人类为什么没有尾巴？基因中的秘密可以解释原因

人类为什么没有尾巴？基因中的秘密可以解释原因 这项研究成果最近发表在《自然》（Nature）杂志上，研究人员比较了无尾猿和人类与有尾猴的DNA，发现猿类和人类都有一个DNA插入基因，但猴子却没有。研究小组设计了一系列小鼠，以研究插入基因 TBXT 是否会影响小鼠的尾巴，结果发现小鼠的尾巴会受到各种影响，包括一些小鼠出生时没有尾巴。"我们的研究开始解释进化是如何去掉我们的尾巴的，这个问题从小就吸引着我，"该研究的通讯作者、纽约大学格罗斯曼医学院的杰夫-D-博克（Jef D. Boeke）博士和伊泰-柳井（Itai Yanai）博士说。夏现在是哈佛大学研究员协会的初级研究员，也是麻省理工学院和哈佛大学布罗德研究所的首席研究员。过去的研究发现，有 100 多个基因与各种脊椎动物尾巴的发育有关，研究作者推测，尾巴的消失是由于其中一个或多个基因的 DNA 代码发生了变化（突变）。研究作者说，值得注意的是，新的研究发现，尾巴的差异不是来自TBXT突变，而是来自在类人猿和人类祖先的基因调控代码中插入了一个名为AluY的DNA片段。这项新发现源自遗传指令转化为蛋白质的过程，蛋白质是构成人体结构和信号的分子。DNA 被"读取"并转化为RNA 中的相关物质，最终转化为成熟的信使 RNA（mRNA），从而产生蛋白质。在产生 mRNA 的一个关键步骤中，被称为内含子的"间隔"部分会被从代码中剪除，但在此之前，只需将被称为外显子的 DNA 部分拼接在一起（剪接），即可编码最终指令。此外，脊椎动物的基因组还进化出了另类剪接，即通过省略或增加外显子序列，一个基因可以编码不止一种蛋白质。除了剪接之外，人类基因组还在进化中加入了"无数"开关，从而变得更加复杂。"无数"开关是人们不甚了解的"暗物质"的一部分，它在不同类型的细胞中开启不同水平的基因。还有其他研究表明，人类基因组中的非基因"暗物质"（位于基因之间和内含子内）有一半由高度重复的 DNA 序列组成。此外，这些重复序列大多由反转座子组成，反转座子也被称为"跳跃基因"或"移动元素"，它们可以四处移动，反复、随机地插入人类代码中。据信，大猩猩、黑猩猩和人类的尾巴脱落发生在大约 2500 万年前，当时它们正从旧世界的猴子进化而来。图片来源：《自然》杂志 (2024)综合这些细节，目前这项"令人震惊"的研究发现，影响尾长的转座子插入物AluY随机出现在TBXT代码的一个内含子中。虽然它没有改变编码部分，但研究小组发现，内含子插入影响了替代剪接，这是以前从未见过的，从而导致了不同的尾长。夏发现，在人类和猿类的TBXT基因中，如果AluY插入保持在同一位置，就会产生两种形式的TBXTRNA。他们推测，其中一种形式直接导致了尾巴的缺失。纽约大学朗格尼医院系统遗传学研究所索尔和朱迪思-伯格斯坦主任博克说："这一发现非常了不起，因为大多数人类内含子都携带重复、跳跃的DNA拷贝，但对基因表达没有任何影响，而这种特殊的AluY插入却起到了决定尾巴长度这样显而易见的作用。"作者说，包括大猩猩、黑猩猩和人类在内的灵长类动物的尾巴脱落据信发生在大约2500万年前，当时灵长类动物从旧世界猴子进化而来。在这次进化分裂之后，包括现今人类在内的猿类群体形成了较少的尾椎，从而产生了尾骨。虽然失去尾巴的原因尚不确定，但一些专家认为，它可能更适合在地面上生活，而不是在树上。研究人员说，失去尾巴带来的任何优势都可能是强大的，因为它可能是在付出代价的情况下发生的。基因通常会影响身体的多个功能，因此在某处带来优势的变化可能会对其他地方造成损害。具体来说，研究小组发现，在TBXT 基因插入研究的小鼠中，神经管缺陷略有上升。系统遗传学研究所的柳井说："未来的实验将检验这样一种理论，即在古老的进化权衡中，人类尾巴的缺失导致了神经管先天性缺陷，比如脊柱裂中涉及的那些缺陷，如今每一千个人类新生儿中就有一个会出现脊柱裂。"编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

人与猿类如何在进化中“甩掉”尾巴

人与猿类如何在进化中“甩掉”尾巴   灵长类动物尾部表型的系统发育树（Ma表示百万年前）。图片来源：《自然》网站这在胚胎发育模型中会影响尾部伸长，意味着这种成分会促进人与猿类尾巴的缩短或退化。此外，科学家认为，失去尾巴的演化过程或导致人与猿类更容易出现神经管畸形。与其它灵长类物种不同，人科猿类包括人类、黑猩猩、大猩猩、红毛猩猩和长臂猿都没有尾巴。尾巴的消失，是人类和其它猿类演化中最显著的身体变化之一。不过，演化掉尾巴的遗传学机制一直有待阐明。此次，包括美国纽约大学朗格尼健康中心科学家在内的研究团队，筛查了与脊椎动物尾巴发育相关的140个基因，寻找可能导致猿类失去尾巴的变化。他们认为，Alu元件插入猿类祖先的Tbxt基因（与有尾动物的尾巴发育相关）可能促进了尾巴的消失。为检测这种理论，他们构建了表达Tbxt基因不同形式的小鼠模型，包括两种外显子跳跃异构体（在猿类中这种异构体可通过插入Alu诱导）。团队发现，表达两种Tbxt形式的小鼠皆没有尾巴，或尾巴变短，具体取决于胚胎尾芽表达的相对数量。这是证明外显子跳跃Tbxt异构体导致尾巴消失的证据。此外，他们还发现表达外显子跳跃Tbxt异构体的小鼠可能会出现神经管畸形，这种疾病在每1000个人类新生儿中约有一例。研究人员指出，神经管畸形可能是尾巴在演化中消失的适应代价。神经管畸形到今天仍在影响人类，包括由于脊髓在子宫内发育不完全导致的脊柱裂。 ... PC版： 手机版：

早期灵长类动物如何发展出对糖的热爱？

早期灵长类动物如何发展出对糖的热爱？ 本研究中使用的距今 2900 万年前的灵长类头骨 左为 Aegyptopithecus，右为 Parapithecus。图片来源：Matt Borths这项研究发表在《美国生物人类学杂志》（American Journal of Biological Anthropology）上，研究使用了埃及法尤姆洼地的化石，这些化石是了解始新世晚期到渐新世早期（距今4000万年到2900万年前）猿类进化的宝贵资料。研究人员研究了五种灵长类动物的牙齿缺损模式，并将其与活灵长类动物的数据进行了比较。主要作者、奥塔哥牙科学院约翰-沃尔什爵士研究所的伊恩-托尔（Ian Towle）博士说，研究人员希望找出早期灵长类动物的饮食结构硬食还是软食。他说："我们密切关注牙齿缺损的频率、严重程度和位置。我们还对龋齿的存在很感兴趣，这通常与现代灵长类动物食用软性水果有关。"埃及法尤姆洼地的化石采石场。图片来源：Matt Borths研究小组成员包括杜克大学杜克狐猴中心自然历史博物馆的马修-R-博思博士和牙科学院的卡罗琳娜-洛奇博士，他们发现牙齿崩裂的发生率非常低，在研究的 421 颗牙齿中，只有 21 颗出现了断裂。"我们的研究结果表明，早期类人猿主要食用软质水果。牙齿崩裂的发生率很低，特别是与现代类人猿相比，这暗示了类人猿偏爱软质食物，如成熟的含糖水果，"Towle 博士说。这项研究为早期类人猿饮食多样性有限的假说提供了"实质性支持"，猴子和猿猴饮食的多样化是在其进化史的后期出现的。"这些对远古灵长类饮食的深入了解为了解我们灵长类祖先的进化轨迹奠定了重要的基础"。博思强调了法尤姆洼地的重要性，他说，当南极洲第一批冰川形成时，这些灵长类动物在"巨大的气候变化"中幸存了下来。"法尤姆化石记录捕捉到了我们的血统适应这个更干燥、更凉爽的世界的关键时刻，显然是以水果为'燃料'"。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

跨物种心脏研究为人类进化提供了新认识

跨物种心脏研究为人类进化提供了新认识 一项比较人类和类人猿心脏的研究显示，人类在进化过程中出现了重大的适应性变化，包括心脏肌肉更光滑、小梁更少，从而改善了心脏功能，以支持更高的代谢需求和有效的体温调节。来自斯旺西大学和 UBC Okanagan大学的一个国际研究小组通过研究人类和其他类人猿的心脏，对人类的进化有了新的认识。尽管有着共同的祖先，人类却发展出了更大的大脑和用两条腿走路或奔跑的能力，这些适应性很可能是为了长途旅行和狩猎而进化而来的。现在，通过发表在《通讯生物学》（Communications Biology）上的一项关于心脏形态和功能的新比较研究，研究人员相信他们已经发现了进化之谜的另一个部分。研究小组将人类心脏与进化近亲的心脏进行了比较，这些近亲包括非洲野生动物保护区和欧洲动物园中饲养的黑猩猩、猩猩、大猩猩和倭黑猩猩。在这些类人猿的常规兽医治疗过程中，研究小组使用超声心动图一种心脏超声波生成左心室的图像，左心室是心脏的腔室，负责将血液泵送到全身各处。在非人类类人猿的左心室内，肌肉束延伸到心腔内，称为小梁。黑猩猩母子的照片。图片来源：UBC 奥肯那根大学罗伯特-沙夫博士UBCO 健康与运动科学学院博士生布莱尼-库里（Bryony Curry）说："健康人的左心室相对平滑，主要是紧密的肌肉，而非人类类人猿的左心室则更多是网状结构。这种差异在心脏底部的顶点最为明显，我们发现非人类类人猿的心脏小梁大约是人类的四倍"。研究小组还利用斑点追踪超声心动图测量了心脏的运动和速度，这种成像技术可以追踪心肌收缩和放松时的形态。布莱尼说："我们发现，心脏小梁的程度与变形、旋转和扭转的程度有关。换句话说，人类的小梁最少，但我们观察到的心脏功能却相对较强。这一发现支持了我们的假设，即人类心脏的进化可能脱离了其他非人类类人猿的结构，以满足人类独特生态位的更高要求。"与其他类人猿相比，人类的大脑更大，体力活动更多，这也与新陈代谢需求更高有关，而新陈代谢需求更高要求心脏能向身体泵出更多的血液。同样，较高的血流量也有助于提高人类的降温能力，因为靠近皮肤的血管会扩张，表现为皮肤潮红，并将热量散失到空气中。斯旺西大学医学、健康与生命科学院高级讲师艾米-德兰（Aimee Drane）博士说："从进化的角度来看，我们的研究结果可能表明，人类心脏承受着选择性压力，以适应直立行走和管理热应力的需求。""目前尚不清楚的是，非人类类人猿的心脏小梁较多，是如何适应其生态位的。也许这是祖先心脏残留的结构，尽管在自然界中，形式往往服务于功能"。编译自/ScitechDaily ... PC版： 手机版：

为什么人类能看到狗看不到的颜色？新研究解释了原因

为什么人类能看到狗看不到的颜色？新研究解释了原因 作者、生物学副教授罗伯特-约翰斯顿（Robert Johnston）说："这些视网膜有机体让我们第一次研究了这种非常具有人类特异性的特征。这是一个是什么让我们成为人类，是什么让我们与众不同的重要问题。"发表在《PLOS Biology》上的这一研究成果加深了人们对色盲、老年性视力丧失以及其他与感光细胞有关的疾病的了解。它们还证明了基因如何指示人类视网膜制造特定的色觉细胞，而科学家们认为这一过程是由甲状腺激素控制的。通过调整有机体的细胞特性，研究小组发现，一种名为视黄酸的分子决定了视锥是专门感应红光还是绿光。只有视力正常的人类和近亲灵长类动物才会发育红色传感器。几十年来，科学家们一直认为红色锥体是通过一种类似于抛硬币机制形成的，在这种机制下，细胞杂乱无章地致力于感知绿色或红色波长约翰斯顿团队最近的研究暗示，这一过程可能受甲状腺激素水平的控制。而新的研究表明，红色锥状体的形成是通过视黄酸在眼内精心策划的一连串特定事件实现的。视网膜有机体的标记，蓝色锥体为青色，绿色/红色锥体为绿色。帮助眼睛在弱光或黑暗条件下看东西的视杆细胞用品红色标出。资料来源：Sarah Hadyniak/约翰霍普金斯大学研究小组发现，在有机体早期发育过程中，视黄酸含量高，绿色视锥的比例就高。同样，低浓度的视黄酸会改变视网膜的遗传指令，在发育后期产生红色视锥。约翰斯顿说："这可能仍有一些随机性，但我们的重大发现是，视黄酸是在发育早期产生的。这个时机对于学习和了解这些视锥细胞是如何产生的真的很重要。"绿视锥细胞和红视锥细胞非常相似，除了一种叫做视蛋白的蛋白质，它能检测光线并告诉大脑人们看到的颜色。不同的视蛋白决定了视锥细胞是成为绿色传感器还是红色传感器，尽管每个传感器的基因有96%是相同的。研究小组采用一种突破性技术，发现了有机体中这些微妙的基因差异，并在 200 天内跟踪了锥体比例的变化。作者莎拉-哈迪尼亚克（Sarah Hadyniak）说："因为我们可以控制有机体中绿色和红色细胞的数量，所以我们可以推动细胞池变得更绿或更红，这对弄清视黄酸如何作用于基因具有重要意义。"她是约翰斯顿实验室的博士生，现在杜克大学工作。研究人员还绘制了 700 名成年人视网膜中这些细胞的不同比例。哈迪尼亚克说，看到人类的绿色和红色视锥比例如何变化是这项新研究最令人惊讶的发现之一。人类视网膜的切片。蓝色虚线表示单个绿色视锥，粉红色表示单个红色视锥。图片来源：Sarah Hadyniak/约翰霍普金斯大学科学家们仍然不完全明白绿色和红色锥状细胞的比例为什么会变化如此之大，而不会影响人的视力。约翰斯顿说，如果这些细胞决定了人类手臂的长度，那么不同的比例将产生"惊人差异"的手臂长度。黄斑变性会导致视网膜中心附近的光感受细胞丧失，为了了解黄斑变性等疾病，研究人员正在与约翰霍普金斯大学的其他实验室合作。目的是加深他们对锥状细胞和其他细胞如何与神经系统联系的理解。"未来的希望是帮助人们解决这些视力问题，"约翰斯顿说。"要实现这一目标还需要一段时间，但只要知道我们能制造出这些不同类型的细胞，就非常非常有希望。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

人类基因组项目未被讲述的故事

人类基因组项目未被讲述的故事 10 男 10 女共 20 名志愿者在 1997 年春天自愿参加了被誉为世界最大科学项目的人类基因组计划（Human Genome Project），将自己的基因组贡献给科学家进行测序。科学家告诉志愿者，如果基因公开，媒体或批评者可能会联络他们；如果公开的基因序列显示某种令人担忧的遗传状况，他们可能会被雇主或保险公司歧视。志愿者也被告知科学家会采取保护措施，匿名化基因序列，公开的基因组不是来自一个人而是由多人基因组组合而成。但科学家的保证最后落空了。当人类基因组工作草案在 2001 年公布时，近 75% 的基因组来自于一名代号为 RP11 的男性志愿者。领导该项目的科学家 Aristides Patrinos 表示一个原因是他们压力很大，必须按时完成任务。RP11 本人可能并不知道他在人类基因组项目上扮演了如此重要的角色，科学家至今没有通知他，Patrinos 表示他们受制于伦理委员会决定的束缚。 via Solidot