如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育?

如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育? 任何人都携带特定的基因缺陷,只不过有些我们发现了,有些还没发现;在已发现的里面有些影响较大,有些影响较小。以广东的汉族为例,31%携带ALDH2*2杂合子,这个基因影响了他们的酒精代谢,也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷,那么我们再说一个切切实实与疾病相关的地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例,广东人中地贫基因携带率约为16%,多数人并不表现出贫血症状,但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病,蚕豆病,全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。 因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的,安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官,但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene(乳腺癌易感基因)的缩写,有BRCA1和BRCA2两种,分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变,根据当时的研究估计,朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌,有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是,不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌,也不是不携带就一定不会患,美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌,而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的,除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外(比如HPV之于宫颈癌,HBV之于肝癌),大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防(少数几种可以筛查)。不仅是癌症,其他许多重症也是,比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是,目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传,但是遗传不代表后代一定会发病,精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高,但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的(95%+),只有少部分是家族性的。因此,只要科技树再往未来推进几十年,可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。 回到今天讨论的主题,携带基因缺陷的人,有没有结婚生育的权利?实际上根据现行法律,只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间,这类人群不宜结婚(或建议暂缓结婚),本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释,你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病,或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者,这类人群可以结婚,但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的,建议暂缓结婚,主要是保护配偶。所以可以发现,除非是疾病严重到影响到自主决策(比如第一类),没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育,也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。 最终决定是否结婚生育,是两个人的决定,与他人无关。另外大家需要知道的是,医学是在不断进步的,这会带来两个影响,一是越来越多的疾病相关基因被发现,基因检测也会做得越来越多;二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式,包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此,所有人都有已知和未知的基因缺陷,但是大多数人仍然有结婚生育的权利。 人这辈子,无法决定自己怎么来的,大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚,在是否结婚生育这个问题上,基因并不是你主要需要考虑的问题。最后,我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌,但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾:我选择不隐瞒我的故事,因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测,如果她们有高风险,她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战,而那些我们可以控制的挑战,是不会吓倒我们的。 【网评】没有人是完美的,从外貌到体型到基因,因为“完美”的标准都可能会变化。比如文中提到的地贫和G6PD缺乏现在被认为是一种基因缺陷,但在历史上疟原虫肆虐时期却具有抗疟优势。以不完美为由而选择不生育,一定可以找到理由。而实际如果真的不想生育,也可以不需要任何理由。

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10月是乳腺癌防治月,这个月看了不少这方面的文献,梳理了一些关键知识点,普通人需要了解的也就这些了。 1.从全球范围来看,乳腺癌在2020年已取代肺癌,成为患病率最高的癌症,平均每18秒就有1例新确诊患者。虽然乳腺癌很常见,但死亡率并不高。美国女性乳腺癌整体5年生存率高达90%,中国超过80%。越早发现,越早治疗,生存率就越高。 2.男性也会得乳腺癌,只是比较少见。中国一年大约有4000名男性乳腺癌患者,往往和激素分泌失调、雌激素过多、先天携带致癌突变有关。 3.乳腺癌的主要致病因素包括: a年龄较大。随着年龄增加,乳腺癌发病率逐步提高。 b雌激素水平高。月经初潮早(12岁前),闭经晚(55岁后),没分娩过,没母乳喂养过的女性,由于受到更长时间、更高水平的雌激素影响,更易患乳腺癌。但这部分女性也不必过于担心,只是风险高了一点。 c携带遗传基因。如携带BRCA1或BRCA2突变,乳腺癌发病几率就会增加几十倍。美国影星安吉丽娜·朱莉就是因为这个原因,预防性地切除了乳腺。 d致密性乳房。脂肪越少,腺体越多的乳房,致密度越高。致密性乳腺影响乳腺X线检查(钼靶)的检查效果,使早期肿瘤难被发现。 e喝酒、肥胖、经常熬夜也会增加一定风险。 4.防范乳腺癌,最重要的是定期筛查。中国女性致密性乳腺多见,超声检查敏感性好,且更经济实惠,30岁后每年做一次。如是乳腺癌高危人群,应在医生指导下,提早开始筛查,适当增加筛查频率。家里有人患乳腺癌,筛查时间应比患者发现乳腺癌时的年龄,提前10年。乳房自检也有一定用处,但不如影像学检查,往往肿块较大时自己才能摸到。 5.豆制品所含异黄酮,其化学结构虽和人体雌激素接近,但大量研究证实,没有证据显示豆制品会导致乳腺癌。相反,吃豆制品还可能减少乳腺癌发生,尤其是东方人和更年期女性。蜂王浆、高丽人参、鹿茸等“高端补品”,不建议长期食用。 6.诊断乳腺癌一般需要观察和触诊、影像学检查、病理学检查。病理学检查最重要,一是确诊,二是直接决定下一步怎么治,比如第七点。 7.乳腺癌的分子分型主要通过癌细胞是否表达ER(雌激素受体)、PR(孕激素受体)和HER2(人表皮生长因子受体2)三种蛋白来分类。ER和PR可以合称激素受体(HR)。如果ER或PR阳性、HER2阴性,为激素受体阳性乳腺癌,在乳腺癌中占60%~70%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阳性,为HER2阳性乳腺癌,占20%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阴性,为三阴性乳腺癌,占10%~15%。每个类型都有对应的疗法,不要说得了某一种就更难治。 8.经医生判断,一部分患者可采取保乳手术,疗效和美观兼顾。即使病情不允许保乳,也可术中进行乳房再造,用自身肌肉组织或硅胶水囊填充,再塑外形。

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