脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅

脊髓肌肉萎缩患者周佩珊称公众对呼吸机使用者认知较浅医学会举行记者会，安排在家使用呼吸机的患者分享，照顾者亦谈及亲身经验，释除公众误解。其中患有脊髓肌肉萎缩症的周佩珊表示，公众对呼吸机使用者的认知较浅，有时要面对奇异目光，甚至有人认为使用呼吸机有会传播细菌。她希望公众可以主动提供协助，不需要害怕接触他们。本身是「儿童家居呼吸支援会」主席的陈玉玲，需要照顾患有脊髓肌肉萎缩症并需要用呼吸机的儿子。她表示，有部分使用呼吸机的家庭，对仪器认识不深，有家长不知道需要更换过滤器。她又说现时支援会约有30人，可在即时通讯群组交流资讯，并定期举行分享会和讲座，加强对会员的支援。医学会副会长陈沛然表示，医学会会举行音乐会，为儿童家居呼吸支援会筹款。2023-06-2116:49:24(2)

医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴

医管局首引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法治疗10个月大男婴医管局首次引入「脊髓肌肉萎缩症」基因疗法，治疗一名10个月大的男婴。病人只需接受一次静脉注射新药「阿哌奥诺基」，不用长期使用传统药物。医管局已把这种新药纳入「关爱基金极度昂贵药物」资助范围。该名全港首个接受此疗法的男婴，是在出生后2星期，接受筛查发现患有脊髓肌肉萎缩症一型，1个月大时出现肌力较弱，手脚无法举起，开始接受传统药物治疗，到8个月大，情况有好转，能坐及转身，直至上月底，在儿童医院接受新药治疗。医管局强调，专家小组已拟定相关临床用药指引，包括主要用于1岁以下，特别是6个月或以下、尚未出现症状，或已出现症状的患病婴儿。接受新基因疗法的患者，不能同时申请现有传统药物的资助。本港现时估计，每年在港新生婴儿筛查中，有大约1至5名脊髓肌肉萎缩症患者被检测确认患病，并适合使用新基因疗法的药物。外国研究显示，新药的好处是只需接受静脉注射用药一次，便能提高脊髓肌肉萎缩症患者存活率。在婴儿期发病的患者和尚未出现症状患者中，基因疗法疗效明显，有效改善运动里程碑，使患者能摆脱永久使用呼吸机的需要。而长期临床数据显示，给予新药后的7.5年，其疗效持续存在；所有尚未出现症状的儿童都能保持或达到所有评估的运动里程碑，包括自行走路。2023-12-1611:36:20

团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制

团体促取消脊髓肌肉萎缩症患者资助用药年龄限制罕见疾病联盟委托中大赛马会公共卫生与基层医疗学院，进行有关脊髓肌肉萎缩症患者生命质量研究，发现只有6成成人患者曾经接受专业治疗。联盟呼吁政府支援25岁以上病患者，完善临床指引，撤销对资助用药的年龄限制，提供更人性化的医疗和护理。团队就本港29位脊髓肌肉萎缩症患者，进行为期年半的追踪研究，以及专访13名脊髓肌肉萎缩症第三形患者，当中，超过一半接受专访患者在成年前失去行走能力，其中10位患者需要以轮椅代步。中大赛马会公共卫生与基层医疗学院助理教授董咚表示，虽接受药物治疗可令患者身体退化速度减慢，让患者可以更长时间，维持目前最高的运动力，生命质量因此能够维持甚至提高，但药费昂贵且医院等候时间长，加上现时25岁以上成人患者被定为不合资格资助用药，使无力负担药费的成人患者无法得到治疗。她又表示，有完成大学学业的受访第三型患者因病而无法就业或经历失业。罕见疾病联盟会长曾建平表示，现时在25岁获批资助的患者，可一直获资助到老，但到了26岁才申请便会被拒，质疑有关年龄界线是否科学。他促请当局撤销对资助用药年龄限制，又建议医管局优先考虑向患者提供每星期最少一次的到户物理治疗，与药物治疗产生协同疗效。2023-08-2315:05:58

蔡磊出现肌肉萎缩 凳子长时间坐不住 已捐1亿元攻克渐冻症

蔡磊出现肌肉萎缩凳子长时间坐不住已捐1亿元攻克渐冻症蔡磊在2019年确诊了渐冻症，之后走上了推动“解冻”病症的漫漫征途。渐冻症是一种罕见病，被世界卫生组织列为五大绝症之首，学名肌萎缩侧索硬化症（ALS）。这是运动神经元病中的一种，患者逐渐出现全身肌肉萎缩、无法说话、无法吞咽、无法呼吸，直至死亡，迄今为止，渐冻症病因不明，且无法治愈。专家表示，渐冻症的病因目前不十分明确，国内外研究均显示约5%-10%的的病例可能与基因缺陷及遗传有关。另有约90%的患者病因不明，有部分环境因素，如病毒感染、重金属、中毒、免疫、外伤等都可能参与疾病的发生。今年1月份，蔡磊与夫人再捐出1亿元，用于支持渐冻症的基础研究、药物研发、临床医疗等科研项目。据介绍，他一年前就卖房卖车，决定打光自己的最后一颗子弹，如今推动了一些国内研究开展。蔡磊表示，资助这些研究对科研成果商业利益没有追求，唯一期望的就是能实现50万名渐冻症患者的生命救治。...PC版：https://www.cnbeta.com.tw/articles/soft/1426351.htm手机版：https://m.cnbeta.com.tw/view/1426351.htm