美国批准全球首个基因编辑药物，标志着一种前所未有的新型药物问世

美国批准全球首个基因编辑药物，标志着一种前所未有的新型药物问世 美国批准了世界上第一种采用 Crispr 技术（一种基因编辑技术）的药物，这是一项获得诺贝尔奖的发现，有望成为修改基因以治疗疾病和提高作物产量的强大新工具。 这种名为 Casgevy 的新疗法由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 开发，周五获准用于治疗患有痛苦的镰状细胞病的人。 美国食品和药物管理局这一具有里程碑意义的决定预示着一种强大的新型药物的出现，这种药物可以关闭或替换基因来解决长期以来困扰医生和研究人员的疾病。 几家公司正在开发基于 Crispr 的疗法，用于治疗心脏病、癌症和罕见遗传性疾病等疾病。下一代基因编辑技术有望使治疗变得更容易，副作用更少。

中国完成全球首例基因编辑猪肝移植人体

中国完成全球首例基因编辑猪肝移植人体 中国科学家已成功将一只多基因编辑猪的全肝，以辅助方式移植到一名脑死患者体内。 “空军军医大学”公众号星期四（3月14日）发文称，中国科学院院士窦科峰、肝胆外科主任陶开山的带领下，空军军医大学西京医院3月10日成功将一只多基因编辑猪的全肝，以辅助方式移植到一位脑死患者体内。 经科技查新，这是全球首例由猪到人异种肝移植公开报道案例。 窦科峰说，这是医学界第一次将基因编辑猪肝植入人体内，在目前观察的96小时内，移植的基因编辑猪肝脏，在人体内能够发挥生理功能，正常分泌胆汁，说明有可能替代人类肝脏。 文章说，中国有近4亿肝病患者，700多万肝硬化患者，同时每年新增30万至50万的肝衰竭患者。对于肝衰竭，肝移植是唯一有效根治方式。 现实中，很多人因等不到人类供肝而失去生命。而异种肝移植不受供肝数量限制，可使更多终末期肝病患者获益，未来可能完全替代同种肝移植。 文章还说，2021年到2023年，美国相继开展了四例基因编辑猪-脑死亡受体肾脏移植、一例基因编辑猪-脑死亡受体心脏移植、两例基因编辑猪-人心脏移植手术，这一系列医学突破引发了广泛关注，使得“以基因编辑猪为供体的异种移植”成为缓解“移植器官短缺”的新希望，极大地鼓舞着科研工作者。 2024年3月15日 12:43 PM

港大全球首创新型干细胞平台为部分罕见免疫缺陷病提供治疗

港大全球首创新型干细胞平台为部分罕见免疫缺陷病提供治疗 港大医学院研究团队研发全球首创新型干细胞平台，为部分罕见免疫缺陷病的病人提供新的、个人化治疗选择。港大医学院表示，部分免疫缺陷病没有治疗方法，在新的平台下，团队将病人的血液细胞，重新改造为干细胞，再利用发展为肾脏或肝脏细胞等，并在实验室测试这些细胞对不同药物的反应，从而找出治疗方法。29岁的江先生患上罕见疾病「STAT1功能增益症」，全港只有5至6名患者，免疫系统攻击血小板，令他经常受到感染，不同器官受损，曾经口腔受念珠菌感染、皮肤溃烂和中风，最差时曾失去9成视力，但暂时无针对性的治疗方法。新的平台令团队成功找出一种原本运用在治疗风湿病的药物医治，令他出血的风险大大降低，可以正常生活。港大医学院表示，即使是患上同样的罕见免疫缺陷病，病人对药物的反应亦未必一样，需要透过平台找出适合的药物，又说以往被视为无药可治的「孤儿疾病」，透过平台可以在安全和有效的情况下确定治疗方案，重新运用现有药物，为患者带来希望。现时团队正尝试为其他罕见的免疫缺陷病找出治疗方式，帮助不同病人。 2024-04-17 14:45:17

国内首例多基因编辑猪肾成功移植人体 可正常产生尿液

国内首例多基因编辑猪肾成功移植人体 可正常产生尿液 这是该院继3月10日世界首例“多基因编辑猪-脑死亡受者”异种肝移植成功后，在异种移植研究领域取得的又一重大突破。肾脏移植是治愈终末期肾病的唯一手段。然而，器官短缺已成为移植领域面临的全球性难题。在我国终末期肾病患者超过百万，每年开展的同种异体肾移植手术仅1万余例。麻醉科董海龙主任、陈敏教授等实施麻醉近年来，随着基因编辑技术和免疫学的深入发展，异种移植研究有望成为解决器官短缺的新途径。其中，基因编辑猪肾移植研究取得了一系列重大突破，国外已开展6例基因编辑猪-脑死亡患者异种肾移植，以及1例基因编辑猪-人异种肾移植手术。2020年以来，西京医院泌尿外科，先后参与开展多例基因编辑猪-猴肾移植及肝肾联合移植研究。在既往研究的基础上，该团队以多基因编辑猪为供体，脑死亡患者为受体，开展了此次具有创新性的探索。据介绍，此次手术的供体猪由成都中科奥格生物科技有限公司提供，其被敲除了3个会引起超急性排斥反应的基因，转入了1个人补体调节蛋白基因、1个人凝血调节蛋白基因。而移植受者是一位经过医院三次评估均认定为脑死亡的患者，家属同意无偿参与此次异种肾移植研究。手术团队合影喷尿动图在中国科学院院士、西京医院教授窦科峰，肝胆外科主任陶开山团队指导下，21个科室通力协作，秦卫军团队实施了手术。术中未见超急性排斥反应。其间，研究团队完整观察到异种移植肾脏在人体内的工作状态、各项指标及过程，对异种肾移植免疫排斥、凝血障碍、病原感染等机制开展了进一步探索。谈及为何选择猪肾作为移植供体，秦卫军解释说：“猪从亲缘关系和基因水平与人类相近，跨物种之间的基因差别相对较小。其次，其脏器大小及生理功能与人类器官相近，理论上可以替代人类脏器发挥功能。”秦卫军介绍，对猪的细胞进行基因编辑已是一项相对成熟的技术，并且猪的繁殖能力较强，易于规模饲养，这些使得猪成为目前技术条件下异种移植供体的最佳选择。针对解决排异的问题，秦卫军表示，目前最主要的转基因技术是CRISPR/Cas9技术，团队通过敲除/转入这两大策略，降低异种移植排斥反应的发生。秦卫军认为，此次手术是中国异种肾移植迈向前沿领域的重要一步，将为异种肾移植临床研究和临床应用奠定基础，未来或将为终末期肾病患者提供新的治疗选择。“异种器官移植研究已进入加速期，目前西京医院的移植成果为移植器官短缺提供了一种极具想象力的解决方案，或为无数等待器官移植的患者争取到等待时间或生命延续。”窦科峰说。（西京医院宣传科供图） ... PC版： 手机版：

美FDA批准辉瑞针对血友病B的一次性基因疗法 每剂350万美元

美FDA批准辉瑞针对血友病B的一次性基因疗法 每剂350万美元 血友病属于一种先天性出血性疾病，一般是因为凝血因子异常所造成的，一旦发病就会伴随终身。其特征是凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。FDA批准的这种基因疗法名为Beqvez，用于患有中度至重度血友病B的成年人。Beqvez是一种一次性治疗方法，使患者能够产生凝血因子IX并防止出血。如果没有这种被称为凝血因子IX的蛋白质，血友病B患者会更容易受伤，出血更频繁，持续时间更长。在试验中，它被证明优于标准治疗方法，减少了每周或每月定期静脉注射药物的需要。Beqvez通过减少医疗干预和治疗负担，有可能改变血友病B患者的生活。辉瑞公司发言人表示，该疗法将在本季度通过处方提供给符合条件的患者，不计保险和其他折扣的话，每剂价格高达350万美元，是迄今为止美国最贵的药物之一。宾夕法尼亚大学医学院血友病血栓形成综合项目主任Adam Cuker周五表示：“许多血友病B患者面临着定期输注因子IX的花费和生活方式的干扰，以及自发性出血事件，这些问题可能导致痛苦的关节损伤和行动问题。”Cuker补充说，辉瑞的药物有潜力通过减少长期的医疗和治疗负担，为患者带来变革性的影响。据世界血友病联合会的数据，全世界有超过3.8万人患有血友病B，但能负担得起Beqvez的人恐怕寥寥无几。这一批准对辉瑞来说是重要一步，该公司正试图在去年新冠业务迅速下滑后重新站稳脚跟。该公司已在抗癌药物和其他疾病领域的治疗上押下重注，以帮助其扭转业务颓势。辉瑞是投资于快速增长的基因和细胞疗法领域的少数几家公司之一，这些一次性、高成本的治疗针对患者的遗传来源或细胞，以治愈或显著改变疾病的进程。一些健康专家预计，这些疗法将取代人们用来管理慢性病的传统终身治疗。Beqvez将与澳大利亚的CSL Behring公司的Hemgenix竞争，后者是FDA批准的首个血友病B基因疗法，于2022年上市，价格也是每剂350万美元。值得注意的是，一些卫生专家表示，高昂的成本和物流问题等因素限制了Hemgenix和另一种批准的血友病A基因疗法的采用。 ... PC版： 手机版：

全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能

全色盲儿童经过基因治疗可部分恢复视锥细胞功能 人类视网膜中的感光细胞，分为视锥细胞和视杆细胞。视锥细胞分为三组，各自对不同波长的光线敏感，帮助我们区分颜色。而视网膜中缺少某一组视锥细胞，或者视锥细胞功能缺陷，可导致色盲。最近，在一项中，科学家通过基因疗法部分恢复了两位全色盲儿童的视锥细胞的功能。 全色盲通常是由基因突变引起，最常见的突变位于CNGA3和CNGB3这两个基因之中。全色盲患者的视锥细胞无法向大脑传递信号，但在许多情况下这些细胞依然存在。研究者希望基因治疗能帮患者激活休眠的视锥细胞。 科学家招募了4位年龄在10-15岁之间的全色盲患者（与CNGA3或CNGB3有关）参与临床试验，利用表达CNGA3或CNGB3基因的腺相关病毒载体，对每位患者的其中一只眼睛进行视网膜下基因治疗。此后，研究者使用一种新的fMRI映射方法对患者进行检测，这种方法可以将患者已有的视杆细胞信号和治疗后产生的视锥细胞信号进行区分。 结果发现，其中两位患者在治疗后的6-14个月之间，大脑皮层收到的视锥细胞信号来自接受治疗的那只眼睛。治疗前，这两位患者在任何测试中皆未表现出视锥细胞功能。另外，两位患者的心理物理测试结果表明，接受过治疗的眼睛区分不同对比度的能力有了明显变化。 至于这种疗法到底能在多大程度上改善患者的视力，还需进一步研究来证实。