振荡的免疫反应：解释唐氏综合症患者的病毒感染悖论

振荡的免疫反应：解释唐氏综合症患者的病毒感染悖论唐氏综合症患者的病毒感染频率较低。然而，一旦出现，这些感染会导致更严重的疾病。新的研究结果显示，这是由21号染色体部分编码的抗病毒细胞因子I型干扰素(IFN-I)的表达增加引起的。IFN-I水平的升高最初会导致免疫反应的过度活跃，但身体对此进行过度矫正以减少炎症，从而导致在病毒攻击的后期增加脆弱性。这一发现于10月14日发表在《免疫》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1327351.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1327351.htm

新研究揭示蝴蝶和飞蛾共享古老的DNA区块

新研究揭示蝴蝶和飞蛾共享古老的DNA区块英国埃克塞特大学、德国吕贝克大学和日本岩手大学的研究人员开发了一种分析各种蝴蝶和飞蛾染色体的方法。非洲帝王斑蝶的染色体。使用与荧光报告基因相连的DNA探针，红点突出显示了每条染色体的末端。资料来源：埃克塞特大学他们发现了存在于所有飞蛾和蝴蝶物种中的染色体块，还发现了毛翅目蝶科（石蛾，Trichoptera）的染色体块，这些蝶科水生蝶类在大约2.3亿年前与飞蛾和蝴蝶有着共同的祖先。飞蛾和蝴蝶（统称为鳞翅目）的染色体数量差异很大，从30到300不等，但这项研究的发现却显示了显著的证据，表明它们的同源区块（结构相似）可以追溯到很久以前。位于康沃尔郡埃克塞特彭林校区的生态学与保护中心的理查德-弗伦奇-康斯坦特教授说："DNA被压缩成单个颗粒或染色体，它们构成了遗传的基本单位。如果基因在同一根'弦'上，或者说在染色体上，它们往往会被遗传在一起，因此是'相连'的。然而，不同动物和植物的染色体数目相差很大，因此我们无法轻易分辨出哪些染色体与哪些染色体有关。当染色体数目差异很大时，这就成了一个大问题，鳞翅目昆虫就是如此。"雌雄非洲帝王斑蝶正在交配图片来源：埃克塞特大学"我们开发了一种简单的技术，可以观察每条染色体上基因块的相似性，从而让我们真实地了解它们是如何随着不同物种的进化而变化的。结果发现，所有蝴蝶和飞蛾中都存在30个基本的'同源'单位（字面意思是'在同一根绳子上'，绳子就是DNA），并且可以一直追溯到它们的姊妹蝶类。"蝴蝶通常被视为保护生物多样性的关键指标，而由于人类活动的影响，全球许多蝴蝶物种都在减少。然而，这项研究表明，它们也是研究染色体进化的有用模型。这项研究提高了科学界对飞蛾和蝴蝶基因如何进化的认识，重要的是，类似的技术也可能为其他动物或植物类群的染色体进化提供启示。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1384813.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1384813.htm

男性基因正在消失？两篇 Nature 揭示人类Y染色体的遗传奥秘……

男性基因正在消失？两篇Nature揭示人类Y染色体的遗传奥秘……不过近期，最新的“长读”测序技术终于揭示了贯穿一整条Y染的完整遗传信息，对数十条来自全球男性的Y染色体实现了全面、可靠地测序。这一艰巨、突破性的工作于今年8月发表在《自然》杂志。同行表示，它将指引我们探索性别基因、精子基因的作用机制，理解Y染色体的进化方式，以及分析它会否如预测那样在几百万年内消失。SRY引导男人长大大约六十年前，我们就已知道有种特殊的染色体决定人类和其他哺乳动物的出生性别。女性有一对X染色体，而男性有一条X染色体和一条体型小得多的Y染色体。Y染色体决定男性性别，因为它携带一种名为SRY的基因，该基因指导胚胎内细胞脊发育成睾丸。胚胎睾丸会产生雄性激素，进而引导男婴男性特征的发育。XX型胚胎没有Y染色体和SRY基因，因此相同的细胞脊会发育成卵巢。然后，雌性激素诱导女婴女性特征的发育。Y染色体是DNA垃圾场？如前文所述，相比X染色体和另外22种常染色体，Y染色体相当独特，体型很小，携带基因也很少——区区27个，要知道X染上有大约1000个基因。Y染色体基因包括SRY、少量指导精子生产的基因、一些似乎对生命至关重要的基因——这些基因里有不少是在X染色体上有对应者的。许多Y染基因（包括精子基因RBMY和DAZ）以多个拷贝形式存在。此外，如前文所述，DNA序列倒置、缺失的情况很常见。Y染色体还具备许多似乎对生物性状无贡献的DNA序列。此类“垃圾DNA”由高度重复序列组成，这些序列源自旧病毒的碎片、死亡基因以及碱基的简单重复。大量碱基重复序列占据了Y染色体的大部分；它们能结合荧光染料，让你通过显微镜看见它们存在。Y很奇怪Y染色体为什么如此独特？故事要从进化讲起。大量证据表明，1.5亿年前，X和Y只是一对普通染色体（鸟类和鸭嘴兽仍然如此），彼此并无差异，父母各提供一条——就像常染色体那样。后来，这对染色体上的SRY基因进化，定义了一个种新的原始Y染色体（proto-Y）。根据定义，这种原始Y染被永远限制于睾丸内，并且因大量细胞分裂和极少修复而发生一系列突变。原始Y染迅速衰退，每百万年失去约10个活跃基因，数量从原来的1000个减少到目前的区区27个。它一端的一个“伪常染色体（pseudoautosomal）”小区域保留了最初形式，与X染色体相同。关于这种衰退会否持续，学界有很大争论，因为按照这个速度，全人类的Y染将在几百万年内消失（就像啮齿动物已经遭遇的那样）。技术升级推动测序突破人类基因组的第一份草图于1999年完成。自那以后，科学家们成功对所有常染色体以及X染色体进行了测序（只留下少数缺漏）。他们使用短读长测序（short-readsequencing）技术来实现目标，具体操作包括将DNA切割成大约一百个碱基的小片段，然后像拼图一样重新组装它们。.Y染色体比X染色体小太多当然直到最近，新技术才有能力沿单个长DNA分子进行碱基测序，得到数千个碱基的长读片段。这些较长读段更容易区分，故而更容易组装。因此，科学家得以解析Y染色体上那些令人困惑的重复和环状结构。Y染变变变今年3月，美国国家人类基因组研究所的生物信息学家亚当·菲利普（AdamPhillippy）和端粒到端粒联盟（T2T）报道了除Y染色体外的人类基因组完整测序。当时，T2T联盟在社交媒体上表示，他们已经掌握了Y染序列。而眼下，正如他们于《自然》发表新文章所介绍的那样，Y染色体6200万碱基的复杂排列已被详尽解析，此前部分测序工作所缺漏的3000万碱基信息也给补上了。菲利普等人在《自然》上不只发了一篇文章，另一份同时见刊的工作对来自世界各地21个不同群体男性的43条Y染色体进行了测序，旨在采样人类的遗传变异。测序43条Y染后，研究团队发现，它们的遗传差异很大。团队成员之一查尔斯·李（CharlesLee）表示：我很惊讶于Y染色体上某些基因的拷贝数差异。举个例子，A男性的Y染色体有23个名为TSPY的基因拷贝，该基因被认为与精子形成有关，B男性的Y染色体却有39个TSPY拷贝。此外，他们还发现Y染色体大量重复区域的大小和组成存在差异。上图显示不同个体Y染色体尺寸的差异很大遗传学家马克·乔布林（MarkJobling，未参与工作）指出，Y染色体上的DNA组织和保守水平表明它并未退化至消失边缘。“这篇论文证实了Y染色体的基因内容本质上是保守的，Y染色体仍在退化并注定消失的想法被这一事实彻底击垮了。”目前尚不清楚这些变异会否影响男性的生育能力或其他特征。但知道它们的存在，为我们后续研究奠定了基础。研究人员现在可以开展大规模研究，挖掘Y染色体变异与健康问题的相关性，例如与Y染色体有关的膀胱癌。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1384955.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1384955.htm

科学家在突破性基因研究中设计出含有50%合成DNA的酵母菌

科学家在突破性基因研究中设计出含有50%合成DNA的酵母菌实验室培养皿中生长着24,000个酵母菌群，每个菌群都能产生不同的色素，从而创造出一件艺术品AleksandraWudzinska，纽约大学朗贡医疗中心博克实验室；细胞出版社提供世界上第一个完全人工合成的生物体诞生于2010年，此后数年经过不断调整，使其能够自行生长和分裂，甚至移动。但这种生物和其他类似生物都是细菌，它们的基因组非常简单，只有一条染色体。其他科学家一直在努力创造更复杂生命形式的合成版本，包括合成酵母项目（Sc2.0），他们的目标是创建一个完全合成的酿酒酵母基因组，这将使它成为第一个人造真核生物--包括所有植物和动物在内的一大类生命。酵母将其DNA包在16条染色体中，该项目之前已经合成了其中的6条。在新一批研究中，Sc2.0科学家又增加了8条染色体，并进行了一系列实验，探索酵母的生物学特性，以及在合成版本中可以安全地做出哪些改变。对基因组的主要改动之一是删除大段重复的DNA。这些区域并不特别编码任何东西，但它们会相互重组，导致结构发生重大变化。研究小组表示，通过删除这些区域，他们可以更好地控制基因组，使其更加稳定。含有31%合成DNA的酵母细胞在另一项研究中，研究人员创建了一个全新的染色体，其中含有编码转运核糖核酸（tRNA）的DNA片段。研究小组说，这些DNA序列很容易出现不稳定的情况，因此把它们从基因组中通常的位置剪切出来，放入自己的染色体中，也有助于提高整个基因组的稳定性。其他研究小组将酵母的生存能力推向了极限，他们对染色体的结构进行了重大改变，如将染色体融合在一起、将染色体的"臂"倒置或故意将染色体折叠得不正确。他们发现，酵母细胞能够承受的变化程度令人惊讶，而且仍然能够茁壮成长。接下来，Sc2.0科学家开始将尽可能多的合成染色体组装到一个活的酵母细胞中。他们采用了一种渐进技术，即用每种酵母菌都带有一条合成染色体的菌株进行杂交，然后挑选出获得了父母双方变异的后代。通过世代重复这一过程，他们最终得到了含有6.5条合成染色体的酵母菌株。最后，他们利用在该项目中开发的一项新技术，将另一条染色体替换到这一菌株中，从而得到了基因组由7.5条合成染色体组成的酵母菌，这意味着它是第一个合成DNA超过50%的菌株。尽管科学家们花了15年时间才行至半路，但他们预测后面的工作将一马平川，只需再花一年时间，他们就能培育出100%合成的酵母菌株。最后两条染色体已经合成，有望在未来几个月内发表论文。之后就是繁琐的编辑和调试工作，以确保酵母仍能存活。这个项目的成果-完全合成的酵母菌株对世界的帮助远比你想象的要大得多。目前，酵母不仅能生产食物，还能生产抗生素、药物、生物燃料和一系列其他有用的分子。可以对酵母进行改造，使其更有效地进行生产，或扩大其生产范围，以解决其他重大问题。这项研究的10篇论文发表在《细胞》、《分子细胞》和《细胞基因组学》杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1396821.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1396821.htm

基因编辑的蝴蝶突变体揭示了古代"垃圾"DNA的秘密

基因编辑的蝴蝶突变体揭示了古代"垃圾"DNA的秘密一项新的研究解释了位于基因之间的DNA--被称为"垃圾"DNA或非编码调节DNA--是如何容纳一个保存了数千万至数亿年的基本计划的，同时又允许翅膀模式极快地进化。"蝴蝶翅膀图案基本计划的深层顺式调控同源性"作为封面故事发表在10月21日的《科学》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1330161.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1330161.htm

对眼科疾病的新认识：3D图谱揭示了人类视网膜细胞内的DNA组织

对眼科疾病的新认识：3D图谱揭示了人类视网膜细胞内的DNA组织美国国家眼科研究所（NEI）的科学家绘制了人类视网膜细胞染色质的组织图。这些纤维将30亿个核苷酸长的DNA分子包装成紧凑的结构，形成每个细胞核内的染色体。由此产生的综合基因调控网络提供了对一般基因表达调控的见解，以及对罕见和常见眼科疾病中视网膜功能的见解。该研究将于今天（2022年10月7日）发表在《自然通讯》杂志上。PC版：https://www.cnbeta.com/articles/soft/1324601.htm手机版：https://m.cnbeta.com/view/1324601.htm