研究表明父亲在受孕前的饮食会影响子女的健康

研究表明父亲在受孕前的饮食会影响子女的健康 研究人员发现，父亲在受孕前的饮食会对孩子的健康产生重大影响。这幅作品以寓言故事的形式表现了受精过程：一颗肥胖的精子（黄色象征脂肪的颜色）征服了卵细胞（满天繁星中的月亮），并通过传递饮食引起的表观遗传信息点亮了卵细胞。图片来源：Philipp Beck在研究中，研究人员使用了 LIFE 儿童队列的数据，其中包括来自 3000 多个家庭的信息。分析结果表明，父亲的体重会影响孩子的体重及其对代谢性疾病的易感性。这种影响与母亲体重、父母遗传或环境条件等其他因素无关。为了验证分析结果，研究小组随后用小鼠进行了实验。这些小鼠被喂食高脂肪食物，即脂肪含量高于正常饮食的食物。这对动物的生殖器官产生了影响，包括附睾。附睾是男性生殖系统中新形成的精子成熟的区域。拉斐尔-特佩里诺说："我们的研究表明，小鼠附睾中的精子暴露在高脂肪饮食中，会导致后代患代谢性疾病的倾向增加。为了深化研究结果，研究小组在实验室进行了更多的研究。他们通过体外受精（"试管"内受精）制造胚胎。当特佩里诺的研究小组使用高脂肪饮食小鼠的精子时，他们在早期胚胎中发现了来自这些精子的mt-tsRNAs，对基因表达产生了显著影响。这反过来又会影响后代的发育和健康。"这项研究进一步证实了我们的假设，即糖尿病和肥胖症等后天表型是通过表观遗传机制跨代传递的。在这里，表观遗传学是环境与基因组之间的分子纽带，甚至可以跨代传递。"这项研究的共同作者、慕尼黑亥姆霍兹研究中心主任马丁-赫拉比-德-安吉利斯（Martin Hrabě de Angelis）教授解释说。慕尼黑亥姆霍兹大学研究人员的研究结果强调了受孕前父亲健康的作用，并提供了预防保健的新方法。特佩里诺说："我们的研究结果表明，希望成为父亲的男性应更加重视预防保健，并为此制定计划，尤其是在饮食方面。这可以降低儿童患肥胖症和糖尿病等疾病的风险"。线粒体通常被称为细胞的动力室。它们有自己的DNA，独立于细胞核中的 DNA。这种线粒体 DNA（mt-DNA）通过中间体 mt-RNA 在线粒体中产生蛋白质，通常由母亲遗传给后代。以前，人们认为父亲与后代线粒体的基因构成无关。然而，最近的研究表明，精子在受精过程中会携带 mt-RNA（"mt-tsRNA"）片段进入卵子。mt-tsRNA 在表观遗传学中起着调节早期胚胎基因表达的作用：它们可以通过改变线粒体中某些基因的活性，间接影响后代的发育和健康。因此，父亲对线粒体的基因印记有重要影响，从而对子女的能量代谢有重要影响，尽管这种影响是间接的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

新研究发现了西兰花中能增强其抗癌化合物的关键基因

新研究发现了西兰花中能增强其抗癌化合物的关键基因 一项全面的基因组研究绘制出了西兰花产生葡萄糖苷酸（GSL）的基因蓝图，突出了像 MAM1 这样的关键基因，这些基因增强了西兰花的抗癌特性。这些见解对于培育营养价值更高的西兰花和相关芸苔属作物至关重要，可为健康带来显著益处。西兰花因其对健康的益处而闻名，这主要是由于它含有丰富的葡萄糖苷酸（GSL），具有抗癌和抗氧化特性。尽管对芸苔属植物进行了广泛研究，但 GSL 多样性的遗传基础仍不清楚。了解这些机制对于提高西兰花及相关作物的营养价值至关重要。以前的研究已经确定了各种 GSL 结构，但具体基因及其在 GSL 生物合成中的作用还需要进一步探索。填补这些空白对于开发具有更多健康益处的基因改良芸苔属作物至关重要。中国湖南农业大学的研究人员最近在《园艺研究》（Horticulture Research）杂志上发表了一项研究，介绍了西兰花的染色体级基因组组装。这项研究利用先进的测序技术对 GSL 的生物合成进行了详细分析。该研究利用先进的PacBio HiFi读数和Hi-C技术成功组装了高质量的西兰花染色体组尺度基因组，实现了613.79 Mb的总基因组大小和14.70 Mb的等位基因N50。通过这一详细的基因组图谱，确定了参与 GSL 生物合成的关键基因，包括关键的甲硫基烷基丙二酸合成酶 1（MAM1）基因。B. oleraceavar.italicaPlenck（Bop04-28-6，西兰花）的基因组。A显示成熟期西兰花主要特征的图像。BIllumina 读取的 17-mer 光谱。C装配好的 Bop04-28-6 基因组的 Hi-C 相互作用热图。右侧色条代表 Hi-C 相互作用的密度，以 1-Mb 分辨率的链接数表示。DBop04-28-6 和其他物种基因组特征的环形图。来源：园艺研究研究表明，在西兰花中过表达BoMAM1会显著增加C4-GSL的积累，突出了它在GSL生物合成中的重要作用。此外，该研究还揭示了导致不同芸苔属物种之间 GSL 特征多样性的进化机制。这些发现使人们对影响 GSL 生成的遗传因素有了全面的了解，这对未来的遗传研究和开发营养价值更高的芸苔属作物至关重要。该研究的通讯作者王俊伟博士说："我们的研究结果让我们全面了解了影响西兰花中GSL生物合成的遗传因素。这些知识对于未来遗传改良和提高芸苔属作物的营养价值至关重要。"这项基因组研究为旨在提高西兰花和其他芸苔属 作物营养成分的分子育种计划提供了宝贵的资源。通过了解 GSL 生物合成的遗传基础，研究人员可以开发出具有更多健康益处的品种，为改善人类健康和营养做出贡献。编译自/ScitechDaily ... PC版： 手机版：

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因 2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止 DNA 损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了 145 个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和 DNA 损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过 CRISPR 筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质 SIRT1 得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（Gabriel Balmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对 SIRT1 的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（David Adams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的 145 个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及 DNA 复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当 SIRT1 蛋白被抑制时，DNA 损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为 SMC3 的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生 虽然已有研究描述了这些过程对癌症发展的影响，但这是科学家们首次证明基因突变并非癌症发病的必要条件。这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是遗传疾病的理论，即癌症必然是由基因组水平上累积的DNA变异引起的。通过降低多聚核蛋白的表达水平而获得肿瘤的例子。左边是正常发育过程中眼睛前体组织的例子。右图是通过降低多聚核蛋白的表达水平而诱发的肿瘤。DNA 被染成蓝色。位于细胞末端的一种蛋白质被标记为绿色，以显示细胞在组织中的组织方式。肿瘤中失去了正常的组织结构。比例尺：100 微米。图片来源： Giacomo Cavalli为了证明这一点，研究小组重点研究了能改变基因活动的表观遗传因素。通过在果蝇体内造成表观遗传失调，然后将细胞恢复到正常状态，科学家们发现基因组的部分功能仍然失调。这种现象会诱发一种肿瘤状态，这种肿瘤状态会自主维持并继续发展，即使导致肿瘤的信号已经恢复，这些细胞的癌变状态仍会保持在记忆中。这些结论将于2024年4月24日发表在《自然》杂志上，为肿瘤学开辟了新的治疗途径。说明在人类遗传学研究所（法国国家科学研究中心/蒙彼利埃大学）工作。表观遗传学研究的是在相同的 DNA 序列下，不同基因表达谱的遗传机制。基因组被定义为细胞或生物体内所含的遗传物质集合，也就是整个 DNA 序列。科学家们重点研究了被称为多聚核蛋白的表观遗传因子，它们调控着关键基因的表达，在许多人类癌症中都出现了失调。当这些蛋白被实验性地移除时，目标基因的活性就会被打乱：一些基因可以激活自身的转录并自我维持。当多聚核糖蛋白重新整合到细胞中时，一部分基因会对这些蛋白产生抗性，并在细胞分裂过程中保持失调，从而使癌症继续发展。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

《人类基因组编辑研究伦理指引》发布：严禁将编辑后的生殖细胞、受精卵或人胚用于妊娠及生育

《人类基因组编辑研究伦理指引》发布：严禁将编辑后的生殖细胞、受精卵或人胚用于妊娠及生育 国家科技伦理委员会医学伦理分委员会研究编制了《人类基因组编辑研究伦理指引》，供相关科研机构和科研人员参考使用。开展人类基因组编辑研究应坚持科学标准和专业规范，确保高质量的研究设计，有效的风险控制措施，全过程的风险监测，并接受恰当的监管。研究成果转化应优先考虑医疗领域新技术的可及性和可负担性，而不应仅由市场决定。开展人类基因组编辑研究应公开透明，建立利益相关方和社会公众的合理参与机制。在保护隐私和个人信息前提下，加强信息共享，客观准确公开研究信息和研究成果，减少重复研究，提高研究质量。对生殖细胞、受精卵或人胚进行基因组编辑研究时，严禁将编辑后的生殖细胞、受精卵或人胚用于妊娠及生育。体细胞基因组编辑临床研究的主要目的是治疗或预防疾病。体细胞临床研究应基于基础研究证据，进行必要的动物实验及临床前体外实验以获得开展临床研究所需的安全性、有效性循证。涉及人胚和胎儿体细胞的基因组编辑研究，还须审慎考虑并评估可能造成可遗传变异的风险，尤其是在人胚发育早期阶段，避免可遗传的基因组被编辑的风险。

《人类基因组编辑研究伦理指引》发布 严禁将编辑后的人胚用于生育

《人类基因组编辑研究伦理指引》发布 严禁将编辑后的人胚用于生育 体细胞基因组编辑临床研究的主要目的是治疗或预防疾病，体细胞临床研究应基于基础研究证据，进行必要的动物实验及临床前体外实验以获得开展临床研究所需的安全性、有效性循证。涉及人胚和胎儿体细胞的基因组编辑研究，还须审慎考虑并评估可能造成可遗传变异的风险，尤其是在人胚发育早期阶段，避免可遗传的基因组被编辑的风险。目前进行任何生殖系基因组编辑的临床研究是不负责任和不被允许的。只有在对获益与风险以及其他可供选择的方案进行充分理解和权衡，安全性和有效性问题得以解决，已获得广泛的社会共识，经严格审慎的评估并在严格监管下，才可考虑开展临床研究。 ... PC版： 手机版：