健康的生活方式可以抵消60%以上缩短寿命基因的影响

健康的生活方式可以抵消60%以上缩短寿命基因的影响 多基因风险评分(PRS)结合多种遗传变异，得出一个人的总体遗传倾向，从而延长或缩短寿命。生活方式――吸烟、饮酒、饮食质量、睡眠配额和体育活动水平――是一个关键因素。但研究人员说，目前还不清楚健康的生活方式能在多大程度上抵消基因对寿命缩短的影响。为了进一步探索这一点，他们在2006年至2010年期间招募了353742名成年人，他们的健康状况一直被追踪到2021年。使用来自LifeGen队列研究的数据，得出了长期(20%的参与者)、中期(60%)和短期(20%)寿命风险的多基因风险评分。加权健康生活方式评分，包括目前不吸烟、适度饮酒、有规律的体育活动、健康的体型、充足的睡眠和健康的饮食，使用美国NHANES研究的数据，将其分为有利(23%的参与者)、中等(56%)和不利(22%)的生活方式。在近13年的平均追踪期内，24239名参与者死亡。无论他们的生活方式如何，那些基因上倾向于短寿命的人比那些基因上倾向于长寿命的人早死的可能性高21%。同样，与遗传倾向无关，生活方式不良的人比生活方式良好的人过早死亡的可能性高出78%。而那些在遗传上倾向于寿命缩短且生活方式不利的人的死亡率是那些在遗传上倾向于寿命延长且生活方式有利的人的两倍。有四个因素似乎构成了最佳的生活方式组合:不吸烟;有规律的身体活动;充足的夜间睡眠;还有健康的饮食。这是一项观察性研究，因此，无法得出关于因果关系的明确结论，此外，研究人员承认他们的发现存在各种局限性。例如，生活方式只在一个时间点进行评估，而生活方式的选择因年龄而异。研究人员说，参与者也都是欧洲血统，这可能限制了研究结果的普遍性。然而，他们认为，他们的发现表明，寿命较短或过早死亡的遗传风险可能被良好的生活方式抵消62%左右。他们建议，那些寿命缩短的遗传风险较高的人，在40岁时，如果有健康的生活方式，他们的预期寿命可以延长近5.5年。他们补充说，鉴于生活习惯往往在中年之前就已经形成，因此需要在此之前采取措施，减轻寿命缩短的遗传易感。他们总结道:“这项研究阐明了健康的生活方式在减轻遗传因素对寿命缩短的影响方面的关键作用。”“改善健康生活方式的公共卫生政策将成为传统医疗保健的有力补充，并减轻遗传因素对人类寿命的影响。” ... PC版： 手机版：

如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？

如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？ 任何人都携带特定的基因缺陷，只不过有些我们发现了，有些还没发现；在已发现的里面有些影响较大，有些影响较小。以广东的汉族为例，31%携带ALDH2*2杂合子，这个基因影响了他们的酒精代谢，也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷，那么我们再说一个切切实实与疾病相关的地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例，广东人中地贫基因携带率约为16%，多数人并不表现出贫血症状，但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病，蚕豆病，全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。 因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的，安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世，享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官，但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene（乳腺癌易感基因）的缩写，有BRCA1和BRCA2两种，分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变，根据当时的研究估计，朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌，有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是，不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌，也不是不携带就一定不会患，美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌，而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的，除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外（比如HPV之于宫颈癌，HBV之于肝癌），大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防（少数几种可以筛查）。不仅是癌症，其他许多重症也是，比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是，目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传，但是遗传不代表后代一定会发病，精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高，但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的（95%+），只有少部分是家族性的。因此，只要科技树再往未来推进几十年，可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。 回到今天讨论的主题，携带基因缺陷的人，有没有结婚生育的权利？实际上根据现行法律，只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间，这类人群不宜结婚（或建议暂缓结婚），本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释，你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病，或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者，这类人群可以结婚，但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的，建议暂缓结婚，主要是保护配偶。所以可以发现，除非是疾病严重到影响到自主决策（比如第一类），没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育，也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。 最终决定是否结婚生育，是两个人的决定，与他人无关。另外大家需要知道的是，医学是在不断进步的，这会带来两个影响，一是越来越多的疾病相关基因被发现，基因检测也会做得越来越多；二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式，包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此，所有人都有已知和未知的基因缺陷，但是大多数人仍然有结婚生育的权利。 人这辈子，无法决定自己怎么来的，大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚，在是否结婚生育这个问题上，基因并不是你主要需要考虑的问题。最后，我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌，但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾：我选择不隐瞒我的故事，因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测，如果她们有高风险，她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战，而那些我们可以控制的挑战，是不会吓倒我们的。 【网评】没有人是完美的，从外貌到体型到基因，因为“完美”的标准都可能会变化。比如文中提到的地贫和G6PD缺乏现在被认为是一种基因缺陷，但在历史上疟原虫肆虐时期却具有抗疟优势。以不完美为由而选择不生育，一定可以找到理由。而实际如果真的不想生育，也可以不需要任何理由。

基因变异与食用肉类增加患肠癌风险有关

基因变异与食用肉类增加患肠癌风险有关 结直肠癌，也称为肠癌，是全球第三大常见癌症，也是全球癌症相关死亡的第二大原因。 年轻人的发病率也在上升，美国癌症协会 (ACS) 报告称，2019 年 20% 的诊断患者年龄在 55 岁以下，这一比例约为 1995 年的两倍。尽管红肉和加工肉类消费与结直肠癌之间的联系早已为人所知，但其主要的生物学机制尚未确定。 在一项新的研究中，南加州大学 (USC) 凯克医学院的研究人员发现了两种基因，它们可以根据红肉和加工肉类的摄入量来改变癌症风险水平。该研究的主要作者兼通讯作者玛丽安娜·斯特恩 (Mariana Stern) 表示：“这些研究结果表明，有一部分人群如果食用红肉或加工肉类，则面临更高的结直肠癌风险。它还使我们能够了解该风险背后的潜在机制，然后我们可以进行实验研究。”研究人员对来自 27 项研究的 29842 例结直肠癌病例和 39635 名欧洲血统对照样本进行了荟萃分析。 他们首先利用研究数据制定了红肉（牛肉、猪肉、羊肉）和加工肉类（培根、香肠、午餐/熟食肉、热狗）消费的标准衡量标准。 对于每个类别，他们计算了每天的份量，根据体重指数（BMI）进行调整，并根据红肉或加工肉类的摄入量将参与者分为四组。 食用红肉和加工肉类最多的人，患结直肠癌的风险分别增加 30% 和 40%。 这些发现没有考虑到遗传变异性，这可能会给某些人带来更高的风险。根据 DNA 样本，研究人员为每位研究参与者收集了跨越基因组的超过 700 万个基因变异的数据，即完整的遗传数据集。 为了分析红肉摄入量与癌症风险之间的联系，进行了全基因组基因-环境相互作用分析。单核苷酸多态性（SNP，发音为“snips”）是最常见的遗传变异类型。 每个 SNP 代表单个 DNA 构建块或核苷酸的差异：腺嘌呤 (A)、胸腺嘧啶 (T)、鸟嘌呤 (G) 和胞嘧啶 (C)。 例如，SNP 可能会在 DNA 的某个片段中用 T 替换 C。 最常见的是，SNP 存在于基因之间的 DNA 中。 它们可以作为生物标记，帮助定位与疾病相关的基因。研究人员检查了参与者的单核苷酸多态性（SNP），以确定特定基因变异是否会改变吃更多红肉的人患结直肠癌的风险。 红肉与癌症之间的关联仅在所检查的两个 SNP 上发生了变化：位于 HAS2 基因附近的 8 号染色体上的一个 SNP，以及位于 SMAD7 基因一部分的 18 号染色体上的一个 SNP。HAS2 基因是编码细胞内蛋白质修饰途径的一部分。 之前的研究已将其与结直肠癌联系起来，但从未与红肉消费联系起来。 研究人员的分析表明，66% 的人口中携带这种基因的常见变异的人，如果食用最高水平的肉类，患结直肠癌的风险会增加 38%。 相比之下，那些具有相同基因的罕见变异的人在吃更多红肉时并没有增加患癌症的风险。SMAD7 调节铁调素，一种与铁代谢相关的蛋白质。 食物含有两种铁：血红素铁和非血红素铁。 人体最容易吸收血红素铁，其中高达 30% 从食物中吸收。 由于红肉和加工肉类含有高含量的血红素铁，研究人员推测不同的 SMAD7 变体可能通过改变身体处理铁的方式来增加癌症风险。“当铁调素失调时，可能会导致铁吸收增加，甚至细胞内铁过载，”斯特恩说。约 74% 的人口中存在最常见 SMAD7 基因变异的两个拷贝，如果食用大量红肉，则患结直肠癌的风险会增加 18%。 那些只有一个最常见变异拷贝或两个不太常见变异拷贝的人患癌症的风险要高得多：分别为 35% 和 46%。研究合著者乔尔·桑切斯·门德斯 (Joel Sanchez Mendez) 表示：“这些发现表明，不同的基因变异可能会导致食用红肉的个体患结直肠癌的风险不同，并强调了这种疾病如何发展的可能解释。”研究人员强调，该研究的结果并不能证明这些基因变异与红肉和加工肉类消费之间存在因果关系。“这给了我们一些重要的思考空间，”斯特恩说。 “当我们知道环境暴露与疾病之间存在明显关联时，我们就会进行这些基因与环境相互作用的研究，但两者之间发生的事情仍然是一个黑匣子。”研究人员希望跟进实验研究，以加强铁代谢失调在结直肠癌发展中作用的证据。该研究发表在《癌症流行病学、生物标志物与预防》杂志上。 ... PC版： 手机版：

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关

人类基因组中的古代病毒DNA与主要精神疾病有关 大约8%的人类基因组是由人类内源性逆转录病毒(HERVs)序列组成的，它是几十万年前发生的古代病毒感染的产物。直到最近，人们还认为这些“化石病毒”只是垃圾DNA，在体内没有重要功能。然而，由于基因组学研究的进步，科学家们现在已经发现了这些化石病毒在我们DNA中的位置，使我们能够更好地了解它们何时表达以及它们可能具有的功能。这项新研究建立在这些进展的基础上，首次表明人类大脑中表达的一组特定的herv会导致精神疾病的易感性，这标志着在理解导致这些疾病的复杂遗传成分方面又向前迈进了一步。蒂莫西・鲍威尔博士是这项研究的资深作者之一，也是伦敦国王学院精神病学、心理学和神经科学研究所(IoPPN)的高级讲师，他说:“这项研究使用了一种新颖而有力的方法来评估精神疾病的遗传易感性如何影响现代人类基因组中古代病毒序列的表达。”我们的研究结果表明，这些病毒序列可能在人脑中发挥的作用比最初认为的更重要，特定的HERV表达谱与某些精神疾病的易感性增加有关。”该研究分析了涉及数万人的大型遗传研究数据，包括有和没有精神健康状况的人，以及来自800个人的尸检脑样本的信息，以探索与精神疾病相关的DNA变异如何影响herv的表达。尽管大多数与精神病诊断相关的遗传风险变异影响了具有众所周知的生物学功能的基因，但研究人员发现，一些遗传风险变异优先影响了herv的表达。研究人员报告了与精神疾病相关的五种强大的HERV表达特征，包括两种与精神分裂症风险相关的HERV，一种与双相情感障碍和精神分裂症风险相关，一种与抑郁症风险相关。第一作者、伦敦国王学院IoPPN研究员罗德里戈・杜阿尔特博士说:“我们知道精神疾病有很大的遗传成分，基因组的许多部分都在逐渐影响易感性。在我们的研究中，我们能够研究与herv相关的基因组部分，从而鉴定出与精神疾病相关的五个序列。虽然目前还不清楚这些herv是如何影响脑细胞从而导致风险增加的，但我们的研究结果表明，它们的表达调节对大脑功能很重要。” ... PC版： 手机版：

每10个早产儿中就有1个与常见塑料化学品有关

每10个早产儿中就有1个与常见塑料化学品有关 近年来，科学家们开始将接触邻苯二甲酸盐与不良健康状况联系起来，从发现与儿童癌症风险的联系到生育能力的下降。2021 年的一项调查估计，美国有 10 万例过早死亡可能与接触邻苯二甲酸盐有关。这项发表在《柳叶刀行星健康》（The Lancet Planetary Health）杂志上的新研究是在十年研究的基础上进行的，该研究指出早产与邻苯二甲酸盐之间存在联系。5000 多名母亲参与了这项调查，并在怀孕期间的三个时间点采集了尿样。研究对 20 种不同的代谢物水平进行了检测。与之前研究这种关联不同的是，这项新研究在迄今为止调查过的最多样化的母亲群体中研究了多种不同的邻苯二甲酸盐。这使得研究人员能够发现不同类型邻苯二甲酸盐之间的新差异。研究发现，最常用的邻苯二甲酸酯 DEHP（邻苯二甲酸二-2-乙基己酯）与早产密切相关。与 DEHP 含量最低的母亲相比，尿液中 DEHP 含量最高的母亲早产的可能性要高出约 50%。不过，也许最令人担忧的是，研究发现最近用于替代 DEHP 的几种化学品与更高的早产率有关。研究人员认为，在过去十年中，美国早产率的上升与基于对 DEHP 安全性的担忧而从 DEHP 转向替代品有关。研究人员在研究报告中写道："关联模式表明，DEHP 替代品是早产儿增加的原因。这一发现令人十分担忧，因为 DiNP、DiDP 和 1,2-环己烷二羧酸二异壬酯正在食品包装中取代 DEHP"。这项研究的主要作者莱昂纳多-特拉桑德（Leonardo Trasande）说，研究结果应该向监管机构发出强烈呼吁。他的研究表明，邻苯二甲酸盐有更安全的生产替代品，但由于成本较高，公司往往会回避这些替代品。因此，公司最终会对化合物稍作调整，以规避针对问题化学品的法规。特拉桑德说："这些结果表明，有必要将邻苯二甲酸盐作为一个类别进行监管，而不是试图一次解决一个问题。否则，再过几年，调查人员很可能会在下一组用作替代品的化学品上发现同样的研究结果。"这项新研究发表在《柳叶刀 - 行星健康》杂志上。 ... PC版： 手机版：

“减肥神药”风靡全美! 调查显示每8人中就有1人使用过

“减肥神药”风靡全美! 调查显示每8人中就有1人使用过 据知名健康研究机构KFF周五公布的一项民意调查显示，在那些尝试过注射这种减肥药物的人中，约有一半人目前仍在服用。这项新的民意调查是在4月底所进行，用英语和西班牙语通过网络和电话对近1500名成年人进行了抽样调查。美国医药巨头礼来公司()旗下的减肥药Mounjaro和Zepbound以及丹麦医药巨头诺和诺德公司()旗下Ozempic和Wegovy等药物正在深入美国人群，在美国，糖尿病和肥胖症的发病率几十年来一直在稳步上升。然而，成本仍然是其中的一个主要障碍:超过一半尝试过这些减肥药物的受访群体表示，即使有优惠券和医疗保险支撑，他们也很难负担得起这些减肥药物。在折扣或回扣之前，每月供应Ozempic的价格接近1000美元。根据KFF的调查，超过一半的有医疗保险的群体表示保险只是支付了部分费用，仅仅四分之一的人说医疗保险支付了全部费用。这家非营利组织定期调查美国人对健康问题的各类看法。这种被称为GLP-1的药物最初是为了治疗糖尿病而开发，但也帮助服用这些药物的人进行减肥。最近，一批GLP-1药物被明确批准用于治疗肥胖。医疗行业的制药商们正在加快研究如何解决其他的广泛健康问题，包括阿尔茨海默氏症和睡眠呼吸暂停症，以扩大这类药物的使用范围并赢得保险覆盖。据Bloomberg Intelligence研究数据，到2030年，这类减肥药物的市场规模预计将至少达到800亿美元。华尔街大行高盛的预期则更加乐观，高盛的一份预测报告则显示，到2030年，全球抗肥胖药物市场的年销售额可能会增长到1000亿美元左右，而2023年早些时候的年销售额仅仅为60亿美元。世界肥胖联合会 (WOF) 预计到 2035 年，超过40亿人(占世界人口规模的一半以上)可能患有不同程度的肥胖症。此外，马斯克等世界名人的代言和全球媒体的关注度也全面提高了诺和诺德与礼来减肥药的热度，而需求的飙升导致了短缺。一些患者转而使用未经批准的仿制性质的复方药物，但是原始的药物生产商一直在试图打击这种做法。调查还显示，大约三分之一的美国成年人表示，他们听说过很多关于GLP-1药物的相关事情，而在2023年7月份的KFF调查中，这一比例仅仅为19%。大约40%的服药者表示，服用这些药物主要是为了减肥。美国联邦医疗保险(Medicare)是一项针对65岁以上或残疾人士的联邦医疗保险计划，但是目前不包括单独用于减肥的药物。调查显示，65岁以上的人中只有1%的人说他们服用了GLP-1药物来进行减肥。在各政党的民意调查中，绝大多数人支持由联邦医疗保险支付减肥治疗费用。4月份KFF的另一项独立的研究发现，Wegovy对心脏病的批准可能将使得高达360万人的医疗保险覆盖范围扩大。尽管如此，每月的自付费用仍有可能达到430美元，这对许多参加联邦保险计划的人来说是一笔相当昂贵的费用。相关文章:美参议院健康委调查诺和诺德：GLP-1药物能否卖便宜些？ ... PC版： 手机版：