港大发现原发性脊柱侧弯主要因「SLC6A9基因」 出现变异

港大发现原发性脊柱侧弯主要因「SLC6A9基因」 出现变异 港大医学院的研究团队发现,原发性脊柱侧弯主要成因,是「SLC6A9 基因」的出现变异,令神经讯号的传递和协调中断,以及负责步行或呼吸等自主行为的「中枢模式发生器」失调,有关研究已在学术期刊《临床研究期刊》发表。港大医学院临床医学学院矫形及创伤外科学系系主任钟培言表示,医学界目前对脊柱侧弯的病因未有共识,今次是一项突破性发现,研究团队亦利用斑马鱼做研究,发现有药物能改善脊柱侧弯,有助医学界日后找出新的治疗方案或药物。钟培言指出,本港有3.5% 介乎10岁至18岁的青少年患有脊柱侧弯,一般于青春期时恶化,可导致各种并发症,包括影响心肺功能、背痛、高低膊、盘骨不对称等,造成外观问题,亦可能因此影响患者的社交和心理健康。 2024-01-24 15:53:37

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基因疗法修复脊柱椎间盘 缓解背部疼痛

基因疗法修复脊柱椎间盘 缓解背部疼痛 访问:NordVPN 立减 75% + 外加 3 个月时长 另有NordPass密码管理器 新研究的资深作者 Devina Purmessur Walter 说:"一旦切除一块椎间盘,椎间盘组织就会像爆胎一样减压。疾病过程会继续,并影响两侧的其他椎间盘,因为你失去了对脊柱功能至关重要的压力。临床医生没有很好的方法来解决这个问题。"现在,俄亥俄州立大学(OSU)的科学家在小鼠身上测试了一种基因疗法,这种疗法可以修复受损的椎间盘。研究小组用结缔组织细胞制造了"纳米载体",这种细胞模仿了在体内传递信息的天然细胞。然后将这些纳米载体装入编码一种名为 FOXF1 的蛋白质的基因,并将其作为溶液注入小鼠受损的椎间盘。"我们的概念是重现发育过程:FOXF1 在发育过程中和健康组织中表达,但随着年龄的增长而减少,"Purmessur Walter 说。"我们是想欺骗细胞,让它们恢复到发育阶段的状态,此时细胞正在生长,处于最健康的状态。"核心研究团队,从左至右:Ana Salazar-Puerta、Natalia Higuita-Castro、Devina Purmessur Walter、Shirley Tang、Maria Angelica Rincon-Benavides 和 Mary Heimann。经过12周的评估发现,接受基因治疗的受伤小鼠与注射普通生理盐水的受伤小鼠相比,在许多方面都有所改善。研究发现,椎间盘中的组织产生了更多的蛋白质,这些蛋白质能增强组织强度,并帮助其保持水分。这有助于椎间盘重新变得丰满,更像软垫,从而改善脊柱的活动范围、承重能力和灵活性。虽然你不能确切地询问小鼠感觉有多疼,但行为测试表明症状有所减轻。这一发现为最终为患有慢性背痛的人类提供基因疗法带来了希望,当然,在现阶段要判断在动物身上取得的结果是否会延续下去还为时尚早。这些实验是在患有急性脊柱损伤的年轻成年小鼠身上进行的,因此下一步将在随着年龄增长脊髓椎间盘退化的老年小鼠身上进行测试,因为这是人类的一个常见问题。这项研究发表在《生物材料》杂志上。 ... PC版: 手机版:

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小触角,大发现:果蝇如何以少感知多? 这项研究的第一作者、物理学博士生帕尔卡-普里(Palka Puri)说:"我们的工作揭示了昆虫用来对复杂嗅觉刺激做出反应的感觉处理算法。研究表明,昆虫感觉神经元的专门组织是解开谜题的关键实现了一个重要的处理步骤,促进了中枢大脑的计算。"Puri和他的合著者,博士后学者Shiuan-Tze Wu、副教授Chih-Ying Su和助理教授Johnatan Aljadeff在《美国国家科学院院刊》上发表了这些发现。这项新研究挑战了以前关于中枢大脑是果蝇气味处理的主要场所的假设。相反,它表明昆虫感官能力的有效性依赖于其感官系统外围的"预处理"阶段,该阶段为稍后在中枢脑区进行的计算准备气味信号。加州大学圣迭戈分校的科学家们提出了一种解决方案,解决了果蝇如何利用简单而高效的系统识别气味的问题。图片来源:加州大学圣地亚哥分校阿尔杰德夫实验室果蝇通过触角来感知气味,触角上长满了能探测周围环境元素的感觉毛。每根感觉毛通常有两个嗅觉受体神经元(或称 ORN),它们会被环境中不同的气味分子激活。耐人寻味的是,同一根感觉毛上的嗅觉受体神经元通过电相互作用紧密耦合在一起。这种情况就好比两根载流导线紧靠在一起。电线携带的信号通过电磁相互作用相互干扰。然而,就果蝇的嗅觉系统而言,这种干扰是有益的。研究人员发现,当果蝇遇到气味信号时,感受器之间的特定干扰模式能帮助果蝇迅速计算出气味的"要点":"它对我是好是坏?"外围的这一初步评估结果随后被传递到果蝇大脑中枢的一个特定区域,在那里,有关外界气味的信息被转化为行为反应。研究人员发现,当果蝇遇到气味信号时,嗅觉感受器之间的特定干扰模式能帮助果蝇快速计算出气味的"要点"。资料来源:Palka Puri,加州大学圣地亚哥分校研究人员构建了一个数学模型,说明气味信号是如何通过 ORN 之间的电耦合进行处理的。然后,他们分析了蝇类大脑的线路图("connectome"),这是霍华德-休斯医学研究所研究园区的科学家和工程师生成的一个大规模数据集。这样,研究人员就能追踪来自感官外围的气味信号是如何整合到大脑中枢的。生物科学学院教师阿尔杰德夫说:"值得注意的是,我们的工作表明,最佳气味混合每根感觉毛发最敏感的精确比例是由耦合嗅觉神经元之间的基因预定大小差异决定的。我们的工作凸显了感觉外围在中枢大脑处理先天意义气味和学习气味方面意义深远的算法作用。"阿尔杰德夫用一个形象的比喻描述了这一系统。果蝇就像一台可以检测特定类型图像的专用相机,它已经开发出一种基因驱动的方法来区分图像,或者在这种情况下,区分气味混合物。他说:"我们发现,果蝇的大脑具有从这种非常特殊的相机中读取图像的线路,然后启动行为。"为了得出这些结果,研究人员将苏的实验室以前的研究成果进行了整合,这些研究成果描述了果蝇嗅觉系统中ORNs在感觉毛中的保守组织。在每只果蝇身上,相同气味分子所携带的信号总是相互干扰,这一事实向研究人员表明,这种组织是有意义的。苏说:"这项分析表明,大脑高级中枢的神经元如何利用外围的平衡计算。真正将这项工作提升到另一个高度的是,这种外围预处理能够在多大程度上影响高级大脑功能和电路操作。"这项工作可能会启发人们研究外围器官处理过程在其他感官(如视觉或听觉)中的作用,并有助于为设计具有解释复杂数据能力的小型检测设备奠定基础。编译来源:ScitechDaily ... PC版: 手机版:

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中大发现细胞表面蛋白CD9可作标志物识别急性淋巴白血病患者 中大医学院表示,就儿童「急性淋巴细胞白血病」在香港与内地展开全球最大型研究,证实细胞表面蛋白CD9能够作为有效生物标志物,协助识别高危患者,尽早找寻合适治疗方案,降低复发风险,提高生存率。中大团队指出,「急性淋巴细胞白血病」是最常见的儿童癌症,现时香港每年约有50宗新症,全国约有15000宗。中大解释,现行治疗方案以风险分层为基础,医生因应患者的疾病风险调节化疗强度,以平衡药效和毒性。虽然整体治愈率达9成,但患者治疗效果存在很大差异。中大团队建议,将CD9纳入常规的儿童癌症检测项目,形容有关做法「又平又快」,能为患者的风险分层及治疗提供新指引。中大团队联同上海儿童医学中心团队等,分析了2015年至2019年间,来自香港与内地多间医院接受统一治疗的3700多个病例。中大表示,内地有关患者人数远高于香港,有关研究结果已于国际医学期刊发表。 2024-01-24 14:21:02

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基因变异与食用肉类增加患肠癌风险有关 结直肠癌,也称为肠癌,是全球第三大常见癌症,也是全球癌症相关死亡的第二大原因。 年轻人的发病率也在上升,美国癌症协会 (ACS) 报告称,2019 年 20% 的诊断患者年龄在 55 岁以下,这一比例约为 1995 年的两倍。尽管红肉和加工肉类消费与结直肠癌之间的联系早已为人所知,但其主要的生物学机制尚未确定。 在一项新的研究中,南加州大学 (USC) 凯克医学院的研究人员发现了两种基因,它们可以根据红肉和加工肉类的摄入量来改变癌症风险水平。该研究的主要作者兼通讯作者玛丽安娜·斯特恩 (Mariana Stern) 表示:“这些研究结果表明,有一部分人群如果食用红肉或加工肉类,则面临更高的结直肠癌风险。它还使我们能够了解该风险背后的潜在机制,然后我们可以进行实验研究。”研究人员对来自 27 项研究的 29842 例结直肠癌病例和 39635 名欧洲血统对照样本进行了荟萃分析。 他们首先利用研究数据制定了红肉(牛肉、猪肉、羊肉)和加工肉类(培根、香肠、午餐/熟食肉、热狗)消费的标准衡量标准。 对于每个类别,他们计算了每天的份量,根据体重指数(BMI)进行调整,并根据红肉或加工肉类的摄入量将参与者分为四组。 食用红肉和加工肉类最多的人,患结直肠癌的风险分别增加 30% 和 40%。 这些发现没有考虑到遗传变异性,这可能会给某些人带来更高的风险。根据 DNA 样本,研究人员为每位研究参与者收集了跨越基因组的超过 700 万个基因变异的数据,即完整的遗传数据集。 为了分析红肉摄入量与癌症风险之间的联系,进行了全基因组基因-环境相互作用分析。单核苷酸多态性(SNP,发音为“snips”)是最常见的遗传变异类型。 每个 SNP 代表单个 DNA 构建块或核苷酸的差异:腺嘌呤 (A)、胸腺嘧啶 (T)、鸟嘌呤 (G) 和胞嘧啶 (C)。 例如,SNP 可能会在 DNA 的某个片段中用 T 替换 C。 最常见的是,SNP 存在于基因之间的 DNA 中。 它们可以作为生物标记,帮助定位与疾病相关的基因。研究人员检查了参与者的单核苷酸多态性(SNP),以确定特定基因变异是否会改变吃更多红肉的人患结直肠癌的风险。 红肉与癌症之间的关联仅在所检查的两个 SNP 上发生了变化:位于 HAS2 基因附近的 8 号染色体上的一个 SNP,以及位于 SMAD7 基因一部分的 18 号染色体上的一个 SNP。HAS2 基因是编码细胞内蛋白质修饰途径的一部分。 之前的研究已将其与结直肠癌联系起来,但从未与红肉消费联系起来。 研究人员的分析表明,66% 的人口中携带这种基因的常见变异的人,如果食用最高水平的肉类,患结直肠癌的风险会增加 38%。 相比之下,那些具有相同基因的罕见变异的人在吃更多红肉时并没有增加患癌症的风险。SMAD7 调节铁调素,一种与铁代谢相关的蛋白质。 食物含有两种铁:血红素铁和非血红素铁。 人体最容易吸收血红素铁,其中高达 30% 从食物中吸收。 由于红肉和加工肉类含有高含量的血红素铁,研究人员推测不同的 SMAD7 变体可能通过改变身体处理铁的方式来增加癌症风险。“当铁调素失调时,可能会导致铁吸收增加,甚至细胞内铁过载,”斯特恩说。约 74% 的人口中存在最常见 SMAD7 基因变异的两个拷贝,如果食用大量红肉,则患结直肠癌的风险会增加 18%。 那些只有一个最常见变异拷贝或两个不太常见变异拷贝的人患癌症的风险要高得多:分别为 35% 和 46%。研究合著者乔尔·桑切斯·门德斯 (Joel Sanchez Mendez) 表示:“这些发现表明,不同的基因变异可能会导致食用红肉的个体患结直肠癌的风险不同,并强调了这种疾病如何发展的可能解释。”研究人员强调,该研究的结果并不能证明这些基因变异与红肉和加工肉类消费之间存在因果关系。“这给了我们一些重要的思考空间,”斯特恩说。 “当我们知道环境暴露与疾病之间存在明显关联时,我们就会进行这些基因与环境相互作用的研究,但两者之间发生的事情仍然是一个黑匣子。”研究人员希望跟进实验研究,以加强铁代谢失调在结直肠癌发展中作用的证据。该研究发表在《癌症流行病学、生物标志物与预防》杂志上。 ... PC版: 手机版:

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