疗遗传性听力损失。"该研究发表在《分子疗法》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1362259.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1362259.htm