【#痛经时有这种表现卵巢癌风险高4倍# 】近日，《美国医学会杂志》在线发表的一项新研究，分析了45万例参与者数据后发现，与未患子

【#痛经时有这种表现卵巢癌风险高4倍# 】近日，《美国医学会杂志》在线发表的一项新研究，分析了45万例参与者数据后发现，与未患子宫内膜异位症的女性相比，子宫内膜异位症患者发生卵巢癌的风险高4.2倍。#痛经是子宫内膜异位症的典型表现# ，特别是渐进性加重和放散痛。 痛经时有这种表现，卵巢癌风险高4倍 via 生命时报的微博

眼下，一类针对KRAS基因突变的疗法逐渐兴起（这也是癌症中最常见的突变类型之一），Lumakras则是此类疗法中首个获批的药物。

眼下，一类针对KRAS基因突变的疗法逐渐兴起（这也是癌症中最常见的突变类型之一），Lumakras则是此类疗法中首个获批的药物。此前，研究人员曾耗时数年研发一种可以攻击此类突变的药物该突变曾被说成是“无药可医”。

德国研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

德国研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变 德国研究人员发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡，导致自身免疫性疾病红斑狼疮。 新华社报道，红斑狼疮（Lupus erythematosus）是一种慢性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身组织，可导致身体出现炎症，对受影响器官造成永久性损伤。 德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说，他们发现一种与蛋白质UNC93B1相关的基因突变能间接影响免疫细胞内关键受体，这会让整个免疫系统的相关机制“脱轨”，就可能导致红斑狼疮。 据研究人员介绍，为使人体能对入侵的病原体快速做出反应，免疫细胞中存在一定数量的TLR7受体。该受体可识别病原体的遗传物质，触发免疫反应。正常情况下，细胞会不断产生和降解这种受体来维持某种平衡。 研究发现，在降解细胞内TLR7受体的过程中，一种名为BORC的蛋白质复合物发挥着重要作用，而BORC需要蛋白质UNC93B1来正确推动整个降解过程。一旦降解过程出错，TLR7受体就会在免疫细胞中积累，进而倾向于识别人体自身的遗传物质，导致对自身的免疫反应，引发红斑狼疮。研究人员已在一名儿童时期就发病的红斑狼疮患者身上确认，与UNC93B1相关的基因突变正是其发病原因。 研究人员说，这项研究有助开辟新的红斑狼疮治疗方法，检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的一部分，而且过去医生主要考虑用药物抑制炎症，而利用新发现的机制，有望从一开始就遏制炎症发展，起到更好的治疗效果。 2024年1月22日 1:57 PM

如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？

如果你知道自己有基因缺陷的话，你还会不会选择结婚生育？ 任何人都携带特定的基因缺陷，只不过有些我们发现了，有些还没发现；在已发现的里面有些影响较大，有些影响较小。以广东的汉族为例，31%携带ALDH2*2杂合子，这个基因影响了他们的酒精代谢，也与多种心血管疾病甚至药物代谢相关。当然有些人可能认为这个不算是啥的的基因缺陷，那么我们再说一个切切实实与疾病相关的地中海贫血。这是一个常染色体基因缺陷导致的溶血性贫血。仍然以广东为例，广东人中地贫基因携带率约为16%，多数人并不表现出贫血症状，但是他们确实携带这个基因。另外还有一个病，蚕豆病，全名叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，5%~10%的广东人携带蚕豆病相关基因。 因此基因缺陷的比例可能比你想象的高很多。再说一些重症的。最典型的就是乳腺癌。所有乳腺癌患者中大约5~10%是家族遗传性的，安吉丽娜朱莉家族就是典型代表。朱莉的母亲玛琪琳·伯特兰德于2007年因为卵巢癌去世，享年56岁。而朱莉的家庭成员中还有8位死于癌症，除了她的母亲以外，她的曾祖母也死于卵巢癌，而她的姨妈和她的姨奶奶死于乳腺癌。朱莉家族的女性家属是非常典型的遗传性卵巢癌-乳腺癌综合征。虽然卵巢和乳腺是两个不同的器官，但是两种疾病的遗传性发病与一个叫BRCA的基因密切相关。BRCA就是Breast Cancer Susceptibility Gene（乳腺癌易感基因）的缩写，有BRCA1和BRCA2两种，分属在两条不同的染色体上。朱莉自己也携带BRCA1基因突变，根据当时的研究估计，朱莉一生中有87%的概率患上乳腺癌，有50%的概率患上卵巢癌。这是她后来提前进行乳腺和卵巢切除的原因。但是，不是说携带了BRCA基因突变就一定会患上乳腺癌，也不是不携带就一定不会患，美国女性一生有12%的概率患上乳腺癌，而这些女性乳腺癌患者中大部分都是不携带BRCA基因突变的。 大多数癌症的发病都是复杂的先天性和后天性因素导致的，除了少部分与特定病原体强相关的可预防以外（比如HPV之于宫颈癌，HBV之于肝癌），大多数癌症的发病在目前阶段无法非常有效预防（少数几种可以筛查）。不仅是癌症，其他许多重症也是，比如精神分裂症。精神分裂症的遗传率将近70%。但是需要强调的一点是，目前发现与精神分裂症相关的基因有四百多个。基因会遗传，但是遗传不代表后代一定会发病，精神分裂症的发病受外界因素影响。阿尔茨海默病的遗传率更高，但是大多数阿尔茨海默病也是散发性的（95%+），只有少部分是家族性的。因此，只要科技树再往未来推进几十年，可能所有人都会发现携带特定重症的致病基因。 回到今天讨论的主题，携带基因缺陷的人，有没有结婚生育的权利？实际上根据现行法律，只有少数几种疾病是不宜结婚生育。一类是重度或极重度智力低下、或者特定精神病发病期间，这类人群不宜结婚（或建议暂缓结婚），本质上是在保护她们免遭非法侵害。具体不再展开解释，你看看新闻就知道了。另一类是严重常染色体显性遗传病，或者双方都是严重常染色体显性遗传病的致病基因携带者，这类人群可以结婚，但是不建议生育。最后一类是一些传染病在传染期类的，建议暂缓结婚，主要是保护配偶。所以可以发现，除非是疾病严重到影响到自主决策（比如第一类），没有什么疾病会在法律上终身剥夺人们结婚的权利。至于生育，也只有对少数严重常染色体相关的遗传病患者建议不宜生育。 最终决定是否结婚生育，是两个人的决定，与他人无关。另外大家需要知道的是，医学是在不断进步的，这会带来两个影响，一是越来越多的疾病相关基因被发现，基因检测也会做得越来越多；二是更多疾病有了筛查和早期干预的方式，包括一些严重遗传病也有了治愈可能。因此，所有人都有已知和未知的基因缺陷，但是大多数人仍然有结婚生育的权利。 人这辈子，无法决定自己怎么来的，大概率也无法决定自己怎么离开。你并不需要因为自己携带特定基因缺陷而内疚，在是否结婚生育这个问题上，基因并不是你主要需要考虑的问题。最后，我们上面提到了安吉丽娜朱莉。尽管她家族中有好几位女性患有乳腺癌和卵巢癌，但是她也生育了三名孩子。我引用她在nytimes的文章最后两段话作为结尾：我选择不隐瞒我的故事，因为有很多女性不知道她们可能生活在癌症的阴影之下。我希望她们也有机会接受基因检测，如果她们有高风险，她们也会知道她们有强大的选择。人生总是伴随着许多挑战，而那些我们可以控制的挑战，是不会吓倒我们的。 【网评】没有人是完美的，从外貌到体型到基因，因为“完美”的标准都可能会变化。比如文中提到的地贫和G6PD缺乏现在被认为是一种基因缺陷，但在历史上疟原虫肆虐时期却具有抗疟优势。以不完美为由而选择不生育，一定可以找到理由。而实际如果真的不想生育，也可以不需要任何理由。

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生 虽然已有研究描述了这些过程对癌症发展的影响，但这是科学家们首次证明基因突变并非癌症发病的必要条件。这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是遗传疾病的理论，即癌症必然是由基因组水平上累积的DNA变异引起的。通过降低多聚核蛋白的表达水平而获得肿瘤的例子。左边是正常发育过程中眼睛前体组织的例子。右图是通过降低多聚核蛋白的表达水平而诱发的肿瘤。DNA 被染成蓝色。位于细胞末端的一种蛋白质被标记为绿色，以显示细胞在组织中的组织方式。肿瘤中失去了正常的组织结构。比例尺：100 微米。图片来源： Giacomo Cavalli为了证明这一点，研究小组重点研究了能改变基因活动的表观遗传因素。通过在果蝇体内造成表观遗传失调，然后将细胞恢复到正常状态，科学家们发现基因组的部分功能仍然失调。这种现象会诱发一种肿瘤状态，这种肿瘤状态会自主维持并继续发展，即使导致肿瘤的信号已经恢复，这些细胞的癌变状态仍会保持在记忆中。这些结论将于2024年4月24日发表在《自然》杂志上，为肿瘤学开辟了新的治疗途径。说明在人类遗传学研究所（法国国家科学研究中心/蒙彼利埃大学）工作。表观遗传学研究的是在相同的 DNA 序列下，不同基因表达谱的遗传机制。基因组被定义为细胞或生物体内所含的遗传物质集合，也就是整个 DNA 序列。科学家们重点研究了被称为多聚核蛋白的表观遗传因子，它们调控着关键基因的表达，在许多人类癌症中都出现了失调。当这些蛋白被实验性地移除时，目标基因的活性就会被打乱：一些基因可以激活自身的转录并自我维持。当多聚核糖蛋白重新整合到细胞中时，一部分基因会对这些蛋白产生抗性，并在细胞分裂过程中保持失调，从而使癌症继续发展。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

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