揭开番茄的基因之谜：背景突变如何改变果实性状？

揭开番茄的基因之谜：背景突变如何改变果实性状？几万年来，进化通过自然突变塑造了番茄。人类进入番茄种植领域后，花了几个世纪的时间培育番茄，选择自己喜欢的性状。如今，CRISPR基因组编辑技术让我们能够制造新的作物突变，进一步改善性状。然而，单个突变，无论是自然突变还是工程突变，都不能单独发挥作用。每个突变都是在成千上万个所谓"背景"突变的海洋中运作的。这些变化是进化和农业历史的产物。如果仅仅一个突变就能极大地改变工程突变的预期结果呢？现在，冷泉港实验室（CSHL）的一位植物遗传学家和一位计算科学家联手探索了自然突变和CRISPR突变对植物育种的可预测性。为此，他们将进化的时钟拨回了过去。CSHL教授兼HHMI研究员扎卡里-利普曼（ZacharyLippman）和副教授大卫-麦坎德利什（DavidMcCandlish）想知道，不同的天然突变和工程突变是否会对番茄的大小产生类似的影响，这取决于是否存在另外两种基因突变。他们利用CRISPR技术在SlCLV3基因中制造了一系列突变。(众所周知，该基因的自然突变会增加果实的大小）然后，他们将这些突变与其他与SlCLV3一起工作的基因中的突变结合起来。冷泉港实验室的科学家们收集了40多个番茄品系，这些品系具有影响果实大小的天然突变和工程突变。这些品系在佛罗里达州和纽约州冷泉港等多个地区生长了数年。图片来源：利普曼实验室/冷泉港实验室他们共培育出46个具有不同突变组合的番茄品系。他们发现，当同时存在某些其他突变时，SlCLV3突变产生的效果更容易预测。一个基因的突变会产生可预测的番茄大小变化，但另一个基因的突变则会产生随机结果。值得注意的是，最有益的影响涉及到千年前出现的两个突变，它们是番茄驯化的核心基因。麦坎德利什和利普曼的新研究可能有助于我们更好地理解基因的可预测性。但有一点是肯定的。在引入新的作物突变时，背景很重要。利普曼解释道："基因组编辑是否能迅速为消费者带来好处--更好的风味和营养？答案可能是肯定的。问题是它的可预测性有多大。"人工突变和自然突变不同组合的番茄集合。这些突变影响了子座（或种子袋）的数量，导致果实大小不同。LyndseyAguirre是CSHL生物科学学院的毕业生，领导了这个项目。图片来源：利普曼实验室/冷泉港实验室麦坎德利什和利普曼的工作表明，背景突变的作用需要重新评估。麦坎德利什说："随着我们开始制造更多高度工程化的生物体，这个领域将不得不努力解决这个问题。一旦开始制造10个、20个突变，出现意外结果的概率可能会增加。"进化之书是用各种不同的语言写成的，其中许多语言我们仍在学习。植物遗传学和计算生物学提供了破译文字的两种方法。利普曼和麦克坎德利什希望他们的合作解读能帮助科学迎接挑战。展望未来，这也可能帮助人类调整作物，以满足不断发展的社会需求。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1391419.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1391419.htm

考古人员发现长毛猛犸象的足迹与阿拉斯加最早的狩猎者有关

考古人员发现长毛猛犸象的足迹与阿拉斯加最早的狩猎者有关天鹅角考古遗址是距今1.4万年前的一个季节性狩猎营地，作品展示了一个古老的阿拉斯加家庭在天鹅角考古遗址附近的沙丘上观看三头猛犸象的情景。图片来源：JuliusCsostonyi编辑追溯猛犸象的旅程科学家们利用同位素分析法研究了一头雌性猛犸象的生活，这头猛犸象被希利湖村委会命名为埃尔马（Élmayųujey'eh）。在阿拉斯加内陆的天鹅角考古遗址发现了一根来自埃尔马的长牙。从象牙中提取的样本揭示了有关艾尔玛的详细信息，以及她生前穿越阿拉斯加和加拿大西北部约1000公里的旅程。阿拉斯加大学渔业与海洋科学学院教授马修-沃勒（MatthewWooller）坐在阿拉斯加大学北方博物馆收藏的猛犸象牙中。图片来源：阿拉斯加大学摄影师JRAncheta同位素数据以及遗址中其他猛犸象的DNA和考古证据表明，早期阿拉斯加人很可能将他们的定居点与猛犸象聚集的区域重叠。科学进展》（ScienceAdvances）杂志重点报道了这些发现，它们提供了猛犸象和早期狩猎采集者在该地区共享栖息地的证据。可以预见的长毛猛犸象的长期存在会吸引人类来到该地区。獠牙的启示阿拉斯加大学费尔班克斯分校博士生、论文第一作者奥黛丽-罗说："她在阿拉斯加考古遗址最密集的地区游荡。看起来这些早期人类在猛犸象经常出没的地区建立了狩猎营地。"2009年，阿拉斯加大学人类学助理研究教授查尔斯-霍姆斯（CharlesHolmes）和阿拉斯加大学北方博物馆考古学助理研究员弗朗索瓦-拉诺埃（FrançoisLanoë）对这颗猛犸象牙进行了发掘和鉴定。他们发现了埃尔马的象牙和两头相关的幼年猛犸象的残骸，以及篝火、石器使用和其他野味屠宰残骸的证据。阿拉斯加大学考古学家兼人类学教授本-波特（BenPotter）说，所有这些"都表明人类狩猎猛犸象的模式是一致的"。阿拉斯加大学费尔班克斯分校博士生奥黛丽-罗（AudreyRowe）在天鹅角考古遗址附近开展项目，她研究的猛犸象牙就是在这里发现的。图片来源：MatthewWooller随后，阿拉斯加大学阿拉斯加稳定同位素设施的研究人员分析了埃尔马獠牙上的数千个样本，重现了埃尔马的生活和旅行。同位素为动物的饮食和位置提供了化学标记。这些标记会记录在动物的骨骼和组织中，甚至在它们死后也会保留下来。长毛象的象牙非常适合同位素研究，因为它们在这种古老动物的一生中都在生长，纵向劈开时会出现清晰可见的层次。这些生长带为研究人员提供了一种方法，可以通过研究长毛象獠牙样本中的同位素来收集长毛象一生的时间记录。埃尔玛的大部分行程与之前研究过的一头生活在3000年前的雄性猛犸象的行程重叠，这表明猛犸象的长期运动模式已经持续了几千年。在埃尔玛的案例中，他们还发现她是一只健康的20岁雌性猛犸象。气候变化与猛犸象栖息地"她是一头年轻的成年象，正值生命的黄金时期。她的同位素显示她并没有营养不良，而且死亡季节与发现她獠牙的天鹅角季节性狩猎营地相同，"资深作者马修-沃勒说，他是阿拉斯加稳定同位素设施的主任，也是阿拉斯加大学渔业与海洋科学学院的教授。埃尔马生活的时代可能加剧了人类相对较晚出现所带来的挑战。阿拉斯加内陆常见的以草地和灌木为主的草原地貌开始向森林覆盖率更高的地形转变。波特说："冰河时代末期的气候变化使猛犸象喜欢的开阔栖息地变得支离破碎，可能会减少它们的活动，使它们更容易受到人类的捕食。"编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1422153.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1422153.htm

新技术追踪人类基因组 暴露其有害突变的进化弱点

新技术追踪人类基因组暴露其有害突变的进化弱点他们发现，基因组的一些区域更容易受到突变的影响，表明那里的任何突变都可能产生灾难性或致命的后果。他们的结果可能有助于临床医生寻找严重遗传疾病的原因。Siepel的程序的名称是ExtRaINSIGHT。它通过寻找有害的突变来寻找它们的缺失。人类基因组的每个区域都应该偶然包含突变，然而某些区域却没有突变。Siepel将这些地方称为"超选"。发生的改变可能是致命的，或大大降低繁殖的可能性。"如果我们在一个由十万个人组成的小组中，从未看到某个特定基因的突变，这表明任何发生的突变都是非常有害的，任何携带该突变的人都会从人群中死亡。"科学家们用ExtRaINSIGHT分析了超过7万个人类基因组。他们发现，基因组的三个部分特别容易受到跨代突变的影响。剪接点是其中最敏感的部分。剪接位点帮助产生正确的指令来制造蛋白质。这个区域的突变可能会对基因被传递的可能性产生重大影响，它们与一些疾病有关，包括脊髓性肌肉萎缩症，这是导致新生儿和幼儿死亡的主要遗传原因。Siepel说："如果你看到一个剪接点的突变，你最好认真对待它。仅仅是这个突变就会使你的体质下降1或2%。这听起来不多，但如果你有多个这样的突变，很快你的基因传承的机会就可能接近于零。"被称为miRNA的分子和中枢神经系统的基因也很敏感。"如果你在miRNA中发现一个突变，很有可能它是一种遗传疾病的罪魁祸首，"Siepel说。"而且由于神经系统是如此复杂和相互关联，它似乎对突变特别敏感。"许多遗传性疾病和病症的起源仍然是一个谜。Siepel希望ExtRaINSIGHT这样的技术将有助于揭示它们的起源并指导诊断和未来的治疗。他还希望他的工作将有助于进一步说明突变如何继续塑造人类基因组的进化。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1335231.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1335231.htm

英媒：科学家有望 2028 年前 “复活” 猛犸象

英媒：科学家有望2028年前“复活”猛犸象《侏罗纪公园》照进现实？复活猛犸象可能不只是科幻电影。据英国《每日邮报》6日报道，猛犸象已经灭绝4000多年，但科学家有望在2028年前“复活”这一史前生物。美国迈阿密巨型生物科学公司的科学家成功制造了猛犸象的全能干细胞，这种细胞可以分化成体内的任何细胞。巨型生物科学公司联合创始人乔治・丘奇称，这些细胞为复活猛犸象“打开了一扇门”。科学家们计划先从冷冻的猛犸象尸体上提取DNA并与亚洲象皮肤细胞的DNA进行拼接，将细胞诱导成为全能干细胞，再将细胞核植入亚洲象的去核卵细胞，刺激它成为胚胎，最后植入人工子宫。这种方法已在人类、兔子、白犀牛等物种上取得成功，目前还没有在大象身上做过试验。丘奇说：“我们正在培育一种特殊的杂交品种，既能丰富亚洲象的种类，又能复活猛犸象。”（环球时报）

奇特的章鱼进化出酷似鹦鹉螺状的贝壳 基因组数据揭示进化的秘密

奇特的章鱼进化出酷似鹦鹉螺状的贝壳基因组数据揭示进化的秘密Argonautaargo，也被称为GreaterArgonaut，是一种生活在热带和亚热带开放海域的章鱼。雌性章鱼生长出了具备保护能力的、螺旋形的、类似贝壳的外壳，可以保护里面的卵。长期以来，研究人员一直想知道这种贝壳的起源。它看起来非常像常见的珍珠鹦鹉螺（Nautiluspompilius）的外壳。这种与章鱼非常遥远的亲戚有一个真正的硬壳，并生活在海底，但这可能只是一个巧合。虽然章鱼的壳和鹦鹉螺的壳是通过分泌蛋白质形成的，但据说它们的形成方式不同，在微观层面上看起来也不一样。这种壳是由外壳演变而来，还是独立发展出来的？通过对该物种的基因组草案进行测序，一个来自日本的研究小组在Masa-akiYoshida和DavinSetiamarga的领导下，试图揭示章鱼的基因组背景，并显示该物种如何适应开放的海洋并获得其外壳。科学家们以前一直避免以章鱼为目标，因为为研究目的在水族馆中饲养这些动物很困难。然而，这里的作者有机会进入日本海的一个地点，是获取新鲜样本的理想地点。这里发现的新的基因组数据提供了与外壳进化与形成有关的几个特征，研究人员在精卫填海中发现了外壳的蛋白编码基因，并发现这些基因中的大部分在远缘物种（包括鹦鹉螺）中没有被用来形成壳。这表明，尽管精明章鱼的远祖很可能有壳，但这些壳并没有进化成现在我们看到的外壳。Yoshida和Setiamarga说："这种章鱼的基因组特别耐人寻味，因为它表明在已知章鱼基因组中报告的合成中断并不是这个群体的普遍特征。我们已经证明，与流行的看法相反，头足类动物不一定表现出独特的基因组进化。我们预计，我们的发现将进一步推动对后生动物、软体动物和头足类动物基因组进化的研究，到目前为止，这类动物的基因组进化在很大程度上仍未得到探索"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1332411.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1332411.htm

贝多芬遗留的毛发揭开他的基因谜题

贝多芬遗留的毛发揭开他的基因谜题德国莱比锡马克斯-普朗克进化人类学研究所的约翰内斯-克劳斯说："我们的主要目标是阐明贝多芬的健康问题，其中著名的问题包括渐进性听力损失，从他20多岁开始，最终导致他在1818年发展成功能性耳聋。我们无法找到贝多芬耳聋或胃肠道问题的明确原因。然而，我们确实发现了一些肝病的重要遗传风险因素。我们还发现了最迟在作曲家最后患病前几个月感染乙肝病毒的证据。这些很可能促成了他的死亡。"正如人们分析DNA时通常发生的那样，研究人员发现了另一个惊喜。贝多芬的Y染色体与五个现代亲属中的任何一个都不匹配，这五个亲属拥有相同的姓氏，并且根据家谱记录，与贝多芬的父系拥有共同的祖先。这一发现表明，在贝多芬父亲一方的某个世代发生了"婚外恋事件"。现就读于英国剑桥大学的特里斯坦-贝格说："这一发现表明，在亨德里克-凡-贝多芬约1572年在比利时Kampenhout受孕和路德维希-凡-贝多芬七代后在德国波恩受孕之间，他的父系有一个额外的亲子事件。"这项工作的想法是由贝格和研究的共同作者威廉-梅雷迪思在近十年前构思的。他们的动机是贝多芬要求进行尸检研究以描述他的疾病并将其公之于众。在新的研究中，该团队（也包括比利时鲁汶大学的托马斯-基维西尔德）依靠最近在古代DNA分析方面的改进；这些改进使得从少量历史头发中进行全基因组测序成为可能。首先，他们分析了独立来源的归属于贝多芬的几绺头发，他们确认其中只有五绺来自同一个欧洲男性。他们认为这五根头发"几乎可以肯定是真实的"，并利用它们对贝多芬的基因组进行测序，达到24倍的基因组覆盖。医学传记作者早些时候曾表示，贝多芬有许多实质性的可遗传健康状况。但这项研究的研究人员无法在他的基因组中找到对贝多芬的听力障碍或胃肠道问题的解释。他们确实发现他有肝病的遗传倾向。对他样本中其他DNA的进一步研究表明，至少在他去世前的几个月里，他也有过乙肝感染。他们写道："再加上遗传易感性和他广泛的酒精消费，这些都是对贝多芬严重肝病的合理解释，这种疾病最终导致了他的死亡。"研究人员指出，以前的分析表明贝多芬有铅中毒，结果是基于一个根本不是贝多芬的样本；相反，它来自一个女性。他们说，未来测试铅、鸦片剂和汞的研究必须以经过鉴定的样本为基础。贝格说，从贝多芬头发中提取的DNA在遗传上与生活在今天的北莱茵-威斯特法伦的人最为相似，与贝多芬已知的德国血统一致。未来对贝多芬随时间收集的样本的研究可能有助于澄清他何时感染了乙型肝炎。同时，对他的近亲的更多研究可能有助于澄清他与贝多芬家族的现代继承人的生物学关系。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1350673.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1350673.htm