婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首

婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首 研究中一名儿童的脚，显示多出一个脚趾。图片来源：利兹大学研究中的一名儿童。巨脑症是一种描述头围增大的疾病。资料来源：利兹大学这项研究标志着首次发现了这种遗传联系。研究还发现了一种分子，有可能用于治疗某些神经症状，防止病情恶化。不过，在将这种分子用作治疗之前，还需要进行更多的研究来对其进行测试。这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文主要研究了三个人罕见的身体特征组合，即多指畸形和远大于平均水平的头围（即巨颅症）。这些人还有一些共同的特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。研究人员比较了这些人的DNA，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。最新研究由利兹大学的 James Poulter 博士、魁北克舍布鲁克大学的 Pierre Lavigne 博士和剑桥大学的 Helen Firth 教授共同领导。英国皇家研究院未来领导者研究员兼分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说："目前还没有针对这些患者的治疗方法。这意味着我们对罕见病症的研究不仅能帮助我们更好地了解这些病症，还能确定治疗这些病症的潜在方法。"在这种情况下，我们找到了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物这意味着，如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的某些影响，我们就可以快速为这些患者提供这种药物。这也意味着，可以对具有类似特征组合的其他患者进行检测，以确定他们是否具有我们在研究中发现的相同变体"。该研究小组强调了对罕见病进行跨学科研究的重要性，它能让家庭了解病情，并燃起治疗的希望。保尔特博士补充说："这些疾病通常没有得到充分的重视，但却对患者及其家庭产生了巨大的影响。这些家庭要经历漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次就诊到确诊可能需要 10 多年的时间。重要的是，这些患者及其家人要发现他们的病因如果他们能获得基于基因诊断的疗法，这可能会改变他们的生活"。拉维涅博士说："发现突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。"研究人员现在计划寻找更多的 MAX 基因突变患者，以便更好地了解这种疾病，并研究潜在的治疗方法是否能改善基因突变引起的症状。这项研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国家医疗服务系统的全威尔士医学基因组学服务以及荷兰拉德布德大学医学中心合作进行的。研究使用了威康-桑格研究所领导的"解密发育障碍"研究的数据。费斯教授说："2011-2015年，DDD研究在全英范围内进行了招募。令人兴奋的是，在2024年，我们仍有新的发现。这项新发现为我们的DDD患者确诊了疾病。此外，这篇论文的发表将使全球其他儿童也能被诊断出患有这种新型疾病。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

一个开创性的项目绘制了超过9500种开花植物的DNA图谱

一个开创性的项目绘制了超过9500种开花植物的DNA图谱 来自英国皇家植物园邱园的科学家与中国科学院昆明植物研究所（KIB）以及全球各地的合作者最近共同完成了一项庞大的 DNA 生命树研究，公开了 9500 多种有花植物的 DNA 序列，这一宝贵的资源让我们能够回答有关现代植物生命的关键问题，并回溯其起源。他们的研究最近发表在《自然》杂志上。这种方法的一个主要优点是，它可以用于对各种新旧植物材料进行测序，即使是在 DNA 受到严重破坏的情况下。世界标本馆收藏的大量干燥植物材料，包括近 4 亿份科学植物标本，现在都可以进行基因研究。被子植物生命之树。资料来源：RBG Kew利用这些标本，研究人员对近 200 年前在尼泊尔采集的沙草标本（Arenaria globiflora）进行了测序，尽管其 DNA 质量很差，但还是将其放入了生命树中。他们甚至分析了已经灭绝的植物，例如Hesperelaea palmeri，这种植物自 1875 年以来就没有活体出现过。事实上，根据《国际自然保护联盟红色名录》，被测序的物种中有 511 种已经濒临灭绝，其中还有三种像Hesperelaea一样已经灭绝。本研究测序的 9506 个物种中，有 3400 多个来自 48 个国家 163 个标本馆的材料，其他材料来自世界各地的植物收藏（如 DNA 库、种子和活体收藏）。在被测序的物种中，有 800 多个物种的 DNA 以前从未被测序过。这种测序对于填补重要的知识空白和揭示开花植物的进化史至关重要。研究人员还得益于 1900 多个物种的公开数据，凸显了开放科学方法对未来基因组研究的价值。尽管核基因组和质粒基因组的生物特性（如大小、拷贝数、遗传方式、重组和进化速度）截然不同，可能导致系统发生树相互矛盾，但研究结果在很大程度上支持了被子植物系统发生第四组主要基于质粒的系统发生分类。例如，64 个目前公认的目中有 58 个和 416 个科中有 406 个被恢复为单系（不包括人工制品）。本作品（左）与 APG IV 图示树（右）之间的序级切分图。资料来源：KIB最显著的例外是菊科（最大的被子植物科，包括向日葵及其近缘植物）的非单系性。这项研究生成的系统树还证实了 KIB 科学家利用质粒进行的被子植物系统树所发现的 85% 的科间关系。开花植物起源于 1.4 亿多年前，之后迅速取代了其他维管植物。达尔文对化石记录中似乎突然出现的这种多样性感到困惑，他写道："据我们判断，所有高等植物都是在最近的地质年代中迅速发展起来的，这是一个令人憎恶的谜"。研究人员利用 200 块化石，追溯生命之树的历史，展示开花植物在地质年代中的进化过程。他们发现，正如达尔文所指出的那样，早期的开花植物确实呈现出爆炸性的多样性。这些植物在起源后不久就迅速发展，形成了今天主要品系中的 80% 以上。然而，在接下来的 1 亿年里，这一趋势逐渐趋于稳定，直到大约 4000 万年前，随着全球气温的下降，植物的多样性再次激增。这些新发现会让达尔文着迷，也必将帮助今天的科学家应对挑战，了解物种如何以及为什么会多样化。开花植物生命树在生物多样性研究方面潜力巨大。这是因为，正如人们可以根据元素在元素周期表中的位置来预测其特性一样，我们也可以根据物种在生命树中的位置来预测其特性。因此，新数据对于改进科学及其他领域的许多工作都将是非常宝贵的。为了实现这一目标，这棵树及其所有基础数据都通过邱园生命之树资源管理器（Kew Tree of Life Explorer）等渠道向公众和科学界公开和免费提供。研究人员认为，这种开放式访问是实现全球科学数据访问民主化的关键。开放存取还有助于科学家充分利用这些数据，例如将其与人工智能相结合，预测哪些植物物种可能含有具有药用潜力的分子。同样，生命之树也可用于更好地了解和预测病虫害在未来将如何影响植物。研究人员指出，这些数据的应用最终将取决于获取这些数据的科学家的聪明才智。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

NIH资助的试验显示出生后立即开始治疗HIV可取得良好效果

NIH资助的试验显示出生后立即开始治疗HIV可取得良好效果 HIV-1 病毒颗粒（黄色）从 H9 T 细胞（深蓝色）中萌发和复制的彩色透射电子显微镜照片。病毒颗粒处于不同的成熟阶段，因此形状各异。资料来源：美国国立卫生研究院今天报告的结果是，一旦这些儿童达到预定的病毒学和免疫学标准，就会按计划中断抗逆转录病毒疗法。NIAID主任、医学博士、公共卫生硕士Jeanne Marrazzo说："这些发现清楚地证明，早期治疗能够使新生儿免疫系统的独特功能限制HIV储库的发展，从而增加HIV缓解的前景。这项研究发出的充满希望的信号是未来HIV缓解科学的灯塔，并强调了全球临床医生和研究人员网络的不可或缺的作用，他们以最谨慎的态度开展儿科HIV研究。"抗逆转录病毒疗法的进步大大减少了围产期艾滋病毒的传播，即儿童在子宫内、出生时或通过饮用哺乳期妇女的乳汁感染艾滋病毒。如果确实发生了传播，儿童必须终生接受抗逆转录病毒疗法，以控制病毒复制，保护其免疫系统免受危及生命的并发症的影响。通常情况下，治疗中断会导致艾滋病病毒复制迅速恢复，并在数周内即可在血液中检测到病毒。然而，2013 年的一份病例报告描述了密西西比州一名出生时就感染了艾滋病毒的婴儿，在出生 30 小时时开始接受治疗，在 18 个月大时停止抗逆转录病毒疗法，并在 27 个月内一直处于缓解状态，没有检测到艾滋病毒的迹象。研究细节和结果早期开始抗逆转录病毒疗法可能会限制 HIV 在婴儿体内建立休眠病毒库的能力，基于这一观察，研究人员在巴西、海地、肯尼亚、马拉维、南非、坦桑尼亚、泰国、乌干达、美国、赞比亚和津巴布韦开展了一项早期婴儿抗逆转录病毒疗法概念验证研究。之前发表的临床研究结果表明，在婴儿出生后数小时内开始抗逆转录病毒疗法是安全有效的，可以达到并维持艾滋病毒抑制效果。一小部分儿童实现了持续的艾滋病病毒抑制，并符合中断抗逆转录病毒疗法的其他预定研究标准。这些标准包括：从开始接受抗逆转录病毒疗法的 48 周起，HIV 病毒就一直没有复制；在中断抗逆转录病毒疗法时没有检测到抗体；CD4+ T 细胞计数（HIV 的主要免疫细胞目标）与未感染 HIV 的儿童相似。符合这些标准、年龄超过 2 岁且已停止饮用母乳的儿童有资格中断抗逆转录病毒疗法。在 CROI 上公布的数据总结了六名符合抗逆转录病毒疗法中断条件并接受密切健康和安全监测的五岁儿童的经验。在这六名儿童中，有四名儿童的艾滋病得到了缓解，缓解的定义是在中断抗逆转录病毒疗法的至少 48 周内没有病毒复制。其中一名儿童的病情缓解了 80 周，但随后艾滋病毒又反弹到了可检测到的水平。另外三名儿童分别缓解了 48 周、52 周和 64 周。然而，有两名儿童没有得到缓解，他们的艾滋病毒分别在抗逆转录病毒疗法中断后的三周和八周内被检测到。这两名在 8 周和 80 周时艾滋病毒复发的儿童出现了轻微的急性逆转录病毒综合征（ARS），症状包括头痛、发烧、皮疹、淋巴结肿大、扁桃体炎、腹泻、恶心和呕吐。其中一名患儿的白细胞（一种免疫细胞）明显偏低。在重新开始抗逆转录病毒疗法之前或之后不久，ARS 和白细胞缺乏症都得到了缓解。三名出现病毒反弹的儿童分别在重新开始抗逆转录病毒疗法后的 6 周、8 周和 20 周内恢复了艾滋病毒抑制。这项研究的首席病毒学家、约翰霍普金斯大学医学院儿科教授、巴尔的摩约翰霍普金斯儿童中心儿科传染病部主任德博拉-佩尔绍德（Deborah Persaud）医学博士说："这是第一项严格复制和扩展密西西比病例报告中观察到的结果的研究。这些结果对于艾滋病缓解和治愈研究来说具有开创性意义，同时也表明有必要在医疗机构对所有可能在子宫内暴露于艾滋病病毒的婴儿立即进行新生儿检测和治疗。"未来研究与临床意义最新研究结果表明，尽早开始抗逆转录病毒疗法对控制艾滋病病毒有不同但有利的结果。虽然在这两个病例中，ARS 一般都很轻微并得到了缓解，但作者提醒说，在目前和未来涉及抗逆转录病毒疗法中断的艾滋病缓解研究中，需要密切监测这一潜在事件。参与这项研究的儿童在接受抗逆转录病毒疗法时使用的药物几十年来一直是标准一线疗法的一部分。我们计划或正在开展进一步的研究，以了解这些观察结果在接受更新、更强效的抗逆转录病毒药物治疗的儿童中会有何不同，并确定生物标志物来预测抗逆转录病毒疗法中断后艾滋病缓解或反弹的可能性。此外，还需要开展更多的研究，以了解新生儿免疫和尽早开始抗逆转录病毒疗法限制了艾滋病毒储库的形成并促成本研究中观察到的缓解的机制。贝勒医学院儿科系荣誉临床副教授、研究记录调查员兼乌干达坎帕拉临床研究基地负责人Adeodata Kekitiinwa（医学博士、医学硕士）说："抗逆转录病毒疗法改变了艾滋病的治疗模式，但治疗是一条漫长的道路，尤其是对作为终生艾滋病病毒感染者的儿童而言。这项试验让我们离实现另一种模式转变更近了一步，我们的抗逆转录病毒疗法可能会非常有效，以至于可以用于生命的一个季节，而不是生命的全部"。该网络由美国国立卫生研究院下属的美国国立过敏与传染病研究所（NIAID）资助，由尤妮斯-肯尼迪-施莱佛国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）和美国国立心理卫生研究所（NIMH）共同资助。编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

"骨骼传记"重建历史 揭示中世纪生活的秘密

"骨骼传记"重建历史 揭示中世纪生活的秘密 剑桥大学的考古学家分析了从全市墓地挖掘出的近 500 具遗骸，这些遗骸的年代在 11 世纪到 15 世纪之间。样本来自上世纪七十年代的一系列挖掘。研究人员利用最新技术调查了城镇居民、学者、修士和商人的饮食、DNA、活动和身体创伤。研究人员重点研究了 16 具最能体现不同"社会类型"的遗骸。完整的"骨传记"可在剑桥大学"鼠疫之后"项目推出的新网站上查阅： 766（"Dickon"）的部分脸部照片。图片来源：《鼠疫之后》剑桥大学考古系的首席研究员约翰-罗伯教授说："骨传记利用所有可用的证据来重建古人的生活。我们的团队使用了理查德三世骨架等研究中熟悉的技术，但这次是为了揭示不为人知的生活细节我们永远无法通过其他方式了解这些人。"《鼠疫之后》的研究人员莎拉-英斯基普博士（现就职于莱斯特大学）说："对普通民众而非历史资料中记载的精英使用骨传记的重要性在于，他们代表了人口的大多数，但却是我们了解最少的人。该项目利用对当时书面记录中可能出现的名字进行的统计分析，为所研究的人起了假名。"记者用虚构的名字报道匿名消息来源。死亡和时间确保了消息来源的匿名性，但我们希望他们能给人亲切感，"罗布说。第 766 号项目（"Dickon"）的图示，基于对 All Saints 墓地挖掘出的遗骸进行分析后得出的骨传记。迪肯"于 1289 年至 1317 年间出生在剑桥，死于 1349 年左右。他小时候可能经历了 1315-1320 年的大饥荒，这可能阻碍了他的成长。他的门牙磨损严重，可能是因为臼齿脱落，只能靠门牙咀嚼。迪肯"很可能死于第一波黑死病，他的骨骼中含有鼠疫 DNA。图片来源：Mark Gridley/After the Plague92 号（"瓦特"）在瘟疫中幸存下来，最终以癌症老人的身份死在城市的慈善医院里；335 号（"安妮"）一生屡次受伤，导致右腿缩短，步履蹒跚。730 号（"埃德蒙"）患有麻风病，但与人们的刻板印象相反，他与普通人生活在一起，并用罕见的木棺下葬。还有 522 号（"Eudes"），这个贫穷的男孩靠着丰盛的饮食长成了一个方下巴的修士，尽管痛风折磨着他，但他却活得很长久。走进中世纪的福利制度该网站与该团队发表在《古代》杂志上的一项研究不谋而合，后者调查了圣约翰福音医院的居民。该学院成立于 1195 年左右，为"穷人和体弱者"提供帮助，每次可容纳十几名病人。在 1511 年被圣约翰学院取代之前，它已经存在了大约 300 年。该遗址于 2010 年被发掘。罗布说："像所有中世纪的城镇一样，一些幸运的穷人可以在医院里终生食宿，选择标准是物质匮乏、地方政治和精神价值的综合考量"。这项研究揭示了"中世纪福利制度"的内部运作方式。"罗伯说："我们知道，麻风病人、孕妇和精神病人是被禁止入院的，而虔诚则是必须的。囚犯们必须为医院恩人的灵魂祈祷，以帮助他们尽快度过炼狱。医院就是一个祈祷工厂。"项目编号 92（"Wat"）的图解，基于对剑桥圣约翰福音派医院主墓地挖掘出的遗骸进行分析后得出的骨传记。瓦特"是一位年长者，可能出生于 1316-1347 年间，死于 1375-1475 年间。他经历了黑死病的洗礼，也许是在年老贫困之后才住进了圣约翰福音派医院。他因癌症病逝于医院。图片来源：马克-格里德利/鼠疫之后从医院主要墓地的 400 多具遗骸中提取的分子、骨骼和 DNA 数据显示，囚犯的平均身高比城镇居民矮一英寸。他们更有可能英年早逝并出现肺结核症状。囚犯的骨子里更有可能留下童年遭受饥饿和疾病摧残的痕迹。不过，他们的身体创伤率也较低，这表明医院生活减少了身体上的苦难或风险。被埋在医院里的孩子比同龄人要小 5 岁。罗布说："医院里的孩子很可能是孤儿。贫血和受伤的迹象很常见，大约三分之一的孩子肋骨有病变，表示患有呼吸道疾病，如肺结核。"除了长期贫困人口外，还有多达 8 名住院病人的同位素水平表明他们在老年时的饮食质量较低，他们可能是"羞愧难当的穷人"：那些从安逸中沦落到贫困的人，也许是在他们无法工作之后。罗布说："神学教义鼓励帮助那些羞愧难当的穷人，他们威胁着道德秩序，因为他们表明，你可以过着美德和富足的生活，但仍然会成为命运转折的牺牲品。"2010 年，剑桥考古队成员在福音派圣约翰医院的发掘工作中。资料来源：剑桥考古队研究人员认为，从孤儿、虔诚的学者到昔日的富翁，医院内的各种人群可能有助于吸引不同的捐赠者。研究人员还能确定一些骸骨可能是早期大学学者的骸骨。线索就在臂骨上。几乎所有城镇居民的臂骨都不对称，右肱骨（上臂骨）比左肱骨更粗壮，这反映了艰苦的劳动制度，尤其是在成年早期。然而，医院中约有 10 名男子的肱骨是对称的，但他们没有任何成长环境恶劣、发育受限或慢性疾病的迹象。这些肱骨大多是14世纪晚期和15世纪的作品。艺术家马克-格里德利 (Mark Gridley) 绘制的中世纪剑桥集市插图。图片来源：Mark Gridley/After the Plague罗伯说："这些人没有从事体力劳动或手工业的习惯，他们身体健康，营养状况良好，通常活到很老。看来他们很可能是剑桥大学的早期学者。大学教士不像修会教士那样有从新手到坟墓的支持。大多数学者的生活来源是家庭财产、教学收入或慈善赞助。一旦生病或体弱多病，经济条件较差的学者就有可能陷入贫困。随着大学的发展，更多的学者会被送进医院的墓地"。同位素研究表明，第一批剑桥学生主要来自英格兰东部，其中一些来自林肯教区和约克教区。中世纪剑桥地图，其中标有"鼠疫之后"研究项目中使用的三个主要埋葬地点的位置。资料来源：V. Herring/Antiquity这项研究的大部分遗骸来自三个遗址。除医院外，2015 年对大学新博物馆进行的大修还发现了前奥古斯丁修道会的遗骸，该项目还使用了 20 世纪 70 年代从中世纪教区教堂"城堡旁的众圣徒"院内挖掘出的骸骨。研究小组对每具骨骼进行了清点，然后取样进行放射性碳测年和 DNA 分析。罗伯说："我们必须跟踪到处移动的数百个骨骼样本。"1348-9 年，鼠疫袭击了剑桥，造成 40-60% 的人口死亡。大多数死者被埋葬在城镇公墓或瘟疫坑中，如位于前修士院旁的比尼特街上的一个瘟疫坑。然而，研究小组利用世界卫生组织计算"疾病调整生命年"（一种疾病对人类生命和生命质量造成的损失年数）的方法表明，鼠疫在中世纪欧洲人面临的严重健康问题的风险列表中可能只排在第十或第十二位。麻疹、百日咳和肠道传染病等日常疾病最终对中世纪人口造成的伤害要大得多。"是的，黑死病在一年内夺走了一半人口的生命，但在此之前，或者在此之后的大多数年份，英格兰都没有黑死病。在中世纪的英格兰，乃至整个西欧，对生命的最大威胁是慢性传染病，如肺结核。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：