全球首例！婴儿接受定制化基因编辑成功治疗罕见病

全球首例！婴儿接受定制化基因编辑成功治疗罕见病 一个国际研究团队报告了全球首例为人类患者定制的基因编辑疗法。一名 9 个月大的婴儿患有致命的氨甲酰磷酸合成酶 1 (CPS1) 缺乏症，研究人员利用 CRISPR 基因编辑技术，在 6 个月内为其开发并实施了定制化治疗，成功修复了婴儿肝细胞中的致病基因突变。截至今年 4 月，该婴儿接受了 3 剂基因编辑治疗，未出现严重不良反应，血液中的有毒氨积聚得到逆转。美国国立卫生研究院称，这是基因疗法首次在人类患者中实现定制化临床应用，为未来开发针对其他罕见病的精准疗法奠定了基础。 这项突破性的治疗被称为“kayjayguran abengcemeran”（简称 k-abe），通过脂质纳米颗粒将新一代碱基编辑系统输送到患者肝细胞，直接修改致病基因。治疗后监测显示，患儿血氨浓度等指标已恢复正常，健康状况持续改善。专家认为，碱基编辑技术的应用是此次成功的关键。尽管长期疗效和安全性仍需进一步观察，但这项成果标志着基因编辑在罕见病治疗领域迈出了重要一步。

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