埃勒斯-当洛斯综合征 #疾病 #科普

埃勒斯-当洛斯综合征 #疾病 #科普 这是一种结缔组织的遗传性畸形，其特征是皮肤的延展性、脆弱性和柔软性增加，伤口愈合延迟以及 皮肤 拉皮 易于受损 HHPoker德州扑克 | 菲律宾品茶修车 OK区块链娱乐城 | 佳运官方频道 广告投放联系

片名：《旧爱综合征》导演: 安·斯罗特 / 拉斐尔·巴尔博尼

片名：《旧爱综合征》 导演: 安·斯罗特 / 拉斐尔·巴尔博尼 编剧: 安·斯罗特 / 拉斐尔·巴尔博尼 主演: 露西·德拜 / Lazare Gousseau / 文森特·埃屈耶 / Andrea Romano / Tarek Halaby 类型: 剧情 / 喜剧 制片国家/地区: 比利时 / 法国 语言: 法语 / 英语 上映日期: 2023-05-20(戛纳电影节) / 2023-10-25(法国) 片长: 89分钟 《旧爱综合征》剧情简介 · · · · · · 雷米（Rémy）和桑德拉（Sandra）不能生孩子，因为他们患有 "过去爱情综合征"。要治愈它，只有一个解决办法：他们必须再次与他们所有的前任上床。 #旧爱综合征 【第一步点击订阅】：https://t.me/+_Cwi6BU2_Ls1YzY1 【第二步点击观影】：https://t.me/c/1898578366/447

比尔·盖茨女儿透露其父亲患有“阿斯伯格综合征”

比尔·盖茨女儿透露其父亲患有“阿斯伯格综合征” 据《纽约邮报》等媒体5月1日报道，微软公司创始人比尔·盖茨的女儿菲比·盖茨在本周播出的一档播客节目中透露，自己的父亲患有“阿斯伯格综合征”一种以社会交往异常、局限且异常的兴趣行为模式为主要特征的神经发育障碍性疾病。 《纽约邮报》称，22岁的菲比在节目中谈到，当她把男友带回家时，后者感觉有些“害怕”。“（这种情况）对别人来说可能很可怕，但对我来说却很有意思，因为我父亲实在不太擅长社交。就像他以前说过的，他有阿斯伯格综合征”。 不过，英国《独立报》提到，比尔·盖茨从未公开承认过自己患有阿斯伯格综合征。他在2025 年新出版的自传《源代码》中说，“如果我在当今社会长大，我可能会被诊断出患有孤独症谱系障碍（ASD）。在我的童年时期，人们普遍不了解有些人的大脑处理信息方式与其他人不同”。 《独立报》称，直到20世纪80年代，孤独症谱系障碍的正式检测才被引入，而那时比尔·盖茨已经二三十岁了。报道补充说，比尔·盖茨今年2月接受美国Axios新闻网采访时表示，他意识到自己在成长过程中与同龄人有所不同。他提到，大概在25年前，自己第一次被人说患有孤独症谱系障碍。“我记得当时我心想，‘搞什么鬼？搞什么鬼？我可是经营着一家公司呢。’然后我意识到，事实上这可能是真的”，比尔·盖茨回忆说。 据专家介绍，阿斯伯格综合征与自闭症（即孤独症）同属于孤独症谱系障碍，临床核心症状表现有很多相似之处。不过，与孤独症相比，阿斯伯格综合征没有言语发育障碍和智力障碍，主要表现为社会交往障碍、局限的兴趣及刻板重复的行为模式。

研究人员发现冠状病毒与脆性X染色体综合征之间存在联系

研究人员发现冠状病毒与脆性X染色体综合征之间存在联系 SARS-CoV-2是导致COVID-19大流行的冠状病毒变种。研究人员非常惊讶地发现，SARS-CoV-2 劫持了与脆性 X 综合症相关的蛋白质，而脆性 X 综合症是导致智力残疾的最常见遗传原因。为了进一步探索冠状病毒与脆性 X 相关蛋白之间的联系，负责实验室工作的博士后迪米特里亚-加尔万斯卡（Dimitriya Garvanska）使用了各种细胞生物学和生物化学方法来了解这一过程。研究小组想知道，劫持脆性 X 相关蛋白是否对病毒在体内传播的能力至关重要。因此，他们与得克萨斯大学医学分院的一组研究人员一起制造了一种"突变病毒"。脆性 X 综合征小知识：这种综合症是由所谓的 FMR1 基因缺陷引起的，是遗传性智力障碍最常见的原因。这种病的特征是智力障碍，通常男孩/男性为中度到重度，女孩/女性为轻度。大约每 4,000 名男婴和每 10,000 名女婴中就有 1 人患有脆性 X 综合症。"我们对病毒蛋白 NSP3 的一小部分进行了突变，使其与脆性 X 相关蛋白结合，细胞培养试验表明，这降低了病毒的传播能力。此外，对仓鼠的测试表明，感染变异病毒后，在感染初期对肺部的影响较小，"Dimitriya Garvanska 解释并补充道："也就是说，与脆性 X 相关蛋白的结合对病毒的传播能力至关重要。随后的测试表明，这些蛋白质是细胞抗病毒防御的一部分，而 SARS-CoV-2 试图通过劫持这些蛋白质来对抗这种防御系统"。研究结果可能表明，脆性 X 综合征患者更容易感染 SARS-CoV-2 和其他病毒。这表明，我们或许应该对这些病人更加关注。该研究有助于深入了解脆性 X 综合征的可能病因除了确定冠状病毒与脆性 X 综合征之间的联系，雅各布-尼尔松、迪米特里亚-加尔万斯卡及其同事还对脆性 X 综合征有了更深入的了解。"我们知道，脆性 X 相关蛋白是大脑发育的关键。因为如果没有足够的蛋白质，我们就会遇到问题。但我们不知道它们为什么如此重要。在这项研究中，我们了解到它们与另一种蛋白质 UBAP2L 结合，而 UBAP2L 有助于决定细胞产生哪些蛋白质，"雅各布-尼尔松说。研究人员还发现，脆性 X 相关蛋白的突变会阻止它们与 UBAP2L 结合。这表明，要了解脆性 X 综合征，我们需要了解它是如何影响细胞中蛋白质的生成的。虽然这项新研究可以被称为基础研究，但其结果可能会被证明对未来的治疗有用。到目前为止，这还只是猜测。但从根本上说，我们对这些机制了解得越多，将来影响它们的机会就越大。您可以阅读《EMBO Reports》上的研究报告："SARS-CoV-2 劫持脆性 X 弱智蛋白以实现高效感染"编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

科学家发现全新的 COVID-19 相关综合征

科学家发现全新的 COVID-19 相关综合征 McGonagle 问她是否有兴趣合作研究一个与 COVID 相关的谜团。"他告诉我，他们发现了一些轻微的 COVID 病例，"Ghosh 说。"他们已经为约克郡约 90% 的人口接种了疫苗，但现在他们在患者中发现了这种非常罕见的自身免疫性疾病，称为 MDA5自身抗体相关性皮肌炎（DM），这些患者可能感染了 COVID，也可能没有感染，甚至不记得自己是否接触过 COVID"。与 COVID-19 大流行（MIP-C）同时发生的 MDA5 自身免疫和间质性肺炎致命病例患者肺部的高分辨率计算机断层扫描图。图片来源：Gabriele De Marco 提供，利兹教学医院 NHS 信托基金会利兹生物医学研究中心McGonagle 讲述了一些严重肺部瘢痕患者的情况，其中一些人出现了风湿病症状皮疹、关节炎、肌肉疼痛这些症状往往伴随着间质性肺病。他很想知道 MDA5 阳性皮肌炎与COVID-19 之间是否存在联系。"DM 在亚洲后裔中更为常见，尤其是日本人和中国人，"Ghosh 说。"麦克格纳格博士注意到了白种人病例的这种爆炸性趋势。但这还不是问题的关键，因为他说，'哦，顺便说一句，有些病人病情发展很快，很快就会死亡'。"Ghosh是加州大学圣地亚哥分校医学院网络医学研究所（Institute for Network Medicine）的创始主任，该研究所是精密计算系统网络中心（PreCSN，网络医学研究所的计算支柱）的所在地。PreCSN的标志性资产是布尔网络资源管理器（BoNE），这是一个功能强大的计算框架，可从任何形式的大数据中提取可行的见解。Ghosh解释说："BoNE旨在忽略群体中患者的差异因素，同时有选择性地识别群体中每个人的共同（共享）因素。此前，BoNE 的应用使 Ghosh 和她的团队分别在成人和儿童中发现了其他 COVID 相关的肺部和心脏综合征。"作为一名风湿病学家，McGonagle 专攻炎症和自身免疫疾病。他的专业知识与网络医学研究所的计算能力相结合，证明是探究大流行后炎症和自身免疫诊断激增的绝佳合作。McGonagle的病人名册都在英国国家医疗系统（NHS）内，这有助于促进调查。发现（并命名）MIP-C 的国际团队中加州大学圣地亚哥分校的成员包括（左起）Saptarshi Sinha、Ella McLaren 和 Pradipta Ghosh。MIP-C是一种以前未知的后COVID综合征，会导致肺部疤痕，有时会发展到死亡。资料来源：加州大学圣地亚哥分校健康科学部Ghosh 解释说："英国国家医疗服务系统拥有一个集中的医疗保健数据库，其中包含大量人口的全面医疗记录，因此更容易获取和分析用于研究目的的健康数据。"Ghosh和McGonagle格组建了一个团队来研究他们发现的确实是一种全新的综合症。加州大学圣迭戈分校的团队包括 PreCSN 临时主任萨普塔什-辛哈（Saptarshi Sinha）博士，他是论文的共同第一作者；还有保拉-大卫-拉莫斯（Paula David Ramos）医学博士，他正在利兹风湿和肌肉骨骼医学研究所从事实验风湿病学研究。加州大学圣地亚哥分校的团队还包括两名 PreCSN 附属学生：Ella McLaren（本科生和有抱负的医生科学家）和 Sahar Taheri（雅各布斯工程学院计算机科学与工程系研究生）。这项研究始于麦克格纳格实验室对MDA5自身抗体的检测，MDA5是一种RNA感应酶，其功能包括检测COVID-19和其他RNA病毒。在60名患者中，共有25名患者出现了肺部瘢痕，也称为间质性肺病。戈什指出，肺部瘢痕的严重程度足以导致该组中的 8 人因进行性纤维化而死亡。她说，MDA5自身免疫性疾病有既定的临床特征。"但这次不同，"戈什说。"它的行为和进展速度不同，死亡人数也不同。"Ghosh 和加州大学圣地亚哥分校的研究小组利用 BoNE 对 McGonagle 的数据进行了研究。他们发现，MDA5 反应水平最高的患者的白细胞介素-15 水平也很高。"白细胞介素-15是一种细胞因子，可导致两种主要的免疫细胞类型，"她解释说。"它们能将细胞推向衰竭的边缘，并产生一种免疫表型，这种免疫表型通常被视为进行性间质性肺病或肺纤维化的标志。"通过 BoNE，研究小组确定了约克郡综合征的病因，并确定了一种具有保护作用的特定单核苷酸多态性。通过这一发现，研究小组给这种疾病起了一个名字：MDA5-自身免疫性间质性肺炎（MDA5-autoimmunity and Interstitial Pneumonitis Contemporaneous with COVID-19）。Ghosh说："简称MIP-C，发音为'mipsy'，"他补充说，起这个名字是为了与MIS-C联系起来，MIS-C是另一种与COVID相关的儿童疾病。MIP-C 不可能仅限于英国。有关 MIP-C 症状的报告来自世界各地。她说，她希望研究小组确定白细胞介素-15是致病环节后，能启动治疗研究。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

"哈瓦那综合征"之谜进一步加深 NIH未发现联邦雇员出现神经损伤证据

"哈瓦那综合征"之谜进一步加深 NIH未发现联邦雇员出现神经损伤证据 与健康志愿者相比，受影响的美国政府人员没有表现出核磁共振成像可检测到的脑损伤或生物异常，从而无法解释症状。美国国立卫生研究院（NIH）的一个研究小组利用先进的成像技术和深入的临床评估，在一组经历过异常健康事件（AHIs）的联邦雇员中，没有发现明显的核磁共振成像可检测到的脑损伤证据，大多数临床指标与对照组相比也没有差异。自从驻扎在哈瓦那的美国政府人员首次报告这些事件以来，新闻媒体就把这些事件称为"哈瓦那综合症"，包括听到噪音和头部受压，继而出现头痛、头晕、认知功能障碍和其他症状。美国国立卫生研究院临床中心的科学家们进行了近五年的研究，并于 3 月 18 日在《美国医学会杂志》上发表了两篇论文。"我们的目标是进行全面、客观和可重复的评估，了解我们是否能在报告有 AHIs 的人群中发现大脑结构或生物学差异，"其中一篇论文的第一作者、美国国立卫生研究院临床中心康复医学科主任兼代理首席科学官、医学博士 Leighton Chan 说。"虽然我们没有在有 AHIs 的参与者中发现明显的差异，但重要的是要承认这些症状是非常真实的，会对受影响者的生活造成很大的干扰，而且可能会持续很长时间、致残和难以治疗"。研究结果和临床评估研究人员设计了多种方法，对 80 多名报告过 AHI 的美国政府雇员及其成年家庭成员（大多驻扎在国外）进行评估，并将他们与匹配的健康对照组进行比较。对照组包括工作任务相似但未报告过 AHI 的健康志愿者。在这项研究中，参与者接受了一系列临床、听觉、平衡、视觉、神经心理学和血液生物标志物测试。此外，他们还接受了不同类型的核磁共振成像扫描，旨在研究大脑的体积、结构和功能。在这项研究中，研究人员进行了多次测量，并使用多种方法和模型对数据进行分析。这样做是为了确保研究结果具有高度的可重复性，也就是说，无论对参与者进行多少次评估或对他们的数据进行多少次统计分析，都能发现相似的结果。科学家们还使用了深度表型分析法，即对个体可观察到的性状或生化特征进行分析，以评估临床报告的症状与神经影像学发现之间的任何相关性。在研究的成像部分，参试者平均在症状发作后 80 天接受了核磁共振成像扫描，但有些参试者在报告 AHI 后 14 天就接受了核磁共振成像扫描。研究人员采用了全面而稳健的方法，从而获得了具有高度可重复性的磁共振成像指标，但研究人员无法确定一组一致的成像异常，这些异常可能会将 AHI 患者与对照组患者区分开来。临床结果和神经学考虑因素美国国立卫生研究院（NIH）下属的国家生物医学成像和生物工程研究所（National Institute of Biomedical Imaging and Bioengineering）定量医学成像实验室主任、高级研究员Carlo Pierpaoli博士说："没有证据表明AHI患者和对照组之间存在可通过核磁共振成像检测到的差异，但这并不排除在AHI发生时发生了影响大脑的不良事件。""有可能出现 AHI 的人正在经历导致其症状的事件的结果，但这种伤害并没有产生通常在严重创伤或中风后观察到的长期神经影像变化。我们希望这些结果能减轻人们对 AHI 与大脑中严重的神经退行性变化有关的担忧。"同样，在大多数临床、研究和生物标志物测量指标方面，除了某些自我报告的指标外，报告有 AHIs 的人与匹配的对照组之间没有明显差异。与对照组相比，患有 AHIs 的参与者自我报告的疲劳、创伤后应激和抑郁症状明显增多。在 AHI 组的参与者中，几乎每个地区都有 41% 的人符合功能性神经障碍（FNDs）的标准，这是一组由大脑功能异常引起的常见神经运动障碍，或有明显的躯体症状。功能性神经失调症可能与抑郁、焦虑和高度紧张有关。大多数患有 FND 的 AHI 组患者都符合特定标准，可以诊断为持续性姿势感知性头晕，也称为 PPPD。PPPD 的症状包括由环境或社会刺激引起的头晕、非旋转性眩晕和波动性不稳，且无法用其他神经系统疾病来解释。沃尔特里德国家军事医疗中心（Walter Reed National Military Medical Center）的神经心理学家兼国家无畏者卓越中心（National Intrepid Center of Excellence）副主任、该研究的共同研究员路易斯-弗伦奇（Louis French）说："鉴于许多参与者一直担心的问题，报告的创伤后应激反应和情绪症状并不令人惊讶。这些人的生活常常受到严重破坏，并继续担心自己的健康和未来。这种程度的压力会对康复过程产生严重的负面影响"。研究人员指出，如果这些症状是由某种外部现象引起的，那么它们就没有持续的或可检测到的病理生理变化。此外，外部现象的生理标志物有可能已无法检测到，或者以目前的方法和样本量无法确定。编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：