谁是最早在欧洲定居的现代人类？科学家揭示新线索

谁是最早在欧洲定居的现代人类？科学家揭示新线索在现代人类永久定居欧洲之前，其他人类种群大约在6万年前从非洲迁徙到欧洲。不过，他们并没有建立长期定居点。大约在4万年前，一场重大的气候危机，加上位于今天那不勒斯附近的费列格莱恩菲尔德火山地区的超级喷发，导致早期欧洲人口减少。在克里米亚的BuranKayaIII发现的头骨碎片，属于大约37000年前的一个个体。图片来源：Eva-MariaGeigl/IJM/CNRS为了确定谁是最早在欧洲定居的现代人，法国国家科学研究中心（CNRS）科学家领导的研究小组分析了克里米亚布兰卡亚三号（BuranKayaIII）遗址出土的两个头骨碎片的基因组，这两个头骨碎片的年代分别为距今3.6万年和3.7万年前。通过将它们与人类基因组数据库中的DNA序列进行比较，他们发现了这些人与现今和古代欧洲人之间的基因亲缘关系，尤其是那些与格拉维蒂文化有关的人，格拉维蒂文化以生产被称为"维纳斯"的女性雕像而闻名，其在欧洲的鼎盛时期是距今3.1万至2.3万年前。在BuranKayaIII发现的石器也与格拉维蒂文化的一些器物相似。因此，这里研究的个体在基因和技术上都为大约5000年后产生这一文明的人群做出了贡献。这项研究发表在10月23日的《自然生态与进化》（NatureEcology&Evolution）杂志上，它记录了欧洲人祖先的首次到来。参考文献：E.AndrewBennett、OğuzhanParasayan、SandrinePrat、StéphanePéan、LaurentCrépin、AlexandrYanevich、ThierryGrange和Eva-MariaGeigl于2023年10月23日发表的《克里米亚Buran-KayaIII地区3.6万年至3.7万年前现代人类的基因组序列》，《自然-生态学与进化》。DOI:10.1038/s41559-023-02211-9编译自:ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1403233.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1403233.htm

挑战主流观点：4.5万年前的古代DNA揭示了隐藏的人类历史

挑战主流观点：4.5万年前的古代DNA揭示了隐藏的人类历史"人们普遍认为我们人类祖先的遗传学没有像其他动物那样因环境压力而发生变化，因为我们的沟通能力和制造及使用工具的能力增强了，"Souilmi博士说。然而，通过比较现代基因组和古代DNA，研究人员发现了50多个最初罕见的有益基因变体在古代人类群体的所有成员中变得普遍的案例。与许多其他物种相比，这种类型的适应性遗传变化的证据在人类中是不一致的。因此，这一发现挑战了关于人类适应性的主流观点，使我们对人类如何适应他们在地球上传播时遇到的新环境压力有了新的和令人兴奋的认识。共同牵头人、阿德莱德大学兼职研究员和澳大利亚国立大学DECRA研究员雷-托布勒博士说，检查古代DNA对于揭示人类进化的秘密至关重要。托布勒博士说："我们相信人类群体之间的历史性混合事件可能隐藏了现代人类基因组中的遗传变化迹象。我们检查了来自1000多个古代基因组的DNA，其中最古老的基因组大约有45000年的历史，以了解某些类型的遗传适应在我们的历史上是否比现代基因组的研究更常见。Huber教授说："使用古代基因组是至关重要的，因为它们在重大的历史混合事件之前，这些事件从根本上重塑了现代欧洲人的遗传血统。这使得我们能够恢复现代基因组的标准分析所看不到的历史性适应迹象。"研究论文的资深作者ChristianHuber教授是阿德莱德大学的兼职研究员和宾州州立大学的助理教授。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1334779.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1334779.htm

中国团队领衔新创的全基因组分析方法取得重大发现

中国团队领衔新创的全基因组分析方法取得重大发现该研究创建了FitCoal（快速极小时间溯祖）新理论，并发现人类在早、中更新世过渡期由于气候环境的急剧变化经历了严重的群体瓶颈，人类祖先近乎灭绝。这一人类进化史上的重大发现，凝聚着合作研究团队“十年磨一剑”的结晶。研究成果照片。图片左侧展示了群体历史估计新方法的核心公式；右侧岩画描绘了人类祖先在远古的群体瓶颈时期，团结起来共同面对未知的风险。中国科学院上海营养与健康研究所供图对古人类群体进行“人口普查”“如果说古DNA提取和分析是一把枪，精准击中了人类近十万年的溯祖研究，那么我们就想造一把新枪，用以解决百万年精准溯祖的问题。”李海鹏说。2007年，李海鹏成立研究组，希望破解这个人类群体进化史上的重大谜团。“史前人口数量的变化，综合反映了该时期气候环境的变迁，所以通过群体遗传学的研究方法进行回溯，能更深入了解现代人类的形成。”他解释说。已有化石记录表明，最近100万年是人类进化的关键时期，但人类群体历史的研究多局限于最近的30万-10万年。虽然近年来古DNA测序技术迅猛发展，但由于炎热条件不利于DNA的保存，无法从30万年前非洲人类祖先化石中提取古DNA。为准确估算百万年前人类群体历史，研究团队创建了群体遗传学和计算生物学新理论——FitCoal。遵循这一理论，研究团队设定群体历史模型并分析模拟产生的DNA多态数据，精准追溯人类祖先历史的年限从距今10万年向前延伸到了100万年，甚至当数据充足，能精确追溯到每一天，置信区间高达95%。而且，输入任何生物的一段DNA数据，FitCoal都能给出溯祖结果。史前虽无文字记载群体数量，但有效群体大小会影响每个世代的溯祖率，即两个谱系在上一世代来自同一祖先的概率。因此人类祖先曾在群体基因组中留下印记，反映当时的群体大小。群体历史越久远，留存至今的印记信号越微弱。为准确解读人类祖先留下来的印记信号，研究团队遵循FitCoal理论进行数学推导，获得了在任意群体模型下各突变类型（即突变频谱）对应溯祖树枝长期望值的解析解，并获得精确的似然值，即在群体历史条件下观察到样本突变频谱的概率。因此，无须事先获得群体历史的先验知识，FitCoal即可自动快速搜寻出极大似然值，从而估算群体历史，对古人类群体进行“人口普查”。从十万人锐减至千余人，人类祖先几近灭绝基于FitCoal，研究团队进一步分析了来自千人基因组计划和HGDP-CEPH基因组计划（人类基因组多样性计划）产生的、共50个现代人类群体的基因组数据，首次发现在距今93.0万年前，人类祖先由于早、中更新世过渡期的气候剧烈变化，在短期内丧失了约98.7%的成员个体，个体数从近10万急剧下降到1280。“这段空缺一直持续了11.7万年，此后人类祖先种群数量上升至27160。”李海鹏说，面对这一几近灭绝的群体瓶颈，人类祖先一定发生了某些改变，最终适应了气候变化，“此后再没有发现类似的情况。”既往考古学研究显示，人类约在79万年前学会控制火，或许是这一划时代的技能习得，使人类祖先绝地逢生。此外，研究人员采用HGDP-CEPH数据集的两个南部非洲群体作了进一步验证，虽然样本量仅为6个和8个个体，但FitCoal依然检测到了远古群体瓶颈。研究发现，这一严重的远古群体瓶颈，恰好与非洲人类祖先化石的缺失环节、非洲直立人化石的消失、新的古人类物种的形成、两条古人类2号染色体的融合阶段相对应。“这一远古时期群体数量的衰减，降低了65.85%现代人群的遗传多样性，对人类生命和健康产生深远的影响，很可能决定了现代人类许多关键表型的形成。”李海鹏表示。业内专家表示，该成果的重大贡献是提出了理论框架——基于基因变异频谱的倒溯。美国南佛罗里达大学教授刘晓明点评称，FitCoal是“目前为止最为准确的估计有效群体规模历史的方法”。作为一种全新工具，FitCoal基于的是突变频谱数据，具有数据形式适应性强、计算速度快等优点，有广泛的应用前景。在李海鹏看来，该成果将有诸多“溢出效应”。“这一成果可运用于动物、植物、微生物在内的多个物种的历史生存状况推溯，并且也有助于揭示肿瘤的演化、脑容量快速增长的分子机制以及现代人群对糖尿病的整体易感性。”李海鹏说。“我们已锁定一个可能与人类糖尿病易感性相关的基因，后续将进一步深入研究。”潘逸萱表示，如果在这方面有所突破，可能会寻找到一些新途径，从人群总体上降低罹患糖尿病的风险。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1381245.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1381245.htm

人类祖先曾只剩下1280个繁殖个体 咋没因近亲繁殖灭绝？

人类祖先曾只剩下1280个繁殖个体咋没因近亲繁殖灭绝？然而，智人（我们）的演化并非一帆风顺，我们的谱系在历史上有过多次灭绝危机。例如根据本周发表在《科学》杂志上的一项新研究发现，大约90万年前就可能发生过一次重大种群危机事件，当时人类祖先的人口锐减至只有1280只左右的繁殖个体，而且这次危机持续了11.7万年，在这段时间内人类祖先的种群数量一直处在极低水平。很多人可能会好奇，当时人口只剩下这么点点，怎么没有受到遗传多样性减少或者近亲繁殖的负面影响，从而走向灭绝呢？在回答这个问题前，我们先来了解一下为什么科学家会确定90万年前人类祖先只剩下了1280个繁殖个体。其实，科学家很早就发现，在更新世的这段时间内（90万年前后），与其他化石记录相比，人类祖先的化石数量非常少，但一直也没有找到好的相关解释。这次研究是通过基因组分析，确定人类祖先在这段危机时期经历了一次严重的人口瓶颈——当时根本没有多少个体能够有机会留下化石证据。研究人员使用了一种名为FitCoal的创新技术，与以往不同的是，这项技术并非依赖化石，而是利用3154个现代人的基因组序列来推断古代人类的基因多样性。结果表明，在90万至80万年前，人类祖先的遗传多样性显著下降，而遗传多样性的丧失只有一个可能原因，那就是人口比例锐减。通过公式计算远古祖先种群数量，图源：中国科学院然后，他们再用一个新公式，计算古代人口数量，结果表明在这段时间内，人类祖先的人口维持在1280人左右。该研究的研究人员还估算了在90万年前——也就是人口锐减之前的种群数量，大约维持在27000人左右。根据国际自然保护联盟（IUCN）的标准，物种只有1280个繁殖个体的话，它将被归入“濒危”和“极度濒危”之间。图源：Sciencee（AI翻译图片）你可能想知道，到底是什么让人类祖先突然变成了濒危物种呢？研究人员给出的解释是：极端的气候变化可能是主要原因。因为大约在同一时间，冰川事件导致气温剧烈波动，而这可能导致了严重的干旱事件，人类祖先赖以生存的食物——特别是动物资源因此灭绝，最终导致人口锐减至1280人左右。这段基因极度收缩的时期对人类谱系产生了深远的影响，据估计，由于这一关键的种群瓶颈，现代人类目前遗传多样性的大约65.85%可能已经丢失。那么，就像我们前面提到的，这么点点人口是怎么能存活下来的呢？缺少遗传多样性的它们又是如何应对持续11.7万年的恶劣条件呢？这么点点人难道不会因为近亲繁殖带来遗传病吗？关于人类祖先如何在极端环境下存活下来需要更多的证据才能知道，但关于为什么没有受到近亲繁殖的影响，答案还是比较明确的，那就是1200多个的繁殖个体还是比较充足的。澳洲的生态学家曾提出过一个模型，被称为50/500规则，也就是只要有50个繁殖个体就能避免近亲繁殖带来的危害，而只要500个繁殖个体就能消除遗传漂变（降低遗传多样性的因素）的影响。但是，这项研究并没有确定当时这些人都生活在哪里，如果是彼此远离的话，那么近亲繁殖的风险依然会很高。不过与很多人想得不一样，严重的近亲繁殖也不一定会使得一个物种灭绝，实际上在全球化的今天，有许多案例都是从极少数个体开始，最终演变成上亿数量的种群。图：澳大利亚投放兔粘液瘤病毒期间的一张经典照片比如最为出名的是澳大利亚的兔子，早期欧洲殖民者为了满足自己的打猎需求，在澳大利亚的土地上放生了13只欧洲穴兔，结果这些兔子在种群峰值的时候达到惊人的100亿只，不知道澳大利亚其它所有哺乳动物加起来有没有这么多。澳大利亚控制兔子数量已经不是什么新鲜事了，甚至投放了专门针对兔子的病毒，但是兔子至今还维持在上亿只的数量。近亲繁殖对它们肯定没起作用，因为事实证明，它们的遗传多样性并不比欧洲穴兔差。图：北美欧洲椋鸟抢食奶牛的饲料北美的欧洲椋鸟是另外一个例子，好吧，也是在欧洲人到达后，放生了几十只椋鸟，结果也变成了上亿只，对北美生态影响显著，和澳大利亚兔子如出一辙。近亲繁殖肯定会导致后代患遗传病的可能性显著增加，从而降低它们生存的几率，但是一个物种是否能够成功生存下来取决于许多因素，比如生态中的竞争关系，物种自身的适应能力等等。澳大利亚兔子能够从13只变成数亿只，最主要的原因被认为是它们到了澳大利亚之后没什么食草竞争者，同时他们生存能力也很强——靠超强的繁殖能力来能应对万变。反观人类祖先，从直立行走开始，人类祖先其实就已经在它们的生态系统中有着绝对优势了。直立之后，人类祖先更容易从低洼的树枝上采摘水果和其他食物；腾出手来搬运食物、工具或婴儿；看起来更大更吓人；视野更宽阔等等都是绝对的优势。“恐怖直立猿”不是白叫的！这样的一个物种估计即便存在比较严重的近亲繁殖，也有很大活下去的希望吧！参考：[1].https://www.zmescience.com/science/human-ancestors-almost-extinct/[2].https://doi.org/10.1126/science.abq7487...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1381365.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1381365.htm

科学家们重建了所有哺乳动物在1.8亿年前的共同祖先的基因组

科学家们重建了所有哺乳动物在1.8亿年前的共同祖先的基因组从鸭嘴兽到蓝鲸，今天所有活着的哺乳动物都是约1.8亿年前存在的一个共同祖先的后代。尽管我们对这种动物了解不多，但一个全球专家小组最近通过计算重建了其基因组的组织。这些发现最近发表在《ProceedingsoftheNationalAcademyofSciences》上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1327567.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1327567.htm

科学家正深入探索 完成寻找香蕉的"神秘祖先"的紧迫任务

科学家正深入探索完成寻找香蕉的"神秘祖先"的紧迫任务"今天大多数从野生香蕉M.acuminata传下来的二倍体栽培香蕉是不同亚种之间的杂交种。"该研究的第一作者、位于法国蒙彼利埃的国际生物多样性联盟和CIAT的科学家JulieSardos博士说："至少有三个额外的野生'神秘祖先'必须在数千年前为这个混合基因组做出贡献，但还没有被确认。"复杂的驯化历史被驯化的香蕉（除了太平洋地区的费氏香蕉）被认为是四个祖先的后代，它们要么是野生香蕉Musaacuminata的亚种，要么是不同但密切相关的物种。在被驯化之前，M.acuminata存在于澳大拉西亚，似乎在大约1000万年前在印度和缅甸之间的北部边境地区发展起来。另一个复杂的问题是，驯化的品种可能包含每条染色体的两个（"二倍体"）、三个（"三倍体"）或四个（"四倍体"）拷贝，而且许多是来自野生物种M.balbisiana。最近的小规模研究表明，与M.acuminata有关的其他祖先可能参与了驯化过程，这表明即使是这种高度复杂的情况也可能不是故事的全部。最新的研究结果不仅验证了这是事实，而且首次证明这些基因库在驯化的香蕉基因组中是常见的。作者对世界上最大的香蕉样本收集地TheAllianceofBioversityInternational和CIAT在比利时的"MusaGermplasmTransitCentre"的226个提取物叶片中的DNA进行了测序。在这些样本中，68个属于M.acuminata的9个野生亚种，154个属于M.acuminata的二倍体驯化品种，还有4个更远的相关野生物种和杂交种作为对比。许多香蕉以前是在印度尼西亚、新几内亚岛和布干维尔自治区的专门"香蕉采集任务"中收集的。研究人员首先测量了栽培品种和野生香蕉之间的亲缘关系水平，并根据39031个单核苷酸多态性（SNPs）的多样性制作了"家庭树"。他们使用其中的一个子集--均匀地分布在基因组中，每对子集划定了一个大约10万个"DNA字母"的区块--来统计分析每个区块的祖先。他们首次在所有被驯化的样本的基因组中检测到了另外三个祖先的痕迹，而这些祖先在野生品类中尚无匹配的。神秘的祖先可能在某处生存"神秘的祖先可能早就灭绝了。"萨多斯说："但我们的个人信念是，他们仍然生活在野外的某个地方，要么科学描述得很差，要么根本没有描述，在这种情况下，他们可能受到威胁。"Sardos和他的团队对在哪里寻找它们有了自己的想法。"我们的遗传学比较表明，这些神秘的祖先中的第一个一定来自泰国湾和中国南海西部之间的地区。第二个来自北婆罗洲和菲律宾之间的地区。第三个来自新几内亚岛"。本研究可能有助于培育出更好的香蕉这些神秘的祖先可能为驯化的香蕉贡献了哪些有用的特征，目前还不清楚。例如，孤雌生殖的关键特征，即无需授粉就能结出果实，被认为是由M.acuminata继承的，而菜蕉的大部分DNA是由M.acuminatabanksii亚种（或可能是独立的物种）继承的。第二通讯作者，同样在国际生物多样性组织工作的MathieuRouard博士表示。"确定栽培香蕉的祖先是很重要的，因为它将帮助我们了解形成今天观察到的香蕉多样性的过程和路径，这是培育未来香蕉的关键步骤"。"育种者需要了解今天驯化的二倍体香蕉的基因构成，以便他们在栽培品种之间进行杂交，这项研究是朝着非常详细地表征许多这些栽培品种迈出的重要的第一步。"Sardos说："基于这些结果，我们将与合作伙伴合作，在我们研究确定的三个地理区域探索野生香蕉的多样性并对其进行基因分型，希望能确定这些未被识别的栽培香蕉的贡献者。调查这些贡献者各自为栽培香蕉提供的不同优势和性状也将非常重要"。了解更多：https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fpls.2022.969220/full...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1333001.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1333001.htm