来自远古的DNA可以帮助了解关于“我们是谁”的信息

来自远古的DNA可以帮助了解关于“我们是谁”的信息 中国科学院古脊椎动物与古人类研究所（IVPP）的傅巧梅和安德鲁-贝内特（E. Andrew Bennett）在《细胞》杂志创刊50周年纪念特刊上撰写评论文章，探讨了古基因组学对我们理解现代人类进化的贡献。鉴于她通过分析古人类和早期现代人基因组在人类进化领域做出的众多贡献，《细胞》杂志邀请傅教授撰写评论文章，回顾我们从古DNA中了解到的现代人身份进化的情况。这篇名为《古代基因组与现代人类的进化之路》的文章发表于2024年2月29日。探寻人类起源人类起源的故事在世界各地的信仰体系中扮演着核心角色，这证明了人类对自身起源之谜的持久迷恋。考古学和古人类学的发现有助于描述现代人类的最早形态，以及人类有别于其他生物的最初行为。20 多年前，第一个人类基因组的测序将比较基因组学的力量带到了有关人类与类人猿差异的问题上。但是，现代人类与黑猩猩我们在世的近亲相距大约 600 万年的进化过程，使得这种方法无法用于时间上更接近现代人类特征出现的研究。同样，"千人基因组计划"让我们得以了解现代人基因多样性的广度，但混杂现象和对史前人群基因结构的不完全了解，限制了我们仅利用现代基因组对更深层次事件的探索。最近获得的早期现代人基因组数据以及尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因组数据，为我们提供了更好地追踪现代人起源的基因变化的手段。现代人类史前史中提高了整体人口适应性的事件，反过来又支持了全球现代人类人口的进一步生存和扩张。资料来源：IVPP在评论中，作者回顾了我们目前基于古人类学和考古学领域对现代人类形态和行为进化的理解。随后，他们总结了古基因组学对我们理解"作为人类"的贡献。傅巧梅和贝内特决定将这些贡献分为两种不同的方法：一种是直接方法，即试图根据现代人和古人类基因组序列的直接比较来确定现代人特有的基因变化；另一种是更间接的方法，即研究人员试图根据古代 DNA 来重建古人类和早期现代人的生活史。他们的文章指出，这两种研究方法都有能力探索新出现的现代人类种群的不同方面；然而，每种方法都有其特定的一系列复杂问题需要克服。从理论上讲，基于序列的方法可以确定所有现代人所共有的、区别于尼安德特人和丹尼索瓦人的基因变化，但由于我们对古人类和早期现代人种群的基因多样性了解不全面，这种方法的实用性目前受到了限制。例如，对非洲不同地区的现代基因组进行的扩大测序发现，以前只在古人类基因组中发现的一些等位基因也存在于现代人群中。人口研究与遗传多样性与此相反，间接方法试图破译古代基因组中留下的信号，这些信号可以帮助我们更好地了解过去的行为和种群特征，如种群规模、家庭结构和交配方式，以及对不断变化的气候、当地病原体和生活方式创新的适应。这些用以前的方法无法获得的细节为我们了解人类起源增添了新的维度。作者回顾了几项研究，得出结论认为，尽管目前可用的数据很少，但早期现代人与古人类之间的一些差异已经显现出来。虽然早期现代人和尼安德特人似乎都实行女性外婚制，即从亲缘关系较近的群体之外选择女性配偶，但早期现代人似乎比他们的古人类保持了更大的遗传多样性，他们的直系祖先之间的亲缘关系更远。虽然还没有找到单一的遗传原因来解释为什么现代人种群扩大，而古人种群收缩和消失，但傅和贝内特讨论了属于一个更大、联系更紧密的种群网络如何会产生几种个体健康优势。这些种群层面的优势在种群生物学中被称为"阿利效应"（Allee effects），可以提高资源开发、防御和配偶选择等活动的成功率，可能足以解释早期现代人和古人类种群的不同结果。评论还指出，尽管取得了这一成功，但许多基因组多样性也在这一过程中消失了，古代 DNA 研究发现了过去几个不同的现代人类种群，但这些种群在今天的人类中没有留下任何后裔。古代基因数据还有助于描述人类适应当地环境的起源，例如在上一个冰河时期出现在东亚北部的 EDAR 变异，或者可能是从丹尼索瓦人那里引入的 EPAS1 等位基因，它有助于在高海拔地区生存。类似的适应当地饮食和病原体的情况也有记载，还有适应新创新的情况，如牛驯化后乳糖酶的持续存在。现代人类离开非洲后，其流动性和适应性不断增强，这确保了仍有许多古老的基因组数据有待发现和研究。通过将古 DNA 的最新发现与古人类学和考古学的最新发现结合起来，傅巧梅和贝内特的评论拓展并更新了对人类起源的讨论。编译自//scitechdaily ... PC版： 手机版：

1600亿碱基对 拥有最大基因组的生物所携带的DNA数量是人类的50倍

1600亿碱基对 拥有最大基因组的生物所携带的DNA数量是人类的50倍 每个活细胞中都蕴藏着构建该生物体的全部蓝图。因此，DNA 是一种密度极高的数据存储介质，一克 DNA 就能存储2.15 亿 GB 的数据。现在，拥有已知最大基因组的生命形式已经被确认它并不是你想象的那样。一种名为"Tmesipteris oblanceolata"的不起眼的蕨类植物被发现拥有由 1,604.5 亿个碱基对（Gbp）组成的基因组。作为参考，人类基因组有 3.1 Gbp。另一种可视化的方法是想象 DNA 链解开的样子。我们的基因组会延伸出 2 米（6.6 英尺），和勒布朗-詹姆斯差不多高。但是，T. oblanceolata的基因组将远远超过 100 米（328 英尺）比自由女神像或大本钟塔还要高。不起眼的叉蕨（Tmesipteris oblanceolata）看起来并不起眼，但它在吉尼斯世界纪录大全中却一骑绝尘 波尔-费尔南德斯因此，这种不起眼的蕨类植物夺得了三项吉尼斯世界纪录头衔：最大的基因组、最大的植物基因组和最大的蕨类植物基因组。它从另一种植物巴黎蕨（Paris japonica）手中夺走了桂冠。这才是真正的"TARDIS"（塔迪斯）风格，光看外表，你根本不知道这株蕨类植物的内部有多大。无论从哪个角度看，它都是一种非常不起眼的植物，长达 30 厘米（12 英寸），看起来就像你在森林里散步时看都不会看一眼的东西。但此前曾发现该家族的其他成员也含有大型基因组，因此伦敦皇家植物园、邱园和西班牙巴塞罗那植物研究所（IBB-CSIC）的科学家们开始对忘忧草进行研究。他们来到西南太平洋的新喀里多尼亚岛，采集这种植物的样本。研究小组通过分离成千上万个细胞的细胞核，用一种能与细胞核中 DNA 结合的染料对其进行染色，从而对基因组进行了分析。通过测量有多少染料与细胞核中的 DNA 结合，可以估算出基因组的大小，从而揭示了新的世界纪录。该研究小组说，耐人寻味的是，基因组并不一定越大越好。基因组大的植物往往生长缓慢，需要更多养分，光合作用效率较低。因此，人们认为T. oblanceolata已经达到了基因组大小的上限。这项研究发表在《iScience》杂志上。 ... PC版： 手机版：

《美洲人从哪里来：破解美洲人类起源之谜的科学冒险》

《美洲人从哪里来：破解美洲人类起源之谜的科学冒险》 描述：《美洲人从哪里来》是关于谁是美洲“第一批民族”，他们是如何以及为什么不远万里来到此地，他们又是如何向南扩散，以及如何生存的故事。这一切都基于一种有力的新型证据：古人的完整基因组。《美洲人从哪里来》一书概述了整个北美洲和南美洲的人类历史新发现，并让我们一瞥遗传学工具是如何帮助我们揭示出人类历史和演化的细节。 链接： 大小：N 标签：#电子书 来自：雷锋 频道：@Aliyundrive_Share_Channel 群组：@alyd_g 投稿：@AliYunPanBot

从蝙蝠到鼯鼠 新研究揭示哺乳动物如何进化出滑翔能力

从蝙蝠到鼯鼠 新研究揭示哺乳动物如何进化出滑翔能力 一项研究通过确定 Emx2 基因附近 DNA 增强子的关键变化，揭示了哺乳动物（尤其是有袋动物）滑翔能力背后的遗传基础，表明不同物种发展飞行能力的共同进化策略。资料来源：乔-麦克唐纳这是如何形成的？在最近发表在《自然》杂志上的一项研究中，由普林斯顿大学和贝勒医学院领导的研究小组解释了"皮膜"的基因组和发育基础。"皮膜"是一层薄薄的皮膜，它使一些哺乳动物能够在空中翱翔。"从分子和遗传学的角度来看，我们还不太了解新的性状和适应性是如何产生的。"普林斯顿大学分子生物学助理教授 Ricardo Mallarino 博士说："我们想研究进化的新特性是如何产生的。"为了更好地了解有袋类动物的进化，研究小组重点研究了有袋类动物。这是因为滑翔能力是通过类似的解剖学变化在近亲有袋类动物身上反复发展出来的，比如蜜袋鼯一种小到可以装进口袋的有袋类动物，作为一种宠物很受人们的欢迎。贝勒研究小组领导了15种有袋类动物的基因组测序工作，确定了滑翔类动物和非滑翔类动物的DNA序列。比较这些序列发现，一个名为 Emx2 的基因附近的进化速度加快。"有趣的是，基因序列本身似乎并不是发生最相关变化的地方。相反，关键的变化发生在基因组附近被称为'增强子'的DNA短序列上。"共同通讯作者、贝勒大学分子和人类遗传学教授兼基因组结构中心主任埃雷兹-利伯曼-艾登博士说："正是这些不断变化的增强子改变了Emx2在体内活跃的方式和位置，并推动了滑行的进化。"马拉里诺实验室的共同第一作者、研究生豪尔赫-莫雷诺（Jorge Moreno）说："了解基因组水平上产生这些趋同性状的潜在变化非常重要，因为它能告诉我们进化是否选择了阻力最小的路径。可以有相同的结果，但却有不同的路径。"接下来，研究人员想要验证这些想法。为此，他们利用了有袋类动物最独特的特征之一它们的小袋。贝勒大学分子和人类遗传学助理教授、莱斯大学理论生物物理中心研究员奥尔加-杜德琴科（Olga Dudchenko）博士说："有袋类动物出生时的发育阶段比典型的哺乳动物要早得多。它们不是在母亲的子宫里继续发育，而是爬进母亲的育儿袋，一直待到它们准备好独立面对这个世界。事实上，它们就在袋中，这使得研究单个基因（如 Emx2）如何影响有袋动物的发育变得更加容易。"研究人员发现，Emx2利用一种可能存在于所有哺乳动物体内的遗传程序产生了有袋动物的皮囊。例如，Emx2在小鼠和蜜袋鼯两侧的皮肤中都很活跃，但在蜜袋鼯中，它的表达时间要长得多。贝勒大学基因组结构中心的杜德琴科指出："通过修改那些关键的Emx2增强子，一个又一个物种开发出了这种通用程序，从而发展出了滑行能力。"对于希望冲上云霄的猪来说，这是一个令人鼓舞的消息，有朝一日它们可能不需要风口了。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

【豆瓣8.6 科普】《基因组-人类自传》本书通过在每一对染色体上选择一个新近发现的基因并讲述其故事，马特·里德利叙述了我们这个物

【豆瓣8.6 科普】《基因组-人类自传》本书通过在每一对染色体上选择一个新近发现的基因并讲述其故事，马特·里德利叙述了我们这个物种及祖先从生命出现之初到未来医学边缘的历程。他探讨了由于基因组的图谱绘制而出现的科学、哲学等问题。

解码癌症：研究人员揭示细胞是如何"叛变"的

解码癌症：研究人员揭示细胞是如何"叛变"的 访问：NordVPN 立减 75% + 外加 3 个月时长 另有NordPass密码管理器 约翰斯-霍普金斯大学医学院的科学家们绘制了人类乳腺和肺细胞中的一条分子途径，它可能导致基因组过度复制，而这正是癌细胞的一个特征。这些发现最近发表在《科学》杂志上，揭示了当一组分子和酶触发并调节所谓的"细胞周期"（用细胞的遗传物质制造新细胞的重复过程）时，会出现什么问题。研究人员认为，这些发现可用于开发中断细胞周期障碍的疗法，并有可能阻止癌症的生长。为了复制，细胞会遵循一个有序的程序，首先复制整个基因组，然后分离基因组副本，最后将复制的DNA平均分成两个"子"细胞。人类细胞的每对染色体有 23 对一半来自母亲，一半来自父亲，包括性染色体 X 和 Y即总共 46 对，但已知癌细胞会经历一个中间状态，即拥有双倍的数量92 条染色体。这是如何发生的是一个谜。约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学副教授塞尔吉-雷戈特（Sergi Regot）博士说："癌症领域科学家们的一个永恒问题是：癌细胞基因组是如何变得如此糟糕的？我们的研究对细胞周期的基础知识提出了挑战，让我们重新评估了关于细胞周期如何调节的想法"。细胞周期调控面临的挑战雷戈特说，复制基因组后受到压力的细胞会进入休眠或衰老阶段，并错误地冒着再次复制基因组的风险。一般来说，这些休眠细胞在被免疫系统"识别"为有问题的细胞后，最终会被清除。但有时，尤其是随着年龄的增长，免疫系统无法清除这些细胞。如果任由这些异常细胞在体内游荡，它们就会再次复制基因组，在下一次分裂时对染色体进行洗牌，从而引发癌症。为了确定细胞周期中出现问题的分子途径的细节，雷戈特和研究生研究助理康纳-麦肯尼（Connor McKenney）领导约翰-霍普金斯大学的研究小组，重点研究了乳腺导管和肺组织中的人类细胞。原因何在？这些细胞的分裂速度通常比体内其他细胞更快，从而增加了观察细胞周期的机会。观看这段视频，了解细胞在不分裂的情况下经历两次复制基因组的细胞周期阶段。细胞核中出现的亮点表明 DNA 正在复制的位置。资料来源：约翰-霍普金斯大学医学院塞尔吉-雷戈特实验室雷戈特的实验室擅长对单个细胞进行成像，因此特别适合发现极少数没有进入休眠期、继续复制基因组的细胞。在这项新研究中，研究小组仔细观察了数千张单细胞在细胞分裂过程中的图像。研究人员开发了发光生物传感器，用于标记细胞周期蛋白依赖性激酶（CDKs）。他们发现，各种 CDK 在细胞周期的不同时期激活。在细胞受到环境压力（如干扰蛋白质生产的药物、紫外线辐射或所谓的渗透压（细胞周围水压的突然变化））后，研究人员发现 CDK 4 和 CDK 6 的活性降低了。细胞周期破坏的研究结果五到六小时后，当细胞开始准备分裂时，CDK 2 也受到了抑制。此时，一种名为无丝分裂促进复合物（APC）的蛋白质复合物在细胞分裂前的阶段被激活，这一步骤被称为有丝分裂。Regot说："在研究中的受压环境中，APC激活发生在有丝分裂之前，而通常人们只知道它在有丝分裂过程中激活。"当暴露在任何环境压力下时，约 90% 的乳腺细胞和肺细胞会离开细胞周期，进入安静状态。在他们的实验细胞中，并非所有细胞都安静了下来。研究小组发现，约有 5%-10%的乳腺细胞和肺细胞重返细胞周期，再次分裂染色体。通过另一系列实验，研究小组发现，所谓的应激活化蛋白激酶活性的增加与一小部分细胞脱离安静阶段并继续将基因组翻倍有关。雷戈特说，目前正在进行一些临床试验，测试DNA损伤剂与阻断CDK的药物。联合用药有可能促使一些癌细胞将基因组复制两次，产生异质性，最终产生抗药性。也许有药物可以阻止 APC 在有丝分裂前激活，从而防止癌细胞二次复制基因组，防止肿瘤阶段性进展。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：