研究人员提议将瞳孔光反应作为诊断自闭症的生物标志物

研究人员提议将瞳孔光反应作为诊断自闭症的生物标志物一项新研究指出，容易测量的眼睛对光的反应可能是诊断年幼儿童自闭症的有用方法。目前研究人员正在对一大批儿童进行进一步的测试，并开发了一个简单的设备来筛选瞳孔反应。新研究的第一作者GeorginaLynch说：“我们知道，当我们在18至24个月的早期进行干预时，对他们的结果有长期影响。在这个关键的窗口期进行干预可能是孩子获得语言能力和保持不说话之间的区别。”目前有很多研究人员在寻找诊断幼儿自闭症谱系障碍（ASD）的有效方法。从血液和尿液测试到大脑成像，已经提出了很多生物标志物，但迄今为止，很少有生物标志物能够用于临床。其他研究集中在检测ASD的较小的侵入性方法上，许多研究人员从眼睛上寻找容易测量的生物标志物，以显示神经系统问题。同样，这些前瞻性的眼球追踪设备都还没有进入临床使用，但ASD有很大的希望通过这种方式来轻松诊断。这项新研究着眼于眼睛中一种叫做瞳孔光反射的行为。这是我们的瞳孔对周围光线水平作出的简单反射。在过去，瞳孔光反射被用来评估严重的脑损伤。而在2018年，华盛顿大学的一个团队提出了一个智能手机应用程序，旨在利用这一特殊的生物标志物筛查脑震荡。Lynch对ASD的研究源于她的临床工作。她注意到患有ASD的儿童在受到强光照射时似乎会显示出瞳孔放大，她想知道这是否可以成为识别这种情况的一种有用方法。Lynch解释说：“该系统在大脑中被扎根于脑干的颅神经所调节，而相邻的颅神经会影响你获得语言的能力。瞳孔光反射测试了该系统的完整性，因此尝试这种非常简单的、非侵入性的措施来确定典型发育和自闭症之间是否存在差异似乎是合乎逻辑的。”Lynch的早期研究确实表明瞳孔光反射可以识别ASD，但这项最新研究证明了手持式单目瞳孔测试仪设备的功效。这项研究规模不大，只将36名年龄在6至17岁之间的ASD儿童与24名对照组进行了比较，但结果令人欣喜。Lynch及其同事的下一步是在一大群2至4岁的儿童中测试该设备。该测试目前正在进行中，其结果有望在不久的将来为手持式检测设备确立瞳孔光反射基准。该研究发表在《神经科学》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1308035.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1308035.htm

科学家发现关键线索 自闭症谱系障碍的突破性治疗有望

科学家发现关键线索自闭症谱系障碍的突破性治疗有望自闭症谱系障碍是一种发展障碍，已知从儿童早期开始发生。它是一种神经发育障碍，其特点是社会交流和互动相关行为持续受损，导致行为模式、兴趣和活动范围有限，以及重复行为。大多数自闭症谱系障碍患者有行为障碍，有时还伴有其他发育障碍。由于目前还没有准确的分子诊断方法，自闭症谱系障碍的早期诊断是在相当晚的时期做出的。虽然通过行为管理疗法在改善症状方面取得了一些成功，但在分子水平上还缺乏有效的治疗方法。KimMin-sik教授的团队利用Cntnap2缺陷模型，即首尔国立大学医学院LeeYong-Seok教授团队建立的谱系障碍小鼠模型，提取前额叶皮层组织，进行基于质谱的综合定量蛋白质组学和代谢组学分析。此外，通过与之前报道的自闭症谱系障碍患者的大数据进行比较和分析，该团队证实了问题发生在兴奋性神经元的代谢和突触等网络中。新生物系的KimMin-sik教授说："通过这项研究开发的多组学综合分析技术推进了对自闭症谱系障碍的病理认识，使发现从特定自闭症基因诱导的分子水平细胞分化到生物统计信息的综合网络成为可能。"他还说："我们正试图通过对各种模型进行综合分析，找到自闭症谱系障碍的核心网络并发现治疗目标。"这项研究是在韩国科学和信息通信技术部的脑科学源技术发展项目的支持下进行的。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1336283.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1336283.htm

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%

研究发现纽约-新泽西地区无智力障碍自闭症患者令人震惊地增加了500%罗格斯大学公共卫生学院兼职教授、今天（1月26日）发表在《儿科》杂志上的研究报告的主要作者约瑟芬-申努达说："关于ASD的一个假设是，它与智力障碍同时发生。这一说法得到了较早的研究的支持，这些研究表明高达75%的自闭症儿童也有智力障碍。""我们的论文所显示的是，这种假设并不真实，"Shenouda说。"事实上，在这项研究中，三分之二的自闭症儿童没有任何智力障碍。"利用新泽西州自闭症研究的半年数据，研究人员在研究期间在新泽西州四个县（埃塞克斯、哈德逊、海洋和联合）确定了4661名8岁的自闭症儿童。其中，1505人（32.3%）有智力障碍；2764人（59.3%）没有。随后的分析发现，在2000年至2016年期间，ASD与智力障碍共存的比率增加了两倍--从2.9/1000增加到7.3/1000。没有智力障碍的ASD比率跃升了五倍，从千分之3.8到千分之18.9。Shenouda说，对观察到的增长可能有一些解释，尽管需要更多的研究来明确确切的原因。罗格斯新泽西医学院副教授、该研究的资深作者沃尔特-扎霍罗尼说："对ASD的认识和测试的提高确实起到了一定的作用。但是，我们看到在没有任何智力障碍的孩子中，自闭症的发病率增加了500%--我们知道这些孩子正从裂缝中掉落--这一事实表明，还有一些东西也在推动这种状况的激增。"ASD患病率已被证明与种族和社会经济地位有关。罗格斯大学的研究发现，与白人儿童相比，患有ASD和没有智力障碍的黑人儿童被确诊的可能性要低30%，而与低收入地区的儿童相比，生活在富裕地区的儿童被确认患有ASD和没有智力障碍的可能性要高80%。利用新泽西州自闭症研究数据和美国人口普查数据，研究人员能够估计这四个县的自闭症漏报率，解决这些发现可以帮助缩小识别差距，并最终将急需的ASD服务带到低收入地区。她说："由于高达72%的ASD人群具有边缘或平均的智力能力，应强调早期筛查、早期识别和早期干预。因为智力功能的提高与年轻时的强烈干预成正比，所以必须进行普遍筛查，特别是在收入较低的社区。"...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1341079.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1341079.htm

人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达 100%

人工智能可通过眼部照片诊断儿童自闭症，准确率达100%韩国延世大学医学院的研究人员近日取得一项突破：利用深度学习人工智能算法分析儿童视网膜照片，竟然实现了对自闭症谱系障碍（ASD）的诊断，准确率高达100%。这项研究为自闭症诊断开辟了新的可能。研究人员招募了958名平均年龄为7.8岁的参与者，其中一半患有自闭症，另一半为发育正常的对照组。他们拍摄了所有参与者的视网膜照片，并通过深度学习算法分析照片与症状严重程度评分之间的关联。令人惊讶的是，该算法在测试阶段表现出了惊人的准确度，成功识别出所有自闭症患儿，准确率达到100%。即使剔除图像中95%最不重要的区域（仅保留视盘区域），算法的准确率也依然保持稳定，表明视盘区域对于区分自闭症至关重要。来源，频道：@kejiqu群组：@kejiquchat

屏幕前时间过长是自闭症的症状还是病因？新研究揭示了这一点

屏幕前时间过长是自闭症的症状还是病因？新研究揭示了这一点日本名古屋大学医学研究生院的研究人员对患有自闭症谱系障碍（ASD）和多动症的儿童的屏幕时间习惯进行了研究。所谓"屏幕时间"，是指一个人花在电子设备上的时间，包括智能手机、电脑、电视或游戏机。研究结果表明，有ASD遗传倾向的儿童往往在屏幕上花费更多的时间。另一方面，患有多动症的儿童随着年龄的增长，使用屏幕的时间也会增加，无论他们最初使用屏幕的时间是多少。这些研究结果最近发表在《精神病学研究》（PsychiatryResearch）杂志上。人们越来越多地把时间花在看数码设备的屏幕上。有神经发育障碍的儿童尤其如此，他们使用屏幕的时间往往更长。认识到这一问题后，名古屋大学和滨松大学的研究人员研究了437名儿童DNA中的650万个多态性，以确定ASD和ADHD的遗传易感性。接下来，他们计算了遗传风险指数，该指数考虑了与ASD/ADHD相关的基因变化的数量和影响大小。这就是所谓的"多基因风险评分"。然后，研究人员将其与年龄分别为18个月、32个月和40个月的样本儿童使用屏幕设备的时间进行了比较。研究结果及启示他们发现，对ASD有较高遗传易感性的儿童从幼儿期开始使用屏幕设备的时间较长（每天3小时或每天4小时以上）。他们还发现，多动症遗传风险较高的儿童随着年龄的增长，使用屏幕的时间也逐渐增加。首席研究员、名古屋大学的高桥长秀（NagahideTakahashi）博士解释说："总体而言，那些有ASD遗传风险的孩子，在每天屏幕时间约为3小时的组别中，屏幕时间超过4小时的可能性要高出1.5倍，而在屏幕时间超过4小时的组别中，屏幕时间超过4小时的可能性要高出2.1倍。""虽然有人认为童年时期长时间使用屏幕是导致ASD/ADHD的原因之一，但这项研究结果表明，有些人可能因为ASD而具有使用屏幕的遗传倾向，"他说。"屏幕时间可能是自闭症的早期征兆，而不是病因，因为患有自闭症的儿童往往更喜欢物体而不是人。医生应该知道，断定长时间使用屏幕是导致ASD的风险因素是不公平的"。建议和警示性意见高桥还提醒不要让多动症儿童过度接触设备屏幕。"我们的研究结果表明，有多动症风险的儿童有屏幕时间过长的风险，尤其是因为游戏成瘾很常见。对于特别容易患多动症的儿童来说，屏幕时间往往更长，因此家长和看护人应谨慎对待，并在其成为问题之前做出承诺。"这些结果还可以帮助家长制定更好的育儿策略。"神经发育障碍儿童的父母可能会因为允许孩子使用屏幕时间而感到内疚或受到他人批评，"高桥说。"不过，我们建议向照顾者提供帮助，包括提供替代的行为管理策略"。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1393997.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1393997.htm

【自闭谱系】【自闭者自述】【ASD】

【自闭谱系】【自闭者自述】【ASD】我掩饰自己自闭特征的能力，强到了可以让我不被一眼看出是自闭谱系人，但却没有强到让我真的可以融入大家。我的自闭特征在我自己的掩饰之下，变成了大家眼中的笨拙/内向/低能/粗鲁。我有掩饰自己自闭特征的能力，但不怎么好。也就是说掩饰自闭特征带来的压力我都得承受，但掩饰自闭特征带来的社交好处我一样也捞不到。总之是事倍功半。也许也不是我掩饰自闭的能力怎么好，而是因为我是亚裔女性还能够不借助辅助设备说话，所以大家自然觉得我绝不可能是自闭谱系人。这当然是一个误解，任何族裔、任何性别的人、任何语言能力的人都可能是自闭谱系人。我可以强行抑制自己很大一部分的重复行为，也许这是为什么我不会被明显认出是自闭谱系人的原因。但这种“强行抑制”让我在社交场合总显得很奇怪。强行抑制自闭特征，掩饰自闭特征，常常会给当事人带来极大的心理压力，甚至会诱发心理疾病。请不要强迫自闭谱系人“变正常”。