罕见病患者，等来了更优解
罕见病患者，等来了更优解 体重暴增，短短几个月，容貌变化之大，以至于朋友和同事几乎认不出；突发昏厥，幸好被家人及时发现……一种奇怪的病症忽然来袭，令刘女士感到无所适从。住院十天之后，刘女士等来的不是治愈的希望，而是陷入了更大的迷惘之中她被确诊为库欣综合征（Cushing syndrome，CS），她不得不面对的残酷现实是，无论是手术还是吃药，库欣综合征只能阶段性治愈，却不能根治，大概率要终生与这个病共存。罕见病谜题刘女士患上的库欣综合征是一种罕见病，其发病机制为下丘脑垂体肾上腺（HPA）轴调控失常，导致肾上腺皮质分泌过多糖皮质激素，临床表现为向心性肥胖、满月脸、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等症状。欧洲数据显示，其发病率为2/100万人-3/100万人，而中国尚无大规模流行病学统计。患者刘女士确诊难是罕见病的一大难题，许多患者在确诊之前往往要走不少弯路。罕见病由于不常见，且很多与基因有关，临床表现复杂，往往会在多器官、多系统出现症状，想要诊断确诊，往往要涉及跨学科、跨专业，甚至有遗传学专家协作才能精准诊断。大部分医务人员可能很少遇到，凭经验往往会造成误诊或漏诊。像刘女士一样辗转了多家医院才确诊的患者不在少数。“我刚开始不知道得了库欣综合征，只是发现自己变得很胖。”库欣综合征患者72岁的周阿姨回忆，2000年，她确诊了库欣综合征，医生告诉她，根据症状指标判断，当时她已经发病了五六年时间，如今周阿姨已经与这个病斗争了三十多年。根据皮质醇增多症联盟发起的一项调查研究显示，库欣综合征患者平均确诊时长为3.27年。库欣综合征对患者的危害并不仅仅是体重暴增那么简单。对这一点，周阿姨的体会尤为深刻，2003年的大年初一，她因腹痛难忍被邻居紧急送到急诊。术后发现，原来是卵巢囊肿作祟，腹中竟藏有一个重达两斤半的肿瘤。这一切，都是库欣综合征所引发的严重并发症。患者周阿姨骨质疏松作为库欣综合征的并发症之一，也给患者的生活带来了极大的困扰。馨姐表示，即便是在没有外力撞击的情况下，仅仅提起重物或稍微加快步伐，都可能导致骨折的发生。她的脚、腿、肋骨、手腕等多个部位都曾遭受过骨折的痛苦。面对镜子中渐渐陌生的脸，忍受着身材日趋臃肿，不知治愈的希望在何方。长期被疾病折磨，患者普遍存在严重的心理问题。刘女士说，患者群里的很多人都有严重的精神疾病，有的甚至被当作精神分裂的患者来进行治疗。根据《成年库欣病患者生活质量现状的调查研究》，库欣综合征表现为向心性肥胖、皮肤紫纹或瘀斑、糖尿病、高血压、骨质疏松、性腺功能紊乱、免疫力下降、肌无力、多毛等症状。库欣病患者面临多重生理和心理问题，患者生活质量较低，高皮质醇水平、抑郁和焦虑是库欣病患者生活质量的影响因素。治疗之困确诊之后，治疗就成了一场旷日持久的拉锯战。库欣综合征只能用手术、服药等治疗手段暂时性治愈，却很难做到根治。疾病的复发，始终是萦绕在患者心头的一片阴云。“我今年33岁，患病的13年中，我做了三次手术和一次伽马刀，最美的青春都在和疾病作斗争了，目前这样已经是不幸中的万幸。”绉女士回忆，第一次手术后比较顺利，激素迅速下降，生活也迅速回归正轨。然而，好景不长，三年后，她再次感到身体不适。经过检查，医生确认病情复发，绉女士不得不接受第二次手术。与第一次手术相比，第二次手术后的恢复并不理想，指标完全没有降下来，她只能依靠药物来维持。起初，药物效果显著，只需服用一颗，后来逐渐减量至1/4颗。然而，随着时间的推移，药量不得不逐渐增加，从2颗、4颗到6颗……后来药就渐渐地没有效果了。绉女士不得不再次鼓起勇气，接受第三次手术。“我已经是医院的常客了，他们都叫我‘绉三刀’，因为我开过三次刀。”绉女士无奈地笑着说道。再一次的复发后，她还在医生的建议下尝试了伽马刀，却依然没能痊愈。然后，绉女士又转向药物治疗。“我去医院的时候碰到的病友中，复发概率挺高的。库欣综合征不能被根治，需要长期随访。”患者绉女士一项全球的数据显示，库欣患者第一次手术后复发的概率最高为35%，部分复发可出现在术后5年内。对于首次治疗未缓解的患者，再次手术仅能够使37%-61%的患者达到缓解，同时可能增加脑脊液漏及垂体功能低下的风险。药物治疗给许多患者带来了希望，然而作为罕见病治疗药物，对症药物的稀缺和昂贵的价格等难题，都重重压在罕见病患者和患者家属的身上。刘女士曾打过一种进口药，按照她的皮质醇水平，一个月的治疗费用高达3万元左右。然而，随着时间的推移，药物的效果逐渐减弱，需要加大药量才能维持疗效，这使得月平均药物支出飙升至5万元。“一个月5万，一年60万，在普通的三四线城市，吃药一年真的会吃掉一套房子！什么样水平的家庭经济收入才能看得起这种病？”刘女士感慨。后来，在另一位病友的介绍下，刘女士接触到了奥唑司他的新药，该药在2021年3-4月才首次被海南一家医院引进，并且已经有病友使用且治疗效果不错。尽管刘女士内心充满了迷茫，对新药能否有效控制病情充满了疑虑，担心它会像之前的药物一样，在使用一段时间后失去效果，但她依然决定鼓起勇气放手一搏，希望能找到治疗的新希望。2021年7月，刘女士在家人的支持下也前往海南接受这种药物治疗，截至目前，刘女士使用该药物治疗库欣综合征长达3年多，病情得到了稳定的控制。破局者出现新药为刘女士带来了曙光，而购药的过程却异常繁琐，她需要经历汇款、住院、开药等一系列复杂流程。付款后，需等待一个月才能入院，入院后等待批准的时间最初长达七天，后来虽缩短至一天，但依旧不便。刘女士无奈表示，一盒药的剂量仅够维持一个多月，这意味着她几乎每个月都要往返海南一次。令刘女士和她的病友们感到欣喜的是，新药的上市意味着他们今后无需再每个月都经历舟车劳顿往返海南的辛苦了。据多家媒体报道，国家药品监督管理局官网公示，Recordati集团中国全资子公司锐康迪（北京）医药有限公司的一款新药获得中国国家药品监督管理局（NMPA）上市批准，获批时间为2024年9月19日，适用于治疗成人的库欣综合征“皮质醇增多症”，是国内首个且唯一获批的治疗库欣综合征的药物。给那些无法耐受手术、手术后复发或手术未缓解的库欣综合征患者带来更理想的治疗选择。国家药品监督管理局政务服务门户网站截图刘女士说，除了在吃药的时候，她一直认为自己是个正常人，病情好转之后，她还考取了营养师证、健康管理师证，希望从守护自己健康开始，守护家人，守护周围病友的健康。刘女士有时间和精力还会参与线下公益活动，她时常以自身为榜样带动病友积极治疗，调整心态，理性看待库欣病。“我希望自己成为更多患者的引路人，让更多人认识到库欣综合征虽然罕见，但是国内已经有了获批的药品可以治疗，积极治疗，千万不要放弃希望。”刘女士说。“进口药虽然疗效好副作用小，但其高昂的价格却成为患者难以承受的重担。每位患者一年在药品上的花费从十几万到几十万不等，对于普通家庭来说，这无疑是一个天文数字。”刘女士深知，治疗库欣综合征的药物需要长期服用，是一项长期支出，很多人因为负担过重而无奈放弃了治疗，如果这款创新药物能够纳入医保，让更多人能够负担得起，这将不仅是一剂良药，更是点亮无数罕见病患者心中的希望之光。这光亮将驱散长期病痛给他们带来的阴霾，减轻患者因经济压力而承受的重担，他们将重新拥抱正常生活，找回那份面对困境的勇气和力量。这既是无数患者和其背后千万家庭的福音，也是社会进步的重要一步。 -电报频道- #娟姐新闻:@juanjienews
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