人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关大约8%的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明人类大脑中表达的一组特定的herv会导致精神疾病的易感性，这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面又向前迈进了一步。蒂莫西・鲍威尔博士是这项研究的资深作者之一，也是伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的高级讲师，他说:“这项研究使用了一种新颖而有力的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中古代病毒序列的表达。”我们的研究结果表明，这些病毒序列可能在人脑中发挥的作用比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。”该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自800个人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响herv的表达。尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异影响了具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响了herv的表达。研究人员报告了与精神疾病相关的五种强大的HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员罗德里戈・杜阿尔特博士说:“我们知道精神疾病有很大的遗传成分，基因组的许多部分都在逐渐影响易感性。在我们的研究中，我们能够研究与herv相关的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前还不清楚这些herv是如何影响脑细胞从而导致风险增加的，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。”...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1432213.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1432213.htm

科学家们追溯到德国小蠊起源于大约2100年前的亚洲

科学家们追溯到德国小蠊起源于大约2100年前的亚洲弗吉尼亚理工大学的沃伦-布斯（WarrenBooth）等人组成的研究小组发现，德国德国蜚蠊起源于大约2100年前的亚洲，而不是通常认为的德国。这一发现是通过分析来自六大洲的280多个标本得出的。该物种以其对杀虫剂的抗药性和与人类栖息地的关联而闻名，它传播疾病并引发过敏和哮喘，对公共健康构成严重威胁。图片来源：MatthewBertone和CobySchal提供包括弗吉尼亚理工大学昆虫学家沃伦-布斯（WarrenBooth）在内的一个国际科学家小组，解开了关于最普遍的城市室内害虫--德国蜚蠊起源的一个具有250年历史的谜团。研究小组对来自17个国家和六大洲的280多个标本进行了基因组分析，研究结果表明，这一物种是在大约2100年前从亚洲的一个外来物种进化而来的，研究结果发表在本周的《美国国家科学院院刊》上。从名字上看，德国蜚蠊（Blattellagermanica）的起源令人费解，部分原因是它在世界各地的人类建筑中无处不在，但在任何自然栖息地都不存在。该物种最早的历史记录是大约250年前（雅）来自中欧（因此得名）。然而，最近的研究表明，该属的多样性中心在亚洲，因为那里有它的近亲。为了解决这一矛盾，研究人员对来自六大洲17个国家的281只蟑螂进行了全基因组标记取样。最后证实，B.germanica是在大约2100年前从亚洲蟑螂Blattellaasahinai演化而来的，很可能是适应了印度或缅甸的人类居住地。基因组分析重建了两条主要的全球传播路线，一条是较早的西向中东路线，与各个伊斯兰王朝相吻合（约1200年），另一条是较早的东向路线，与欧洲殖民时期相吻合（约390年）。虽然欧洲并不是德国蟑螂早期驯化和传播的中心，但欧洲在长途运输和温控饲养方面的进步很可能对德国蟑螂近期的全球传播起到了重要作用，增加了其成功扩散到新地区并在新地区立足的机会。德国蜚蠊的全球遗传结构进一步支持了这一模型，因为它与地缘政治边界基本一致，这表明在国际商贸出现后，区域桥头堡种群得以建立。德国蜚蠊进化之后，从东南亚扩散到世界各地，与人类为伴。除了迅速传播之外，德国蜚蠊还对多种杀虫剂产生了抗药性，因此很难使用非处方产品对其进行控制。布斯认为，德国蜚蠊是一个重大的公共卫生问题，因为它与疾病传播、食物污染以及引发哮喘和过敏症有关。编译来源：ScitechDailyDOI:10.1073/pnas.2401185121...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1432872.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1432872.htm

中国科学家新研究：93万年前人类祖先差点灭绝

中国科学家新研究：93万年前人类祖先差点灭绝史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，因而通过群体遗传学的研究方法进行回溯，可以更深入地了解现代人类的形成。已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30~10万年内。虽然近年来古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。因此，该研究通过群体遗传学新理论分析现代人群基因组，探索百万年前的群体历史。史前虽然没有文字记载群体数量，但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率，也就是两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此，人类祖先曾在群体基因组中留下印记，反映当时的群体大小。群体历史越久远，留存至今的印记信号越微弱。为准确解读这些信号，进而准确估算百万年前人类群体历史，科研人员创建了群体遗传学和计算生物学新理论，快速极小时间溯祖FitCoal。遵循这一理论进行数学推导，该工作获得在任意群体模型下各突变类型（即突变频谱）对应溯祖树枝长期望值的解析解，并获得精确的似然值，即在群体历史条件下观察到样本突变频谱的概率。因此，无需事先获得群体历史的先验知识，FitCoal即可自动快速搜寻出极大似然值，从而估算群体历史，对古人类群体进行“人口普查”。研究人员通过设定群体历史模型（truemodel）并分析模拟产生的DNA多态数据，衡量估计群体历史的无偏性和95%置信区间，即可评判一个分析方法的准确程度。图1显示了两个群体历史模型的分析结果，可以看出FitCoal估计的群体历史不但是无偏的，而且其置信区间小于目前领域内常用的PSMC、StairwayPlot和SMC++三种方法。研究进一步通过大量的计算机模拟，分析不同条件下的群体历史，包括群体交融和自然选择。结果均表明FitCoal可以精准地估计百万年内的人类群体历史。基于FitCoal，研究进一步分析了来自千人基因组计划和HGDP-CEPH基因组计划产生的、共50个现代人类群体的基因组数据，首次发现了在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，几乎灭绝。在长达11.7万年的时间里平均成年个体数仅为1,280，并从千人基因组和HGDP-CEPH两组独立数据获得这一群体大小的估值几乎完全一致，分别为1,270和1,300。考虑到群体数量的自然波动，这一平均估值代表了远古群体瓶颈期间最小群体数量的上限。研究采用HGDP-CEPH数据集的两个南部非洲群体作了进一步验证。虽然样本量仅为6个和8个个体，但FitCoal依然检测到远古群体瓶颈。对非洲群体样本重抽样的研究成果表明，仅需3个非洲个体的基因组，FitCoal即可检测到这一远古群体瓶颈，进一步表明计算生物学创新成就了这一发现。这一严重的远古群体瓶颈，恰好与非洲人类祖先化石的缺失环节、非洲直立人（Homoerectus）化石的消失、新的古人类物种（LCA）的形成、两条古人类2号染色体的融合阶段相对应（图2）。进一步，这说明早、中更新世过渡期严重的群体瓶颈对人类进化具有关键影响，可能决定了现代人类许多关键表型的形成。同时，这一远古时期群体数量的衰减，降低了65.85%现代人群的遗传多样性，对人类生命和健康产生了深远影响。该研究由营养与健康所、华东师范大学主导，联合意大利罗马大学、意大利佛罗伦萨大学和美国德克萨斯大学等共同完成。研究工作得到国家自然科学基金、中国科学院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、美国国立卫生研究院、山东省自然科学基金、中国博士后科学基金、营养与健康所、华东师范大学及济南市市校融合发展战略工程项目的支持。论文链接图1. FitCoal、PSMC、StairwayPlot和SMC++估计的群体历史图2. 人类祖先在早、中更新世过渡期经历的严重群体瓶颈（图片右侧对应非洲古人类化石缺失环节和不同的化石分类、2号染色体的融合时间，其中LCA指现代人类、尼安德特人和丹尼索瓦人的共同祖先）...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1381049.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1381049.htm

挑战主流观点：4.5万年前的古代DNA揭示了隐藏的人类历史

挑战主流观点：4.5万年前的古代DNA揭示了隐藏的人类历史"人们普遍认为我们人类祖先的遗传学没有像其他动物那样因环境压力而发生变化，因为我们的沟通能力和制造及使用工具的能力增强了，"Souilmi博士说。然而，通过比较现代基因组和古代DNA，研究人员发现了50多个最初罕见的有益基因变体在古代人类群体的所有成员中变得普遍的案例。与许多其他物种相比，这种类型的适应性遗传变化的证据在人类中是不一致的。因此，这一发现挑战了关于人类适应性的主流观点，使我们对人类如何适应他们在地球上传播时遇到的新环境压力有了新的和令人兴奋的认识。共同牵头人、阿德莱德大学兼职研究员和澳大利亚国立大学DECRA研究员雷-托布勒博士说，检查古代DNA对于揭示人类进化的秘密至关重要。托布勒博士说："我们相信人类群体之间的历史性混合事件可能隐藏了现代人类基因组中的遗传变化迹象。我们检查了来自1000多个古代基因组的DNA，其中最古老的基因组大约有45000年的历史，以了解某些类型的遗传适应在我们的历史上是否比现代基因组的研究更常见。Huber教授说："使用古代基因组是至关重要的，因为它们在重大的历史混合事件之前，这些事件从根本上重塑了现代欧洲人的遗传血统。这使得我们能够恢复现代基因组的标准分析所看不到的历史性适应迹象。"研究论文的资深作者ChristianHuber教授是阿德莱德大学的兼职研究员和宾州州立大学的助理教授。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1334779.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1334779.htm

追溯鹦鹉的过去 古老的DNA揭示加勒比海地区意想不到的物种灭绝现象

追溯鹦鹉的过去古老的DNA揭示加勒比海地区意想不到的物种灭绝现象最近发表在《美国国家科学院院刊》（PNAS）上的一项研究表明，研究人员已经成功地从加勒比海鹦鹉身上提取到了古老的DNA。通过将这些DNA与当代鸟类的序列进行比较，并对化石和考古样本进行研究，研究小组确定，以前被认为原产于特定岛屿的两个物种曾经分布更广、种类更多。这些结果有助于解释鹦鹉是如何迅速成为世界上最濒危的鸟类群体的，在所有物种中，有28%的物种被认为濒临灭绝。对于居住在岛屿上的鹦鹉来说，情况尤其如此。1492年，克里斯托弗-哥伦布第一次航行到加勒比海时，注意到成群的鹦鹉数量如此之多，"遮住了太阳"。如今，加勒比海地区一半以上的鹦鹉物种已经灭绝，从大型金刚鹦鹉到麻雀大小的小鹦鹉，不一而足。生物学家们试图保护剩下的鹦鹉物种，但对它们以前的分布情况知之甚少，这让他们感到十分困惑。这主要是由于它们与人类之间复杂的历史渊源。领衔作者、美国鱼类和野生动物管理局鉴证实验室高级生物学家杰西卡-奥斯瓦尔德（JessicaOswald）说："人们一直对鹦鹉情有独钟。数千年来，原住民一直在各大洲和岛屿之间迁移鹦鹉。后来，欧洲殖民者延续了这一做法，而我们今天仍在四处迁移它们"。几个世纪的交换和贸易使我们很难知道鹦鹉是如何走到今天的。目前生活在加勒比海的24种鹦鹉中，有一半是从其他地区引进的，目前还不清楚本地鹦鹉是在它们栖息的岛屿上进化而来，还是同样被运到了这里。幸运的是，鹦鹉受到人类的喜爱，这意味着它们偶尔也会出现在考古遗址中。人们从垃圾堆（称为"冢"）中找到了鹦鹉的骨头，还有贝壳、鱼骨和其他食物残渣。作者们拼凑了亚马逊鹦鹉属中鹦鹉的悠久历史，重点研究了两个物种--古巴鹦鹉（A.leucocephala）和伊斯帕尼奥拉鹦鹉（A.ventralis）--他们可以获得这两个物种的古代DNA样本。图片来源：克里斯汀-格雷斯资深作者、佛罗里达自然历史博物馆南佛罗里达考古学和人种学馆馆长米歇尔-勒菲弗尔（MichelleLeFebvre）说："有记录表明，鹦鹉被饲养在家中，它们的羽毛很有价值，在某些情况下，还可能是食物的来源。"与其他热带地区相比，加勒比地区的鹦鹉化石记录也异常丰富。不过，很少发现完整的标本。更常见的情况是，它们的骨骼断裂或孤立，而且并不总是能够确定它们属于哪个物种。DNA可以在物理比较不足的地方提供明确的答案，合著者大卫-斯蒂德曼（DavidSteadman）急切地想知道他们能否提取出保存在骨组织中的任何残留遗传物质。奥斯瓦尔德曾在佛罗里达博物馆担任研究生和博士后助理，她最近完成了一项概念验证，成功地对一只在蓝洞中保存了2500年的加勒比海灭绝鸟类的DNA进行了首次测序。使用同样的方法，她后来发现，加勒比海的一种已灭绝的不会飞的鸟类与非洲和新西兰的类似的已灭绝的地栖鸟类有着最密切的亲缘关系。佛罗里达博物馆鸟类学退休馆长斯蒂德曼说："对我来说，这个项目最令人满意的一点是，我们可以利用化石，而这些化石在出土时是无法想象的。"在这两种鹦鹉中，古巴鹦鹉目前分布最广，在古巴以及巴哈马群岛和特克斯和凯科斯群岛的一些岛屿上有孤立的种群。它们是该地区唯一没有濒临灭绝危险的本地鹦鹉之一。伊斯帕尼奥兰鹦鹉在适应人类带来的变化方面遇到了更大的困难。在国际自然保护联盟的红色名录中，它被列为濒临灭绝的脆弱物种，而且完全是其同名岛屿的特有物种。因此，在伊斯帕尼奥拉岛和波多黎各以外收集到的大部分零碎化石都被鉴定为属于更常见的古巴鹦鹉。但是，当DNA检测结果出来时，它们却讲述了一个不同的故事。巴哈马古生物遗址中的化石实际上是伊斯帕尼奥拉鹦鹉的化石，这表明在人类来到巴哈马群岛之前，这一物种的分布范围一直延伸到巴哈马群岛。同样，研究结果表明，古巴鹦鹉曾经栖息在特克斯和凯科斯群岛中最大的岛屿上，而现在这个岛上已经没有古巴鹦鹉了。LeFebvre说："这项研究引人注目的一点是发现了可以被认为是暗灭绝的物种。在我们仔细观察博物馆的标本之前，我们甚至不知道存在这样的多样性。"特克斯和凯科斯群岛考古遗址以及小安的列斯群岛南部的蒙特塞拉特岛上的骨骼也被确定为来自伊斯帕尼奥拉鹦鹉。这些鹦鹉很可能是被人类带到这里的，而该物种在这些岛屿上已不复存在。奥斯瓦尔德认为，了解物种曾经繁衍生息的地方--无论是自然形成的还是人类人为的--是保护物种多样性的第一步。她说："我们必须思考我们认为什么是自然。几千年来，人类一直在改变自然世界，我们认为是某些地区特有的物种，可能是最近由于人类造成的分布范围缩小的产物。这需要古生物学家、考古学家、进化生物学家和博物馆科学家共同努力，才能真正理解人类对多样性变化的长期作用。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1387175.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1387175.htm

基础物种：鳗草如何遍布全球

基础物种：鳗草如何遍布全球作为基础物种，鳗草为多种生物群落提供了重要的浅水生境，并为生态系统提供了多种服务，包括碳吸收。鳗草最近被认为是对海洋碳储存做出重要贡献的自然物种之一。海草草甸下的沉积物每年固碳量是陆地森林根部固碳量的30到50倍。然而，包括鳗草在内的海草床在全球范围内的不断消失是一个令人严重关切的问题。在基尔亥姆霍兹海洋研究中心（GEOMARHelmholtzCentreforOceanResearchKiel）海洋生态研究部主任托斯滕-罗伊施（ThorstenReusch）教授的协调下，一个国际研究小组利用来自200个个体和16个地点的完整核基因组和叶绿体基因组，重建并确定了鳗草Zosteramarina从西北太平洋起源到太平洋、大西洋和地中海的殖民历史。7月20日，科学杂志《自然-植物》（NaturePlants）发表了一份经同行评审的出版物和一份研究简报，其中描述的研究结果提出了一个问题："鳗草对我们迅速变化的新气候的适应能力如何？科学家们利用系统发生学方法确定了这种植物最初从西向东横跨太平洋至少经历了两次殖民事件，过程中可能得到了北太平洋洋流的支持。然后，科学家们应用两个DNA"分子钟"--一个基于核基因组，另一个基于叶绿体基因组--推断出鳗草种群分化成新种群的时间。DNA变异率是根据种群中发生的古老的全基因组复制进行计算和校准的。追踪鳗草的迁移模式核基因组和叶绿体基因组都显示，大约24.3万年前，鳗草通过加拿大北极地区向大西洋扩散。这比预期的时间要短得多--几千年而不是几百万年，就像大约350万年前北极大交换期间大多数大西洋移民物种的情况一样。罗伊施解释说："因此，我们必须假定，在此之前大西洋不存在以鳗草为主的生态系统--生物多样性和碳储存的热点。对相关动物群落的分析也反映了时间的推移，与太平洋的鳗草草甸相比，大西洋的特化动物要少得多。这表明，动物与植物共同进化的时间较短。"地中海种群是在大约4.4万年前从大西洋建立起来的，并在末次冰川极盛时期存活了下来。相比之下，今天大西洋西部和东部沿岸的种群只是在距今约1.9万年前的末次冰川极盛期之后才从避难地（重新）扩展开来，而且主要是在湾流的帮助下从美洲东海岸扩展而来。基因组多样性与未来关注此外，研究人员还证实，太平洋和大西洋的鳗草种群在基因组多样性方面存在显著差异，包括北部种群基因多样性减少的纬度梯度。博士后科学家于磊总结说："大西洋种群与太平洋种群相比，北部种群与南部种群相比，在遗传水平上都比其祖先的多样性低，多样性最高的种群与多样性最低的种群之间相差35倍。这是由于过去的冰河时期造成的瓶颈，这让人担心大西洋的鳗草能否在遗传能力的基础上适应气候变化和其他环境压力因素。""海洋变暖已经造成了南部分布界限海草草甸的损失，特别是北卡罗来纳州和葡萄牙南部。此外，热浪也导致分布区北部一些浅水区的海草减少。"这不是一个好消息，因为海草草甸形成了多样化和富饶的生态系统，如果草甸不能在未来的条件下持续存在，就没有其他物种能够替代鳗草的作用。潜在解决方案和未来研究"恢复的一种可能是借用太平洋鳗草的一些遗传多样性来加强大西洋的多样性。我们的下一步工作是研究鳗草的基因组。"格罗宁根大学名誉教授让娜-奥尔森（JeanineOlsen）教授说："来自太平洋鳗草的新参考基因组目前正在开发中，它应该能告诉我们更多关于鳗草在其全球栖息地范围内适应生态型能力的信息。因此，关于快速适应的结论已经出炉，但我们有理由保持乐观。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1372487.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1372487.htm