医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴

医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴医管局首次引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法，治疗一名10个月大的男婴。病人只需接受一次静脉注射新药「阿哌奥诺基」，不用长期使用传统药物。医管局已把这种新药纳入「关爱基金极度昂贵药物」资助范围。该名全港首个接受此疗法的男婴，是在出生后2星期，接受筛查发现患有脊髓肌肉萎缩症一型，1个月大时出现肌力较弱，手脚无法举起，开始接受传统药物治疗，到8个月大，情况有好转，能坐及转身，直至上月底，在儿童医院接受新药治疗。医管局强调，专家小组已拟定相关临床用药指引，包括主要用于1岁以下，特别是6个月或以下、尚未出现症状，或已出现症状的患病婴儿。接受新基因疗法的患者，不能同时申请现有传统药物的资助。本港现时估计，每年在港新生婴儿筛查中，有大约1至5名脊髓肌肉萎缩症患者被检测确认患病，并适合使用新基因疗法的药物。外国研究显示，新药的好处是只需接受静脉注射用药一次，便能提高脊髓肌肉萎缩症患者存活率。在婴儿期发病的患者和尚未出现症状患者中，基因疗法疗效明显，有效改善运动里程碑，使患者能摆脱永久使用呼吸机的需要。而长期临床数据显示，给予新药后的7.5年，其疗效持续存在；所有尚未出现症状的儿童都能保持或达到所有评估的运动里程碑，包括自行走路。2023-12-1611:36:20

脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效

脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊称新药有效可以改善脊髓肌肉萎缩症患者肌肉运作的新款口服药「服脊立」，正式获列入香港药物名册，2017年曾写信给时任行政长官林郑月娥，争取引入另一款药物的脊髓肌肉萎缩症病人周佩珊，亦有服用新药，认为效果良好，现时大部分时间都不需用呼吸机。脊髓肌肉萎缩症慈善基金会，和医管局以及港大合作的新生婴儿筛查计划，筹备工作已经开始，希望透过筛查，可以做到早诊断、早治疗。2023-02-2517:54:43

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅医学会举行记者会，安排在家使用呼吸机的患者分享，照顾者亦谈及亲身经验，释除公众误解。其中患有脊髓肌肉萎缩症的周佩珊表示，公众对呼吸机使用者的认知较浅，有时要面对奇异目光，甚至有人认为使用呼吸机有会传播细菌。她希望公众可以主动提供协助，不需要害怕接触他们。本身是「儿童家居呼吸支援会」主席的陈玉玲，需要照顾患有脊髓肌肉萎缩症并需要用呼吸机的儿子。她表示，有部分使用呼吸机的家庭，对仪器认识不深，有家长不知道需要更换过滤器。她又说现时支援会约有30人，可在即时通讯群组交流资讯，并定期举行分享会和讲座，加强对会员的支援。医学会副会长陈沛然表示，医学会会举行音乐会，为儿童家居呼吸支援会筹款。2023-06-2116:49:24(2)

协会建资料库掌握渐冻人症患者情况　促设专科门诊协助

协会建资料库掌握渐冻人症患者情况促设专科门诊协助香港肌健协会建立香港首个「渐冻人症患者资料库」，以掌握患者情况及需要。协会发现由于初期症状容易被忽略，患者平均向4名医生求医，要近一年才获确诊。三分之二患者现已属严重残疾，日常活动能力仅及晚期癌症患者的三分之一，协会呼吁患者积极「自救」，并促请政府设立专科门诊协助。协会表示，全港有约200名肌萎缩性侧索硬化症患者，即俗称的渐冻人症。在义工协助下搜集得的渐冻人症患者资料库，约占全港患者四分之一，他们平均在55岁发病，推算有4至6成患者仅余9个月存活。香港肌健协会顾问医生郭子坚指，渐冻人症患者的肌肉不断退化，最后会呼吸衰竭。现时有不同辅助、非入侵性治疗或手术，可纾缓患者症状，如简单的碳纤维脚托及咳痰机，已对患者有莫大帮助。他说部分患者发病10年仍然与病共存，勉励患者积极面对，在出现初期病征如手脚无力，便及早求医。香港肌健协会会长吕文林说，现时每名患者平均每月医疗开支约1万3千元，包括照顾服务，中西医复康治疗，租用维生仪器等。不少患者因经济困难，未能获得复康器材。他说现时大部分渐冻人症患者于公营医疗体系的内科跟进，大多只是纪录肌肉退化程度，他促请政府尽快设立神经肌肉疾病专科诊所，及时转介渐冻人症患者并提供复康服务、辅助设备及照顾配套。协会指出，渐冻人症的成因尚未确定，九成患者无家族病史，最新理论是一种名为「谷胺酸」的胺基酸分泌过多，过分刺激肌肉运动神经细胞所致。2023-08-1314:50:30

调查发现不足一半小脑萎缩症患者曾接受社区复康支援服务

#港闻【Now新闻台】有调查发现，少于五成小脑萎缩症患者曾接受社区复康支援服务。小脑萎缩症协会今年2月中至3月底，以网上及实体问卷形式，访问47名小脑萎缩症患者，少于五成的患者曾接受复康相关的社区支援服务；当中有近四成患者表示，不知道哪种服务适合自己，或不认识服务及支援内容。协会建议，政府制定全面的纾缓治疗及安宁服务政策，加强医疗专业人员，主动向有需要患者分享服务内容。

蔡磊出现肌肉萎缩 凳子长时间坐不住 已捐1亿元攻克渐冻症

蔡磊出现肌肉萎缩凳子长时间坐不住已捐1亿元攻克渐冻症蔡磊在2019年确诊了渐冻症，之后走上了推动“解冻”病症的漫漫征途。渐冻症是一种罕见病，被世界卫生组织列为五大绝症之首，学名肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这是运动神经元病中的一种，患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸，直至死亡，迄今为止，渐冻症病因不明，且无法治愈。专家表示，渐冻症的病因目前不十分明确，国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。另有约90%的患者病因不明，有部分环境因素，如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等都可能参与疾病的发生。今年1月份，蔡磊与夫人再捐出1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。据介绍，他一年前就卖房卖车，决定打光自己的最后一颗子弹，如今推动了一些国内研究开展。蔡磊表示，资助这些研究对科研成果商业利益没有追求，唯一期望的就是能实现50万名渐冻症患者的生命救治。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1426351.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1426351.htm