渐冻症早期症状易与其他疾病混淆 新兴疗法有望延缓渐冻症病情

渐冻症早期症状易与其他疾病混淆新兴疗法有望延缓渐冻症病情今天（21日）是#世界渐冻人日#，渐冻症是一种罕见病，著名物理学家斯蒂芬・霍金就和它抗争了55年。渐冻症属于神经系统的退行性疾病，患者会逐步出现肌肉萎缩、肢体僵硬、呼吸衰竭等状况。医生表示，渐冻症可能与基因缺陷、线粒体异常以及蛋白质稳态失衡等因素有关。由于渐冻症早期症状易与其他疾病混淆，误诊率较高，所以检查排除很重要。虽然渐冻症无法治愈，但新兴疗法有望延缓病情发展。（央视财经）

新基因疗法或能减缓 “渐冻症” 病程

新基因疗法或能减缓“渐冻症”病程据科技日报，肌萎缩侧索硬化症（ALS）研究取得突破性进展。据瑞典于默奥大学官网27日报道，一种美国研发的反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson显著减缓了一名ALS患者的疾病进程。服药4年后，该患者仍可爬楼梯、从椅子上站起来、正常吃饭说话，过着积极而充实的社交生活。该研究旨在评估一种为SOD1突变渐冻症患者开发的新基因疗法。通过鞘内注射给药，靶向突变SOD1基因的mRNA，促进其降解，从而减少突变型SOD1蛋白和神经丝轻链NFL（渐冻症生物标志物）。