视觉追踪几何图形是幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的可靠生物标志物

视觉追踪几何图形是幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的可靠生物标志物该研究由加州大学圣地亚哥分校的KarenPierce博士领导，在Pierce之前的研究基础上进行了扩展，该研究考察了患有自闭症的幼儿在有机会的情况下花在观察几何图像上的时间不成比例。从社区中抽取了1,863名幼儿的大样本，他们的平均年龄约为两岁。在进行了深入的诊断评估后，样本被分为几组：有ASD的儿童、有ASD特征的儿童、有全球发展延迟的儿童、有语言延迟的儿童和典型发展的儿童。皮尔斯假设，对几何图像的偏好是一个有效的、可测量的生物标志物，或生物指标，用于识别出生后第一年内的自闭症患儿。学步儿童观看了一段一分钟的视频，屏幕的一边是几何图像，另一边是儿童做瑜伽的图像。研究人员使用眼球追踪技术，测量了幼儿固定在几何图像上的时间。数据显示，患有ASD的幼儿比其他课题组的幼儿花更多时间看几何图形，后者更喜欢社会性的非几何图形。研究发现，一些患有ASD的幼儿在90%以上的时间里都会固定在几何图像上，而且研究发现，那些对这些图像有强烈偏好的幼儿也比那些喜欢看含有儿童的图像的ASD幼儿有更高的症状和更低的认知能力得分。其他数据表明，对几何图形的偏好在最初的眼球追踪会话后的12个月内保持稳定。使用生物信息学进行的分析证实了所收集数据的统计稳健性。这项研究的大样本是多样化的、基于社区的参与者，包括有非ASD发育迟缓的幼儿，再加上数据的稳健性，表明眼动仪作为识别幼儿ASD的一个简单而可靠的工具，具有宝贵的效用。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1344225.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1344225.htm

科学家们对自闭症和多动症的遗传成因有了新的认识 可降低漏诊率

科学家们对自闭症和多动症的遗传成因有了新的认识可降低漏诊率安德斯-博格鲁姆教授主持了一项研究，对自闭症和多动症的生物学基础有了新的认识，或者说只对其中一种诊断有了认识。资料来源：奥胡斯大学LarsKruse该研究检查了34462名被诊断为自闭症谱系障碍和/或多动症的人以及41201名没有这些诊断的对照对象的基因组中的遗传变异（所谓GWAS，全基因组关联研究）。对于每个人来说，890万个经常发生的遗传变异被检查，分布在整个基因组中。研究人员现在已经发现了两个诊断中只有一个所特有的五个基因变异，以及七个多动症和自闭症所共有的基因变异。奥胡斯大学生物医学系和iPSYCH（丹麦精神病学领域最大的研究项目）的安德斯-博格鲁姆教授说："我们已经成功地确定了共同的遗传风险变异和区分这两种发育障碍的遗传变异。这意味着我们开始了解这两种诊断背后的生物过程，以及--作为全新的东西--将发育障碍具体推向自闭症或多动症方向的过程。"大脑中发生了什么？大脑的神经细胞，以及它的生长和交流方式，都受到基因变体的影响。值得注意的是，一些被确认的基因变异对人们在人群中的一般认知能力也有影响。例如，研究人员可能会观察到，某些只提高自闭症风险的基因变异也会提高个人的认知功能，而只增加多动症风险的互补变异则会降低个人的认知功能。研究人员还发现了一种基因变体，它在增加自闭症几率的同时也降低了普通人群中某一脑区的体积，但互补变体在提高多动症风险的同时也增加了同一脑区的体积。诊断准则的改变这可能看起来很明显，但这项研究是世界上第一个表明同时患有多动症和自闭症的人要承受接受这两种诊断的遗传风险，而只患有其中一种诊断的人在大多数情况下只承担这一种疾病的遗传风险变体。"这意味着，例如，同时患有两种诊断的人与只患有多动症的人一样，都有同样大的多动症遗传因素负荷，同时也与只患有自闭症的人一样，有同样大的自闭症遗传因素负荷。"安德斯-博格鲁姆说："因此，一些人同时拥有两种诊断是非常合理的生物学意义。"研究人员分析了大量的基因资料数据集，以了解更多关于疾病和发育障碍的情况。这可以使创建更精确的诊断和更早的干预措施成为可能，并确保个别病人得到正确的治疗。"自闭症的诊断通常是在多动症的诊断之前作出。因此，比如说，如果这个人也是多动症，并且发现很难集中注意力，这很可能被自闭症症状淹没，导致我们可能看不到多动症的挑战。但是，如果我们对一个被诊断为自闭症的人进行了基因研究，并且我们看到了多动症基因的主要遗传负荷，那么我们可能应该更密切地监测这个人。通过这种方式，我们可以在未来更快地发现这种发展，并给家庭提供良好的工具来处理这种诊断。"几年前--由于官方的诊断等级制度--原则上不可能对患有自闭症的人进行多动症诊断，他说："但现在我们已经证明，同时患有这两种诊断的人实际上是双重负担，都有两种发育障碍的遗传风险。因此，无论你是同时患有两种诊断，还是只患有一种诊断，都存在着明显的生物学差异。因此，这项研究为修订后的诊断指南提供了强有力的生物学论据，例如在美国精神疾病诊断和分类系统（DSM-5）中，现在同一个人有可能得到两种诊断，"安德斯-博格鲁姆说。"这是第一步。此时此刻，这项研究是有意义的，因为它有助于建立对这两种发育障碍的原因的更好理解，从长远来看，这可以形成更好的诊断和治疗的基础。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1331621.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1331621.htm

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%罗格斯大学公共卫生学院兼职教授、今天（1月26日）发表在《儿科》杂志上的研究报告的主要作者约瑟芬-申努达说："关于ASD的一个假设是，它与智力障碍同时发生。这一说法得到了较早的研究的支持，这些研究表明高达75%的自闭症儿童也有智力障碍。""我们的论文所显示的是，这种假设并不真实，"Shenouda说。"事实上，在这项研究中，三分之二的自闭症儿童没有任何智力障碍。"利用新泽西州自闭症研究的半年数据，研究人员在研究期间在新泽西州四个县（埃塞克斯、哈德逊、海洋和联合）确定了4661名8岁的自闭症儿童。其中，1505人（32.3%）有智力障碍；2764人（59.3%）没有。随后的分析发现，在2000年至2016年期间，ASD与智力障碍共存的比率增加了两倍--从2.9/1000增加到7.3/1000。没有智力障碍的ASD比率跃升了五倍，从千分之3.8到千分之18.9。Shenouda说，对观察到的增长可能有一些解释，尽管需要更多的研究来明确确切的原因。罗格斯新泽西医学院副教授、该研究的资深作者沃尔特-扎霍罗尼说："对ASD的认识和测试的提高确实起到了一定的作用。但是，我们看到在没有任何智力障碍的孩子中，自闭症的发病率增加了500%--我们知道这些孩子正从裂缝中掉落--这一事实表明，还有一些东西也在推动这种状况的激增。"ASD患病率已被证明与种族和社会经济地位有关。罗格斯大学的研究发现，与白人儿童相比，患有ASD和没有智力障碍的黑人儿童被确诊的可能性要低30%，而与低收入地区的儿童相比，生活在富裕地区的儿童被确认患有ASD和没有智力障碍的可能性要高80%。利用新泽西州自闭症研究数据和美国人口普查数据，研究人员能够估计这四个县的自闭症漏报率，解决这些发现可以帮助缩小识别差距，并最终将急需的ASD服务带到低收入地区。她说："由于高达72%的ASD人群具有边缘或平均的智力能力，应强调早期筛查、早期识别和早期干预。因为智力功能的提高与年轻时的强烈干预成正比，所以必须进行普遍筛查，特别是在收入较低的社区。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1341079.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1341079.htm

神经科学研究暗示能够治愈自闭症的药物正在出现

神经科学研究暗示能够治愈自闭症的药物正在出现来自自闭症谱系的疾病（ASD，自闭症谱系障碍）不仅表现为社会交往、沟通、兴趣形成方面的障碍，还表现为刻板的行为模式。这往往还伴随着其他异常情况，如癫痫或多动症。科学家们正在紧张地寻找导致这种复杂的发育障碍的分子异常，影响神经细胞分子程序的众多遗传因素已经与自闭症的发展有关。来自赫克托尔脑转化研究所（HITBR）的莫里茨-马勒（MoritzMall）长期以来一直在研究蛋白质MYT1L在各种神经元疾病中的作用。该蛋白是一种所谓的转录因子，决定哪些基因在细胞中是活跃的，哪些不是。人体中几乎所有的神经细胞在其整个生命期都会产生MYT1L。培养皿中由干细胞编程的人类脑细胞（红色，绿色）。资料来源：JanaTegethoff/HITBR几年前，马勒已经表明，MYT1L通过抑制其他发育途径来保护神经细胞的身份，这些发育途径将细胞编程为肌肉或结缔组织等。在一些神经系统疾病中发现了MYT1L的突变，如精神分裂症和癫痫，但也发现了脑部畸形。在目前由欧洲研究理事会ERC资助的工作中，Mall和他的团队研究了"神经元特性的守护者"在ASD发展中的确切作用。为此，他们从基因上关闭了小鼠和人类神经细胞中的MYT1L，这些神经细胞是在实验室中由重新编程的干细胞衍生而来。MYT1L的丧失导致小鼠和人类神经元的电生理过度活跃，从而损害了神经功能。缺乏MYT1L的小鼠出现了大脑异常，例如大脑皮层变薄。这些动物还表现出一些ASS类型的行为变化，如社交障碍或多动症。MYT1L缺陷的神经元特别引人注目的是它们产生了过多的钠离子通道，这些通道通常主要限于心肌细胞。这些孔状蛋白允许钠离子通过细胞膜，因此对导电性至关重要，因此也对细胞的运作至关重要。如果一个神经细胞产生过多的这种通道蛋白，就会造成电生理上的过度激活。在临床医学中，阻断钠通道的药物已经使用了很长时间。这些药物包括拉莫三嗪，它被认为可以防止癫痫发作。当MYT1L缺陷的神经细胞被拉莫三嗪治疗后，其电生理活动恢复正常。在小鼠身上，这种药物甚至能够抑制ASD相关的行为，如多动症。"显然，成年后的药物治疗可以缓解脑细胞功能障碍，从而抵消自闭症的典型行为异常--即使在机体发育阶段，MYT1L的缺失已经损害了大脑发育，"莫里茨-马勒解释说。然而，这些结果仍然局限于小鼠的研究；尚未对自闭症谱系中的疾病患者进行临床研究。第一个临床研究正处于早期规划阶段。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1344565.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1344565.htm

研究：科学家发现脑细胞的不规则产生可能会导致自闭症

研究：科学家发现脑细胞的不规则产生可能会导致自闭症罗格斯大学的研究人员通过研究自闭症谱系障碍(ASD)患者的脑干细胞发现了非常早期的大脑发育异常的证据，而这可能是导致神经精神状况的原因。该结果证实了科学家们长期以来一直持有的一个理论。ASD在胎儿发育的早期就开始了，当时脑干细胞正在分裂，从而创造出一个功能性大脑的关键元素。资料图罗格斯大学(RutgersUniversity)的研究人员研究了ASD患者的脑干细胞--也被称为神经前体细胞(NPC)，另外还在《StemCellReports》上发表了他们的发现。他们发现永久性脑细胞的数量被NPC过度生产或生产不足。据悉，NPC负责制造三种主要类型的脑细胞：神经元、少突胶质细胞和星形胶质细胞。“我们从所有样本中研究的NPCs显示出异常增殖，要么‘太少’，要么‘太多’，这表明对脑细胞增殖的控制不佳是ASD致病的一个重要基础，”罗格斯大学罗伯特-伍德-约翰逊医学院的神经科学和细胞生物学及儿科教授、该论文作者EmanuelDicicco-Bloom说道，“这项研究在细胞水平上表明，增殖的改变确实是该疾病的一个可能机制，并支持从以前的研究中得到的影响。”该研究专注于五个自闭症患者的干细胞活动，其中包括那些没有已知遗传原因的特发性自闭症患者及其他具有遗传定义的16p11.2缺失的人。那些患有巨头症的人，其NPC产生了过多的脑细胞。其余两名没有巨头症的患者，他们的NPC产生的脑细胞则太少。ASD是一种神经发育障碍，其特点是社会交往和沟通困难并存在重复和限制性行为。大多数ASD病例是特发性的。约15%到20%的ASD病例是由特定的基因突变引起的。NPC是在产前形成的，时间从第一胎的末尾延伸到第二胎，约是人类胎儿40周妊娠期的第8到24周。DiCicco-Bloom表示：“我们实际上已经测量了人类神经前体的增殖并大大推进了我们的理解。将来，一旦我们复制了这些研究并进行了扩展，我们也可能将这些知识作为生物标志物，而这可能是何时引入治疗的信号或确定用药物瞄准的信号通路。”...PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1307039.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1307039.htm

科学家指出之前的自闭症神经科学研究中潜在的缺陷

科学家指出之前的自闭症神经科学研究中潜在的缺陷这些新的研究结果是由南加州大学（USC）领导的一个国际研究小组获得的。他们的研究结果今天（11月14日）发表在《科学报告》杂志上。发育协调障碍（DCD）是DSM-V中描述的一种神经发育障碍，其特点是运动协调问题，严重干扰了日常生活活动和参与。这些问题不能用典型的疾病来解释，并且在生命早期就已经存在，这是一种影响协调的慢性残疾，有时被称为"笨拙儿童综合症"。它也被称为发育性运动协调障碍、发育不良或运动障碍。约有2-6%的人患有DCD，其中男性患者约为女性的四倍。大约85%的自闭症患者已经或有可能被诊断为DCD，这种情况会干扰学习和运动控制。DCD会损害日常活动，如打字、穿衣或走路，这随后会减少一个人的社会参与和满意度。区分自闭症谱系障碍（ASD）和DCD人群的大脑活动模式至关重要，因为ASD和DCD的广泛合并性混淆了以前的自闭症研究，在进行研究时，人们理解为只调查其核心社会交流症状。该研究的资深作者LisaAziz-Zadeh说："随着科学界对DCD的了解越来越多，我们已经意识到以前在自闭症文献中发现的白质差异实际上可以归因于这种潜在的运动并发症。事实上，这正是我们团队的发现--许多先前的研究结果可能实际上并不反映自闭症的核心症状，而更可能是对合并的DCD的反映。"Aziz-Zadeh是南加州大学陈氏职业科学和职业治疗部的副教授，与南加州大学Dornsife文理学院的大脑和创造力研究所以及心理学系联合任职。她是南加州大学身体认知神经科学中心的主任，该中心正在管理由美国国立卫生研究院、美国国防部和国家情报局局长办公室的情报高级研究项目活动资助的研究项目。Aziz-Zadeh及其同事使用扩散加权核磁共振成像，这是一种观察大脑功能连接的技术，8至17岁的儿童和青少年被分配到三个研究组之一：自闭症患者；可能患有DCD的人；以及正常发育的人。这些图像被分析、比较，并与参与者完成的运动和社会行为评估相关联。研究人员发现，许多以前被认为与自闭症有关的大脑结构连接模式也与DCD重叠。研究小组能够确定三条白质通路，与DCD和典型发育组相比，自闭症研究参与者表现出明显不同的连通性：小脑中部的纵向纤维和U型纤维、胼胝体小镊子/前汇合处和左小脑中部梗塞。这些差异也与自闭症患者的情绪表现和/或自闭症严重程度相关。患有DCD的儿童的大脑在左侧皮质-脊髓和皮质-小脑束中表现出独特的白质模式。"这些结果表明，我们可以使用先进的成像技术，在大脑解剖学层面上区分自闭症的标志性社交症状和其他运动相关症状，"该出版物的第一作者、研究数据收集期间Aziz-Zadeh实验室的前博士后学者EmilyKilroy说。"当然，人比他们的大脑解剖学要多得多，但在解剖学层面上这种程度的清晰度和特异性使我们离了解自闭症的生物学基础和表现更近了一步。了解更多：https://www.nature.com/articles/s41598-022-21538-0...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1332755.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1332755.htm