香港20%小学生首次验眼近视达275度

香港20%小学生首次验眼近视达275度香港孩童近视愈发普遍，最新调查表明，有20%小学生首次验眼近视已达275度。据中通社、香港01报道，香港执业眼科视光师协会星期天（6月25日）指出，有48%小学生首次验眼时发现近视，平均165度，更有20%小学生近视达275度或以上。协会于今年3月至4月邀请293名小学生和家长参与调查，从而推算，香港初小学生10年后将有近六万人会患600度或以上的深度近视，还可能出现近两千人视网膜脱落的风险。调查显示，84%近视学童的父亲或母亲都有近视。学童平均每日使用电子产品为4.4小时，户外活动时间每日仅45分钟，也是导致儿童近视加深的原因之一。协会指出，家长对子女近视的重视程度不足，因此呼吁家长每年都要带孩子接受综合眼科视光检查，同时建议政府尽早制定学童近视控制政策。香港执业眼科视光师协会会长郭伟华建议，政府可借鉴新加坡，为近视快速加深的学童提供个人化近视控制服务，并建议学童每日进行最少两小时的日间户外活动。

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

对500万人的新研究揭示了身高与基因差异的关系

对500万人的新研究揭示了身高与基因差异的关系聚集在基因组中与骨骼生长有关的区域的12111个变体为身高提供了强有力的遗传预测。对于欧洲血统的人来说，所发现的变异体占身高变异的40%，而对于非欧洲血统的人来说要少得多，占10-20%。成人的身高主要由我们的DNA编码的信息决定；高个子父母的孩子可能会更高，而矮个子父母的孩子往往更矮，尽管这些估计并不完美。一个小婴儿发展成一个成年人，以及遗传学在这一过程中的作用，长期以来一直是人类生物学的一个复杂和不甚了解的方面。以前最大的关于身高的全基因组关联研究采用了多达70万人的样本量；目前的样本量大约是早期研究的七倍。这项研究是以前所未有的规模进行的，它提供了新的生物学细节和对个人身高或身矮原因的理解，遗传与各种特定的基因组区域有关。研究结果表明，仅占基因组20%以上的区域包含了与身高有关的大部分基因变体。该研究的发现可以帮助医生识别那些无法达到遗传预测身高的人，这可能有助于诊断可能阻碍他们成长或影响他们健康的隐藏疾病或状况。这项研究还提供了一个宝贵的蓝图，说明如何能够利用全基因组研究来确定一种疾病的生物学特性，并随后确定其遗传成分。后续研究需要更大的基因组多样性虽然与以前的研究相比，这项研究有大量来自非欧洲血统的参与者，但研究人员强调，在基因组研究中需要更多多样性。大多数可用的遗传数据都来自欧洲血统的人，因此全基因组研究并没有捕捉到全球范围内广泛的祖先多样性。增加非欧洲血统人群的全基因组研究的规模对于达到相同的饱和度和缩小不同人群预测准确性的差距至关重要。该研究的共同第一作者、伦敦大学玛丽皇后学院计算生物学高级讲师EiriniMarouli博士说。"我们在研究500多万人的DNA方面完成了一项壮举，直到最近还被广泛认为是不可能的。"基因组研究是革命性的，可能是解决许多全球健康挑战的关键--其潜力是巨大的。如果我们能够在基因组水平上清楚地了解身高等性状，那么我们就可能拥有更好地诊断和治疗受基因影响的疾病的模型，例如，心脏病或精神分裂症。如果我们能够将基因组的特定部分与某些性状进行映射，那么它就为进一步广泛的定向、个性化治疗打开了大门，可以使世界各地的人们受益。"了解更多：https://www.nature.com/articles/s41586-022-05275-y...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1333391.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1333391.htm

基因突变赋予男子超能力：骨密度是正常人的8倍 遇到车祸不骨折

基因突变赋予男子超能力：骨密度是正常人的8倍遇到车祸不骨折正当大家还在疑惑的时候，医生还发现，约翰的骨密度异常高，是正常人骨密度的8倍。骨密度，是指单位体积的骨头里骨矿物质的质量，是判断骨骼是否健康的一个指标，一个成年男性骨密度值大约为1.228g/cm3。骨密度的8倍，可想而知，这个人的骨头是多么地致密和坚硬了。病人的案例非常罕见，于是医生将患者转给了耶鲁大学的骨骼专家卡尔·英索格纳(KarlInsogna)，他对患者进行了其他的测试，发现超强的骨密度并没有给他带来其他负面影响。也就是说，他就是“世界上骨头最硬的男人”。坚不可摧的超级英雄家族本以为约翰的情况是个例，没想到几年之后，卡尔医生又遇到了同样骨密度很高的家族，而且约翰和这些人可能还存在亲缘关系。2000年的时候，卡尔医生听说在康涅狄格州有一个家庭，和约翰情况差不多，也是骨密度非常高，于是就对这个家庭的成员进行了细致研究。该家族提供了20名成员的血液样本，并测试了骨密度。结果表明，整个家族只有9人是骨密度正常的，其他人骨密度异常高，均没有骨折史。其中有一个成员自己就是医生，因为骨头太硬了，导致他做了几次髋关节置换手术都没有成功，假体根本放不进去，还有2个成员，还开玩笑说：“难怪我游泳永远都浮不起来！”从外观上来看，这些骨密度高的成员下巴是方方正正的，上颚有骨质生长。卡尔医生追查了这个家族的祖先，结果表明，约翰和这个家族祖上可能来自是同一个地方，也就是说他们是远房亲戚。之前有研究表明，低的骨密度有可能是由LRP5基因突变引起的，因此卡尔医生怀疑，超强骨密度有可能也是这个基因导致的。在绘制家族基因图谱后，研究人员最后确定，这个家族超强骨密度确实是由11号染色体上的LRP5基因突变导致的，这是一种单基因疾病。骨密度高就能成为超级英雄吗？事实上，约翰和这个家族的成员是非常幸运的，除了骨密度高，并没有出现其他不良的症状。很多人也存在骨密度高的情况，但他们的生活非常艰难，因为他们患有一种“骨硬化病”。这种疾病也叫大理石骨症，因为骨质太密了，导致结构发生变化，就像大理石一样，坚硬，但也很脆，容易骨折。有的还伴随着贫血、失明、脑水肿等疾病。科学家认为，这种疾病是常染色体上的隐性遗传性疾病，要得这种病，父母双方都要携带这样的突变基因，因此大多发生在近亲结婚的后代中。可能是和骨吸收有关，含钙的物质大量沉积导致的。如果是婴幼儿得这种病，属于恶性疾病，一岁以内死亡率高达80%，如果是成人患者，一般是良性的。当然了，如果骨密度低于正常水平，那就是骨质疏松了。由此可见，约翰这一家族确实是非常幸运了，保持了超高骨密度的“超能力”，但没有基因突变带来的其他负面影响。最后基因的魅力，在于它有无限可能。现实中，像约翰这样拥有超能力的人虽然罕见，但在基因的雕琢下，还是能找出几个超级英雄的。例如芬兰滑雪运动员EeroAnteroM?ntyranta，他曾参加三届奥运会取得了7块奖牌的成绩，其中有3块是金牌。有一次比赛，他领先第二名足足40s。因为速度太快，他被怀疑使用了违禁药品促红细胞生成素EPO，事实上是因为他们家族存在一种促红细胞生成素受体(EPOR)基因突变，导致对促红细胞生成素比较敏感。在运动的时候，红细胞的生存速度会比普通人快，因而可以在短时间内携带更多的氧来维持肌肉运动，据统计他体内的红细胞数量比其他运动员多20%。还有我之前文章提到的美国3岁的“迷你绿巨人”，因为天生缺少肌肉生长抑制素，导致他在婴幼儿的时候就肌肉发达，力量过人。这些案例也证明了，电影中那些通过基因改造而制造出来的“超能力者”，是有科学依据的，并不是瞎写的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1365735.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1365735.htm

医生成功地治疗了一位患有毁灭性遗传疾病庞贝病的胎儿

医生成功地治疗了一位患有毁灭性遗传疾病庞贝病的胎儿患者Ayla的照片资料来源：加利福尼亚大学-旧金山分校加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院(UCSFBenioffChildren'sHospitals)的小儿外科医生、加州大学旧金山分校母胎精准医学中心(UCSFCenterforMaternal-FetalPrecisionMedicine)的联合主任、EliandEdytheBroad再生医学和干细胞研究中心主任TippiMacKenzie博士说："这种疗法在一个新的方向上扩展了胎儿疗法的领域，随着有遗传病症的儿童可以获得新的治疗方法，我们正在制定方案，在出生前应用这些治疗方法。"案例研究中的孩子被诊断出患有婴儿发病的庞贝病，这是一种溶酶体储存障碍，可在出生前对心脏等主要器官造成严重损害。为了改善孩子的预后，加州大学旧金山分校的医生在胎儿发育期间就开始了酶替代疗法，而不是等到出生后。如果不进行治疗，婴儿期庞贝病可能导致儿童早期死亡，肌肉张力低下，或依赖呼吸机。在渥太华医院进行了六次产前酶替代治疗后，孩子Ayla足月出生。她正在CHEO（加拿大渥太华的一家儿科医院和研究中心）接受产后酶治疗，在16个月大时表现良好。她的心脏和运动功能正常，并达到了发展的里程碑。"当我们要生下艾拉时，我们不知道她是否能够走路，"艾拉的父亲扎希德-巴什尔说。"我们不知道她是否能够说话。我们不知道她是否能够吃东西。我们不知道她是否能够笑。因此，当她达到这些里程碑时，我们继续对她的进步感到惊讶。所以，是的，这是很重要的事情，我想有时我们可能认为这是理所当然的，但大多数时候我们都很清楚，她是一个奇迹。"这一成功的治疗是加州大学旧金山分校（UCSF）之间合作的壮举，该校正在进行一项关于该治疗的临床试验；CHEO和渥太华医院（患者在此接受诊断和治疗）；以及杜克大学（拥有世界顶级庞贝病专家）。在通常情况下，患者的家人会前往加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院胎儿治疗中心参加临床试验。当COVID-19的限制使得国际旅行不可行时，来自两家加拿大医院和两家美国医院的专家通过视频与该家庭会面，讨论替代方案。加州大学旧金山分校与该家庭所在的渥太华团队分享了治疗方案。在整个过程中，整个团队每周通过视频会面，讨论母亲和胎儿的健康，并监测对治疗的反应。出生时患有婴儿期庞贝病的婴儿通常会有心脏扩大，如果不治疗的话会在两年内死亡。这种疾病非常罕见，在不到1/100,000的活产儿中出现，是由制造酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变引起的，这种酶可以分解糖原。没有它或数量有限，糖原就会在体内危险地积累。杜克大学在庞贝病领域的许多进展中发挥了关键作用，包括开发alglucosidasealfa作为第一个食品和药物管理局批准的庞贝病酶替代疗法（ERT），确定高和持续抗体滴度对ERT的作用。杜克大学医学院医学遗传学系主任、医学博士、共同第一作者PriyaKishnani指出，使用生物标志物来跟踪治疗反应，并为最严重的患者建立免疫耐受诱导方案。庞贝病是加州大学旧金山分校获得美国食品和药物管理局批准的8种溶酶体储存疾病之一，在子宫内用酶替代疗法治疗10名患者的1期临床试验。其他疾病是粘多糖病1、2、4a、6和7型，高雪氏病2和3型，以及沃尔曼病。研究人员希望这次首次应用的成功和案例研究的发表将提高已知有遗传这些疾病风险的父母和治疗这些疾病的医生对加州大学旧金山分校临床试验的认识。另外两名患有不同溶酶体疾病的患者现在已经被纳入加州大学旧金山分校的临床试验，并且都已经完成了产前酶替代疗法的疗程。第一位患者于2022年10月底分娩，第二位患者将于2022年11月初分娩，两人预后均情况良好。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1338657.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1338657.htm

调查发现三分之一的父母可能不必要地给孩子吃了退烧药

调查发现三分之一的父母可能不必要地给孩子吃了退烧药根据密歇根大学C.S.Mott儿童医院关于儿童健康的全国民意调查，尽管大多数家长了解低烧有助于孩子的身体对抗感染，但仍有三分之一的人选择在体温低于38度时使用退烧药，这是不建议的。如果发烧在38到38.8度之间，一半的家长也会用药，四分之一的家长可能会再给药，以防止发烧复发。"通常情况下，父母会担心他们的孩子发烧，并希望尽其所能降低温度。然而，他们可能不知道，一般来说，治疗发烧的主要原因只是为了让孩子保持舒适。"莫特民意调查共同主任和莫特儿科医生苏珊-伍尔福德说。超过四分之一的家长会再给孩子吃一次药，以防止发烧复发。资料来源：C.S.Mott儿童医院密歇根大学健康中心的全国儿童健康调查"一些父母可能会立即急于给他们的孩子吃药，但通常情况下，让发烧顺其自然会更好。降低孩子的体温通常并不能帮助他们更快地治愈疾病。事实上，低度发烧有助于抵抗感染。还有一个风险是，在不需要的时候给予过多的药物，这可能会产生副作用"。该报告基于2022年8月至9月期间接受调查的1376名12岁及以下儿童家长的答复：三分之二的受访家长表示，他们非常有信心知道他们的孩子是否需要药物来退烧。但是只有超过一半的人确信他们了解体温读数如何根据使用的方法而变化。伍尔福德指出，用于测量孩子体温的方法很重要，这会影响测量的准确性。接受调查的家长最常通过前额扫描或口腔测量孩子的体温，而只有不到六分之一的家长使用耳温、腋下或直肠方法。如果使用得当，额头或耳道内的非接触温度计可以很准确，但是如果扫描仪拿得太远或者孩子的额头出汗，额头读数可能不准确。不建议新生儿使用耳温计，因为耳垢也会干扰读数。对于婴儿和幼儿来说，直肠温度是最准确的。一旦儿童能够将温度计放在他们紧闭的嘴里，口腔温度也是准确的，而腋下温度是最不准确的方法。接触式温度计使用电子热传感器来记录体温，但温度可能会波动，这取决于它的测量方式，无论使用哪种设备，重要的是父母要查看说明，以确保该方法适合孩子的年龄，并且在测量温度时设备放置正确。四分之三的家长说他们在发现可能的问题时立即给孩子测量体温，而四分之一以下的家长则等待看问题是否继续或恶化再测量体温。三分之二的家长还喜欢在使用退烧药之前尝试像凉毛巾这样的方法。大多数家长还表示，他们总是或通常会记录每次用药的时间，并在再次用药前重新测量孩子的体温。"四分之一的父母会给他们的孩子更多的药，以防止发烧复发，即使这对他们的病情好转没有帮助，"伍尔福德说。"如果孩子在其他方面表现良好，父母可以考虑监测他们，并使用其他干预措施帮助他们保持舒适。然而，如果一个新生儿或不到三个月大的婴儿发烧，他们应该立即去看医生。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1351401.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1351401.htm