婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首

婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首 研究中一名儿童的脚，显示多出一个脚趾。图片来源：利兹大学研究中的一名儿童。巨脑症是一种描述头围增大的疾病。资料来源：利兹大学这项研究标志着首次发现了这种遗传联系。研究还发现了一种分子，有可能用于治疗某些神经症状，防止病情恶化。不过，在将这种分子用作治疗之前，还需要进行更多的研究来对其进行测试。这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文主要研究了三个人罕见的身体特征组合，即多指畸形和远大于平均水平的头围（即巨颅症）。这些人还有一些共同的特征，包括眼睛发育迟缓，导致他们在生命早期就出现视力问题。研究人员比较了这些人的DNA，发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。最新研究由利兹大学的 James Poulter 博士、魁北克舍布鲁克大学的 Pierre Lavigne 博士和剑桥大学的 Helen Firth 教授共同领导。英国皇家研究院未来领导者研究员兼分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说："目前还没有针对这些患者的治疗方法。这意味着我们对罕见病症的研究不仅能帮助我们更好地了解这些病症，还能确定治疗这些病症的潜在方法。"在这种情况下，我们找到了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物这意味着，如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的某些影响，我们就可以快速为这些患者提供这种药物。这也意味着，可以对具有类似特征组合的其他患者进行检测，以确定他们是否具有我们在研究中发现的相同变体"。该研究小组强调了对罕见病进行跨学科研究的重要性，它能让家庭了解病情，并燃起治疗的希望。保尔特博士补充说："这些疾病通常没有得到充分的重视，但却对患者及其家庭产生了巨大的影响。这些家庭要经历漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次就诊到确诊可能需要 10 多年的时间。重要的是，这些患者及其家人要发现他们的病因如果他们能获得基于基因诊断的疗法，这可能会改变他们的生活"。拉维涅博士说："发现突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。"研究人员现在计划寻找更多的 MAX 基因突变患者，以便更好地了解这种疾病，并研究潜在的治疗方法是否能改善基因突变引起的症状。这项研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国家医疗服务系统的全威尔士医学基因组学服务以及荷兰拉德布德大学医学中心合作进行的。研究使用了威康-桑格研究所领导的"解密发育障碍"研究的数据。费斯教授说："2011-2015年，DDD研究在全英范围内进行了招募。令人兴奋的是，在2024年，我们仍有新的发现。这项新发现为我们的DDD患者确诊了疾病。此外，这篇论文的发表将使全球其他儿童也能被诊断出患有这种新型疾病。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

科学家揭示维生素D的抗衰老作用

科学家揭示维生素D的抗衰老作用 在一项新研究中，来自釜山国立大学和韩国食品研究所的研究人员Joung-Sun Park、Hyun-Jin Na和Yung-Jin Kim旨在确定维生素D/维生素D受体途径在肠干细胞（ISC）老化过程中对分化肠细胞（EC）的保护作用。维生素 D 对中肠 ISC 中与年龄和氧化应激相关的超数中心体积累的抑制作用。资料来源：2024 Park et al.研究人员指出："本研究旨在利用成年果蝇肠道模型，确定 VitD/VDR 在 ISC 老化过程中对分化 EC 的保护作用。"研究人员利用成熟的果蝇中肠模型进行干细胞衰老生物学研究，发现维生素D受体基因敲除可诱导肠系膜细胞增殖、肠系膜细胞死亡、肠系膜细胞衰老和肠内分泌细胞分化。此外，年龄和氧化应激诱导的ISC增殖和中心体扩增也会因维生素D处理而减少。总之，这项研究提供了维生素D/VDR通路抗衰老作用的直接证据，包括在衰老过程中保护心肌细胞，并为探索果蝇健康衰老增强的分子机制提供了宝贵的见解。"我们的发现直接证明了维生素 D/维生素 D 受体通路的抗衰老作用，并为果蝇健康衰老的分子机制提供了见解"。编译自:ScitechDaily ... PC版： 手机版：

罐装葡萄酒为何如此难闻？科学家找出了罪魁祸首

罐装葡萄酒为何如此难闻？科学家找出了罪魁祸首 由食品科学教授加文-萨克斯（Gavin Sacks）和朱莉-戈达德（Julie Goddard）领导的研究小组在最近的研究中发现，选择铝罐内的超薄塑料涂层可以大大改善饮料的香味和容器的使用寿命。几年前，一些酿酒师在使用罐装葡萄酒时偶尔会遇到质量问题：腐蚀、渗漏，以及夹杂在果香和花香中的某种臭鸡蛋味。预测罐子损坏、腐蚀和异味的最重要化合物是中性或"分子"形式的二氧化硫 (SO2)，酿酒师通常将其用作抗氧化剂和抗菌剂。酒罐内部的塑料衬里不能完全阻止二氧化硫分子与铝之间的相互作用，从而产生硫化氢（H2S），这就是臭鸡蛋气味的来源。萨克斯说："在我们测量的所有东西中，大多数都没有相关性。最突出的是分子二氧化硫。葡萄酒厂通常将二氧化硫分子含量控制在百万分之 0.5 到 1 之间。我们注意到，在分子二氧化硫含量超过 0.5 ppm 的葡萄酒中，硫化氢（即臭鸡蛋味）会在四到八个月内显著增加。"研究小组确定，将葡萄酒中的二氧化硫含量保持在 0.4 ppm，并使用环氧树脂内衬，可确保在长达 8 个月的长期罐装储存过程中，硫化氢的生成量较低。他说："我们建议酿酒厂将目标定在他们通常能接受的较低水平。是的，会有更多的氧化问题。但好在易拉罐具有密封性。如果罐装操作得当，就不会有空气进入，这也是酿酒师喜欢它们的原因。这对防止氧化很有帮助。"具有讽刺意味的是，二氧化硫分子是罐装葡萄酒发臭的罪魁祸首。红葡萄酒中的二氧化硫分子含量通常低于白葡萄酒。然而，由于消费者通常将罐装葡萄酒与价格较低和不太严肃的葡萄酒联系在一起，因此许多公司都不将红葡萄酒装入罐中。萨克斯说："如果你去商店，你更有可能看到罐装的起泡葡萄酒、白葡萄酒和桃红葡萄酒，但不幸的是，这些产品更有可能出现问题。"研究小组发现，衬垫涂层越厚，腐蚀发生得越少，但葡萄酒和衬垫之间的反应在贮存过程中仍会发生变化。但这并不是一个简单的解决方案。萨克斯认为，使用较厚的内衬有几个明显的缺点。它们的生产成本更高，而且不太环保，因为在铝回收过程中，较厚的塑料会被烧掉。萨克斯和戈达德目前正与化学教授赫克托-阿布鲁尼亚（Héctor Abruña）合作，使用食品级材料设计更坚固的防腐蚀内衬，该项目由美国农业部国家食品与农业研究所资助。该小组还在解决另一个广受欢迎的饮料难题：酸啤酒。编译自/ScitechDailyDOI: 10.5344/ajev.2023.23069 ... PC版： 手机版：

研究发现维生素D补充剂并不能增强儿童骨骼强度或预防骨折风险

研究发现维生素D补充剂并不能增强儿童骨骼强度或预防骨折风险 近年来，人们对维生素 D 补充剂改善骨骼强度的潜力越来越感兴趣，因为维生素 D 有促进骨骼矿化的作用。然而，旨在测试维生素 D 补充剂是否能预防儿童骨折的临床试验此前尚未开展。研究方法和结果蒙古国的骨折率特别高，而且维生素 D 缺乏症非常普遍。玛丽女王大学和哈佛大学的研究人员与蒙古的合作伙伴合作开展了一项临床试验，以确定补充维生素 D 是否会降低骨折风险或增加学龄儿童的骨强度。这项研究最近发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》（Lancet Diabetes & Endocrinology）杂志上，是迄今为止在儿童中开展的规模最大的维生素 D 补充剂随机对照试验。在三年的时间里，8851 名居住在蒙古的 6-13 岁学龄儿童每周都要口服一定剂量的维生素 D 补充剂。95.5%的参与者在基线时缺乏维生素D，而研究中的补充剂能非常有效地将维生素D水平提高到正常范围。然而，这些补充剂对骨折风险和骨强度没有任何影响。试验结果可能会促使科学家、医生和公共卫生专家重新考虑维生素 D 补充剂对骨骼健康的影响。哈佛大学陈博士公共卫生学院副教授 Ganmaa Davaasambuu 博士说："在缺乏维生素 D 的儿童中，持续、大量补充维生素 D 对骨折风险或骨骼强度没有任何影响，这一点令人震惊。在成人中，如果同时补充钙质，维生素 D 对预防骨折的效果最佳因此，我们没有在向试验参与者提供维生素 D 的同时提供钙质，这可能是这项研究结果为空的原因。"伦敦玛丽女王大学免疫生物学中心负责人阿德里安-马蒂诺教授补充说："还必须指出的是，在试验筛选过程中发现患有佝偻病的儿童被排除在外，因为向他们提供安慰剂（假药）是不道德的。因此，我们的研究结果只适用于维生素 D 含量低但未出现骨骼并发症的儿童。摄入充足的维生素 D 对预防佝偻病的重要性不容忽视，英国政府建议每天摄入 400 IU 维生素 D 的指导意见依然重要，仍应遵循。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

我们可能错认了导致心肌炎的罪魁祸首

我们可能错认了导致心肌炎的罪魁祸首 病毒感染是导致心肌急性炎症或心肌炎的最常见原因，这种疾病与高达 42% 的青壮年心脏性猝死有关。普通感冒（腺病毒）、乙型和丙型肝炎以及副病毒都与心肌炎有关。对于心肌炎的病因，传统的解释主要是机体对病毒的免疫反应引发炎症，从而导致可能致命的快速或不规则心律，即心律失常。然而，弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所的研究人员领导的一项新研究可能颠覆了这一传统，他们发现病毒本身会在炎症发生之前损害心肌。该研究的通讯作者詹姆斯-斯迈思（James Smyth）说："从临床角度看，我们对心脏病毒感染的认识主要集中在炎症上，炎症会导致心跳速率或节律出现问题。但我们发现，当病毒首次感染心脏时，在机体免疫反应引起炎症之前，有一个急性阶段。因此，甚至在组织发炎之前，心脏就已经为心律失常做好了准备。"研究人员利用腺病毒小鼠模型复制了人类的感染过程，研究了病毒对心脏的影响。他们发现，在感染初期，病毒会破坏心脏电气和通信系统的关键组成部分：离子通道和间隙连接。离子通道就像细胞膜上的闸门，帮助维持离子（钠、钾和钙）的正确平衡，这些离子是心脏产生正常电活动并使其正常跳动所必需的。心脏的电激活需要离子和小分子通过称为间隙连接的蛋白质通道在细胞间移动。由于电流传输只发生在间隙连接处，因此间隙连接的破坏会导致心肌随机或不规则收缩，从而影响泵血效果。弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所（Fralin Biomedical Research Institute）副教授詹姆斯-斯迈思（James Smyth）在《循环研究》（Circulation Research）杂志上发表的一项新研究对传统观念提出了挑战，该研究表明，病毒感染可能比以前认为的更早引发危险的心血管疾病，远远早于炎症相关损害的发生。照片由克莱顿-梅兹（Clayton Metz）为弗吉尼亚理工大学拍摄。研究人员总结说："我们的数据表明，急性感染的心脏在分子水平上存在危险的电生理改变，并首次揭示了腺病毒感染如何在心肌病和炎症性心肌炎发生之前诱发这种病理亚细胞重塑。"下一步是确定表明病毒感染后心律失常风险增加的生物标志物。斯迈思说："通过核磁共振成像和超声心动图检查，患有急性感染的人看起来是正常的，但当我们深入到分子水平时，我们发现可能会发生非常危险的情况。在诊断方面，我们现在可以与这里的同事合作，开始寻找分析血液中更严重问题的生物标志物的方法。人们经常会得心脏感染，他们也会康复。但是，我们能否确定哪些人患心律失常的风险更高？也许可以通过在医生办公室进行简单的血液检测来实现"。这项研究发表在《循环研究》杂志上。 ... PC版： 手机版：

颈部炎症：常见头痛背后隐藏的罪魁祸首

颈部炎症：常见头痛背后隐藏的罪魁祸首 德国乌尔姆大学医院诊断与介入放射学系、慕尼黑伊萨尔河大学医院诊断与介入神经放射学系住院医师、医学博士、博士尼科-索尔曼（Nico Sollmann）说："我们的成像方法首次提供了客观证据，证明原发性头痛（如偏头痛或紧张型头痛中的颈部疼痛）中颈部肌肉经常受累。"了解紧张型头痛在美国，每三个成年人中就有两个人受到紧张型头痛的影响。紧张型头痛患者通常会感到头部发紧，头部两侧有轻度至中度的钝痛。虽然这种头痛通常与压力和肌肉紧张有关，但其确切的起源还不完全清楚。偏头痛的特点是剧烈的跳痛。偏头痛一般发生在头部的一侧，或一侧疼痛加剧。偏头痛还可能导致恶心、虚弱和光敏感。根据美国偏头痛基金会的数据，美国有超过 3,700 万人受到偏头痛的影响，全球有多达 1.48 亿人患有慢性偏头痛。斜方肌分割示例。(A）一名 25 岁女性和（B）一名 24 岁男性的双侧斜方肌（红色区域）分割遮罩。图片来源：RSNA/Nico Sollmann, M.D., Ph.D.颈痛和头痛颈痛通常与原发性头痛有关。然而，目前还没有肌筋膜受累的客观生物标志物。肌筋膜疼痛与肌肉或肌肉周围的结缔组织（称为筋膜）的炎症或刺激有关。在这项研究中，Sollmann 博士及其同事旨在通过定量磁共振成像 (MRI) 研究原发性头痛疾病中斜方肌的参与情况，并探讨肌肉 T2 值与头痛和颈部疼痛频率之间的关联。这项前瞻性研究包括 50 名参与者，大部分为女性，年龄在 20 岁至 31 岁之间。研究小组中，16 人患有紧张型头痛，12 人患有紧张型头痛和偏头痛。这两组人与 22 名健康对照者进行了配对。所有参与者都接受了三维涡轮自旋回波核磁共振成像检查，对双侧斜方肌进行手动分割，然后提取肌肉 T2 值，分析了肌肉 T2 值与是否存在颈部疼痛、头痛天数以及通过手动触摸斜方肌确定的肌筋膜触发点数量之间的关系（调整了年龄、性别和体重指数）。核磁共振成像研究结果紧张型头痛加偏头痛组的肌肉 T2 值最高。肌肉 T2 与头痛天数和颈部疼痛明显相关。肌肉 T2 值的增加可解释为神经系统炎症的代用指标，以及肌筋膜组织内神经纤维敏感性的增加。"颈部肌肉的量化炎症变化与头痛天数和主观感觉到的颈部疼痛明显相关，"Sollmann 博士说。"这些变化使我们能够区分健康人和原发性头痛患者"。肌肉 T2 映射可用于对原发性头痛患者进行分层，并跟踪潜在的治疗效果以进行监测。影响和未来方向"我们的研究结果支持颈部肌肉在原发性头痛的病理生理学中的作用，"Sollmann 博士说。"因此，针对颈部肌肉的治疗可以同时缓解颈部疼痛和头痛。直接针对颈部肌肉疼痛部位的非侵入性治疗方案可能非常有效，而且比全身用药更安全。我们的成像方法提供了一种客观的生物标志物，在不久的将来可以促进治疗监测和患者对某些治疗方法的选择。"编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：