渐冻症早期症状易与其他疾病混淆 新兴疗法有望延缓渐冻症病情

渐冻症早期症状易与其他疾病混淆新兴疗法有望延缓渐冻症病情今天（21日）是#世界渐冻人日#，渐冻症是一种罕见病，著名物理学家斯蒂芬・霍金就和它抗争了55年。渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。医生表示，渐冻症可能与基因缺陷、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。由于渐冻症早期症状易与其他疾病混淆，误诊率较高，所以检查排除很重要。虽然渐冻症无法治愈，但新兴疗法有望延缓病情发展。（央视财经）

新基因疗法或能减缓 “渐冻症” 病程

新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程据科技日报，肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药，靶向突变SOD1基因的mRNA，促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL（渐冻症生物标志物）。

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效日本京都大学iPS细胞研究所日前发表公报说，以肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）患者为对象的博舒替尼Ⅱ期临床试验显示，这种慢性髓性白血病治疗药物能有效控制“渐冻症”的症状发展。本次Ⅱ期临床试验于2022年开始，试验对象增至26名“渐冻症”患者，连续治疗24周。试验结果显示，半数以上患者症状发展得到控制，且未出现“渐冻症”特有的不良事件。不过，有些患者出现了腹泻、肝功能障碍等不良反应，研究人员认为可能有必要调整博舒替尼的用法用量，并给与一些支持疗法。来源：雪球7X24资讯

一种白血病药物可能对 “渐冻症” 有疗效

一种白血病药物可能对“渐冻症”有疗效日本京都大学iPS细胞研究所日前发表公报说，以肌萎缩侧索硬化症（俗称“渐冻症”）患者为对象的博舒替尼Ⅱ期临床试验显示，这种慢性髓性白血病治疗药物能有效控制“渐冻症”的症状发展。本次Ⅱ期临床试验于2022年开始，试验对象增至26名“渐冻症”患者，连续治疗24周。试验结果显示，半数以上患者症状发展得到控制，且未出现“渐冻症”特有的不良事件。不过，有些患者出现了腹泻、肝功能障碍等不良反应，研究人员认为可能有必要调整博舒替尼的用法用量，并给与一些支持疗法。（新华社）

蔡磊与华大集团共建渐冻症多组学研究联合实验室

蔡磊与华大集团共建渐冻症多组学研究联合实验室6月7日，渐愈互助之家平台创始人蔡磊与华大集团CEO尹烨签署战略合作协议，为加速渐冻症(肌萎缩侧索硬化)在生命科学研究领域的科研进展，“蔡磊-华大渐冻症(ALS)多组学研究联合实验室”正式成立。华大方面表示，联合实验室的成立，标志着双方将进一步整合基因组学、时空组学以及其他多组学数据，包括蛋白组学、代谢组学和免疫组学等，以期在罕见病和疑难病症的治疗领域取得重大突破。