《自闭症特教老师手记》(知乎李老西自选集)

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人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达 100%

人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达 100% 韩国延世大学医学院的研究人员近日取得一项突破：利用深度学习人工智能算法分析儿童视网膜照片，竟然实现了对自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，准确率高达 100%。 这项研究为自闭症诊断开辟了新的可能。研究人员招募了 958 名平均年龄为 7.8 岁的参与者，其中一半患有自闭症，另一半为发育正常的对照组。他们拍摄了所有参与者的视网膜照片，并通过深度学习算法分析照片与症状严重程度评分之间的关联。 令人惊讶的是，该算法在测试阶段表现出了惊人的准确度，成功识别出所有自闭症患儿，准确率达到 100%。即使剔除图像中 95% 最不重要的区域（仅保留视盘区域），算法的准确率也依然保持稳定，表明视盘区域对于区分自闭症至关重要。来源 ， 频道：@kejiqu 群组：@kejiquchat

现代人从尼安德特人那里继承的基因被发现越来越多 自闭症也是其中之一

现代人从尼安德特人那里继承的基因被发现越来越多 自闭症也是其中之一 分别位于南卡罗来纳州和新奥尔良的克莱姆森大学和洛约拉大学的研究人员进行了一项新研究，考察了现代人从尼安德特人那里继承的遗传特征，并首次发现了与自闭症的关联。克莱姆森大学遗传学和生物化学系教授亚历克斯-费尔特斯（Alex Feltus）说："据我所知，这是第一个真正表明尼安德特人的DNA与自闭症有关的证据。"尼安德特人（Homo neanderthalensis）是一个独特的物种，并不是现代人（Homo sapiens）的直接祖先。然而，基因组分析表明，他们之间存在杂交，尽管规模有限。在欧亚人群中发现的尼安德特人 DNA 比例较小，这表明这两个物种在现代人离开非洲之后，但在他们扩散到亚洲和欧洲之前就已经繁衍了。以前的研究发现，这种遗传遗产与神经、精神、免疫系统和皮肤疾病有关。在本项研究中，研究人员从公开数据库中获取数据，研究自闭症患者及其未受影响的兄弟姐妹与种族匹配的对照组相比，是否富含尼安德特人的DNA。他们研究了单核苷酸多态性或SNPs（读作"snips"），这是人与人之间最常见的基因变异类型。每个 SNP 代表一个 DNA 构建块（称为核苷酸）的差异。当 SNP 出现在基因内或基因附近的调控区域时，它们可能会影响基因的功能，从而在疾病中发挥作用。研究人员在分析中发现了25个与大脑发育有关的SNP，这些SNP在自闭症患者中明显富集即代表性过高。不过，研究人员说，这些源自尼安德特人的变异并不总是会导致自闭症。相反，这与自闭症的易感性有关。"假设并不是'尼安德特人给了我们自闭症'"。费尔特斯说。"而是尼安德特人给了我们一些基因调整，使我们更容易患上自闭症。自闭症是一种复杂的性状。它由很多很多基因控制。我们实验室的一大工作就是试图了解其复杂程度。在人类基因组的 6 万个基因中，当你患上自闭症、癌症或其他复杂性状时，有多少个基因在起作用？我们接受复杂性。我们不试图抹杀复杂性。"研究人员希望，他们的研究将有助于进一步研究尼安德特人的古老基因对现代大脑发育、智力和整体人类健康的持续影响，包括进一步了解自闭症的复杂性。这项研究发表在《自然》杂志的《分子精神病学》上。 ... PC版： 手机版：

科学家可能发现了自闭症的第一个征兆：异常巨大的大脑

科学家可能发现了自闭症的第一个征兆：异常巨大的大脑 一些患有自闭症的儿童面临着严重、持久的挑战，包括发育迟缓、社交障碍，甚至可能无法说话。与此同时，其他儿童的症状可能会随着时间的推移而减轻。在此之前，这种结果上的差异对科学家来说一直是个谜。加州大学圣地亚哥分校的研究人员在《分子自闭症》（Molecular Autism）杂志上发表的一项新研究首次揭示了这一问题。研究结果包括这两种亚型自闭症的生物学基础是在子宫内形成的。研究人员利用10名1至4岁患有特发性自闭症（未找到单基因病因）的幼儿的血液干细胞，创建了大脑皮质器官（BCOs）或胎儿皮质模型。他们还从六名神经正常的幼儿身上制造出了大脑皮层有机体。大脑皮层通常被称为灰质，位于大脑外侧。它拥有数百亿个神经细胞，负责意识、思维、推理、学习、记忆、情感和感官功能等基本功能。研究结果包括根据在不同年份（2021 年和 2022 年）进行的两轮研究，患有自闭症的幼儿的 BCO 比神经畸形对照组的 BCO 大得多，大约大 40%。每一轮研究都要从每位患者身上提取数百个器官组织。研究人员还发现，自闭症幼儿的 BCO 生长异常与他们的疾病表现有关。幼儿的 BCO 体积越大，他们日后的社交和语言症状就越严重，核磁共振成像显示的大脑结构也越大。与神经正常的同龄人相比，BCO 过度增大的幼儿在社交、语言和感官脑区的体积比正常幼儿要大。桑福德干细胞研究所（SSCI）太空干细胞轨道综合研究中心主任阿利森-穆奥特里（Alysson Muotri）博士说："大脑并不一定越大越好。"她是癌症干细胞生物学领域领先的医生科学家，其研究探索了空间如何改变癌症进展这一基本问题。穆奥特里还是加州大学圣地亚哥分校医学院儿科学系和细胞与分子医学系的教授。更重要的是，所有自闭症儿童的脑器质性组织，无论严重程度如何，其生长速度都比神经正常儿童快三倍左右。一些最大的脑器质性组织来自最严重、最顽固的自闭症儿童的神经元也在加速形成。幼儿的自闭症越严重，他们的脑器质性组织的生长速度就越快，有时甚至发展到神经元过剩的地步。与穆奥特里共同领导这项研究的医学院神经科学系教授、博士埃里克·库尔切森（Eric Courchesne）称这项研究是"独一无二的"。他说，将自闭症儿童的数据（包括智商、症状严重程度和核磁共振成像等影像学检查）与相应的BCO或类似的干细胞衍生模型相匹配，是非常有意义的。但奇怪的是，在他们的工作之前，还没有开展过此类研究。"自闭症的核心症状是社交情感和沟通问题，"兼任加州大学圣地亚哥分校自闭症卓越中心联合主任的库尔切森说。"我们需要了解造成这些问题的潜在神经生物学原因，以及它们是何时开始的。我们是第一个设计自闭症干细胞研究这一具体和核心问题的人。"长期以来，人们一直认为自闭症是一种复杂的渐进性疾病，始于产前，涉及多个阶段和过程。虽然自闭症患者没有两个是相同的就像神经正常的人没有两个是相同的一样但患有这种神经发育疾病的人一般可分为两类：一类是社交障碍严重，需要终生照顾，甚至可能不说话；另一类是病情较轻，最终发展出良好的语言能力和社交关系。科学家们还无法确定为什么会存在至少两类自闭症患者。他们也无法在产前识别自闭症儿童，更不用说预测他们的病情可能有多严重了。现在，库尔切森和穆奥特里已经确定大脑过度生长始于子宫内，他们希望找出其原因，以便开发出一种疗法，缓解这种疾病患者的智力和社交功能。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

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《Good Doctor 》| 简介：Good Doctor讲述了患有自闭症的天才外科医生朴施温在医院的成长故事。他凭借过人的医学天赋，克服自身缺陷和外界质疑，在手术台上创造奇迹，同时也温暖着身边的人，展现了医疗行业的艰辛与伟大，以及人性的善良与坚韧。| 标签：#Good Doctor# 医疗励志剧 #自闭症医生# 人性温暖剧 |文件大小 NG| 链接：

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《良医17季》 简介：良医17季围绕一位患有自闭症的天才外科医生展开，他凭借非凡的医学天赋和对患者的真诚关怀，在医院里克服重重困难，打破他人质疑，用独特方式治疗病人，展现医学与人性的温暖 标签： #良医 #医疗剧集 #自闭症医生 #人性关怀 文件大小 NG 观看链接：点我跳转