如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育?

如果你知道自己有基因缺陷的话,你还会不会选择结婚生育? 任何人都携带特定的基因缺陷,只不过有些我们发现了,有些还没发现;在已发现的里面有些影响较大,有些影响较小。以广东的汉族为例,31%携带ALDH2*2杂合子,这个基因影响了他们的酒精代谢,也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷,那么我们再说一个切切实实与疾病相关的地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例,广东人中地贫基因携带率约为16%,多数人并不表现出贫血症状,但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病,蚕豆病,全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。 因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的,安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世,享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症,除了她的母亲以外,她的曾祖母也死于卵巢癌,而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官,但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene(乳腺癌易感基因)的缩写,有BRCA1和BRCA2两种,分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变,根据当时的研究估计,朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌,有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是,不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌,也不是不携带就一定不会患,美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌,而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的,除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外(比如HPV之于宫颈癌,HBV之于肝癌),大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防(少数几种可以筛查)。不仅是癌症,其他许多重症也是,比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是,目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传,但是遗传不代表后代一定会发病,精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高,但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的(95%+),只有少部分是家族性的。因此,只要科技树再往未来推进几十年,可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。 回到今天讨论的主题,携带基因缺陷的人,有没有结婚生育的权利?实际上根据现行法律,只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间,这类人群不宜结婚(或建议暂缓结婚),本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释,你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病,或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者,这类人群可以结婚,但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的,建议暂缓结婚,主要是保护配偶。所以可以发现,除非是疾病严重到影响到自主决策(比如第一类),没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育,也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。 最终决定是否结婚生育,是两个人的决定,与他人无关。另外大家需要知道的是,医学是在不断进步的,这会带来两个影响,一是越来越多的疾病相关基因被发现,基因检测也会做得越来越多;二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式,包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此,所有人都有已知和未知的基因缺陷,但是大多数人仍然有结婚生育的权利。 人这辈子,无法决定自己怎么来的,大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚,在是否结婚生育这个问题上,基因并不是你主要需要考虑的问题。最后,我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌,但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾:我选择不隐瞒我的故事,因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测,如果她们有高风险,她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战,而那些我们可以控制的挑战,是不会吓倒我们的。 【网评】没有人是完美的,从外貌到体型到基因,因为“完美”的标准都可能会变化。比如文中提到的地贫和G6PD缺乏现在被认为是一种基因缺陷,但在历史上疟原虫肆虐时期却具有抗疟优势。以不完美为由而选择不生育,一定可以找到理由。而实际如果真的不想生育,也可以不需要任何理由。

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每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因

每25人中就有1人携带与寿命缩短有关的基因 安进公司(Amgen)旗下子公司 deCODE genetics 的科学家发表了一项研究报告,探讨了冰岛人口中发现的特定基因型之间的关系及其对寿命的影响。这项研究促使冰岛政府启动了一项全面的精准医疗计划。精准医疗在很大程度上依赖于基因组学、转录组学和蛋白质组学方面的大量数据,而冰岛人在这些领域拥有独特的优势,因为他们掌握着前所未有的大量此类数据。这项研究最近发表在《新英格兰医学杂志》上,研究重点是那些会增加疾病风险的基因型,针对这些基因型已经制定了预防或治疗措施。这些基因型被称为可操作基因型。科学家们使用了一个基于人群的数据集,其中包括 58000 名全基因组测序的冰岛人,以评估携带可操作基因型的个体比例。利用美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)指南中的 73 个可检测基因列表,科学家们发现,4% 的冰岛人携带其中一个或多个基因的可检测基因型。这些基因型导致的疾病包括心血管疾病、癌症和代谢性疾病。可操作基因型对寿命的影响该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在易患癌症基因型的携带者中观察到的影响最大,他们的中位生存期比非携带者短三年。易患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的BRCA2致病变体使寿命缩短了7年,导致高胆固醇和心血管疾病的LDLR变体使寿命缩短了6年。论文作者、deCODE 遗传学公司科学家帕特里克-苏莱姆(Patrick Sulem)说:"我们的研究结果表明,我们的研究中发现的可操作基因型都会导致严重疾病,它们可能会对寿命产生巨大影响。"论文的三位作者:Kari Stefansson、Patrick Sulem 和 Brynjar O Jensson。资料来源:deCODE Genetics结果表明,特定可操作基因型的携带者更有可能死于由这些基因型引起的疾病。BRCA2致病变体携带者死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是普通人的七倍。此外,他们患前列腺癌的几率是不携带这种变异体的人的 3.5 倍,死于前列腺癌的几率是后者的 7 倍。研究人员发现,每 25 人中就有 1 人携带可采取行动的基因型,他们的平均寿命会缩短。确定并向参与者披露可操作基因型可以指导临床决策,从而改善患者的预后。论文作者、deCODE genetics 公司首席执行官卡里-斯特凡松(Kari Stefansson)说:"因此,这些知识具有减轻个人和整个社会疾病负担的巨大潜力。"编译自/scitechdaily ... PC版: 手机版:

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10月是乳腺癌防治月,这个月看了不少这方面的文献,梳理了一些关键知识点,普通人需要了解的也就这些了。 1.从全球范围来看,乳腺癌在2020年已取代肺癌,成为患病率最高的癌症,平均每18秒就有1例新确诊患者。虽然乳腺癌很常见,但死亡率并不高。美国女性乳腺癌整体5年生存率高达90%,中国超过80%。越早发现,越早治疗,生存率就越高。 2.男性也会得乳腺癌,只是比较少见。中国一年大约有4000名男性乳腺癌患者,往往和激素分泌失调、雌激素过多、先天携带致癌突变有关。 3.乳腺癌的主要致病因素包括: a年龄较大。随着年龄增加,乳腺癌发病率逐步提高。 b雌激素水平高。月经初潮早(12岁前),闭经晚(55岁后),没分娩过,没母乳喂养过的女性,由于受到更长时间、更高水平的雌激素影响,更易患乳腺癌。但这部分女性也不必过于担心,只是风险高了一点。 c携带遗传基因。如携带BRCA1或BRCA2突变,乳腺癌发病几率就会增加几十倍。美国影星安吉丽娜·朱莉就是因为这个原因,预防性地切除了乳腺。 d致密性乳房。脂肪越少,腺体越多的乳房,致密度越高。致密性乳腺影响乳腺X线检查(钼靶)的检查效果,使早期肿瘤难被发现。 e喝酒、肥胖、经常熬夜也会增加一定风险。 4.防范乳腺癌,最重要的是定期筛查。中国女性致密性乳腺多见,超声检查敏感性好,且更经济实惠,30岁后每年做一次。如是乳腺癌高危人群,应在医生指导下,提早开始筛查,适当增加筛查频率。家里有人患乳腺癌,筛查时间应比患者发现乳腺癌时的年龄,提前10年。乳房自检也有一定用处,但不如影像学检查,往往肿块较大时自己才能摸到。 5.豆制品所含异黄酮,其化学结构虽和人体雌激素接近,但大量研究证实,没有证据显示豆制品会导致乳腺癌。相反,吃豆制品还可能减少乳腺癌发生,尤其是东方人和更年期女性。蜂王浆、高丽人参、鹿茸等“高端补品”,不建议长期食用。 6.诊断乳腺癌一般需要观察和触诊、影像学检查、病理学检查。病理学检查最重要,一是确诊,二是直接决定下一步怎么治,比如第七点。 7.乳腺癌的分子分型主要通过癌细胞是否表达ER(雌激素受体)、PR(孕激素受体)和HER2(人表皮生长因子受体2)三种蛋白来分类。ER和PR可以合称激素受体(HR)。如果ER或PR阳性、HER2阴性,为激素受体阳性乳腺癌,在乳腺癌中占60%~70%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阳性,为HER2阳性乳腺癌,占20%;如果ER阴性、PR阴性、HER2阴性,为三阴性乳腺癌,占10%~15%。每个类型都有对应的疗法,不要说得了某一种就更难治。 8.经医生判断,一部分患者可采取保乳手术,疗效和美观兼顾。即使病情不允许保乳,也可术中进行乳房再造,用自身肌肉组织或硅胶水囊填充,再塑外形。

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如果可以回到过去,你还会选择现在的老公吗? 剑胆琴心的回答 等等,现在的老公。如果是再婚,其实题主已经有了答案。就是不选现在的,选过去的。所以问题在于你到底曾经有几个老公? 如果只有一个老公,也就是初婚。题主带着记忆,发现这个老公的学历、颜值、生理、性格、收入、阶层迫使她放弃现在已经过去的一切,回到是否答应结婚之前,说明这个老公确实很烂,全方位的烂,烂到可以换来题主重新过日子的地步。 对了,求穿越文材料的方式很多,不需要用问题伪装。谢谢。 以下10000字需盐选解锁 一觉醒来,我回到了10年前…… via 知乎热榜 (author: 剑胆琴心)

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