人类为什么没有尾巴？基因中的秘密可以解释原因

人类为什么没有尾巴？基因中的秘密可以解释原因 这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有一个DNA插入基因，但猴子却没有。研究小组设计了一系列小鼠，以研究插入基因 TBXT 是否会影响小鼠的尾巴，结果发现小鼠的尾巴会受到各种影响，包括一些小鼠出生时没有尾巴。"我们的研究开始解释进化是如何去掉我们的尾巴的，这个问题从小就吸引着我，"该研究的通讯作者、纽约大学格罗斯曼医学院的杰夫-D-博克（Jef D. Boeke）博士和伊泰-柳井（Itai Yanai）博士说。夏现在是哈佛大学研究员协会的初级研究员，也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的首席研究员。过去的研究发现，有 100 多个基因与各种脊椎动物尾巴的发育有关，研究作者推测，尾巴的消失是由于其中一个或多个基因的 DNA 代码发生了变化（突变）。研究作者说，值得注意的是，新的研究发现，尾巴的差异不是来自TBXT突变，而是来自在类人猿和人类祖先的基因调控代码中插入了一个名为AluY的DNA片段。这项新发现源自遗传指令转化为蛋白质的过程，蛋白质是构成人体结构和信号的分子。DNA 被"读取"并转化为RNA 中的相关物质，最终转化为成熟的信使 RNA（mRNA），从而产生蛋白质。在产生 mRNA 的一个关键步骤中，被称为内含子的"间隔"部分会被从代码中剪除，但在此之前，只需将被称为外显子的 DNA 部分拼接在一起（剪接），即可编码最终指令。此外，脊椎动物的基因组还进化出了另类剪接，即通过省略或增加外显子序列，一个基因可以编码不止一种蛋白质。除了剪接之外，人类基因组还在进化中加入了"无数"开关，从而变得更加复杂。"无数"开关是人们不甚了解的"暗物质"的一部分，它在不同类型的细胞中开启不同水平的基因。还有其他研究表明，人类基因组中的非基因"暗物质"（位于基因之间和内含子内）有一半由高度重复的 DNA 序列组成。此外，这些重复序列大多由反转座子组成，反转座子也被称为"跳跃基因"或"移动元素"，它们可以四处移动，反复、随机地插入人类代码中。据信，大猩猩、黑猩猩和人类的尾巴脱落发生在大约 2500 万年前，当时它们正从旧世界的猴子进化而来。图片来源：《自然》杂志 (2024)综合这些细节，目前这项"令人震惊"的研究发现，影响尾长的转座子插入物AluY随机出现在TBXT代码的一个内含子中。虽然它没有改变编码部分，但研究小组发现，内含子插入影响了替代剪接，这是以前从未见过的，从而导致了不同的尾长。夏发现，在人类和猿类的TBXT基因中，如果AluY插入保持在同一位置，就会产生两种形式的TBXTRNA。他们推测，其中一种形式直接导致了尾巴的缺失。纽约大学朗格尼医院系统遗传学研究所索尔和朱迪思-伯格斯坦主任博克说："这一发现非常了不起，因为大多数人类内含子都携带重复、跳跃的DNA拷贝，但对基因表达没有任何影响，而这种特殊的AluY插入却起到了决定尾巴长度这样显而易见的作用。"作者说，包括大猩猩、黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴脱落据信发生在大约2500万年前，当时灵长类动物从旧世界猴子进化而来。在这次进化分裂之后，包括现今人类在内的猿类群体形成了较少的尾椎，从而产生了尾骨。虽然失去尾巴的原因尚不确定，但一些专家认为，它可能更适合在地面上生活，而不是在树上。研究人员说，失去尾巴带来的任何优势都可能是强大的，因为它可能是在付出代价的情况下发生的。基因通常会影响身体的多个功能，因此在某处带来优势的变化可能会对其他地方造成损害。具体来说，研究小组发现，在TBXT 基因插入研究的小鼠中，神经管缺陷略有上升。系统遗传学研究所的柳井说："未来的实验将检验这样一种理论，即在古老的进化权衡中，人类尾巴的缺失导致了神经管先天性缺陷，比如脊柱裂中涉及的那些缺陷，如今每一千个人类新生儿中就有一个会出现脊柱裂。"编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

为什么99.9%的动物都有尾巴 人类却没有？

为什么99.9%的动物都有尾巴 人类却没有？ 2024 年 3 月，《自然》杂志报道了一项突破性研究，来自哈佛大学、纽约大学等机构的科学家发现，一个名为 Alu 的基因元件的“乱入”，可能是导致人类祖先失去尾巴的关键因素。该研究登上《自然》封面（图片来源：《自然》）科学家的好奇心，源于儿时的疑问这项关于人类尾巴消失之谜的研究，还有一段有趣的“前传”。文章的第一作者兼共同通讯作者夏波，是中国农业大学 2009 级生命科学试验班的学生。多年前，年幼的他曾经思考过一个问题：我为什么没有尾巴？这个看似稚气的疑问却成为他日后科研道路的起点。2019 年夏天，一次意外让夏波的儿时疑问重新浮现。当时，他在给后上出租车的乘客让座时，不慎挫伤了尾骨软组织。对许多人来说，受伤可能只是一段倒霉的经历，但对一个科学家而言，这可能是一次难得的研究契机。夏波就是这样一个善于化“不幸”为动力的人。他决定利用这次意外，重新探寻儿时的那个问题。于是，一项关于人类失去尾巴的遗传机制的研究，就这样开始了。是什么偷走了人类的尾巴？要知道，在灵长类动物大家族中，没有尾巴可是人类和类人猿的独特“标志”。据推测，这一变化发生在大约 2500 万年前。那时，人类的祖先还没有和其他类人猿完全分家，但已经开始悄悄地和尾巴“说再见”了。几种类人猿以及人类的尾骨（图片来源：维基百科）在漫长的进化历程中，古人类的尾巴逐渐退化，最后只剩下 3 到 5 块尾椎骨，形成了我们现在的尾骨。那么，是什么导致了这个变化呢？秘密就藏在我们的基因组里。多亏了近年来灵长类动物基因组测序技术的进步，科学家们得以在庞大的基因序列中寻找蛛丝马迹，将某些基因的变化与生物体的特征联系起来。为了找到人类失去尾巴背后的“元凶”，夏波和他的同事们比对分析了大量灵长类动物的基因组数据。他们重点关注了一些与尾巴发育密切相关的基因，看它们在不同物种间存在什么不同。这些基因就像是控制尾巴生长的“开关”，一旦它们出了问题，尾巴可能就长不出来了。人类胚胎发育时期有尾巴存在（图片来源：维基百科）功夫不负有心人，研究团队最终锁定了一个名为 TBXT 的基因。这个基因在脊椎动物胚胎发育过程中至关重要，它的突变会导致小鼠等模式生物的尾巴缩短甚至完全消失。而让科学家们兴奋的是，他们发现在所有类人猿的 TBXT 基因中，都有一个独特的 Alu 元件插入，而其他猴子却没有。这个 Alu 元件究竟是何方神圣？简单地说，它是散布在我们基因组中的一小段 DNA 序列，就像一个调皮的“不速之客”。平时，它们安安静静地待着，不会对基因功能造成什么影响。但有时，它们会“跳”到某些基因中，改变基因的表达方式，进而影响生物体的性状。在这项研究中，科学家推测，大约 2500 万年前，当人类的祖先还没有和其他猴子“分道扬镳”时，一个 Alu 元件“不请自来”，插入了 TBXT 基因里。小鼠实验成功证实，Alu 元件插入 TBXT 后，会导致该基因的一部分在转录过程中被剪掉，产生一种缺失版本的 TBXT 蛋白。而这种残缺的蛋白，正是导致小鼠尾巴缩短甚至完全消失的元凶。TBXT 基因变异造成的小鼠尾巴缩短乃至消失（图片来源：参考文献1）由此，科学家推测，类似的基因改变可能也发生在我们的祖先身上。当 Alu 元件入侵 TBXT 基因，影响其正常表达时，古人类的尾巴就开始逐渐退化，直至完全消失。奇妙的是，这种改变还可能引发一些其他后果。研究发现，携带变异 TBXT 基因的小鼠，还容易出现神经管缺陷，而神经管闭合缺陷正是人类最常见的出生畸形之一，它的发生概率高达 1/1000。这提示我们，人类尾巴的消失可能并非全无代价，先天缺陷发生的概率也在同时增加了。探索人类进化的奥秘这项研究揭示了人类失去尾巴这一重大进化事件背后的分子机制，它拓展了我们对自身演化历程的认识。同时，它展示了基因组中那些看似无关紧要的元件是如何悄悄改变人类命运的。Alu 元件的插入，虽然是进化历史上的一次“偶然事件”，却对我们的体态、行为乃至健康产生了深远影响。夏波的故事也告诉我们，科学的种子往往早已埋藏在我们儿时的好奇心里。一个偶然的契机，一次意外的受伤，都可能成为我们重拾好奇、追寻真理的转折点。当然，尾巴的消失只是人类进化长河中的一个片段。直立行走、大脑发育、语言能力……每一个特征的形成，背后都有复杂的遗传机制在起作用。这些机制如何演变，如何相互影响，都塑造了今天的我们，还有许多未解之谜等待我们去探索。类人猿尾巴缺失的进化过程（图片来源：参考文献1）这项关于人类失去尾巴的研究，就像是向那个谜题迈出的一小步。在未来，必将有更多这样的步伐，带领我们一点点揭开人类进化的奥秘。参考文献[1]On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes, Bo Xia et. al[2]生物世界：人类为何没有尾巴？夏波等人发表Nature封面论文，揭示这个跳跃基因抹去了人类的尾巴，并带来了额外风险 ... PC版： 手机版：