研究人员发现冠状病毒与脆性X染色体综合征之间存在联系

研究人员发现冠状病毒与脆性X染色体综合征之间存在联系 SARS-CoV-2是导致COVID-19大流行的冠状病毒变种。研究人员非常惊讶地发现，SARS-CoV-2 劫持了与脆性 X 综合症相关的蛋白质，而脆性 X 综合症是导致智力残疾的最常见遗传原因。为了进一步探索冠状病毒与脆性 X 相关蛋白之间的联系，负责实验室工作的博士后迪米特里亚-加尔万斯卡（Dimitriya Garvanska）使用了各种细胞生物学和生物化学方法来了解这一过程。研究小组想知道，劫持脆性 X 相关蛋白是否对病毒在体内传播的能力至关重要。因此，他们与得克萨斯大学医学分院的一组研究人员一起制造了一种"突变病毒"。脆性 X 综合征小知识：这种综合症是由所谓的 FMR1 基因缺陷引起的，是遗传性智力障碍最常见的原因。这种病的特征是智力障碍，通常男孩/男性为中度到重度，女孩/女性为轻度。大约每 4,000 名男婴和每 10,000 名女婴中就有 1 人患有脆性 X 综合症。"我们对病毒蛋白 NSP3 的一小部分进行了突变，使其与脆性 X 相关蛋白结合，细胞培养试验表明，这降低了病毒的传播能力。此外，对仓鼠的测试表明，感染变异病毒后，在感染初期对肺部的影响较小，"Dimitriya Garvanska 解释并补充道："也就是说，与脆性 X 相关蛋白的结合对病毒的传播能力至关重要。随后的测试表明，这些蛋白质是细胞抗病毒防御的一部分，而 SARS-CoV-2 试图通过劫持这些蛋白质来对抗这种防御系统"。研究结果可能表明，脆性 X 综合征患者更容易感染 SARS-CoV-2 和其他病毒。这表明，我们或许应该对这些病人更加关注。该研究有助于深入了解脆性 X 综合征的可能病因除了确定冠状病毒与脆性 X 综合征之间的联系，雅各布-尼尔松、迪米特里亚-加尔万斯卡及其同事还对脆性 X 综合征有了更深入的了解。"我们知道，脆性 X 相关蛋白是大脑发育的关键。因为如果没有足够的蛋白质，我们就会遇到问题。但我们不知道它们为什么如此重要。在这项研究中，我们了解到它们与另一种蛋白质 UBAP2L 结合，而 UBAP2L 有助于决定细胞产生哪些蛋白质，"雅各布-尼尔松说。研究人员还发现，脆性 X 相关蛋白的突变会阻止它们与 UBAP2L 结合。这表明，要了解脆性 X 综合征，我们需要了解它是如何影响细胞中蛋白质的生成的。虽然这项新研究可以被称为基础研究，但其结果可能会被证明对未来的治疗有用。到目前为止，这还只是猜测。但从根本上说，我们对这些机制了解得越多，将来影响它们的机会就越大。您可以阅读《EMBO Reports》上的研究报告："SARS-CoV-2 劫持脆性 X 弱智蛋白以实现高效感染"编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

17 岁国羽小将张志杰赛中晕倒去世，运动员赛前都会体检为何还会猝死？运动性猝死前没有症状吗？如何预防？

17 岁国羽小将张志杰赛中晕倒去世，运动员赛前都会体检为何还会猝死？运动性猝死前没有症状吗？如何预防？ 阿源老师的回答 常规体检很难发现猝死的隐匿性原因，不过可以发现一些比较明显的问题，避免这些明星问题导致的悲剧。 某些常规体检难以检测的疾病 （1）肥厚性心肌病(HCM)：它通常是无症状的，因此很多人会自觉没事，然后常规体检里的心电图、超声心动图都有小概率检测结果为阴性。这些人只是日常活动没问题，但是心肌增厚会导致心律失常(心跳不规则)，这在剧烈运动时可能是致命的。 （2）冠状动脉异常：一些运动员可能在为心脏供血的冠状动脉中有先天性异常。这些异常可能无法通过标准体检甚至心电图检测到。在极度体力消耗时，这些异常会导致流向心脏的血流量突然减少，导致心脏骤停。 （3）心律失常性右室心肌病(ARVC)：ARVC是一种右心室肌肉被脂肪和纤维组织取代的情况，导致心律失常。同样常规检查可能是阴性结果。 （4）长QT综合征：它一是无症状，二是并不是一直会发作，所以查心电图有可能是阴性。 虽然赛前体检旨在确定潜在的健康风险，但它们在检测所有可能的疾病方面存在局限性，特别是那些无症状或需要更先进诊断工具的疾病。此外，对运动员的极端身体要求可能会暴露或加剧潜在的疾病，导致心脏突发事件。 某些检测可以增加疾病的检出几率，比如核磁共振、压力测试和基因测试等，但是这就存在明显地过度医疗了，因为对于99%的人来说是不需要进行这些检测的。 猝死难以预料 哪怕是诊断明确的疾病，医生也不能预料到哪一天会出事，只能预料到得这个病的人可能会出事，但是落实到具体的人身上，可能是一辈子都不会发生，也可能是马上就会发生。 即使在猝死前的几个小时医生也无法诊断出问题吗？存在这个可能性的，医学上有个说法叫“猝死症候群”，讲的就是发生猝死了，但是生前一切检查正常，医学上的猜测是可能与钠离子通道相关，而目前还不具备在活人身上检测钠离子通道的技术。那么假如是其他疾病，在生前就一定能检查数来吗？也不一定，任何医学类检查，都存在假阴性率，这是无法避免的一个问题。所以现在才会发展出来一大堆检查，一是技术进步的体现，二就是用一种检查来弥补另一种检查存在的盲区。 如何预防呢？ 这是能的，比如睡前别暴饮暴食、别喝太多酒，还有有基础疾病的人避免剧烈运动等等，这些都是预防猝死的措施，好像有专门讲这个的，我来引用一段网上的。一、保持情绪稳定：要避免情绪激动、精神紧张，以免内分泌功能增强而引起心肌突然缺血。 二、戒烟禁酒：要彻底戒烟禁酒。研究证实，在心脏病死亡中有21％是由吸烟造成的。每天吸114支烟的人，死于冠心病的危险性比不吸烟者高67％；每日吸25支烟以上者，则死亡危险性要高出3倍。但是戒烟以后，这种危险性可逐渐降低，35年后降至不吸烟的水平。虽然少量饮酒有减少冠心病突发的作用，然而酗酒的危险性极大，人们当适可而止，不可恃强狂饮，有冠心病者更当敬而远之。 三、保持理想体重：医学家们发现，如果超过标准体重20％，则冠心病突发的危险性增加1倍。因此，超重过多特别是肥胖者，颇有减肥的必要。不过，减肥的最好方法不是饥饿节食，而是坚持运动。喜欢运动的人，其冠心病突发的危险性比习惯久坐者减少35％55％。当然，运动宜适度而持久，不可剧烈。 四、治疗高血压：高血压不仅可因突然发生中风而导致猝死，同时也会增加“心脏猝死”的危险。所以，从高血压的早期就应开始治疗，具体方法是：放松精神，规律生活，保证睡眠；在医师的指导下，选择缓和的降压药物；长期服用降压药的人，千万不要突然停药，以免出现反跳而发生危险。 五、降低增高的血脂：血脂（甘油三酯和胆固醇）增高是发生和加重冠心病的重要原因，故不宜吃富含高胆固醇食物和易使甘油三酯升高的高糖食物及大量饮酒。 六、防止便秘： 大便秘结排便时增加腹压影响心脏，诱发冠心病急性发作，故平时应多吃水果和含纤维素多的食物及蔬菜，以保持大便通畅。 七、药物自救： 有冠心病的人，要随身携带装有硝酸甘油、消心痛、速效救心丸等药物的保健盒，在疾病发作之初可立即服用，以减轻疾病的严重程度。此外，冠心病人每日服用肠溶阿斯匹林片50mg，对预防猝死也有良效。这些措施是有效的，可以降低猝死发生的几率，但是依然不能百分百的消除几率，所以。。。其存在的价值是，不做这个预防，可能会在50岁就发生了，做了这个可能会延长到60或者更后面。 我们大多人不必过多担心这些问题，不如好好享受生活。 via 知乎热榜 (author: 阿源老师)