药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据

药明生物：本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据药明生物港交所公告，本公司注意到其股份近日在联交所上的股价及成交量出现不寻常波动。本公司谨此澄清，法案草案目前仍然处于较早期阶段，仍有待美国立法机构进一步审议变更，尚未颁布生效。本公司亦谨此重申，本公司首席执行官及执行董事陈智胜博士既没有为军事医学科学院或任何具有军事背景的机构工作过，也没有直接或间接从任何具有军事背景的机构中获得过任何报酬。此外，本公司既没有人类基因组学业务，亦未在其各类业务中收集人类基因组数据。

Y染色体

名称：Y染色体描述：穿越一个后世界末日的世界，在这个世界上，除了一个西塞克斯人和他的宠物猴子外，一场灾难性的事件摧毁了每一个有Y染色体的哺乳动物。跟随这个新世界中的幸存者，他们努力恢复失去的东西，并有机会建设更好的东西。链接：https://www.alipan.com/s/8xS7yfHSMPP大小：10.1 GB标签：#科幻#剧情来自：雷锋版权：频道：@shareAliyun群组：@aliyundriveShare投稿：@aliyun_share_bot

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

男性基因正在消失？两篇 Nature 揭示人类Y染色体的遗传奥秘……

男性基因正在消失？两篇Nature揭示人类Y染色体的遗传奥秘……不过近期，最新的“长读”测序技术终于揭示了贯穿一整条Y染的完整遗传信息，对数十条来自全球男性的Y染色体实现了全面、可靠地测序。这一艰巨、突破性的工作于今年8月发表在《自然》杂志。同行表示，它将指引我们探索性别基因、精子基因的作用机制，理解Y染色体的进化方式，以及分析它会否如预测那样在几百万年内消失。SRY引导男人长大大约六十年前，我们就已知道有种特殊的染色体决定人类和其他哺乳动物的出生性别。女性有一对X染色体，而男性有一条X染色体和一条体型小得多的Y染色体。Y染色体决定男性性别，因为它携带一种名为SRY的基因，该基因指导胚胎内细胞脊发育成睾丸。胚胎睾丸会产生雄性激素，进而引导男婴男性特征的发育。XX型胚胎没有Y染色体和SRY基因，因此相同的细胞脊会发育成卵巢。然后，雌性激素诱导女婴女性特征的发育。Y染色体是DNA垃圾场？如前文所述，相比X染色体和另外22种常染色体，Y染色体相当独特，体型很小，携带基因也很少——区区27个，要知道X染上有大约1000个基因。Y染色体基因包括SRY、少量指导精子生产的基因、一些似乎对生命至关重要的基因——这些基因里有不少是在X染色体上有对应者的。许多Y染基因（包括精子基因RBMY和DAZ）以多个拷贝形式存在。此外，如前文所述，DNA序列倒置、缺失的情况很常见。Y染色体还具备许多似乎对生物性状无贡献的DNA序列。此类“垃圾DNA”由高度重复序列组成，这些序列源自旧病毒的碎片、死亡基因以及碱基的简单重复。大量碱基重复序列占据了Y染色体的大部分；它们能结合荧光染料，让你通过显微镜看见它们存在。Y很奇怪Y染色体为什么如此独特？故事要从进化讲起。大量证据表明，1.5亿年前，X和Y只是一对普通染色体（鸟类和鸭嘴兽仍然如此），彼此并无差异，父母各提供一条——就像常染色体那样。后来，这对染色体上的SRY基因进化，定义了一个种新的原始Y染色体（proto-Y）。根据定义，这种原始Y染被永远限制于睾丸内，并且因大量细胞分裂和极少修复而发生一系列突变。原始Y染迅速衰退，每百万年失去约10个活跃基因，数量从原来的1000个减少到目前的区区27个。它一端的一个“伪常染色体（pseudoautosomal）”小区域保留了最初形式，与X染色体相同。关于这种衰退会否持续，学界有很大争论，因为按照这个速度，全人类的Y染将在几百万年内消失（就像啮齿动物已经遭遇的那样）。技术升级推动测序突破人类基因组的第一份草图于1999年完成。自那以后，科学家们成功对所有常染色体以及X染色体进行了测序（只留下少数缺漏）。他们使用短读长测序（short-readsequencing）技术来实现目标，具体操作包括将DNA切割成大约一百个碱基的小片段，然后像拼图一样重新组装它们。.Y染色体比X染色体小太多当然直到最近，新技术才有能力沿单个长DNA分子进行碱基测序，得到数千个碱基的长读片段。这些较长读段更容易区分，故而更容易组装。因此，科学家得以解析Y染色体上那些令人困惑的重复和环状结构。Y染变变变今年3月，美国国家人类基因组研究所的生物信息学家亚当·菲利普（AdamPhillippy）和端粒到端粒联盟（T2T）报道了除Y染色体外的人类基因组完整测序。当时，T2T联盟在社交媒体上表示，他们已经掌握了Y染序列。而眼下，正如他们于《自然》发表新文章所介绍的那样，Y染色体6200万碱基的复杂排列已被详尽解析，此前部分测序工作所缺漏的3000万碱基信息也给补上了。菲利普等人在《自然》上不只发了一篇文章，另一份同时见刊的工作对来自世界各地21个不同群体男性的43条Y染色体进行了测序，旨在采样人类的遗传变异。测序43条Y染后，研究团队发现，它们的遗传差异很大。团队成员之一查尔斯·李（CharlesLee）表示：我很惊讶于Y染色体上某些基因的拷贝数差异。举个例子，A男性的Y染色体有23个名为TSPY的基因拷贝，该基因被认为与精子形成有关，B男性的Y染色体却有39个TSPY拷贝。此外，他们还发现Y染色体大量重复区域的大小和组成存在差异。上图显示不同个体Y染色体尺寸的差异很大遗传学家马克·乔布林（MarkJobling，未参与工作）指出，Y染色体上的DNA组织和保守水平表明它并未退化至消失边缘。“这篇论文证实了Y染色体的基因内容本质上是保守的，Y染色体仍在退化并注定消失的想法被这一事实彻底击垮了。”目前尚不清楚这些变异会否影响男性的生育能力或其他特征。但知道它们的存在，为我们后续研究奠定了基础。研究人员现在可以开展大规模研究，挖掘Y染色体变异与健康问题的相关性，例如与Y染色体有关的膀胱癌。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1384955.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1384955.htm

1100万年后 决定性别的Y染色体将消失：人类会怎么样？

1100万年后决定性别的Y染色体将消失：人类会怎么样？为什么说Y染色体正在消失？关于Y染色体如何决定性别的，现在已经非常清楚了。1990年的时候，科学家确定了Y染色体上的一些特殊基因——被命名为SRY基因（Y上的性别区域）。SRY基因是一种转录因子，在受孕后大约12周的时候，它会启动其他调节睾丸发育的基因促使睾丸发育，然后胚胎睾丸产生雄性激素，并确保胎儿发育成男孩。虽然Y染色体在性别决定这点上有着不可或缺的作用，但是整条Y染色体对其它性状的影响，可以说是微乎其微。图：人类的性染色体基因情况因为其同源染色体——X染色体拥有1000多个基因，而Y染色体实际上只有45个基因，以及大量的非编码DNA（一些简单重复没啥实际作用的DNA）。对于大部分哺乳动物而言，在性别决定方面基本一致，都是由Y染色体上SRY基因决定的，而且Y染色体现状也基本一致——携带的基因很少。不过，有两种哺乳动物除外。第一种就是像鸭嘴兽这样原始的哺乳动物。鸭嘴兽虽然已经进化到用母乳哺育后代，但是它们没有胎盘，也没有育儿袋，而是像爬行动物一样是卵生的。通过观察鸭嘴兽的遗传信息发现，它们也不是单一的XY染色体决定性别，实际上他们拥有多条X和Y染色体，共同决定了鸭嘴兽的性别，在脊椎动物中独一无二。除此之外，鸭嘴兽的XY染色体也并不像其它哺乳动物那样十分“不对等”，在鸭嘴兽的细胞中，XY染色体更像是一对普通的同源染色体，携带的基因种类和数量基本一致。从鸭嘴兽的例子中，科学家推测出两个可能，第一个就是单一决定性别Y染色体是在哺乳动物出现之后才出现的，第二个则是它最初应该也是一条正常的染色体，和现在的X染色体应该基本一样。图：地球陆地现存几种动物分离时间鸭嘴兽和现存的其它哺乳动物的祖先在大约1.66亿年前开始分道扬镳，彼此演化，一些科学家就是以这个时间计算出人类Y染色体的“退化”速度的。大约就是平均每100万年丢失4.6个基因，那么剩下的45个基因，差不多就是还有1000万年，这可能就是人类Y染色体的寿命了。不过，很明显这种计算方法十分粗糙，所以人类的Y染色体具体还能存在多少时间有许多争议——现在我找到的数据来看，从几千年到永远不会消失的说法都有。虽然Y染色体永远不会消失的结论也有很多人相信，但更多人还是相信它确实会消失的，毕竟几乎所有哺乳动物的Y染色体确实有这种潜质。如果没有Y染色体的话，意味着男性将消失，而哺乳动物无法通过所谓的孤雌生殖用自己的基因直接产生后代——因为至少有30个“印记基因”必须来自雄性。那么这是否意味着，包括人类在内的许多哺乳动物最终结局就是灭亡于“雄性消失”呢？好吧，好消息是这样的事情可能不会发生，因为自然界已经有哺乳动物的Y染色体完全消失了，但是它们并没有灭绝。这些失去Y染色体的哺乳动物就是我们前面提到的第二种不使用XY性别决定系统的哺乳动物。奄美刺鼠ASATOKUROIWA失去Y染色体会怎么样？目前已知有两种哺乳动物是真的没有Y染色体，一种是在日本奄美大岛发现的奄美刺鼠(Tokudaiaosimensis)，另一种是东欧的东部田鼠(Ellobiustancrei)。这两种哺乳动物的雌性和雄性都只有一条X染色体，这条曾经的“性染色体”没有与自己配对的染色体，以单一形式存在，但是动物依然出现了雌性和雄性。很多人可能好奇，缺少一条染色体它们怎么还能正常活下来。其实这是正常的，特别是像Y染色体这种本身就没几个基因的，能决定的东西有限，真正奇怪的是他们怎么还能有雌雄之分。其实，在人类中确实存在拥有XX染色体是男性的情况，也存在XY确实是女性的，这个被称为性反转综合征。性反转综合征比想象得要多许多，就拿XX男性来说，大约是每2万人中就有一人是这样的。在人类中，之所以不需要Y染色体也能出现男性，其实原因特别简单，就是因为Y染色上的SRY基因在减数分裂的时候转移到其它染色体上了。只要有SRY基因，它就能激活睾丸的发育，自然就出现雄性，但是我们前面提到的两种动物，它们没有Y染色，也没有SRY基因。现在没人知道它们是如何发育出性别的，这依然是个谜，不过这两个例子可以告诉我们，哺乳动物的结局没那么可悲。日本的科研团队对奄美刺鼠进行了很长时间的研究，也完成了基因测序.虽然他们并没有发现任何雄性独有的变异，但是他们声称发现了一个比较有趣的事实，那就是奄美刺鼠3号染色体的两个副本之一有一个重复区域，就在SOX9基因旁边。我们前面提到过SRY基因是激活了其它基因才最终导致睾丸发育的，而它激活的途径就是开始于SOX9基因。东部田鼠这个变异很可能就是奄美刺鼠在没有SOX9基因的情况下，依然出现了性别的原因所在，因此他们把3号染色体定义为proto-X和proto-Y（原始XY染色）。奄美刺鼠的3号染色体能不能成为新的性染色体需要更多的研究去证实，但如果是这样的话，那么这对染色体可能会再次经历之前XY的过程——Y染色体不停减短。人类可能也会经历这个过程，大约1000万年后，或许人类种群中的一部Y染色体完全消失，只剩下一个X染色体继续繁衍。你可能还会好奇剩下的那个一个X染色体，其结果会怎么样？或许有两种可能，一个是它要么也逐渐消失，因为没有配对的染色体，随着时间推移它的突变量会快速积累，这不利于生存，如果种群没法将其剔除的话，等待它们的可能只有灭绝。北部鼹鼠另外一种可能是出现了一条与之配对的染色体，就像现在东部田鼠的近亲——北部鼹鼠一样，它们也是没有Y染色体的，但是它们的雌雄都有XX染色体。当然，这些都只是猜测，毕竟人类的Y染色体消失与否，都还存在很大争议，就短期上来看，确实没有找到有力证据表明它存在一些不稳定，会让它继续“退化”。不过无论结局如何，这都是一个漫长的过程，漫长到那时候的物种和现在的，在遗传上存在巨大的差异，只能划分为不同物种。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1363681.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1363681.htm