优化营养 - 科学家对蚕豆基因组进行测序

优化营养-科学家对蚕豆基因组进行测序由英国雷丁大学、丹麦奥胡斯大学和芬兰赫尔辛基大学领导的一个来自欧洲和澳大利亚的研究小组合作进行了这项广泛的测序工作。对该基因组进行完全解码的项目继续通过搜索涉及种子大小的基因来测试其效用。该团队还研究了种脐的颜色--当豆子从豆荚上分离时留下的疤痕以了解他们是否能找到决定这一独特特征的基因。图为多纳尔-奥沙利文教授在一个有小植物的蚕豆田间试验中。资料来源：雷丁大学多纳尔-奥沙利文教授领导雷丁大学的团队。他说："在表明我们可以快速确定控制这些可见种子特征的基因后，已经开始工作，以定位和确定控制决定其营养价值的隐藏种子特征的精确基因差异。我们希望生产出必需氨基酸含量较高以及抗营养物质含量较低的豆子，如植酸，植酸会结合微量元素并减少吸收。拥有基因组序列将大大加快这一进程"。蚕豆（干）与蚕豆面粉和强化蚕豆的面包。资料来源：雷丁大学在雷丁大学，加强营养改善的前景被纳入到一个项目中，通过将蚕豆粉纳入到一直流行的英国白面包中，来增加英国种植的豆类的消费数量。提高豆类"项目是由政府资助的"英国研究院改造英国食品系统"计划的一部分，并将受益于现在基本上是具有有益性状的育种品系的遗传工具箱。蚕豆是天然的高蛋白、高纤维和高铁，这些都是英国许多人需要的营养物质。它们在英国生长良好，但大多被喂给动物以生产肉类和牛奶。当以植物为基础的饮食对那些希望照顾他们的地球和自身健康的人来说是一个有吸引力的前景时，直接去寻找蛋白质来源是有非常意义的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1356109.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1356109.htm

快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法

快速基因组测序可彻底改变婴儿癫痫诊断方法婴儿癫痫通常是由遗传引起的。目前已知的婴儿癫痫遗传病因有800多种，而且许多病因的症状相似。快速基因组测序(rGS)是一种快速检测DNA变化的方法，这种变化可能导致或促成某种病症。默多克儿童研究所（MurdochChildren'sResearchInstitute）领导的一项国际研究首次将快速基因组测序作为一种快速诊断婴儿新发癫痫的方法。这项研究的共同作者之一凯瑟琳-豪威尔（KatherineHowell）说："婴儿大脑发育过程中的癫痫发作如果得不到控制，会导致发育障碍的发生率很高。尽早查明病因有助于指导治疗方案，如改变药物，从而改善癫痫发作的控制。然而，目前的基因检测方法往往需要几个月甚至几年的时间，导致错失良机"。这里，豪威尔指的是所谓的快速基因检测，它可以检测DNA中的所有基因（全外显子组），也可以只检测与病情相关的基因（临床外显子组）。它与rGS不同，后者检测的是一个人的全部DNA，而不仅仅是基因。研究人员从澳大利亚、加拿大、伦敦和美国招募了100名患有新发癫痫的婴儿。研究人员采集了这些婴儿的血液样本，并尽可能采集了他们亲生父母一方或双方的血液样本。分析样本后，他们发现rGS对婴儿癫痫的诊断率高达43%。通过使用rGS进行诊断，研究中56%的婴儿改变了治疗方案。在一些病例中，基因诊断显示预后相对较好，很有可能脱离抗癫痫药物治疗并正常发育。而在另一些情况下，基因诊断则表明预后相对较差，极有可能出现抗药性癫痫发作、发育迟缓或智力障碍，甚至过早死亡。在这两种情况下，这些信息对于制定患者护理计划都很有价值。此外，研究人员还发现，"三重奏"rGS--分析父母和孩子的样本还可以发现婴儿和父母的继发性或偶然性诊断结果，5%的研究参与者就有这种发现。研究人员说，这些发现表明，需要更多地利用rGS等尖端技术来改善患者的治疗。豪威尔说："我们希望快速基因组测序能尽早针对潜在病因提供个性化治疗，从而改善癫痫婴儿的治疗效果。在我们的研究中，获得诊断的半数以上患者的治疗方法发生了改变，这对这一弱势群体来说是一个了不起的结果"。要证明快速诊断在改善患者临床、生活质量和经济效益方面的重要性，还需要进行纵向跟踪研究。该研究发表在《柳叶刀神经病学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377883.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377883.htm

研究人员成功测序蒙特莫朗西酸樱桃基因组

研究人员成功测序蒙特莫朗西酸樱桃基因组他们首先将开花迟缓的酸樱桃树的DNA序列与它们的亲戚桃子的基因组序列进行比较。然而，当这两个物种之间的遗传差异大大掩盖了它们的相似性时，他们感到非常吃惊。因此，研究小组接受了挑战，创建了第一个有注释的Montmorency酸樱桃基因组，并确定了编码每个基因的DNA片段。"我天真地以为这将是一项简单的工作；我们只需对一些早开和晚开的樱桃树进行测序，并将序列与桃子基因组进行比对，在短短几周内就能得到答案，"MSU农业和自然资源学院的助理教授CourtneyHollender说。"事实证明我错得不能再错了。"基因组包含一个生物体发展的所有基因和遗传指令。研究人员在种植一棵将在较晚季节开花的樱花树时，对它进行测序为他们提供了一张地图。对于Hollender的博士生CharityGoeckeritz来说，一次挫折的练习激起了她的好奇心。Goeckeritz说："我试图将酸樱桃的DNA序列与桃子的基因组进行比对，但它们并没有很好地比对。我向所有人抱怨，最后，我的一个朋友建议我们只对酸樱桃基因组进行测序。多亏了MSU的农业生物研究项目GREEEN（即产生研究和推广以满足经济和环境需求）的资金，他们才得以做到这一点。"Hollender和Goeckeritz与MSU名誉教授、全国唯一的酸樱桃培育者AmyIezzoni，Iezzoni的博士生KathleenRhoades，园艺系和MSU植物复原力研究所的助理教授BobVanBuren，MSU基因组学核心主任KevinChilds，以及MSU园艺系副教授PatrickEdger合作。他们一起发现，Montmorency酸樱桃的基因组比他们最初想象的要复杂。这些复杂性来自于酸樱桃的亲本植物染色体。酸樱桃是异源四倍体，意味着它们不是像人类那样有两套染色体，而是有四套来自至少两个不同物种的染色体。Goeckeritz说："酸樱桃不仅每条染色体都有四个副本，而且它还是两个不同物种之间自然杂交的产物：地樱桃，Prunusfruticosa，和甜樱桃，Prunusavium，这可能发生在近200万年前。"Goeckeritz正在利用基因组研究开花时间，而为该项目进行RNA测序或基因表达分析的Rhoades正在努力确定与特定水果性状有关的基因，如颜色和硬度。拥有Montmorency酸樱桃的基因组序列为未来大量的研究提供了可能性，通过种植更多能够抵御春季不同天气并生产更多樱桃的树木，最终将使行业和消费者受益。"在这个基因组之前，有一些关于酸樱桃的序列，但它不是一个完整的画面，我只是想拥有用于研究和育种的基因组，"霍兰德说。"现在我们有了一个完整的画面，这项研究将对全世界所有未来的酸樱桃研究和育种工作产生重大影响。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1361041.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1361041.htm

美国一名高中生完成神仙鱼基因组测序

美国一名高中生完成神仙鱼基因组测序据英国《新科学家》周刊网站10月21日报道，加利福尼亚州一名17岁的高中生完成了对淡水神仙鱼的基因组测序，这是世界首次。因迪韦尔·马迪雷迪的一条名为卡尔文的宠物神仙鱼今年3月死掉了。此后，他给这条鱼进行了基因组测序。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1330033.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1330033.htm

英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序

英国“新生儿基因组”计划拟对10万名婴儿测序耗资1.05亿英镑的“新生儿基因组”计划由英国卫生与社会保障部下属的“英格兰基因组”主导，将筛查约200种罕见的遗传疾病。英国目前常规的新生儿疾病筛查采用足跟血检测，可检测9种罕见病，包括镰状细胞病和囊性纤维化等，但有些疾病无法通过这一方法检测出来，例如先天性甲状腺功能亢进症。该疾病影响神经系统发育和生长，每1500—2000名英国婴儿中就有一人罹患这一疾病。这种疾病由甲状腺缺失或发育不足所导致，可用廉价的常规药物甲状腺素激素治疗，但如果治疗没有在“出生后6个月内”开始，一些神经发育后果就无法预防或逆转。“新生儿基因组”计划将检测一种或多种形式的先天性甲状腺功能亢进症。研究团队称，除了检测罕见病症，“新生儿基因组”计划也有望缩短患者出现症状与最终被诊断出遗传疾病之间的时间。加速诊断过程并尽快治疗，可阻止许多严重疾病的进一步恶化。其他国家也在开展类似的测序计划。如澳大利亚为其基因组计划投资超过5亿澳元；“所有美国人”项目将历时5年，对100万美国人的基因组进行测序；阿联酋也在创建本国的参考基因组，以调查各种遗传疾病对该地区不同人群的影响。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1350839.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1350839.htm