首次发现的患有唐氏综合症的尼安德特人遗迹 揭示了人类同情心的起源

首次发现的患有唐氏综合症的尼安德特人遗迹 揭示了人类同情心的起源 这块骨头显示出一些微小的异常，这些异常在今天的唐氏综合症患者身上最常见。科学家今天在《Science Advances》上报道说，这个孩子很可能患有这种疾病，并有听力损失――这是已知最古老的这种疾病的例子。如果得到证实，这一发现将进一步证明我们的近亲会照顾他们社区的弱势成员。“我真的印象深刻，”克莱顿大学研究唐氏综合症患者耳聋的听觉神经科学家Peter Steyger说。“这确实让我们深入了解了尼安德特人的社会。”由于21号染色体多了一个副本，现代人的这种综合征会导致各种健康问题和发育迟缓，包括部分或全部听力丧失。这些症状的严重程度可能差别很大，但许多症状对史前家庭来说可能更具挑战性。对微小内耳骨的高分辨率扫描显示，其内部呈螺旋状，明显小于其他尼安德特人。研究人员说，结合内耳复杂结构中其他不寻常的结构，这些异常清楚地表明这个孩子出生时患有唐氏综合症。阿尔卡莱大学的古人类学家Mercedes Conde-Valverde说，她希望恢复DNA，以确认这个孩子携带了额外的染色体。如果这些骨骼异常在尼安德特人身上导致的结果与在现代人身上相同，那么这个孩子与群体其他成员交流的能力就会受到限制，而且由于平衡问题和眩晕，他可能会出现行走困难。其他在骨骼中不可见的唐氏症状也可能表现出来，比如母乳喂养困难。因此，这个孩子活到6岁的事实表明，Cova Negra尼安德特人投入了额外的资源和时间来帮助他们生存。这并不是考古学家第一次发现尼安德特人照顾有特殊需要的人的证据。其中一个最著名的例子是一名尼安德特人，他被埋葬在今天伊朗的沙尼达尔洞穴里，享年50岁左右，视力和听力受损，一只手臂部分截肢――他只有在别人的帮助下才能活下来。一些人认为，这种关心可能是出于对有所回报的期望。领导这项研究的Conde-Valverde说:“成年人可以回报，或者可能在他们年轻的时候帮助过他们。即使他拖慢了团队的速度，也许他知道很多事情。”由于这个孩子生来就有这种情况，Conde-Valverde的发现表明了一些不同的东西:尼安德特人照顾这个群体的成员仅仅是因为他们关心他们，而不是因为他们希望得到物质上的回报。Conde-Valverde说:“这很重要，因为到目前为止，在关于尼安德特人护理的争论中，我们只有成年人。”其他人也认为，这个孩子为我们对尼安德特人的看法增添了新的见解。“(这项研究提出了)一个有说服力的论点，”澳大利亚独立研究员考古学家Lorna Tilley说。“这向我们表明，对个人的重视延伸到了各个年龄段的人。”这一发现也为尼安德特人能够进行复杂的计划和抽象思维的证据提供了新的证据。蒂利说:“提供护理的能力是许多技能的一个指标――评估情况的能力，护理计划的能力，弄清楚自己能承担什么任务以及别人必须承担什么任务的能力。它显示了巨大的认知计划和前瞻性思维能力。”也有可能帮助孩子在进化上是有意义的，同时仍然是利他主义的一个例子。维多利亚大学的考古学家April Nowell说:“帮助最小的生存对每个人的生存都有帮助。但这并不妨碍我们仅仅因为爱孩子就去拯救他们。” ... PC版： 手机版：

3月21日是世界唐氏综合征日，美国唐氏综合症协会刚刚推出了一则非常精彩的公益广告。

3月21日是世界唐氏综合征日，美国唐氏综合症协会刚刚推出了一则非常精彩的公益广告。 日常生活中，我们对唐氏综合症患者的负面假设，可能会导致我们以这种方式对待他们，也以至于这些假设成为现实。在社会学中，这被称为 “自我实现的预言”。但现在，让我们尝试改变这些观点。通过对唐氏综合症患者持积极的假设，我们可以为他们在学校、职场、体育和社交生活中提供更多机会。也许这些假设最终会成为一个实现梦想的现实！

没人性的得克萨斯：得州一名妇女怀孕20周时查出胎儿第18号染色体多了一条（爱德华综合症）。95%以上的概率是死胎。即使是活胎，严

没人性的得克萨斯：得州一名妇女怀孕20周时查出胎儿第18号染色体多了一条（爱德华综合症）。95%以上的概率是死胎。即使是活胎，严重畸形，不到10%的概率能活过第一年，侥幸活过第一年，也不会走路、说话。但得州腐败检察长禁止她堕胎。地方法官允许她堕胎，又被州最高法院（清一色共和党）叫停。

当地记者：在希伯伦以南，一名年轻的残疾巴勒斯坦人被以色列士兵近距离射杀。该男子患有唐氏综合症，士兵们残酷地殴打枪杀了他。 而CN

当地记者：在希伯伦以南，一名年轻的残疾巴勒斯坦人被以色列士兵近距离射杀。该男子患有唐氏综合症，士兵们残酷地殴打枪杀了他。 而CNN 在头条新闻中将以色列士兵近距离射杀一名巴勒斯坦残疾男子的新闻描述为“穿着军装的男子”。

冷冻又干燥的猛犸象身体揭示了最完整的古代生物基因组

冷冻又干燥的猛犸象身体揭示了最完整的古代生物基因组 长毛象和其他冰河时期的动物经常被拖出永久冻土层，它们的软组织保存得相对完好。但是，经过数万年，甚至长达一百万年的时间，这些古老的 DNA 通常会被分解成小的片段，因此很难重建拼图。尽管如此，科学家们之前已经成功地对猛犸象的基因组进行了测序，但这只是成功的一半。该基因组的三维结构提供了大量额外信息，这对于像Colossal 这样计划在未来十年内复活长毛猛犸象的初创公司来说至关重要。现在，科学家发现了一只保存完好的猛犸象，它保留了这种三维结构。这具大型雌性标本的历史可以追溯到 5.2 万年前，于 2018 年在西伯利亚东北部的永久冻土层中被挖出。幸运的是，在这头巨象死后，天气似乎有效地将它的尸体迅速冻干，使其细胞结构保持得比平常更完整。这导致DNA片段比大多数古代样本中发现的片段长达一百万倍。冻干猛犸象脚的一部分研究人员从猛犸象的耳后提取了皮肤样本，从中提取了DNA，然后用一种叫做Hi-C的方法进行了分析。这种技术的工作原理是检测细胞核中哪些DNA片段物理上靠得很近，这意味着它们更有可能相互作用。由此可以绘制出基因组的三维结构图。Hi-C 已经被用于绘制人类基因组图谱。该研究的通讯作者马克-A-马蒂-雷诺姆（Marc A. Marti-Renom）说："想象一下，你有一个有 30 亿块拼图，但你没有最终拼图的图片。Hi-C让你在开始拼拼图之前，就能得到一幅近似的图画。"研究人员以现代大象的基因组为模板，利用Hi-C绘制了第一张猛犸象基因组三维图。结果显示，猛犸象有 28 条染色体，与活着的大象数量相同。令人难以置信的是，长毛象的基因组被保存得非常详细，研究小组可以看到帮助调控基因的纳米级环路，甚至可以确定哪些基因在长毛象的皮肤细胞中处于活跃和非活跃状态。这些基因激活模式与在亚洲象身上看到的不同，这可能表明基因与亚洲象的耐寒性和它身上的"绒毛"有关。马蒂-雷诺姆说："我们第一次有了一个长毛象组织，可以大致知道哪些基因被开启，哪些基因被关闭。这是一种非同寻常的新型数据，它是对任何古代DNA样本中基因的细胞特异性基因活性的首次测量。"研究小组表示，下一步将研究猛犸象其他组织的基因表达模式。这些数据可能对猛犸象的灭绝工作极为重要。这项技术还可用于其他保存完好的古代DNA样本，包括木乃伊。这项研究发表在《细胞》杂志上。 ... PC版： 手机版：

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关 大约8%的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明人类大脑中表达的一组特定的herv会导致精神疾病的易感性，这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面又向前迈进了一步。蒂莫西・鲍威尔博士是这项研究的资深作者之一，也是伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的高级讲师，他说:“这项研究使用了一种新颖而有力的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中古代病毒序列的表达。”我们的研究结果表明，这些病毒序列可能在人脑中发挥的作用比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。”该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自800个人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响herv的表达。尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异影响了具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响了herv的表达。研究人员报告了与精神疾病相关的五种强大的HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员罗德里戈・杜阿尔特博士说:“我们知道精神疾病有很大的遗传成分，基因组的许多部分都在逐渐影响易感性。在我们的研究中，我们能够研究与herv相关的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前还不清楚这些herv是如何影响脑细胞从而导致风险增加的，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。” ... PC版： 手机版：