《基因危机：天才科学家的五日 2014 》 | 简介：基因危机：天才科学家的五日 2014围绕天才科学家在五天内所面临的基因技术

《基因危机：天才科学家的五日 2014 》 | 简介：基因危机：天才科学家的五日 2014围绕天才科学家在五天内所面临的基因技术引发的危机展开，剧情紧张刺激，探讨基因科技对人类社会带来的巨大冲击，呈现科学、伦理与人性之间的复杂博弈 。|文件大小 NG| 链接：|标签： 基因危机 2014 #基因科幻 #伦理探讨 #危机解谜

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因 2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止 DNA 损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了 145 个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和 DNA 损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过 CRISPR 筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质 SIRT1 得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（Gabriel Balmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对 SIRT1 的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（David Adams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的 145 个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及 DNA 复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当 SIRT1 蛋白被抑制时，DNA 损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为 SMC3 的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

电影： 《基因危机：天才科学家的五日 2014 》

电影： 《基因危机：天才科学家的五日 2014 》 简介：基因危机：天才科学家的五日 2014围绕天才科学家在五天内所面临的基因技术引发的危机展开，剧情紧张刺激，探讨基因科技对人类社会带来的巨大冲击，呈现科学、伦理与人性之间的复杂博弈 。 文件大小 NG 观看链接：点我跳转

科学家解开酒精消费的基因密码

科学家解开酒精消费的基因密码 这项研究最近发表在《柳叶刀电子生物医学》（Lancet eBioMedicine）杂志上。该研究的通讯作者、加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系副教授桑德拉-桑切斯-罗伊奇（Sandra Sanchez-Roige）博士解释说，该研究利用基因数据将个体大致分为欧洲人、拉丁美洲人和非洲裔美国人。共同作者、精神病学系教授兼基础研究副主任亚伯拉罕-A-帕尔默（Abraham A. Palmer）博士指出，这种分类"是避免统计遗传学中一种叫做人口分层的陷阱所必需的"。研究人员分析了来自 300 万 23andMe 研究参与者的遗传数据，重点研究了被称为单核苷酸多态性或 SNP 的三个特定 DNA 小片段。桑切斯-罗伊奇（Sanchez-Roige）解释说，这些特定 SNP 的变体或等位基因对从过度饮酒到酒精使用障碍等各种酒精行为具有"保护"作用。加州大学圣地亚哥分校的合作者讨论了他们对 300 万个 23andMe 数据库的研究。该小组成员包括（从左顺时针方向）Abraham A. Palmer、Laura Vilar-Ribo、Renata B. Cupertino、Sandra Sanchez-Roige、Natasia Courchesne-Krak 和 Mariela V Jennings。资料来源：加州大学圣地亚哥分校健康科学部他们所考虑的其中一种酒精保护变体非常罕见：在研究中发现的三种等位基因中，最常见的变体出现在 2,619,939 名欧洲人队列中的 232 人、446,646 名拉丁美洲人队列中的 29 人和 146,776 名非洲裔美国人队列中的 7 人身上；其他变体则更为常见。这些变异会影响人体代谢乙醇酒精饮料中的致醉化学物质的方式。"SNP小等位基因变异的人能将乙醇迅速转化为乙醛。"桑切斯-罗伊奇说："这会造成很多负面影响。她接着说，由此产生的恶心感会让酒精带来的任何愉悦感都黯然失色想想几乎马上就会出现的严重宿醉吧。"她说："这些变体主要与一个人的饮酒量有关。它们还倾向于预防酒精使用障碍，因为这些变体主要与一个人可能饮酒的数量有关。"桑切斯-罗伊奇解释说，SNP变异对酒精消费的影响已经得到了很好的研究，但她的研究小组对23andMe数据集采取了一种"无假设"的方法，该数据集包含了数千种特征和行为的调查数据。研究人员希望找出这三个 SNP 变异是否会对酒精消费产生其他影响。桑切斯-罗伊奇和帕尔默指出，他们的研究小组与23andMe建立了长达10年的合作关系，重点研究了许多性状，尤其是与成瘾有关的性状。这项工作是通过 23andMe 研究计划开展学术合作的基础。他们对 23andMe 研究参与者同意提交的唾液样本中的 DNA 进行了数据挖掘分析，并对 23andMe 数据库中的健康和行为调查进行了回复，结果发现了一系列关联，但不一定与酒精有关。具有酒精保护等位基因的个体健康状况普遍较好，包括慢性疲劳较少，日常工作中需要的协助也较少。但论文指出，具有酒精保护等位基因的个体在某些方面的健康状况也较差：终生使用烟草较多、情绪化饮食较多、患巴塞杜氏病和甲状腺机能亢进症较多。具有酒精保护等位基因的个体还报告了完全出乎意料的差异，如更多的疟疾、更多的近视和几种癌症，尤其是更多的皮肤癌和肺癌，以及更多的先兆偏头痛。桑切斯-罗伊奇承认，他们的研究结果有一个先有鸡还是先有蛋的问题。举例来说： 心血管疾病只是已知与饮酒有关的一系列疾病中的一种。"那么，饮酒是否会导致这些疾病呢？"帕尔默补充道："还是说，这些基因差异对疟疾和皮肤癌等疾病的影响与饮酒无关？"桑切斯-罗伊奇（Sanchez-Roige）说，只有当研究人员能够获得非常庞大的数据集时，才有可能进行这种广泛的、无假设的研究。许多数据集，包括研究中使用的数据集，在很大程度上依赖于具有欧洲血统的个体。她说："在遗传研究中纳入不同祖先背景的个体非常重要，因为这样可以更全面地了解酗酒行为和其他疾病的遗传基础，所有这些都有助于更全面、更准确地了解人类健康。只对一组基因相似的个体（例如，具有共同欧洲血统的个体）进行研究，可能会加剧健康差异，因为这将有助于那些仅对该人群有利的发现。"她说，他们的研究为未来的研究打开了许多大门，追寻酒精保护等位基因和与饮酒无明显关系的疾病之间可能存在的联系。了解这些影响的潜在机制可能会对治疗和预防医学产生影响。编译自/scitechdaily ... PC版： 手机版：

科学家为阿拉伯豹制定基因拯救计划

科学家为阿拉伯豹制定基因拯救计划 由肯特大学杜瑞尔保护与生态研究所 (DICE) 、东英吉利大学 (UEA)、伦敦大学学院 (UCL)、诺丁汉特伦特大学 (NTU) 和阿曼皇家宫廷酋长院 (Diwan of Royal Court) 的科学家领导的一项国际合作调查了阿曼南部偏远的佐法尔山脉，以确定阿拉伯最后一种大型猫科动物的存活数量。通过部署照相机陷阱来识别豹子个体，并对野生豹子的粪便和圈养种群的样本进行DNA分析，研究小组估计阿曼可能只剩下 51 只野生豹，分布在三个孤立的、基因贫乏但截然不同的亚种群之间。尽管发现阿曼野生花豹种群的遗传多样性水平极低，但研究小组在整个地区的人工饲养花豹中发现了较高水平的遗传多样性，特别是在来自邻国也门的几个个体中，这些个体帮助建立了今天的人工饲养种群，这一重要的遗传资源有可能为阿拉伯豹的成功恢复发挥重要作用。研究小组的研究表明，通过"基因拯救"，即把圈养豹的后代引入野生种群，可以最有效地恢复该地区日益减少的野生种群数量。然而，他们的预测表明，要想通过基因拯救重新引入豹子来建立最有生命力的种群，就必须仔细评估新基因所能带来的益处，特别是因为圈养的豹子可能已经是近亲繁殖。这项发表在《进化应用》（Evolutionary Applications）上的研究利用 DICE 的保护基因分析、UEA 开发的尖端计算机模拟以及在阿曼进行的大量实地考察，对阿拉伯豹的 DNA 进行了仔细检查，评估了其未来灭绝的风险，并预测了如何通过基因拯救来确保阿拉伯豹的生存能力。作者说，他们的研究成果可以帮助其他濒危物种。吉姆-格鲁姆布里奇（Jim Groombridge）教授在肯特郡的 DICE 领导了这项研究，他解释了基因分析是如何进行的："我们与阿曼皇家宫廷的迪旺合作，调查并收集了佐法尔山脉各地的豹粪，从中提取了DNA，并使用微卫星DNA标记进行分析，以量化遗传多样性。""利用基因信息，我们能够确定野生豹的个体数量。然后，我们就可以比较野生豹群体和人工饲养豹群体之间的遗传多样性水平。"沙特阿拉伯皇家乌拉委员会阿拉伯豹保护负责人哈迪-希克马尼博士（Dr Hadi Al Hikmani）描述了这项研究的动机。阿拉伯豹是世界上最稀有的食肉动物之一，非常难以捉摸。在野外监测这些豹子的唯一方法就是在豹子生活的山脉高处部署相机陷阱，并收集它们在山口留下的粪便进行 DNA 分析。托马斯-伯利（Thomas Birley）是东南欧大学的一名博士研究员，他进行了基因拯救的计算机模拟，他说："通过使用野生和圈养种群的基因信息，我们能够预测基因拯救的最佳方案，以确保这种极度濒危大型猫科动物的长期生存能力。"英国能源大学环境科学学院的科克-范-奥斯特豪特教授补充说："问题在于，所有个体之间都有某种联系。他们是在人口大崩溃中幸存下来的少数祖先的后代。因此，要阻止近亲繁殖几乎是不可能的，这会暴露出'坏的'突变，也就是我们所说的基因负荷。反过来，这会增加死亡率，导致种群进一步崩溃。"'基因负荷构成了严重威胁，但可以通过基因拯救来缓解，我们的研究预测了实现这一目标的最佳途径。野生种群需要'基因拯救'，需要人工饲养的基因更加多样化的豹子。这些豹子的基因更加多样化，有助于降低近亲繁殖和基因负荷水平。不过，我们也有可能将圈养种群中的其他不良变异引入野生种群，因此我们需要谨慎平衡。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

基因的 "文字处理器" - 科学家揭示生物编程的全新机制

基因的 "文字处理器" - 科学家揭示生物编程的全新机制 桥式重组酶机制的可视化。来源：视觉科学这项研究是与 Arc 研究所核心研究员、斯坦福大学生物化学助理教授 Silvana Konermann 和东京大学结构生物学教授 Hiroshi Nishimasu 的实验室合作完成的。桥式重组酶机制的可视化，突出显示供体和目标结合环。来源：视觉科学基因编程新时代该研究的资深作者、Arc 研究所核心研究员、加州大学伯克利分校生物工程助理教授 Patrick Hsu 博士说："桥式 RNA 系统是一种全新的生物编程机制。桥式重组可以通过序列特异性插入、切除、反转等方式普遍修改遗传物质，从而实现超越CRISPR的活体基因组文字处理器。"桥式重组系统源于插入序列 110（IS110）元件，它是无数种可转座元件（或称"跳跃基因"）中的一种，可在微生物基因组内部和之间进行剪切和粘贴。可转座元件遍布所有生命形式，并已进化成专业的 DNA 操作机器，以求生存。IS110元件非常简单，仅由一个编码重组酶的基因和侧翼DNA片段组成，而这些DNA片段直到现在仍是一个谜。可视化桥式重组酶机制，突出显示转座子 DNA 和基因组目标位点。来源：视觉科学桥式 RNA 的先进机制Hsu 实验室发现，当 IS110 从基因组中切除时，非编码 DNA 的末端会连接在一起，产生一个折叠成两个环的 RNA 分子桥接 RNA。其中一个环路与 IS110 元本身结合，而另一个环路则与插入 IS110 元的目标 DNA 结合。桥接 RNA 是双特异性引导分子的第一个例子，它通过碱基配对相互作用指定目标 DNA 和供体 DNA 的序列。研究小组发现了桥式重组酶机制，这是一种以可编程方式重组和重排 DNA 的精确而强大的工具。桥式重组酶机制远远超越了CRISPR等可编程基因剪刀，它使科学家们不仅能指定要修改的目标DNA，还能指定要识别的供体材料，因此他们可以插入新的功能性遗传物质，剪除有问题的DNA，或反转任何两个感兴趣的序列。通过这段可视化桥式重组机制关键环节的视频短片，您可以了解更多信息。来源：视觉科学桥接 RNA 的每个环路都可独立编程，研究人员可以将感兴趣的目标 DNA 序列与供体 DNA 序列混合匹配。这意味着该系统可以远远超越其插入 IS110 元件本身的天然作用，而是能够将任何理想的基因载荷（如有缺陷的致病基因的功能拷贝）插入到任何基因组位置。在这项工作中，研究小组证明，在大肠杆菌中插入所需基因的效率超过 60%，对正确基因组位置的特异性超过 94%。共同第一作者、加州大学伯克利分校生物工程研究生尼克-佩里（Nick Perry）说："这些可编程桥接 RNA 将 IS110 与其他已知重组酶区分开来，后者缺乏 RNA 成分，无法进行编程。就好像桥接 RNA 是一个通用电源适配器，能让 IS110 与任何插座兼容"。Patrick Hsu、Nick Perry 和 Matt Durrant 讨论新发现的桥式重组酶机制。图片来源：Ray Rudolph合作研究和未来影响Hsu实验室与东京大学Hiroshi Nishimasu博士实验室的合作补充了他们的发现，这一发现也于6月26日发表在《自然》杂志上。Nishimasu 实验室利用低温电子显微镜确定了与目标 DNA 和供体 DNA 结合的重组酶桥 RNA 复合物的分子结构，并依次对重组过程的关键步骤进行了分析。Januka Athukoralage、Nicholas Perry、Silvana Konermann、Matthew Durrant、Patrick Hsu、James Pai 和 Aditya Jangid。图片来源：雷-鲁道夫随着进一步的探索和发展，桥接机制有望开创第三代 RNA 引导系统，超越 CRISPR 和 RNA 干扰（RNAi）的 DNA 和 RNA 切割机制，为可编程 DNA 重排提供统一机制。对于哺乳动物基因组设计桥式重组系统的进一步发展至关重要的是，桥式重组酶可以连接两条 DNA 链，而不会释放切割 DNA 片段这避开了当前最先进基因组编辑技术的一个关键局限。"桥式重组机制解决了其他基因组编辑方法所面临的一些最基本的挑战，"研究共同负责人、Arc 公司资深科学家马修-达兰特（Matthew Durrant）说。"可编程地重新排列任意两个DNA分子的能力为基因组设计的突破打开了大门"。编译自/ScitechDaily ... PC版： 手机版：