遗传学研究揭示了一苏格兰妇女无法感知疼痛且伤口愈合更快的原因

遗传学研究揭示了一苏格兰妇女无法感知疼痛且伤口愈合更快的原因卡梅伦的边缘超能力是在她60多岁时才被发现的，当时她接受了两次重大的外科手术，事后报告几乎没有疼痛。当医生追问她的个人疼痛史时，她报告说她从未真正感觉到轻微的割伤和擦伤，有些烧伤她甚至没有注意到，直到她闻到烧焦的肉，她在以前做过的手术后也不需要止痛药。卡梅隆被介绍给牛津大学和伦敦大学学院的疼痛遗传学家，他们发现两个基因突变是她病情的根源。一个是在一个叫做FAAH的基因中，该基因以前被认为是控制疼痛、情绪和记忆的。另一个以前被认为是一个没有功能的"垃圾"基因，但从这个案例中发现它可以调解FAAH的表达。因此他们将其命名为FAAH-OUT。乔-卡梅伦，她几乎不感到疼痛，也从不感到焦虑或害怕在新的研究中，研究小组调查了FAAH-OUT在生物学上是如何工作的。在他们的方法中，他们在细胞上使用CRISPR基因编辑来检查该突变如何影响其他基因，并检查了从其他患者身上提取的成纤维细胞，以研究FAAH和FAAH-OUT如何影响其他分子途径。事实证明，FAAH并不是这些突变的唯一基因--其他348个基因也被抑制，而令人吃惊的是797个基因被打开。其中包括与伤口愈合有关的WNT途径；与情绪调节有关的BDNF；以及调节阿片类药物水平的ACKR3。总之，这些可能有助于解释卡梅伦对疼痛不敏感，她的伤口愈合速度明显提高，以及她的焦虑和恐惧水平普遍较低。这是一个耐人寻味的案例研究，与其他像Marsili家族一样的案例一起，可以帮助科学家确定新的药物治疗目标，以抑制疼痛或改善精神健康症状。这项研究的高级作者安德烈-奥科罗科夫博士说："FAAH-OUT基因只是一个广阔大陆的一个小角落，这项研究已经开始绘制这个'新大陆'。除了无痛的分子基础外，这些探索还发现了影响伤口愈合和情绪的分子途径，所有这些都受到FAAH-OUT突变的影响。作为科学家，探索是我们的职责，我认为这些发现将对伤口愈合、抑郁症等研究领域产生重要影响"。该研究发表在《大脑》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1362627.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1362627.htm