新研究揭示了导致罕见的隐性癌症的基因

新研究揭示了导致罕见的隐性癌症的基因人类肉瘤细胞（肌样脂肪肉瘤）的IHC染色。肉瘤是罕见的癌症，起源于骨骼、肌肉、脂肪或软骨。这些癌症主要影响儿童和年轻人，在20岁以下个人的所有癌症诊断中约占20%。到目前为止，对肉瘤的遗传基础的研究很少。发表在《科学》杂志上的这项新研究生成了一张全面的地图，说明基因的遗传可能会影响受肉瘤影响的家庭。研究人员发现，每14个被诊断为肉瘤的人中就有一个携带有临床上重要的基因，可以解释癌症产生的原因。此外，研究小组还发现了一个以前未被认识的肉瘤特有的遗传途径。论文的主要作者，加文医学研究所的曼迪博士"这项研究揭示的结果非常重要，因为通过了解个人如何发展肉瘤，我们更接近于早期检测和更好的治疗，"论文的主要作者，加文的遗传性癌症风险小组组长MandyBallinger博士说。在26岁时被诊断出患有肉瘤的JonathanGranek说，这些新发现对肉瘤患者很重要。"接受肉瘤诊断可能是毁灭性的，"Jonathan说。"这项研究为肉瘤患者提供了希望，因为它增加了在早期和可治愈阶段的诊断机会。"这项研究由加文大学基因组癌症医学实验室主任、Omico公司首席执行官大卫-托马斯教授共同领导，Omico公司是一个非盈利的全国性基因组癌症研究和治疗中心网络。"癌症从根本上说是一种遗传性疾病，而基因组学是揭开其秘密的关键。这项国际合作开发了绘制癌症遗传基础图的新方法，并确定了增加癌症风险的新遗传途径。"托马斯教授说："这些发现填补了癌症遗传性缺失方面的重要空白。"这项研究为有肉瘤家族史的人测试其患该病的遗传风险铺平了道路。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1348303.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1348303.htm

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止DNA损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了145个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和DNA损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过CRISPR筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质SIRT1得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（GabrielBalmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对SIRT1的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（DavidAdams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的145个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及DNA复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当SIRT1蛋白被抑制时，DNA损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为SMC3的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1419823.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1419823.htm

新研究揭示了基因是如何开启和关闭的

新研究揭示了基因是如何开启和关闭的根据最近发表在《基因与发育》杂志上的一项研究，康奈尔大学的一组科学家发现，某些基因已经有了它们的转录调节因子和辅助因子，但它们处于潜伏状态。当适当的信号到来时，这些"准备好的"基因会变得高度活跃。研究人员使用CRISPR技术删除了酵母转录机制的元素，以全面调查它们在基因调控中的作用。因为酵母和人类使用相同的分子机制来控制它们的基因，所以酵母是了解人类基因调控的绝佳模型。"这就像玩抽积木游戏，先从积木塔上移走一个木块，再看整个积木是否会倒塌。这就是我们学习蛋白质机器在细胞内如何工作的方式，"文理学院大费城分子生物学和遗传学教授B.FranklinPugh'83说道。研究人员根据酵母基因的调节方式，确定了两类酵母基因。第一类也是最大的一类提供基本的内务管理功能，使细胞得以生存和生长。这些基因总是在非常低的水平上"开动"，因为转录机器很难找到它的方式来处理每个基因。第二类，即"可诱导"基因，有一整套的蛋白质在附近组装起来。当被环境信号触发时，这个准备好的夹层为转录机器提供了一个指导。这导致了高水平的诱导性转录。"研究价值在于发现了某些基因，如环境反应基因，可以快速响应不断变化的环境；例如，当酵母遇到并代谢面包中的糖，导致制作面包的面团鼓起。类似的代谢过程发生在人类细胞中，当食物被消化时。"普格研究基因调控已经超过30年。作为康奈尔大学的学生，我们的基因是如何被调控的--对生物学如此核心而又如此未知--的想法让他着迷，他一生都在试图了解它。他说："通过这篇论文，我们终于找到了核心问题，即这些感知环境的基因特异性转录因子是如何招募核心转录机器的。我们在这篇论文中无法完全回答这个问题，但是我们对这个过程是如何运作的有了坚实的认识。"在之前的相关工作中，Pugh绘制了酵母基因组中400多个不同的染色体蛋白的精确结合位点，其中大部分调节基因的表达。那篇论文对理解所有这些蛋白质是如何聚集在一起并一起工作以读取和调节基因有重要的启示。新的研究建立在这项工作的基础上，更深入地了解蛋白质的结构和基因的机械。第一作者、兽医学院贝克动物健康研究所副研究员ChitvanMittal说："在多年现有研究的基础上，将它们与现代和优雅的基因组学工具相结合，有助于我们填补现有知识中的空白，并做出新的发现。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1334509.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1334509.htm

研究人员发现 95 个与患 PTSD 相关的基因座

研究人员发现95个与患PTSD相关的基因座据最新一期《自然・遗传学》杂志报道，迄今为止最大规模的创伤后应激障碍（PTSD）遗传学研究确定了95个与患PTSD风险相关的基因座（即基因组中的位置），其中包括80个以前没有发现的基因座。美国麻省理工学院与哈佛大学布罗德研究所研究人员的这一发现，证实了遗传性是PTSD的核心特征，并再次印证了导致PTSD复杂性的遗传因素。该结果可能有助于解释为什么有些人会患上PTSD。

研究发现了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征

研究发现了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征最近发表在《自然》和《基因组医学》杂志上的两项突破性研究发现了解释前列腺癌严重程度的种族差异的基因特征，特别是在撒哈拉以南非洲。通过对澳大利亚、巴西和南非捐赠者的前列腺癌肿瘤进行遗传分析，该团队开发了一种新的前列腺癌分类法（分类方案）和癌症驱动因素，不仅可以根据患者的遗传血统进行区分，还可以预测哪些癌症有可能成为威胁生命的疾病，这项工作目前还很困难。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1322879.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1322879.htm

揭开“冰人”的神秘面纱 对"Ötzi"的高级遗传分析揭示了惊人的祖先根源和外貌

揭开“冰人”的神秘面纱对"Ötzi"的高级遗传分析揭示了惊人的祖先根源和外貌厄齐，也被称为冰人，他的基因组被先进技术重新测序，结果显示他与早期安纳托利亚农民的基因共享程度高于当时的其他欧洲人。与之前的观点相反，厄齐有晚期脱发，可能是秃头，而且肤色明显比之前认为的要深。此外，虽然他的基因显示他有肥胖和糖尿病的倾向，但他积极的生活方式很可能抵消了这些遗传倾向。图片来源：南蒂罗尔考古博物馆/Eurac/MarcoSamaDELLi-GregorStaschitz由于测序技术的最新进展，马克斯-普朗克进化人类学研究所（MaxPlanckInstituteforEvolutionaryAnthropology）和欧拉克研究所（EuracResearch）的一个研究小组现在能够更准确地重建厄齐的基因组。最近的分析结果完善了冰人的基因图谱。与其他当代欧洲人相比，厄齐的基因组与安纳托利亚早期农民基因组的共同基因比例异常高。此外，与之前的发现相反，厄齐死时脱发严重，甚至可能已经秃顶。此外，他的皮肤比以前想象的要黑。厄齐的基因还显示他有患糖尿病和肥胖症的倾向。自2012年首次对厄齐的基因组进行测序以来，DNA测序技术取得了巨大进步。这项新研究显示，与其他当代欧洲人相比，厄齐的基因组中与安纳托利亚早期农民基因组相同的基因比例异常高，他的皮肤比以前想象的要黑，而且他死时很可能是秃头或头上只有很少的头发。图片来源：南蒂罗尔考古博物馆/Eurac/MarcoSamadelli-GregorStaschitz欧洲人的遗传血统现今欧洲人的基因组成主要源于三个祖先群体的混合：西部狩猎采集者逐渐与大约8000年前从安纳托利亚迁徙而来的早期农民融合，大约4900年前，来自东欧的草原牧民也加入了他们的行列。在对冰人基因组的初步分析中，发现了这些草原牧民的遗传痕迹。然而，经过改进的新结果不再支持这一发现。不准确的原因是原始样本受到了现代DNA的污染。自首次研究以来，不仅测序技术取得了巨大进步，而且还有更多其他史前欧洲人的基因组被完全解码，这些基因组通常来自骨骼发现。这使得将厄齐的遗传密码与其同时代人进行比较成为可能。研究结果表明，在与厄齐同时代生活的数百名早期欧洲人中，厄齐的基因组与早期安纳托利亚农民的共同祖先要多于他的任何欧洲同胞。厄齐的祖先和外貌研究小组认为，冰人来自一个相对孤立的群体，与其他欧洲群体的接触很少。"我们非常惊讶地发现，在对冰人基因组的最新分析中，没有发现任何东欧草原牧民的痕迹；Ötzi基因组中的狩猎采集者基因比例也非常低。"莱比锡马克斯-普朗克进化人类学研究所考古遗传学系主任、该研究的合著者约翰内斯-克劳斯（JohannesKrause）解释说："从遗传学角度看，他的祖先似乎直接来自安纳托利亚，没有与狩猎采集群体混合。"这项研究还就厄齐的外貌得出了新的结果。他的肤色在首次基因组分析中已被确定为地中海-欧洲人，但他的肤色比以前想象的还要深。研究报告的共同作者、博尔扎诺Eurac木乃伊研究所所长、人类学家阿尔伯特-辛克（AlbertZink）解释说："这是当代欧洲人中被记录的最黑的肤色。以前人们认为，木乃伊的皮肤在冰层中保存期间变黑了，但我们现在看到的可能基本上是厄齐的原始肤色。当然，了解这一点对于妥善保存木乃伊也很重要。"我们以前对厄齐的印象也与他的头发不符：作为一个成熟的男人，他头上很可能不再有浓密的长发，最多只有稀疏的发冠。事实上，他的基因显示他有秃顶的倾向。辛克说："这是一个相对明确的结果，也可以解释为什么在木乃伊身上几乎找不到头发。在厄齐的基因组中还发现了增加肥胖和2型糖尿病风险的基因，不过，由于他健康的生活方式，这些因素可能并没有发挥作用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1377651.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1377651.htm