来自远古的DNA可以帮助了解关于“我们是谁”的信息

来自远古的DNA可以帮助了解关于“我们是谁”的信息 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP）的傅巧梅和安德鲁-贝内特（E. Andrew Bennett）在《细胞》杂志创刊50周年纪念特刊上撰写评论文章，探讨了古基因组学对我们理解现代人类进化的贡献。鉴于她通过分析古人类和早期现代人基因组在人类进化领域做出的众多贡献，《细胞》杂志邀请傅教授撰写评论文章，回顾我们从古DNA中了解到的现代人身份进化的情况。这篇名为《古代基因组与现代人类的进化之路》的文章发表于2024年2月29日。探寻人类起源人类起源的故事在世界各地的信仰体系中扮演着核心角色，这证明了人类对自身起源之谜的持久迷恋。考古学和古人类学的发现有助于描述现代人类的最早形态，以及人类有别于其他生物的最初行为。20 多年前，第一个人类基因组的测序将比较基因组学的力量带到了有关人类与类人猿差异的问题上。但是，现代人类与黑猩猩我们在世的近亲相距大约 600 万年的进化过程，使得这种方法无法用于时间上更接近现代人类特征出现的研究。同样，"千人基因组计划"让我们得以了解现代人基因多样性的广度，但混杂现象和对史前人群基因结构的不完全了解，限制了我们仅利用现代基因组对更深层次事件的探索。最近获得的早期现代人基因组数据以及尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因组数据，为我们提供了更好地追踪现代人起源的基因变化的手段。现代人类史前史中提高了整体人口适应性的事件，反过来又支持了全球现代人类人口的进一步生存和扩张。资料来源：IVPP在评论中，作者回顾了我们目前基于古人类学和考古学领域对现代人类形态和行为进化的理解。随后，他们总结了古基因组学对我们理解"作为人类"的贡献。傅巧梅和贝内特决定将这些贡献分为两种不同的方法：一种是直接方法，即试图根据现代人和古人类基因组序列的直接比较来确定现代人特有的基因变化；另一种是更间接的方法，即研究人员试图根据古代 DNA 来重建古人类和早期现代人的生活史。他们的文章指出，这两种研究方法都有能力探索新出现的现代人类种群的不同方面；然而，每种方法都有其特定的一系列复杂问题需要克服。从理论上讲，基于序列的方法可以确定所有现代人所共有的、区别于尼安德特人和丹尼索瓦人的基因变化，但由于我们对古人类和早期现代人种群的基因多样性了解不全面，这种方法的实用性目前受到了限制。例如，对非洲不同地区的现代基因组进行的扩大测序发现，以前只在古人类基因组中发现的一些等位基因也存在于现代人群中。人口研究与遗传多样性与此相反，间接方法试图破译古代基因组中留下的信号，这些信号可以帮助我们更好地了解过去的行为和种群特征，如种群规模、家庭结构和交配方式，以及对不断变化的气候、当地病原体和生活方式创新的适应。这些用以前的方法无法获得的细节为我们了解人类起源增添了新的维度。作者回顾了几项研究，得出结论认为，尽管目前可用的数据很少，但早期现代人与古人类之间的一些差异已经显现出来。虽然早期现代人和尼安德特人似乎都实行女性外婚制，即从亲缘关系较近的群体之外选择女性配偶，但早期现代人似乎比他们的古人类保持了更大的遗传多样性，他们的直系祖先之间的亲缘关系更远。虽然还没有找到单一的遗传原因来解释为什么现代人种群扩大，而古人种群收缩和消失，但傅和贝内特讨论了属于一个更大、联系更紧密的种群网络如何会产生几种个体健康优势。这些种群层面的优势在种群生物学中被称为"阿利效应"（Allee effects），可以提高资源开发、防御和配偶选择等活动的成功率，可能足以解释早期现代人和古人类种群的不同结果。评论还指出，尽管取得了这一成功，但许多基因组多样性也在这一过程中消失了，古代 DNA 研究发现了过去几个不同的现代人类种群，但这些种群在今天的人类中没有留下任何后裔。古代基因数据还有助于描述人类适应当地环境的起源，例如在上一个冰河时期出现在东亚北部的 EDAR 变异，或者可能是从丹尼索瓦人那里引入的 EPAS1 等位基因，它有助于在高海拔地区生存。类似的适应当地饮食和病原体的情况也有记载，还有适应新创新的情况，如牛驯化后乳糖酶的持续存在。现代人类离开非洲后，其流动性和适应性不断增强，这确保了仍有许多古老的基因组数据有待发现和研究。通过将古 DNA 的最新发现与古人类学和考古学的最新发现结合起来，傅巧梅和贝内特的评论拓展并更新了对人类起源的讨论。编译自//scitechdaily ... PC版： 手机版：

1600亿碱基对 拥有最大基因组的生物所携带的DNA数量是人类的50倍

1600亿碱基对 拥有最大基因组的生物所携带的DNA数量是人类的50倍 每个活细胞中都蕴藏着构建该生物体的全部蓝图。因此，DNA 是一种密度极高的数据存储介质，一克 DNA 就能存储2.15 亿 GB 的数据。现在，拥有已知最大基因组的生命形式已经被确认它并不是你想象的那样。一种名为"Tmesipteris oblanceolata"的不起眼的蕨类植物被发现拥有由 1,604.5 亿个碱基对（Gbp）组成的基因组。作为参考，人类基因组有 3.1 Gbp。另一种可视化的方法是想象 DNA 链解开的样子。我们的基因组会延伸出 2 米（6.6 英尺），和勒布朗-詹姆斯差不多高。但是，T. oblanceolata的基因组将远远超过 100 米（328 英尺）比自由女神像或大本钟塔还要高。不起眼的叉蕨（Tmesipteris oblanceolata）看起来并不起眼，但它在吉尼斯世界纪录大全中却一骑绝尘 波尔-费尔南德斯因此，这种不起眼的蕨类植物夺得了三项吉尼斯世界纪录头衔：最大的基因组、最大的植物基因组和最大的蕨类植物基因组。它从另一种植物巴黎蕨（Paris japonica）手中夺走了桂冠。这才是真正的"TARDIS"（塔迪斯）风格，光看外表，你根本不知道这株蕨类植物的内部有多大。无论从哪个角度看，它都是一种非常不起眼的植物，长达 30 厘米（12 英寸），看起来就像你在森林里散步时看都不会看一眼的东西。但此前曾发现该家族的其他成员也含有大型基因组，因此伦敦皇家植物园、邱园和西班牙巴塞罗那植物研究所（IBB-CSIC）的科学家们开始对忘忧草进行研究。他们来到西南太平洋的新喀里多尼亚岛，采集这种植物的样本。研究小组通过分离成千上万个细胞的细胞核，用一种能与细胞核中 DNA 结合的染料对其进行染色，从而对基因组进行了分析。通过测量有多少染料与细胞核中的 DNA 结合，可以估算出基因组的大小，从而揭示了新的世界纪录。该研究小组说，耐人寻味的是，基因组并不一定越大越好。基因组大的植物往往生长缓慢，需要更多养分，光合作用效率较低。因此，人们认为T. oblanceolata已经达到了基因组大小的上限。这项研究发表在《iScience》杂志上。 ... PC版： 手机版：

《美洲人从哪里来：破解美洲人类起源之谜的科学冒险》

《美洲人从哪里来：破解美洲人类起源之谜的科学冒险》 描述：《美洲人从哪里来》是关于谁是美洲“第一批民族”，他们是如何以及为什么不远万里来到此地，他们又是如何向南扩散，以及如何生存的故事。这一切都基于一种有力的新型证据：古人的完整基因组。《美洲人从哪里来》一书概述了整个北美洲和南美洲的人类历史新发现，并让我们一瞥遗传学工具是如何帮助我们揭示出人类历史和演化的细节。 链接： 大小：N 标签：#电子书 来自：雷锋 频道：@Aliyundrive_Share_Channel 群组：@alyd_g 投稿：@AliYunPanBot

从蝙蝠到鼯鼠 新研究揭示哺乳动物如何进化出滑翔能力

从蝙蝠到鼯鼠 新研究揭示哺乳动物如何进化出滑翔能力 一项研究通过确定 Emx2 基因附近 DNA 增强子的关键变化，揭示了哺乳动物（尤其是有袋动物）滑翔能力背后的遗传基础，表明不同物种发展飞行能力的共同进化策略。资料来源：乔-麦克唐纳这是如何形成的？在最近发表在《自然》杂志上的一项研究中，由普林斯顿大学和贝勒医学院领导的研究小组解释了"皮膜"的基因组和发育基础。"皮膜"是一层薄薄的皮膜，它使一些哺乳动物能够在空中翱翔。"从分子和遗传学的角度来看，我们还不太了解新的性状和适应性是如何产生的。"普林斯顿大学分子生物学助理教授 Ricardo Mallarino 博士说："我们想研究进化的新特性是如何产生的。"为了更好地了解有袋类动物的进化，研究小组重点研究了有袋类动物。这是因为滑翔能力是通过类似的解剖学变化在近亲有袋类动物身上反复发展出来的，比如蜜袋鼯一种小到可以装进口袋的有袋类动物，作为一种宠物很受人们的欢迎。贝勒研究小组领导了15种有袋类动物的基因组测序工作，确定了滑翔类动物和非滑翔类动物的DNA序列。比较这些序列发现，一个名为 Emx2 的基因附近的进化速度加快。"有趣的是，基因序列本身似乎并不是发生最相关变化的地方。相反，关键的变化发生在基因组附近被称为'增强子'的DNA短序列上。"共同通讯作者、贝勒大学分子和人类遗传学教授兼基因组结构中心主任埃雷兹-利伯曼-艾登博士说："正是这些不断变化的增强子改变了Emx2在体内活跃的方式和位置，并推动了滑行的进化。"马拉里诺实验室的共同第一作者、研究生豪尔赫-莫雷诺（Jorge Moreno）说："了解基因组水平上产生这些趋同性状的潜在变化非常重要，因为它能告诉我们进化是否选择了阻力最小的路径。可以有相同的结果，但却有不同的路径。"接下来，研究人员想要验证这些想法。为此，他们利用了有袋类动物最独特的特征之一它们的小袋。贝勒大学分子和人类遗传学助理教授、莱斯大学理论生物物理中心研究员奥尔加-杜德琴科（Olga Dudchenko）博士说："有袋类动物出生时的发育阶段比典型的哺乳动物要早得多。它们不是在母亲的子宫里继续发育，而是爬进母亲的育儿袋，一直待到它们准备好独立面对这个世界。事实上，它们就在袋中，这使得研究单个基因（如 Emx2）如何影响有袋动物的发育变得更加容易。"研究人员发现，Emx2利用一种可能存在于所有哺乳动物体内的遗传程序产生了有袋动物的皮囊。例如，Emx2在小鼠和蜜袋鼯两侧的皮肤中都很活跃，但在蜜袋鼯中，它的表达时间要长得多。贝勒大学基因组结构中心的杜德琴科指出："通过修改那些关键的Emx2增强子，一个又一个物种开发出了这种通用程序，从而发展出了滑行能力。"对于希望冲上云霄的猪来说，这是一个令人鼓舞的消息，有朝一日它们可能不需要风口了。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

【豆瓣8.6 科普】《基因组-人类自传》本书通过在每一对染色体上选择一个新近发现的基因并讲述其故事，马特·里德利叙述了我们这个物

【豆瓣8.6 科普】《基因组-人类自传》本书通过在每一对染色体上选择一个新近发现的基因并讲述其故事，马特·里德利叙述了我们这个物种及祖先从生命出现之初到未来医学边缘的历程。他探讨了由于基因组的图谱绘制而出现的科学、哲学等问题。

生物学家构建了迄今为止最全面的鸟类族谱图 时间横跨9300万年

生物学家构建了迄今为止最全面的鸟类族谱图 时间横跨9300万年 这些技术使研究人员能够高精度、高速度地分析大量基因组数据，为构建有史以来最全面的鸟类家谱奠定了基础。4月1日发表在《自然》（Nature）和《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的两篇互补性论文详细介绍了这一进展。《自然》杂志报道的更新家系揭示了6600万年前恐龙灭绝后鸟类进化史的模式。发表在《自然》杂志上的最新鸟类家谱，勾勒出 363 种鸟类之间 9,300 万年的进化关系。图片来源：Jon Fjeldså（绘图）和 Josefin Stiller研究人员观察到，早期鸟类的有效种群数量、替代率和相对脑容量都急剧增加，这为我们揭示这一关键事件之后推动鸟类多样化的适应机制提供了新的线索。在发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）的相关论文中，研究人员仔细研究了新家谱的一个分支，发现火烈鸟和鸽子的亲缘关系比之前的全基因组分析所显示的更远。这项工作是由哥本哈根大学、浙江大学和加州大学圣地亚哥分校牵头的多机构合作项目"鸟类万基因组（B10K）项目"的一部分，该项目旨在为约10500种现存鸟类生成基因组序列草案。"我们的目标是重建所有鸟类的整个进化史，"加州大学圣地亚哥分校雅各布斯工程学院电子与计算机工程教授西亚瓦什-米拉拉布说，他是《自然》论文的共同资深作者，也是《美国科学院院报》论文的第一作者和共同通讯作者。这些研究的核心是一套名为"ASTRAL"的算法，米拉拉布实验室开发了这套算法，以前所未有的可扩展性、准确性和速度推断进化关系。通过利用这些算法的强大功能，研究小组整合了来自 6 万多个基因组区域的基因组数据，为他们的分析提供了强大的统计基础。研究人员随后研究了整个基因组中各个片段的进化历史。在此基础上，他们拼凑出了一棵马赛克基因树，然后将其编入一棵综合物种树。这种细致入微的方法使研究人员能够构建一个新的、经过改进的鸟类家系，即使在历史不确定的情况下，也能非常精确和详细地描述复杂的分支事件。米拉拉布说："我们发现，我们在分析中加入数万个基因的方法实际上是解决鸟类物种之间进化关系的必要条件。需要所有这些基因组数据，才能以很高的置信度还原6500万-6700万年前的这段特定时期发生了什么"。在发表于《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的这项研究中，研究人员仔细研究了更新的鸟类家谱中的一个分支，发现包括火烈鸟和鸽子在内的鸟类群体的亲缘关系比以前的全基因组分析所显示的要远，并将这一结果归因于第 4 号染色体上的一个不寻常区域。图片来源：Ed Braun（绘图）、Daniel J. Field（鸟类图片）和 Siavash Miarab该团队之所以能够在海量数据集上进行这些分析，是因为米拉拉布实验室设计的计算方法能够在功能强大的 GPU 机器上运行。他们在加州大学圣地亚哥分校圣地亚哥超级计算机的Expanse超级计算机上进行了计算。米拉拉布说："我们很幸运能够使用如此高端的超级计算机。如果没有Expanse，我们就无法在合理的时间内对如此庞大的数据集进行运行和重新运行分析。"研究人员还研究了不同基因组取样方法对树的准确性的影响。他们发现，两种策略对每个物种的许多基因进行测序，以及对许多物种进行测序结合在一起，对重建这一进化史非常重要。哥本哈根大学生物学教授、《自然》论文第一作者约瑟芬-斯蒂勒（Josefin Stiller）说："因为混合使用了这两种策略，所以我们可以测试哪种方法对系统发育重建的影响更大，从每种生物体中采样许多基因序列比从更广泛的物种中采样更重要，尽管后一种方法有助于我们确定不同群体进化的时间。"借助先进的计算方法，研究人员还揭示了他们在之前的一项研究中发现的不寻常之处：鸟类基因组中一条染色体的特定部分数百万年来一直保持不变，没有出现预期的基因重组模式。这一反常现象最初导致研究人员错误地把火烈鸟和鸽子归为进化上的表亲，因为根据这一段未变的DNA，它们似乎关系密切。这是因为他们之前的分析是基于48种鸟类的基因组。但通过使用363个物种的基因组重复分析，他们发现了一个更准确的家族树，它将鸽子与火烈鸟的关系进一步拉近。此外，通过使用由洛克菲勒大学神经生物学教授埃里希-贾维斯（Erich Jarvis）领导的脊椎动物基因组计划（Vertebrate Genome Project，VGP）提供的六个高质量基因组，米拉布及其同事能够发现并推测出这种令人惊讶的模式。佛罗里达大学生物学教授、《美国科学院院刊》（PNAS）论文共同通讯作者爱德华-布劳恩（Edward Braun）说："令人惊讶的是，这段被抑制的重组时期可能会误导分析。正因为它可能会误导分析，所以在未来的6000多万年后，它实际上是可以被检测到的。这才是最酷的部分。"这项工作的影响远远超出了对鸟类进化史的研究。米拉拉布实验室首创的计算方法已成为重建其他各种动物进化树的标准工具之一。下一步，研究小组将继续努力构建鸟类进化的完整图景。生物学家们正在对更多鸟类物种的基因组进行测序，希望能将家谱扩展到数千个鸟属。与此同时，米拉拉布领导的计算科学家们正在改进他们的算法，以适应更大的数据集，确保在未来的研究中能够高速、准确地进行分析。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：