穿越时空的基因古代DNA揭示了过去人类社会中的唐氏综合症

穿越时空的基因古代DNA揭示了过去人类社会中的唐氏综合症令他们惊讶的是，亚当-本-罗尔拉赫及其同事发现有六个人的21号染色体DNA序列异常多，而这只能用21号染色体的额外拷贝来解释。其中一个病例来自芬兰的一个教堂墓地，其年代可追溯到17至18世纪。研究人员发现患有唐氏综合症的个体"CRU001"的遗骸。这具遗骸是在西班牙一处铁器时代的遗址中发现的。图片来源：纳瓦拉政府和J.L.Larrion提供的照片。其余五具遗骸的年代则要久远得多：它们被发现于希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址，年代在距今5000年至2500年之间。在所有这些遗址中，研究人员都获得了大量有关遗骸和墓葬的额外信息。虽然唐氏综合症患者在现代医学的帮助下可以长寿，但在过去却并非如此。事实上，根据骨骼残骸估算的年龄显示，这六个人都在很小的时候就去世了，只有一个孩子长到了一岁左右。这五座史前墓葬都位于定居点内，在某些情况下还伴有特殊物品，如彩珠项链、青铜戒指或贝壳。这项研究的主要作者罗尔拉赫说："这些墓葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分，受到了关怀和赞赏。"纳瓦拉LasEretas早期铁器时代定居点的重建。图片来源：IñakiDiéguez/JavierArmendáriz,纳瓦拉埃雷塔斯博物馆虽然这项研究的目的是寻找唐氏综合症的病例，但研究人员也发现了一个患有不同病症的个体。在大约10000份检测过的DNA样本中，有一个人的18号染色体上的古老DNA序列的比例出乎意料地高，这表明她携带了该染色体的三个拷贝。据了解，18号染色体的三个拷贝会导致爱德华兹综合症，这种病症会带来比唐氏综合症更严重的健康问题。爱德华氏综合症的发病率不到每3000名新生儿中就有一例，其发生率也比唐氏综合症低得多。这一发现也是在西班牙铁器时代的一个遗址中发现的，这给研究人员留下了一个待解之谜。巴塞罗那自治大学的考古学家罗伯托-里施（RobertoRisch）说："目前，我们还无法说明为什么我们会在这些遗址中发现如此多的案例，"他研究的是室内殡葬仪式，"但我们知道，他们属于那些死后有幸被埋葬在房屋内的少数儿童。这已经暗示了他们被视为特殊的婴儿"。1989年发掘活动期间纳瓦拉AltodelaCruz早期铁器时代定居点鸟瞰图。资料来源：纳瓦拉政府文化遗产服务处随着古人DNA样本数量的不断增加，作者计划今后进一步扩大研究范围。负责序列分析协调的凯-普吕费尔说："我们想了解的是，古代社会是如何对待那些可能需要帮助或与众不同的个体的。"编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1422112.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1422112.htm

急性病毒感染造成的神经损伤是由免疫系统的反应引起的

急性病毒感染造成的神经损伤是由免疫系统的反应引起的今天（2024年2月5日）发表在《自然-通讯》（NatureCommunications）上的这项研究由麦克马斯特大学博士生伊丽莎白-巴林特（ElizabethBalint）和医学系教授、加拿大天然免疫与NK细胞功能研究主席阿里-阿什卡尔（AliAshkar）领导。巴林特说："我们有兴趣了解为什么如此多的病毒感染与神经系统疾病有关。我们的证据表明，造成损害的并不是病毒本身，而是作为免疫系统一部分的一种独特的T细胞群体，它们实际上是造成损害的罪魁祸首"。为了得出这一结论，麦克马斯特研究小组重点研究了寨卡病毒。在实验室测试中，研究人员不出所料地发现了针对寨卡病毒的特异性T细胞，这些细胞旨在消灭受感染的细胞。他们还发现了其他一些东西。"在我们的研究中，有趣的是，虽然我们确实发现了一些针对寨卡的特异性T细胞，但我们也发现了一些细胞的功能并不像正常的T细胞，它们正在杀死大量未感染寨卡的细胞"。这些细胞被称为NKG2D+CD8+T细胞，研究人员称，它们的攻击性反应是导致神经系统受损的原因，而不仅仅是寨卡病毒感染，如COVID-19甚至脓毒性休克。免疫反应和潜在疗法适度的细胞因子有助于协调机体在抗感染或受伤时的反应，告诉免疫细胞该去哪里以及到达时该做什么。"如果我们体内的免疫细胞反应过度，过度产生炎性细胞因子，这种情况将导致免疫细胞的非特异性激活，进而导致附带损伤。如果这种情况发生在大脑中，就会造成严重后果，"阿什卡尔说。这一发现为研究人员和科学家提供了一个治疗由急性病毒感染引发的神经系统疾病的新靶点。事实上，巴林特已经找到了一种有希望的治疗方法。阿什卡尔说："伊丽莎白已经试验出一种抗体，可以在动物模型中完全阻断和治疗破坏性神经毒性，这种抗体已经在临床试验中用于人类的不同用途。"巴林特希望继续努力，找到一种对人类有效的治疗方法："我们有兴趣研究其他几种不同的病毒，这将有助于我们制定最佳治疗方案。"编译来源：ScitechDaily...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1416281.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1416281.htm

全身成像技术可捕捉免疫系统对病毒感染的反应

全身成像技术可捕捉免疫系统对病毒感染的反应在病毒感染期间，非定制（幼稚）的CD8+T细胞会被激活并产生细胞毒性，寻找并杀死受感染的细胞。一些CD8+细胞发展成为病原体特异性记忆T细胞，它们会"记住"病毒，在病毒再次出现时为免疫系统提供长期保护。了解免疫系统如何对病毒感染做出反应并形成对入侵者的特异性记忆，对于开发疫苗和治疗方法非常重要。虽然可以在血液中发现CD8+T细胞，但它们大多存在于脾脏、骨髓和淋巴结等非血液组织中，因此获取它们需要进行组织活检。现在，加州大学戴维斯分校健康中心的研究人员开发出了一种非侵入性方法，利用全身正电子发射断层扫描（PET）测量CD8+T细胞及其对病毒感染的反应。该研究的第一作者NegarOmidvari说："人们对研究CD8+T细胞在免疫反应和记忆中的关键作用越来越感兴趣。然而，由于活检的侵入性，评估非血液组织中的免疫学变化具有挑战性。在某些情况下，甚至无法在活体参与者的某些解剖区域（如大脑、脊髓、心肺组织和血管组织）进行活检。因此，我们面临的挑战是找到一种非侵入性的定量方法，用于测量CD8+T细胞在体内的分布和贩运情况，而且这种方法也能安全地用于健康人"。动态全身正电子发射计算机断层成像技术包括向患者体内注射极少量的放射性同位素示踪剂，然后在一段时间内进行连续成像，从而生成显示示踪剂在体内动力学（随时间的分布）的影片。然后，利用数学模型提取生物相关信息。全身PET扫描仪可同时对所有器官进行动态成像和动力学建模。它们比传统PET扫描仪更灵敏，图像质量更高，放射性示踪剂注射剂量更低。这是动态PET和动力学建模首次用于测量人体CD8+T细胞分布。Omidvari说："动态全身正电子发射计算机断层扫描是目前唯一一种辐射剂量可接受的技术，可对活体所有组织内的免疫细胞分布和贩运（移动）进行无创定量测量。"研究人员招募了三名健康成年人和五名感染COVID-19且症状轻微至中度、无需住院治疗的康复者。研究人员向参与者注射了少量含有免疫正电子发射计算机断层扫描放射性示踪剂（89Zr-Df-Crefmirlimab）的放射性液体，该示踪剂靶向人类CD8细胞。COVID感染康复患者和健康对照受试者在三个成像时间点进行的基线全身PET扫描Omidvari等人/加州大学戴维斯分校健康中心每位受试者都接受了90分钟的动态扫描、6小时后的60分钟扫描以及注射放射性示踪剂48小时后的60分钟扫描。动力学建模使研究人员能够分离血液循环对组织的影响，并测量组织对放射性示踪剂的吸收，而不受成像时间和每位参与者血液差异的影响。图像显示，所有参与者的淋巴器官都摄取了大量的CD8+T细胞。摄取量最高的是脾脏，其次是骨髓、肝脏、扁桃体和淋巴结。值得注意的是，研究人员观察到，与对照组相比，COVID康复患者骨髓中的CD8+T细胞浓度有所增加。COVID感染后六个月的随访扫描显示，在所有骨髓区域，康复患者的记忆T细胞浓度都略高于基线扫描时的浓度。Omidvari说："骨髓已被确定为病毒感染后记忆性CD8+T细胞增殖的主要来源和首选部位。"这种记忆T细胞向骨髓等特定组织的迁移对于病毒感染后免疫记忆的形成至关重要。"通过这项研究，研究人员为以非侵入性方式研究人体免疫反应和所有器官的记忆提供了一个新平台。"这项研究的根本意义在于，它展示了全身正电子发射计算机断层显像技术评估整个人体T细胞分布的潜力，它具有详细建模所需的图像质量，而且辐射剂量足够低，可以广泛应用于研究人体的免疫反应，"共同作者西蒙-切里（SimonCherry）说。"在我们的研究中，我们能够描述这种免疫PET示踪剂在健康对照受试者和传染病患者（COVID-19）中的动态特性，这是一个重要的创举"。研究人员说，除了研究免疫反应和记忆外，这种方法还可用于评估癌症患者的治疗反应，并可扩展到对传染病、自身免疫性疾病和器官移植的研究。该研究发表在《科学进展》（ScienceAdvances）杂志上。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1391737.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1391737.htm

阿联酋向世衞通报新增一宗中东呼吸综合症个案

阿联酋向世衞通报新增一宗中东呼吸综合症个案衞生防护中心密切监察世衞在本月10日获阿拉伯联合酋长国通报新增一宗中东呼吸综合症个案。根据世衞资料，新增个案涉及过往健康良好的28岁男病人。他于6月8日入院接受治疗，鼻咽拭子样本经化验后，证实对中东呼吸综合症冠状病毒呈阳性反应。病人现时情况危殆。根据最新资料，世衞至今获通报2605宗中东呼吸综合症个案，当中936人死亡。2023-07-2515:22:42

关日华称小朋友群组有新冠病毒感染小爆发　吁儿童接种

关日华称小朋友群组有新冠病毒感染小爆发吁儿童接种港大儿童及青少年科临床名誉副教授关日华说，本星期再多了通报儿童感染新冠病毒康复后出现「儿童多系统发炎综合症」，显示小朋友群组出现新冠病毒感染小爆发，再次呼吁家长不要犹疑，要安排子女接种疫苗。关日华在本台节目《千禧年代》说，在今年4月新冠变种病毒Omircon肆虐时，本港一度有一些儿童感染康复后出现「儿童多系统发炎综合症」，征状是持续发烧、皮肤出红疹、眼发炎、脷肿胀，以及不同内脏发炎，大部分人要留医深切治疗部，之前曾通报有70宗有关个案。关日华指出，原本数字已回落，但本周再有通报5至6宗个案，担心死灰复燃。他说，现时6个月至3岁新冠疫苗接种率仍然非常不理想，只有20.3%，呼吁家长带子女打针。另外，对于政府已引入复必泰二价疫苗，准备提供市民接种，关日华认为，可优先让50岁以上人士、出入高危场所人士，以及免疫力弱人士接种二价疫苗，以提高他们的免疫力对抗变种病毒，其他人士仍可继续选择接种原本的新冠疫苗，因为仍然是安全及有效。2022-11-2509:22:53(1)

人工智能为多囊卵巢综合症诊断带来革命性变革

人工智能为多囊卵巢综合症诊断带来革命性变革"鉴于社区中多囊卵巢综合症诊断不足和误诊造成的巨大负担及其潜在的严重后果，我们希望确定人工智能/ML在识别可能有多囊卵巢综合症风险的患者方面的效用，"该研究的共同作者、美国国立卫生研究院（NIH）下属国家环境健康科学研究所（NIEHS）高级研究员兼内分泌学家珍妮特-霍尔（JanetHall）医学博士说。"人工智能和机器学习在检测多囊卵巢综合症方面的效果比我们想象的更加令人印象深刻。"多囊卵巢综合征发生在卵巢不能正常工作的情况下，在许多情况下还伴有睾酮水平升高。这种疾病会导致月经不调、痤疮、面部多毛或头部脱发。患有多囊卵巢综合症的女性患2型糖尿病、睡眠、心理、心血管和其他生殖系统疾病（如子宫癌和不孕症）的风险通常会增加。"鉴于多囊卵巢综合症与其他疾病的重叠，诊断多囊卵巢综合症可能具有挑战性，"该研究的资深作者、美国国家健康研究所助理研究医师兼内分泌学家斯坎德-谢卡尔（SkandShekhar）医学博士说。"这些数据反映出，将人工智能/ML纳入电子健康记录和其他临床环境，以改善多囊卵巢综合症妇女的诊断和护理，还具有尚未开发的潜力。"该研究的作者建议将基于人群的大型研究与电子健康数据集结合起来，并分析常见的实验室测试，以确定有助于诊断多囊卵巢综合症的敏感诊断生物标志物。多囊卵巢综合征的诊断依据的是多年来不断发展并被广泛接受的标准化标准，但通常包括临床特征（如痤疮、毛发生长过多和月经不调）以及实验室（如高血睾酮）和放射学检查结果（如卵巢超声检查发现多个小囊肿和卵巢体积增大）。然而，由于多囊卵巢综合症的某些特征可能与肥胖、糖尿病和心血管代谢紊乱等其他疾病同时存在，因此经常被忽视。人工智能是指使用基于计算机的系统或工具来模仿人类智能并帮助做出决策或预测。ML是人工智能的一个分支，侧重于从以前的事件中学习，并将这些知识应用到未来的决策中。人工智能可以处理大量不同的数据，例如从电子健康记录中获得的数据，因此是诊断多囊卵巢综合症等难以诊断的疾病的理想辅助工具。研究人员对过去25年（1997-2022年）中发表的所有使用人工智能/ML检测多囊卵巢综合症的同行评审研究进行了系统回顾。在一位经验丰富的美国国立卫生研究院图书管理员的帮助下，研究人员确定了可能符合条件的研究。他们共筛选出135项研究，并将31项纳入本文。所有研究都是观察性的，评估了人工智能/ML技术在患者诊断中的应用。约有一半的研究包含超声波图像。研究参与者的平均年龄为29岁。在使用标准化诊断标准诊断多囊卵巢综合症的10项研究中，检测准确率在80%-90%之间。Shekhar说："在各种诊断和分类模式中，人工智能/ML在检测多囊卵巢综合症方面表现极佳，这是我们的研究得出的最重要的结论。"作者指出，基于人工智能/ML的项目有可能大大提高我们早期发现多囊卵巢综合症妇女的能力，从而节省相关费用，减轻多囊卵巢综合症给患者和医疗系统带来的负担。具有强大验证和测试实践的后续研究将使人工智能/ML与慢性健康状况顺利结合。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1386563.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1386563.htm