每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因

每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因 安进公司（Amgen）旗下子公司 deCODE genetics 的科学家发表了一项研究报告，探讨了冰岛人口中发现的特定基因型之间的关系及其对寿命的影响。这项研究促使冰岛政府启动了一项全面的精准医疗计划。精准医疗在很大程度上依赖于基因组学、转录组学和蛋白质组学方面的大量数据，而冰岛人在这些领域拥有独特的优势，因为他们掌握着前所未有的大量此类数据。这项研究最近发表在《新英格兰医学杂志》上，研究重点是那些会增加疾病风险的基因型，针对这些基因型已经制定了预防或治疗措施。这些基因型被称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集，其中包括 58000 名全基因组测序的冰岛人，以评估携带可操作基因型的个体比例。利用美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）指南中的 73 个可检测基因列表，科学家们发现，4% 的冰岛人携带其中一个或多个基因的可检测基因型。这些基因型导致的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢性疾病。可操作基因型对寿命的影响该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在易患癌症基因型的携带者中观察到的影响最大，他们的中位生存期比非携带者短三年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病变体使寿命缩短了7年，导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变体使寿命缩短了6年。论文作者、deCODE 遗传学公司科学家帕特里克-苏莱姆（Patrick Sulem）说："我们的研究结果表明，我们的研究中发现的可操作基因型都会导致严重疾病，它们可能会对寿命产生巨大影响。"论文的三位作者：Kari Stefansson、Patrick Sulem 和 Brynjar O Jensson。资料来源：deCODE Genetics结果表明，特定可操作基因型的携带者更有可能死于由这些基因型引起的疾病。BRCA2致病变体携带者死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是普通人的七倍。此外，他们患前列腺癌的几率是不携带这种变异体的人的 3.5 倍，死于前列腺癌的几率是后者的 7 倍。研究人员发现，每 25 人中就有 1 人携带可采取行动的基因型，他们的平均寿命会缩短。确定并向参与者披露可操作基因型可以指导临床决策，从而改善患者的预后。论文作者、deCODE genetics 公司首席执行官卡里-斯特凡松（Kari Stefansson）说："因此，这些知识具有减轻个人和整个社会疾病负担的巨大潜力。"编译自/scitechdaily ... PC版： 手机版：

#这3个习惯让你活100岁的几率增加61%#研究显示，保持3个健康的生活方式不吸烟、多运动、饮食多样性，活到100岁几率增加61

#这3个习惯让你活100岁的几率增加61%#研究显示，保持3个健康的生活方式不吸烟、多运动、饮食多样性，活到100岁几率增加61%，即使在晚年，坚持3个健康的生活方式也同样有益。你觉得戒烟和戒酒哪个更难？网页链接 via 捉谣记的微博

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因

科学家揭示对基因组健康至关重要的145个基因 2月14日，《自然》杂志发表了一项新研究，通过对近千个转基因小鼠品系进行系统筛选，发现了一百多个与DNA损伤有关的关键基因。这项工作为癌症进展和神经退行性疾病提供了见解，也为蛋白质抑制剂提供了潜在的治疗途径。基因组包含生物细胞内的所有基因和遗传物质。当基因组稳定时，细胞就能准确地复制和分裂，将正确的遗传信息传递给下一代细胞。尽管基因组非常重要，但人们对影响基因组稳定性、保护、修复和防止 DNA 损伤的遗传因素知之甚少。突破性研究及其影响在这项新研究中，威康-桑格研究所的研究人员与剑桥大学英国痴呆症研究所的合作者一起，着手更好地了解细胞健康的生物学特性，并找出维持基因组稳定性的关键基因。研究小组利用一组转基因小鼠品系，确定了 145 个在增加或减少异常微核结构的形成中起关键作用的基因。这些结构表明基因组不稳定和 DNA 损伤，是衰老和疾病的常见标志。当研究人员敲除DSCC1基因时，基因组不稳定性的增加最为显著，异常微核的形成增加了五倍。缺乏该基因的小鼠具有与人类凝聚素病症患者相似的特征，这进一步强调了这项研究与人类健康的相关性。通过 CRISPR 筛选，研究人员发现DSCC1缺失引发的这种效应可以通过抑制蛋白质 SIRT1 得到部分逆转。这些发现有助于揭示影响人类基因组一生健康和疾病发展的遗传因素。该研究的资深作者、剑桥大学英国痴呆症研究所的加布里埃尔-巴尔穆斯（Gabriel Balmus）教授说："继续探索基因组不稳定性对于开发针对遗传根源的定制治疗方法至关重要，其目标是改善各种疾病的治疗效果和患者的整体生活质量。我们的研究强调了SIRT抑制剂作为治疗粘连蛋白病和其他基因组疾病途径的潜力。它表明，早期干预，特别是针对 SIRT1 的干预，有助于在基因组不稳定性发展之前减轻与之相关的生物变化。"这项研究的第一作者、威康桑格研究所的大卫-亚当斯（David Adams）博士说："基因组稳定性是细胞健康的核心，影响着从癌症到神经变性等一系列疾病，但这一直是一个探索相对不足的研究领域。这项工作历时15年，体现了从大规模、无偏见的基因筛选中可以学到什么。所发现的 145 个基因，尤其是那些与人类疾病相关的基因，为开发治疗癌症和神经发育障碍等基因组不稳定疾病的新疗法提供了有希望的靶点。"研究要点：对基因组造成损害的各种来源包括辐射、化学接触以及 DNA 复制或修复过程中的错误。微核是一种小的异常结构，通常被称为"突变工厂"，其中含有错位的遗传物质，而这些物质本应在细胞核中。它们的存在意味着患癌症和发育障碍等疾病的风险增加。凝聚蛋白病是一组因凝聚蛋白功能障碍而导致的遗传病，凝聚蛋白对细胞分裂过程中染色体的正常组织和分离至关重要。这可能导致一系列发育异常、智力障碍、独特的面部特征和生长迟缓。当 SIRT1 蛋白被抑制时，DNA 损伤就会减少，它们就能挽救与内聚力破坏相关的DSCC1缺失所带来的负面影响。这种作用是通过恢复一种名为 SMC3 的蛋白质的化学水平实现的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

研究表明父亲在受孕前的饮食会影响子女的健康

研究表明父亲在受孕前的饮食会影响子女的健康 研究人员发现，父亲在受孕前的饮食会对孩子的健康产生重大影响。这幅作品以寓言故事的形式表现了受精过程：一颗肥胖的精子（黄色象征脂肪的颜色）征服了卵细胞（满天繁星中的月亮），并通过传递饮食引起的表观遗传信息点亮了卵细胞。图片来源：Philipp Beck在研究中，研究人员使用了 LIFE 儿童队列的数据，其中包括来自 3000 多个家庭的信息。分析结果表明，父亲的体重会影响孩子的体重及其对代谢性疾病的易感性。这种影响与母亲体重、父母遗传或环境条件等其他因素无关。为了验证分析结果，研究小组随后用小鼠进行了实验。这些小鼠被喂食高脂肪食物，即脂肪含量高于正常饮食的食物。这对动物的生殖器官产生了影响，包括附睾。附睾是男性生殖系统中新形成的精子成熟的区域。拉斐尔-特佩里诺说："我们的研究表明，小鼠附睾中的精子暴露在高脂肪饮食中，会导致后代患代谢性疾病的倾向增加。为了深化研究结果，研究小组在实验室进行了更多的研究。他们通过体外受精（"试管"内受精）制造胚胎。当特佩里诺的研究小组使用高脂肪饮食小鼠的精子时，他们在早期胚胎中发现了来自这些精子的mt-tsRNAs，对基因表达产生了显著影响。这反过来又会影响后代的发育和健康。"这项研究进一步证实了我们的假设，即糖尿病和肥胖症等后天表型是通过表观遗传机制跨代传递的。在这里，表观遗传学是环境与基因组之间的分子纽带，甚至可以跨代传递。"这项研究的共同作者、慕尼黑亥姆霍兹研究中心主任马丁-赫拉比-德-安吉利斯（Martin Hrabě de Angelis）教授解释说。慕尼黑亥姆霍兹大学研究人员的研究结果强调了受孕前父亲健康的作用，并提供了预防保健的新方法。特佩里诺说："我们的研究结果表明，希望成为父亲的男性应更加重视预防保健，并为此制定计划，尤其是在饮食方面。这可以降低儿童患肥胖症和糖尿病等疾病的风险"。线粒体通常被称为细胞的动力室。它们有自己的DNA，独立于细胞核中的 DNA。这种线粒体 DNA（mt-DNA）通过中间体 mt-RNA 在线粒体中产生蛋白质，通常由母亲遗传给后代。以前，人们认为父亲与后代线粒体的基因构成无关。然而，最近的研究表明，精子在受精过程中会携带 mt-RNA（"mt-tsRNA"）片段进入卵子。mt-tsRNA 在表观遗传学中起着调节早期胚胎基因表达的作用：它们可以通过改变线粒体中某些基因的活性，间接影响后代的发育和健康。因此，父亲对线粒体的基因印记有重要影响，从而对子女的能量代谢有重要影响，尽管这种影响是间接的。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

GOOP 生活方式：有情有性 第一季

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GOOP生活方式:有情有性 第一季

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