我国科学家成功绘制中国豌豆基因组高质量精细物理图谱

我国科学家成功绘制中国豌豆基因组高质量精细物理图谱近日，中国农业科学院作物科学研究所特色农作物优异种质资源发掘与创新利用创新团队联合国内外多家合作单位，成功绘制了中国豌豆基因组高质量精细物理图谱，构建了栽培和野生豌豆泛基因组，解析了豌豆基因组进化特征、群体遗传结构，为揭示豌豆起源驯化，以及基因挖掘、种质创新、育种改良提供了宝贵资源及数据支撑。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1320157.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1320157.htm

科学家绘就全球首张家蚕超级泛基因组图谱

科学家绘就全球首张家蚕超级泛基因组图谱家蚕是重要的经济昆虫和新兴模式生物，10月9日，西南大学发布最新科研成果：家蚕基因组生物学国家重点实验室团队完成家蚕大规模种质资源基因组解析，在全球首次绘就家蚕超级泛基因组图谱，并率先创建“数字家蚕”基因库，将我国家蚕基因研究推向设计育种阶段。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1325179.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1325179.htm

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止DNA损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了145个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和DNA损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过CRISPR筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质SIRT1得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（GabrielBalmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对SIRT1的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（DavidAdams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的145个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及DNA复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当SIRT1蛋白被抑制时，DNA损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为SMC3的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1419823.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1419823.htm

科学家创造出带有人类肌肉基因的酵母

科学家创造出带有人类肌肉基因的酵母生物技术专家PascaleDaran-Lapujade及其代尔夫特理工大学的团队成功地将人类肌肉基因插入到面包酵母的DNA中。这是科学家们首次有效地将人类的一个关键特征插入到酵母细胞中。他们的研究已于最近发表在《CellReports》上。Daran-Lapujade的实验室向酵母细胞引入了一种特性，这种特性由人类无法离开的10个基因集合所调控；它们携带着一种被称为代谢途径的过程的蓝图，这种代谢途径分解糖来收集能量并在肌肉细胞内产生细胞构建块。由于这一机制涉及许多疾病--包括癌症，所以修改后的酵母可以用于医学研究。Daran-Lapujade说道：“现在我们了解了整个过程，医学家们可以将这种人性化的酵母模型作为药物筛选和癌症研究的工具。”人类和酵母是相似的根据Daran-Lapujade的说法，酵母和人类之间有很多相似之处。“这似乎很奇怪，因为酵母是以单细胞形式生存的，而人类由一个复杂得多的系统组成，但细胞的运作方式非常相似。”因此，科学家们经常将人类基因转移到酵母中。因为酵母除去了人体中可能存在的所有其他相互作用，它创造了一个干净的环境，研究人员可以在其中分析一个单一的过程。Daran-Lapujade指出：“跟人体细胞或组织相比，酵母是一种神奇的生物体，因为它的生长简单且它的遗传易得性：它的DNA可以很容易地被修改以解决基本问题。许多关键性的发现如细胞分裂周期都是由于酵母而被阐明的。”人性化的酵母Daran-groupLapujade's之前成功地设计了人工染色体，其被作为一个DNA平台运作以在酵母中构建新功能。他们想测试一下，加入几个人类基因和完整的代谢途径，他们能走多远，细胞是否还能作为一个整体运作。“如果我们把控制人类肌肉的糖分消耗和能量生产的同一组基因加入到酵母中会怎么样？”Daran-Lapujade提问道，“我们能在酵母中把这样一个重要而复杂的功能人性化吗？”对于博士生和共同第一作者FrancineBoonekamp和EwoutKnibbe来说，工程化的酵母出奇地简单。“我们不只是将人类基因移植到酵母中，我们还删除了相应的酵母基因并用人类肌肉基因完全取代它们。你可能认为你不可能将酵母的版本跟人类的版本进行交换，因为在人类和酵母细胞中，这是一个如此特殊和严格调节的过程。但它像一个魅力一样发挥作用！”Daran-Lapujade解说道。进一步的人性化通过跟BarbaraBakker教授的实验室（格罗宁根大学医学中心）的合作，研究人员利用了实验室培养的人类组织细胞以比较了人类基因在酵母中的表达和在原生人类肌肉环境中的表达。在酵母中产生的人类酶和在其原生人类细胞中产生的人类酶的特性非常相似，这支持了新的人源化酵母作为人类细胞模型的价值。这一个过程只是人类新陈代谢的一小部分。酵母和人类细胞之间还有许多类似的过程，可以在人源化酵母中进行研究。虽然Daran-Lapujade专注于工程酵母的基础和技术方面，因此不打算自己研究人源化酵母的应用，但她希望跟其他有兴趣使用该工具的科学家进行合作。“这只是一个起点，我们可以...PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1301605.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1301605.htm

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源

科学家首次整理出品类全面的穿山甲基因组资源一项新的研究为穿山甲提供了一个完整的基因组数据库，有助于保护它们。这项研究对多个物种进行了测序，深入了解了它们的进化过程，并将有助于追踪穿山甲的非法贸易。穿山甲由八个现存物种组成，近年来引起了公众的极大关注，保护工作也在不断进行。这主要是因为穿山甲是地球上被贩卖最多的野生哺乳动物，而且最近有人认为它们可能与COVID-19大流行病有关（当然这是不正确的）。穿山甲基因组学的意义尽管穿山甲的保护形势严峻，但对它们的研究仍然不足，在基础物种或种群研究方面仍存在很大差距。研究人员现在越来越重视野生动物研究中的基因组学，因为基因组学提供的数据可以更准确地了解物种或种群的划分、人口信息、多样性、历史轨迹以及动物对全球变化的适应能力。更不用说它在追踪非法交易个体的来源方面的潜力，以便更好地确定偷猎热点和破坏贩运网络。最近在《分子生物学与进化》（MolecularBiologyandEvolution）杂志上发表的一篇文章为穿山甲提供了一个全面的基因组数据库，这对保护穿山甲至关重要。穿山甲是世界上被贩卖最多的野生哺乳动物，分布在亚洲和非洲，一直面临着捕猎和栖息地破坏的威胁。这项研究对穿山甲的研究历来不足，它通过对多个穿山甲物种的测序填补了这一重大空白，甚至确定了一个潜在的新物种。图片来源：DarrenPietersen/《分子生物学与进化》穿山甲基因组研究面临的挑战获取穿山甲的全基因组信息是一项具有挑战性的任务。首先，穿山甲物种之间的地理隔离和有限的化石记录构成了方法上的障碍。亚洲和非洲的穿山甲物种大约在3790万年前分化，因此，如果使用遥远物种的参考基因组，就很难真正了解穿山甲类群的进化过程。其次，穿山甲的行为难以捉摸，而且分布在热带地区，因此基因采样既昂贵又耗时。研究结果和意义研究人员对原产于非洲的巨型穿山甲的首个参考基因组进行了测序、组装和注释，还对黑腹穿山甲、南非穿山甲、印度穿山甲和菲律宾穿山甲的基因组进行了测序和组装。这些新的基因组数据，连同以前发表的关于其余三个物种--白腹穿山甲、巽他穿山甲和中国穿山甲--的信息，提供了第一套完整的穿山甲基因组。在此过程中，研究人员还从之前公布的基因组数据中发现了一个潜在的穿山甲新物种。研究人员认为，这些信息最终将提供穿山甲随着时间推移如何应对不断变化的环境条件而进化的完整信息，将为未来几年如何通过保护优先事项和管理计划来有效保护这些动物提供重要信息。研究成果还将有助于开发追踪穿山甲贸易的DNA工具包。论文作者之一肖恩-海顿（SeanHeighton）说："这项研究的作者来自非洲、亚洲和欧洲，他们的合作方式使我们首次能够从全基因组的角度深入研究穿山甲在所有八个物种中的进化。我们希望这些基因组将成为进一步开展基因研究的基础，从而有助于保护这些动物"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1388301.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1388301.htm

比人类基因组更复杂 甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑

比人类基因组更复杂甘蔗基因组图谱的绘制标志着一个科学里程碑现代杂交甘蔗简介现代杂交甘蔗是地球上收获最多的作物之一，用于制造糖、糖蜜、生物乙醇和生物基材料等产品。它也拥有最复杂的基因蓝图。迄今为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高度精确基因组的主要作物。科学家们开发并结合多种技术，成功绘制出甘蔗的遗传密码图。有了这张地图，他们就能验证抗褐锈病的具体位置，这种褐锈病如果不加以控制，就会对糖料作物造成毁灭性打击。研究人员还可以利用基因序列更好地了解糖类生产中涉及的许多基因。甘蔗遗传研究进展这项研究是美国能源部联合基因组研究所（JGI）社区科学计划的一部分，JGI是能源部科学办公室在劳伦斯伯克利国家实验室（伯克利实验室）的用户设施。该研究于3月27日发表在《自然》杂志上，基因组可通过JGI的植物门户网站Phytozome获取。"这是我们迄今为止完成的最复杂的基因组序列，"JGI植物项目负责人、哈德逊阿尔法生物技术研究所（HudsonAlphaInstituteforBiotechnology）研究员杰里米-施穆茨（JeremySchmutz）说。"这表明我们已经取得了很大进展。这种事情在10年前人们认为是不可能的。我们现在能够实现我们认为在植物基因组学领域不可能实现的目标"。甘蔗的基因组之所以如此复杂，一方面是因为它体积庞大，另一方面是因为它比一般植物含有更多的染色体拷贝，这一特征被称为多倍体。甘蔗有大约100亿个碱基对（DNA的组成单位）；相比之下，人类基因组大约有30亿个碱基对。甘蔗DNA的许多片段在不同染色体内部和之间都是相同的。因此，在重建完整基因蓝图的同时，正确重组所有小段DNA是一项挑战。研究人员将多种基因测序技术结合起来，包括一种新开发的名为PacBioHiFi的测序方法，这种方法可以准确确定较长DNA片段的序列，从而解决了这一难题。了解和利用甘蔗基因组有了完整的"参考基因组"，研究甘蔗就更容易了，研究人员可以将甘蔗的基因和通路与其他研究得比较透彻的作物（如高粱或其他感兴趣的生物燃料作物，如开关草和马齿苋）的基因和通路进行比较。通过与其他作物进行比较，可以更容易地了解每个基因是如何影响相关性状的，例如哪些基因在制糖过程中高度表达，或者哪些基因对抗病性很重要。这项研究发现，负责抵抗棕色锈病的基因只存在于基因组的一个位置，而棕色锈病是一种真菌病原体，曾给甘蔗作物造成数百万美元的损失。这张图片显示的是基因排序图（使用GENESPACE创建），它比较了相关植物物种的基因组组装情况。水平白线代表染色体，连接染色体的彩色编织线表示保守的基因块。这样，研究人员就能将研究得比较透彻的作物（如双色高粱，一种特殊的高粱）中的保守基因追踪到更复杂的基因组中，如野生甘蔗和栽培品种R570，从而更好地了解它们的功能。为了形成对比，上一行提供了R570先前的单倍体组合，其中基因组中的多个染色体拷贝被表示为一个单一的马赛克组合。图片来源：AdamHealey和JohnLovell/HudsonAlpha论文第一作者、HudsonAlpha公司研究员亚当-希利（AdamHealey）说："当我们对基因组进行测序时，我们填补了围绕褐锈病的基因序列空白。甘蔗基因组中有数十万个基因，但只有两个基因共同发挥作用，保护植物免受病原体的侵害。据我们所知，在所有植物中，以类似方式进行保护的情况屈指可数。更好地了解甘蔗的这种抗病性是如何起作用的，有助于保护其他面临类似病原体的作物。"研究人员对一种名为R570的甘蔗栽培品种进行了研究，几十年来，该品种一直被世界各地用作了解甘蔗遗传学的模型。与所有现代甘蔗栽培品种一样，R570也是由甘蔗驯化品种（产糖能力强）和野生品种（携带抗病基因）杂交而成的。对农业和生物能源的潜在影响该论文的最后一位作者、法国国际发展农业研究中心（CIRAD）甘蔗研究员安热莉克-德洪（AngéliqueD'Hont）说："了解R570的完整遗传图谱将使研究人员能够追踪哪些基因来自哪个亲本，从而使育种人员能够更容易地确定控制相关性状的基因，以提高产量。"改良未来的甘蔗品种在农业和生物能源领域都有潜在的应用前景。改进甘蔗的产糖方式可以提高农民的作物产量，在相同的种植面积上提供更多的糖分。甘蔗是生产生物燃料（尤其是乙醇）和其他生物产品的重要原料或起始材料。甘蔗压榨后剩下的残渣被称为甘蔗渣，是一种重要的农业残渣，也可被分解和转化为生物燃料和生物产品。联合生物能源研究所是伯克利实验室领导的能源部生物能源研究中心，该研究所的首席科技官布雷克-西蒙斯（BlakeSimmons）说："我们正在努力了解植物中的特定基因与下游生物质质量的关系，然后我们可以将生物质转化为生物燃料和生物产品。""有了对甘蔗遗传学的深入了解，我们就能更好地理解和控制植物基因型，从而生产出我们所需的糖类和蔗渣衍生中间体，实现与生物经济相关的规模化可持续甘蔗转化技术"。到目前为止，甘蔗复杂的遗传学使其成为最后一种没有完整和高精度基因组的主要作物。研究人员结合多种技术，成功绘制出甘蔗的DNA图谱，并确定了关键区域--包括与糖的生产和运输以及对褐锈病的抗病性有关的几个区域。甘蔗的参考基因组可用于帮助培育抗逆性更强的作物或提高糖产量，并可应用于农业和生物能源领域。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1425662.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1425662.htm