婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首

婴儿出生时多出手指和脚趾 科学家找出遗传罪魁祸首 研究中一名儿童的脚,显示多出一个脚趾。图片来源:利兹大学研究中的一名儿童。巨脑症是一种描述头围增大的疾病。资料来源:利兹大学这项研究标志着首次发现了这种遗传联系。研究还发现了一种分子,有可能用于治疗某些神经症状,防止病情恶化。不过,在将这种分子用作治疗之前,还需要进行更多的研究来对其进行测试。这篇发表在《美国人类遗传学杂志》上的论文主要研究了三个人罕见的身体特征组合,即多指畸形和远大于平均水平的头围(即巨颅症)。这些人还有一些共同的特征,包括眼睛发育迟缓,导致他们在生命早期就出现视力问题。研究人员比较了这些人的DNA,发现他们都携带导致出生缺陷的共同基因突变。最新研究由利兹大学的 James Poulter 博士、魁北克舍布鲁克大学的 Pierre Lavigne 博士和剑桥大学的 Helen Firth 教授共同领导。英国皇家研究院未来领导者研究员兼分子神经科学大学学术研究员保尔特博士说:"目前还没有针对这些患者的治疗方法。这意味着我们对罕见病症的研究不仅能帮助我们更好地了解这些病症,还能确定治疗这些病症的潜在方法。"在这种情况下,我们找到了一种已经在临床试验中用于治疗另一种疾病的药物这意味着,如果我们的研究发现这种药物可以逆转突变的某些影响,我们就可以快速为这些患者提供这种药物。这也意味着,可以对具有类似特征组合的其他患者进行检测,以确定他们是否具有我们在研究中发现的相同变体"。该研究小组强调了对罕见病进行跨学科研究的重要性,它能让家庭了解病情,并燃起治疗的希望。保尔特博士补充说:"这些疾病通常没有得到充分的重视,但却对患者及其家庭产生了巨大的影响。这些家庭要经历漫长而复杂的诊断过程。从婴儿时期第一次就诊到确诊可能需要 10 多年的时间。重要的是,这些患者及其家人要发现他们的病因如果他们能获得基于基因诊断的疗法,这可能会改变他们的生活"。拉维涅博士说:"发现突变对 MAX 功能的影响是为这些儿童开发治疗方法的第一步。"研究人员现在计划寻找更多的 MAX 基因突变患者,以便更好地了解这种疾病,并研究潜在的治疗方法是否能改善基因突变引起的症状。这项研究是与利兹教学医院信托基金、威尔士国家医疗服务系统的全威尔士医学基因组学服务以及荷兰拉德布德大学医学中心合作进行的。研究使用了威康-桑格研究所领导的"解密发育障碍"研究的数据。费斯教授说:"2011-2015年,DDD研究在全英范围内进行了招募。令人兴奋的是,在2024年,我们仍有新的发现。这项新发现为我们的DDD患者确诊了疾病。此外,这篇论文的发表将使全球其他儿童也能被诊断出患有这种新型疾病。"编译来源:ScitechDaily ... PC版: 手机版:

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科学家发现工业革命时期儿童佝偻病的隐形罪魁祸首

科学家发现工业革命时期儿童佝偻病的隐形罪魁祸首 在刚刚发表在《PLOS One》上的一项由马斯登资助的研究中,来自奥塔哥大学、杜伦大学、爱丁堡大学、布莱顿大学和昆士兰大学的研究人员从工业时代英格兰的一处墓地采集了牙齿样本,寻找营养疾病的微观标记。领衔作者、奥塔哥解剖学系研究员安妮-索勒-斯诺迪(Annie Sohler-Snoddy)博士说,他们首次在考古样本中发现了季节性维生素 D 缺乏症的明确证据。她说,人们多年前就知道,在18和19世纪的欧洲,因缺乏维生素 D 而导致的儿童骨病佝偻病有所增加。"据推测,这是由于包括儿童在内的更多人长时间在室内工作、生活在拥挤的住房和充满烟雾的环境中,所有这些都减少了到达人的皮肤的日照量,而日照是人类制造维生素D的主要途径"。生物考古学方法带来的新启示然而,新的生物考古学方法使研究人员能够更清楚地了解维生素 D 缺乏症对生活在工业化英格兰地区的人们的影响,而不是仅仅研究骨骼畸形。研究发现,在 76% 的受分析牙齿内部,都存在与维生素 D 缺乏有关的标记。在许多样本中,这些标记每年都会定期出现。"这清楚地表明,生活在英格兰北部的人们牙齿中存在季节性维生素 D 缺乏症。"索勒-斯诺迪博士解释说:"这令人兴奋,因为它强调了纬度和季节性日照不足是影响这些人皮肤中维生素 D 含量的主要因素这比与工业革命相关的因素(如更多地在室内工作)更复杂。"维生素 D 状态不佳与多种不良健康后果有关,包括感染传染病、心血管疾病和癌症的风险增加。索勒-斯诺迪博士认为,研究过去发生了什么,以便为现代治疗这种疾病的方法提供参考,是非常重要的。"我们往往认为考古发现的人类遗骸属于另一个世界,但我们的生物学在过去 200 年里并没有改变。牙齿为考古学家提供了非常重要的信息来源,因为它们的形成有非常精确的时间顺序,而且重要的是,它们的组织在人的一生中不会发生变化。这就意味着,它们锁定了一个人的成长记录,并一直伴随着他们,直到他们死去,或者牙齿丢失。"她说:"了解维生素 D 缺乏对过去人群的影响及其原因,为我们提供了一个重要的疾病深层视角。"编译自:ScitechDaily ... PC版: 手机版:

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颈部炎症:常见头痛背后隐藏的罪魁祸首

颈部炎症:常见头痛背后隐藏的罪魁祸首 德国乌尔姆大学医院诊断与介入放射学系、慕尼黑伊萨尔河大学医院诊断与介入神经放射学系住院医师、医学博士、博士尼科-索尔曼(Nico Sollmann)说:"我们的成像方法首次提供了客观证据,证明原发性头痛(如偏头痛或紧张型头痛中的颈部疼痛)中颈部肌肉经常受累。"了解紧张型头痛在美国,每三个成年人中就有两个人受到紧张型头痛的影响。紧张型头痛患者通常会感到头部发紧,头部两侧有轻度至中度的钝痛。虽然这种头痛通常与压力和肌肉紧张有关,但其确切的起源还不完全清楚。偏头痛的特点是剧烈的跳痛。偏头痛一般发生在头部的一侧,或一侧疼痛加剧。偏头痛还可能导致恶心、虚弱和光敏感。根据美国偏头痛基金会的数据,美国有超过 3,700 万人受到偏头痛的影响,全球有多达 1.48 亿人患有慢性偏头痛。斜方肌分割示例。(A)一名 25 岁女性和(B)一名 24 岁男性的双侧斜方肌(红色区域)分割遮罩。图片来源:RSNA/Nico Sollmann, M.D., Ph.D.颈痛和头痛颈痛通常与原发性头痛有关。然而,目前还没有肌筋膜受累的客观生物标志物。肌筋膜疼痛与肌肉或肌肉周围的结缔组织(称为筋膜)的炎症或刺激有关。在这项研究中,Sollmann 博士及其同事旨在通过定量磁共振成像 (MRI) 研究原发性头痛疾病中斜方肌的参与情况,并探讨肌肉 T2 值与头痛和颈部疼痛频率之间的关联。这项前瞻性研究包括 50 名参与者,大部分为女性,年龄在 20 岁至 31 岁之间。研究小组中,16 人患有紧张型头痛,12 人患有紧张型头痛和偏头痛。这两组人与 22 名健康对照者进行了配对。所有参与者都接受了三维涡轮自旋回波核磁共振成像检查,对双侧斜方肌进行手动分割,然后提取肌肉 T2 值,分析了肌肉 T2 值与是否存在颈部疼痛、头痛天数以及通过手动触摸斜方肌确定的肌筋膜触发点数量之间的关系(调整了年龄、性别和体重指数)。核磁共振成像研究结果紧张型头痛加偏头痛组的肌肉 T2 值最高。肌肉 T2 与头痛天数和颈部疼痛明显相关。肌肉 T2 值的增加可解释为神经系统炎症的代用指标,以及肌筋膜组织内神经纤维敏感性的增加。"颈部肌肉的量化炎症变化与头痛天数和主观感觉到的颈部疼痛明显相关,"Sollmann 博士说。"这些变化使我们能够区分健康人和原发性头痛患者"。肌肉 T2 映射可用于对原发性头痛患者进行分层,并跟踪潜在的治疗效果以进行监测。影响和未来方向"我们的研究结果支持颈部肌肉在原发性头痛的病理生理学中的作用,"Sollmann 博士说。"因此,针对颈部肌肉的治疗可以同时缓解颈部疼痛和头痛。直接针对颈部肌肉疼痛部位的非侵入性治疗方案可能非常有效,而且比全身用药更安全。我们的成像方法提供了一种客观的生物标志物,在不久的将来可以促进治疗监测和患者对某些治疗方法的选择。"编译来源:ScitechDaily ... PC版: 手机版:

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罐装葡萄酒为何如此难闻?科学家找出了罪魁祸首

罐装葡萄酒为何如此难闻?科学家找出了罪魁祸首 由食品科学教授加文-萨克斯(Gavin Sacks)和朱莉-戈达德(Julie Goddard)领导的研究小组在最近的研究中发现,选择铝罐内的超薄塑料涂层可以大大改善饮料的香味和容器的使用寿命。几年前,一些酿酒师在使用罐装葡萄酒时偶尔会遇到质量问题:腐蚀、渗漏,以及夹杂在果香和花香中的某种臭鸡蛋味。预测罐子损坏、腐蚀和异味的最重要化合物是中性或"分子"形式的二氧化硫 (SO2),酿酒师通常将其用作抗氧化剂和抗菌剂。酒罐内部的塑料衬里不能完全阻止二氧化硫分子与铝之间的相互作用,从而产生硫化氢(H2S),这就是臭鸡蛋气味的来源。萨克斯说:"在我们测量的所有东西中,大多数都没有相关性。最突出的是分子二氧化硫。葡萄酒厂通常将二氧化硫分子含量控制在百万分之 0.5 到 1 之间。我们注意到,在分子二氧化硫含量超过 0.5 ppm 的葡萄酒中,硫化氢(即臭鸡蛋味)会在四到八个月内显著增加。"研究小组确定,将葡萄酒中的二氧化硫含量保持在 0.4 ppm,并使用环氧树脂内衬,可确保在长达 8 个月的长期罐装储存过程中,硫化氢的生成量较低。他说:"我们建议酿酒厂将目标定在他们通常能接受的较低水平。是的,会有更多的氧化问题。但好在易拉罐具有密封性。如果罐装操作得当,就不会有空气进入,这也是酿酒师喜欢它们的原因。这对防止氧化很有帮助。"具有讽刺意味的是,二氧化硫分子是罐装葡萄酒发臭的罪魁祸首。红葡萄酒中的二氧化硫分子含量通常低于白葡萄酒。然而,由于消费者通常将罐装葡萄酒与价格较低和不太严肃的葡萄酒联系在一起,因此许多公司都不将红葡萄酒装入罐中。萨克斯说:"如果你去商店,你更有可能看到罐装的起泡葡萄酒、白葡萄酒和桃红葡萄酒,但不幸的是,这些产品更有可能出现问题。"研究小组发现,衬垫涂层越厚,腐蚀发生得越少,但葡萄酒和衬垫之间的反应在贮存过程中仍会发生变化。但这并不是一个简单的解决方案。萨克斯认为,使用较厚的内衬有几个明显的缺点。它们的生产成本更高,而且不太环保,因为在铝回收过程中,较厚的塑料会被烧掉。萨克斯和戈达德目前正与化学教授赫克托-阿布鲁尼亚(Héctor Abruña)合作,使用食品级材料设计更坚固的防腐蚀内衬,该项目由美国农业部国家食品与农业研究所资助。该小组还在解决另一个广受欢迎的饮料难题:酸啤酒。编译自/ScitechDailyDOI: 10.5344/ajev.2023.23069 ... PC版: 手机版:

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我们可能错认了导致心肌炎的罪魁祸首

我们可能错认了导致心肌炎的罪魁祸首 病毒感染是导致心肌急性炎症或心肌炎的最常见原因,这种疾病与高达 42% 的青壮年心脏性猝死有关。普通感冒(腺病毒)、乙型和丙型肝炎以及副病毒都与心肌炎有关。对于心肌炎的病因,传统的解释主要是机体对病毒的免疫反应引发炎症,从而导致可能致命的快速或不规则心律,即心律失常。然而,弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所的研究人员领导的一项新研究可能颠覆了这一传统,他们发现病毒本身会在炎症发生之前损害心肌。该研究的通讯作者詹姆斯-斯迈思(James Smyth)说:"从临床角度看,我们对心脏病毒感染的认识主要集中在炎症上,炎症会导致心跳速率或节律出现问题。但我们发现,当病毒首次感染心脏时,在机体免疫反应引起炎症之前,有一个急性阶段。因此,甚至在组织发炎之前,心脏就已经为心律失常做好了准备。"研究人员利用腺病毒小鼠模型复制了人类的感染过程,研究了病毒对心脏的影响。他们发现,在感染初期,病毒会破坏心脏电气和通信系统的关键组成部分:离子通道和间隙连接。离子通道就像细胞膜上的闸门,帮助维持离子(钠、钾和钙)的正确平衡,这些离子是心脏产生正常电活动并使其正常跳动所必需的。心脏的电激活需要离子和小分子通过称为间隙连接的蛋白质通道在细胞间移动。由于电流传输只发生在间隙连接处,因此间隙连接的破坏会导致心肌随机或不规则收缩,从而影响泵血效果。弗吉尼亚理工大学弗拉林生物医学研究所(Fralin Biomedical Research Institute)副教授詹姆斯-斯迈思(James Smyth)在《循环研究》(Circulation Research)杂志上发表的一项新研究对传统观念提出了挑战,该研究表明,病毒感染可能比以前认为的更早引发危险的心血管疾病,远远早于炎症相关损害的发生。照片由克莱顿-梅兹(Clayton Metz)为弗吉尼亚理工大学拍摄。研究人员总结说:"我们的数据表明,急性感染的心脏在分子水平上存在危险的电生理改变,并首次揭示了腺病毒感染如何在心肌病和炎症性心肌炎发生之前诱发这种病理亚细胞重塑。"下一步是确定表明病毒感染后心律失常风险增加的生物标志物。斯迈思说:"通过核磁共振成像和超声心动图检查,患有急性感染的人看起来是正常的,但当我们深入到分子水平时,我们发现可能会发生非常危险的情况。在诊断方面,我们现在可以与这里的同事合作,开始寻找分析血液中更严重问题的生物标志物的方法。人们经常会得心脏感染,他们也会康复。但是,我们能否确定哪些人患心律失常的风险更高?也许可以通过在医生办公室进行简单的血液检测来实现"。这项研究发表在《循环研究》杂志上。 ... PC版: 手机版:

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新研究锁定COVID-19引发脑雾的罪魁祸首 来自免疫系统

新研究锁定COVID-19引发脑雾的罪魁祸首 来自免疫系统 西部大学教授罗宾-克莱因博士(Dr. Robyn Klein)与他人合作完成了一项研究,确定了一种特殊的蛋白质,这种蛋白质似乎是导致与 COVID-19 有关的记忆力衰退的原因。自COVID-19大流行开始以来,10% 到 30% 的普通人群出现了由病毒引起的某种认知障碍,如注意力难以集中、脑雾或记忆力减退。这促使一组研究人员对这些问题的潜在机制进行研究,并找出导致这些认知障碍的特定蛋白质。密苏里州圣路易斯市西部大学和华盛顿大学医学院的研究人员在《自然-免疫学》杂志上发表了一项新研究,该研究还探讨了接种疫苗如何有助于减少 COVID-19 感染后记忆力减退的影响。包括舒立克医学与牙科学院(Schulich School Medicine & Dentistry)教授罗宾-克莱因(Robyn Klein)博士在内的研究小组利用啮齿动物模型来更好地了解 COVID-19 如何影响认知障碍。克莱因是加拿大神经病毒学和神经免疫学卓越研究主席,他说:"我们仔细观察了他们在急性感染期间和康复后的大脑,以发现不同免疫细胞进入大脑的异常情况及其对神经细胞的影响。"罗宾-克莱因博士。图片来源:Mac Lai, Schulich Medicine & Dentistry她对大流行初期出现认知障碍的报道感到担忧,这让研究人员怀疑病毒是否入侵了中枢神经系统。克莱因以前的工作研究的是入侵大脑的病毒。克莱因说:"我们之前已经证明,在人类或仓鼠大脑中无法检测到这种病毒,这项研究还表明,病毒没有侵入中枢神经系统。这一发现意味着认知障碍是由其他机制导致的。"研究小组发现,SARS-CoV-2感染会增加脑白细胞介素-1β(IL-1β)的水平,这是一种影响免疫系统的细胞因子蛋白。研究小组观察到,IL-1β水平升高的模型会丧失神经发生能力,而神经发生是大脑中新神经元形成的过程,同时还会表现出记忆力减退。研究小组认为,IL-1β是导致SARS-CoV-2诱发认知障碍的一个潜在机制,并想知道是否可以通过接种疫苗来预防。研究人员随后调查了接种疫苗的模型是如何受到影响的。他们发现,接种疫苗与减少记忆力减退等认知障碍之间存在良好的相关性。研究人员发现,事先接种疫苗可减少大脑炎症,降低 IL-1β 的水平。因此,接种疫苗的模型在记忆和大脑功能方面受到的影响较小。克莱因说,要全面了解疫苗接种是如何实现这一结果的,以及这一结果是否会转化为人类的结果,还有更多的工作要做:"我们知道,有轶事证据表明,接种过疫苗的人患这种长期 COVID 脑雾的风险要低得多。"研究中使用的疫苗与人类可用的疫苗并不相同,这意味着还需要进行更多的研究,以进一步调查接种疫苗与减少 COVID 长期影响之间的联系。克莱因说:"我们所知道的是,如果接种了疫苗,炎症就会大大减少。接种疫苗是为了降低感染影响的风险,而不是完全预防感染。例如,疫苗可以防止个人患上重症肺炎,但这并不意味着疫苗可以完全预防肺炎。对认知的影响可能也是如此。""人们需要了解疫苗,"克莱因说。"他们需要知道疫苗能做什么,不能做什么"。 ... PC版: 手机版:

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飞蛾正从美国南部城市离奇消失 气温差异是罪魁祸首

飞蛾正从美国南部城市离奇消失 气温差异是罪魁祸首 在一项新的研究中,研究人员展示了一项为期一年的调查结果,他们在这项调查中监测了亚热带城市环境中飞蛾成虫和幼虫的数量。这是研究人员首次对昆虫的多个生命阶段进行分析,以评估昆虫数量持续下降的严重程度。这也是仅有的几项针对低纬度地区问题的研究之一,那里的极端气温正将动物逼到极限。"亚热带和热带环境中的昆虫数量最多、种类最丰富,也是全球城市扩张速度最快的地区,"这项研究的第一作者迈克尔-贝利茨(Michael Belitz)说,他在佛罗里达自然历史博物馆工作期间进行了这项研究。"这些地区的城市热岛效应可能对昆虫特别有害"。无论城市位于何处,现代城市都存在热量问题。在自然或乡村环境中,太阳光的很大一部分会被无害地反射回太空。但沥青和混凝土会吸收更多的光线,并将其转化为热量。在白天,这会使城市的温度比周围地区高出 7华氏度,形成危险的高温气泡,即热岛(热穹顶),在气温已经很高的低纬度地区,这种热阱会给被困在里面的人带来灾难性的后果。"毫无疑问,昆虫数量减少是一个真实的现象。更难回答的问题是,昆虫数量减少最快的地区是哪里?"佛罗里达自然历史博物馆生物多样性信息学馆长罗伯特-古拉尼克(Robert Guralnick)说:"热带地区与温带地区是否有所不同?"由于栖息地的丧失和污染,飞蛾在城市地区正以惊人的速度减少。资料来源:佛罗里达自然历史博物馆。底图来自 OpenStreetMap,开放数据库许可证。为了找出答案,研究小组设计了一项调查方法,在佛罗里达州阿拉瓜县发展水平不同的几个地点收集飞蛾。捕捉成蛾很容易,研究小组成员只需要一个光源就能把它们引诱过来。而毛虫则不会被人工光源吸引,它们大部分时间都在树冠上,因此很难被发现。但飞蛾幼虫是自然和城市生态系统的重要组成部分,贝利茨不愿意将它们排除在外。"毛毛虫是繁殖鸟类的重要食物来源,"他说。"即使鸟类成年后只吃种子,它们也会给幼鸟喂食毛毛虫。"虽然毛毛虫大部分时间都不在我们的视线范围内,但至少有一种方法可以估算出它们的数量:它们的粪便!幼虫不断地将被砍伐的树叶消化后的残渣以颗粒的形式排出体外,然后掉落在森林的地面上。贝利兹在每个地点的树下都放了一个漏斗,漏斗连接着收集瓶。通过称量每周掉落在里面的粪便量,他大致估算出了毛毛虫的数量。到今年年底,他们收集了超过 35000 只蛾子,并将其分为大型蛾子和微型蛾子两类。第一类包括像月蛾和蓑蛾这样的知名物种,它们的翅膀比较大,能够飞很远。微型蛾子 - 这里指的是体长在 10 毫米或以下的蛾包括数不胜数的卷叶蛾、草蛾,它们的翅膀像斗篷一样,颜色有令人匪夷所思的米色和棕色。大型和小型之间的区别很重要。体型较大的蛾子能更好地穿梭于支离破碎的栖息地,而且如果热穹顶变得太热,它们更有可能逃离热穹顶。微型蛾只能在较小的区域活动,这可能使它们更容易受到温度波动的影响。大型孔雀蛾曾经在整个北美东部地区都很常见,但后来由于城市化等原因,其数量有所减少。图片来源:Andrei Sourakov结果表明,从农村到城市地区,各种体型和生命阶段的飞蛾都出现了明显的减少。仔细观察蛾的行踪后发现,与预期相反,体型较大的蛾比体型较小的表现更差。这与之前在比利时进行的一项研究正好相反。贝利茨怀疑温带欧洲和亚热带佛罗里达州之间平均气温的差异是罪魁祸首。与体型小的飞蛾相比,体型大的飞蛾必须消耗更多的能量来保持低温。贝利茨说,类似的模式在其他昆虫身上也曾出现过。他们还发现,与口味清淡的蛾子相比,饮食多样化的蛾子更适合城市生活。有些毛虫以单一种类的植物为食,当一个地区被开发时,这些毛虫就会最先消失。而幼虫能以多种不同植物为食的飞蛾,在城市化进程中的适应能力更强。最令人担忧的是,研究小组只在保护区采集了样本,但仍然观察到了明显的下降。古拉尼克说:"当你走进一个城市公园时,你可能会认为你看到的是一个自然环境,因为它看起来完好无损。事实上,你看到的是一个与野生动物管理区等地方完全不同的社区"。与佛罗里达州其他地区相比,阿拉瓜县也相对欠发达。在这个拥有数百英亩受保护土地的地区,生物多样性丧失的多米诺效应对其他城市来说是个坏兆头。古拉尼克说:"在一个城市化程度不高的城市,这些下降的幅度之大令人震惊。我们说的是城镇规模,而不是像纽约这样的城市"。但贝利茨说,一切并没有失去希望。飞蛾和其他昆虫仍然在城市边缘地区生存,增加它们的数量在某些方面就像为它们创造合适的环境一样简单,而这是任何人都可以做到的。"本土植物是增加生物多样性的重要途径,"他说。"可以通过种植寄主植物来增加院子里传粉昆虫的数量。古拉尼克城市环境中的光污染还会破坏许多昆虫的内部导航系统。"它制造了生态陷阱,飞蛾被灯光吸引,然后被蝙蝠捕食。夜间熄灯是人们可以做的一件真正可操作的事情,对昆虫和其他动物有很大的积极影响"。编译来源:ScitechDaily ... PC版: 手机版:

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