天选狗推王？或有基因密码？研究发现SIK3基因突变使部分人群天生“短睡”暂无负面影响

天选狗推王？或有基因密码？研究发现SIK3基因突变使部分人群天生“短睡”暂无负面影响 一项发表在《美国国家科学院院刊》上的最新研究指出，一种罕见的基因突变可能赋予少部分人群“自然短睡”的能力，即每晚仅睡三至六小时却依然精神充沛、无明显健康问题。 长期以来，人们普遍认为成年人每晚需要约八小时睡眠以维持身体与大脑功能。然而，科学界注意到少数个体即便长期睡眠不足六小时，仍能维持良好的认知和健康状态，被称为“自然短睡者”。科学家在对他们的基因分析中发现了一个与睡眠时长减少相关的特定基因突变，该基因为SIK3。实验显示，携带此突变的小鼠相较于对照组，每日睡眠时长平均减少约31分钟。 研究团队进一步分析发现，该突变影响的SIK3基因编码一种在神经元突触间活跃的酶。他们推测，这种突变可能通过促进大脑的稳态调节机制，加速大脑在睡眠中的恢复过程，从而减少所需的睡眠时间。此前的研究已发现其他数个与自然短睡眠相关的基因变异，但不同个体间的突变类型存在差异。 研究人员表示，虽然SIK3基因的突变相较于小鼠总睡眠时间（约12小时）减少幅度不大，但其与大脑稳态的关联为理解睡眠调控机制提供了新的线索。未来，通过对更多自然短睡眠者进行基因分析，有望更全面地揭示人类睡眠需求的遗传基础，并为开发针对睡眠障碍的疗法提供新的思路。 点击订阅频道@DNYKX 投稿/广告联系 @naonao01

大部分卵巢癌的基因突变都是后天发生的，这跟排卵有关系。排卵的次数越多，就意味着卵巢细胞分裂的次数越多，基因突变的概率也就越高。所

大部分卵巢癌的基因突变都是后天发生的，这跟排卵有关系。排卵的次数越多，就意味着卵巢细胞分裂的次数越多，基因突变的概率也就越高。所以，如果某人一生当中排卵的次数多，那么她得卵巢癌的风险也会增加。发表新文章《多生小孩和吃避孕药都能预防卵巢癌》

德国研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变

德国研究发现一种导致红斑狼疮的基因突变 德国研究人员发现一种基因突变会使人体免疫系统失衡，导致自身免疫性疾病红斑狼疮。 新华社报道，红斑狼疮（Lupus erythematosus）是一种慢性疾病，患者的免疫系统会错误地攻击自身组织，可导致身体出现炎症，对受影响器官造成永久性损伤。 德国马克斯·普朗克感染生物学研究所等机构的研究人员近日在美国《科学·免疫学》杂志上发表论文说，他们发现一种与蛋白质UNC93B1相关的基因突变能间接影响免疫细胞内关键受体，这会让整个免疫系统的相关机制“脱轨”，就可能导致红斑狼疮。 据研究人员介绍，为使人体能对入侵的病原体快速做出反应，免疫细胞中存在一定数量的TLR7受体。该受体可识别病原体的遗传物质，触发免疫反应。正常情况下，细胞会不断产生和降解这种受体来维持某种平衡。 研究发现，在降解细胞内TLR7受体的过程中，一种名为BORC的蛋白质复合物发挥着重要作用，而BORC需要蛋白质UNC93B1来正确推动整个降解过程。一旦降解过程出错，TLR7受体就会在免疫细胞中积累，进而倾向于识别人体自身的遗传物质，导致对自身的免疫反应，引发红斑狼疮。研究人员已在一名儿童时期就发病的红斑狼疮患者身上确认，与UNC93B1相关的基因突变正是其发病原因。 研究人员说，这项研究有助开辟新的红斑狼疮治疗方法，检测与UNC93B1相关的基因突变可能成为治疗的一部分，而且过去医生主要考虑用药物抑制炎症，而利用新发现的机制，有望从一开始就遏制炎症发展，起到更好的治疗效果。 2024年1月22日 1:57 PM

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生

研究发现癌症可以在没有基因突变的情况下发生 虽然已有研究描述了这些过程对癌症发展的影响，但这是科学家们首次证明基因突变并非癌症发病的必要条件。这一发现迫使我们重新考虑 30 多年来一直认为癌症主要是遗传疾病的理论，即癌症必然是由基因组水平上累积的DNA变异引起的。通过降低多聚核蛋白的表达水平而获得肿瘤的例子。左边是正常发育过程中眼睛前体组织的例子。右图是通过降低多聚核蛋白的表达水平而诱发的肿瘤。DNA 被染成蓝色。位于细胞末端的一种蛋白质被标记为绿色，以显示细胞在组织中的组织方式。肿瘤中失去了正常的组织结构。比例尺：100 微米。图片来源： Giacomo Cavalli为了证明这一点，研究小组重点研究了能改变基因活动的表观遗传因素。通过在果蝇体内造成表观遗传失调，然后将细胞恢复到正常状态，科学家们发现基因组的部分功能仍然失调。这种现象会诱发一种肿瘤状态，这种肿瘤状态会自主维持并继续发展，即使导致肿瘤的信号已经恢复，这些细胞的癌变状态仍会保持在记忆中。这些结论将于2024年4月24日发表在《自然》杂志上，为肿瘤学开辟了新的治疗途径。说明在人类遗传学研究所（法国国家科学研究中心/蒙彼利埃大学）工作。表观遗传学研究的是在相同的 DNA 序列下，不同基因表达谱的遗传机制。基因组被定义为细胞或生物体内所含的遗传物质集合，也就是整个 DNA 序列。科学家们重点研究了被称为多聚核蛋白的表观遗传因子，它们调控着关键基因的表达，在许多人类癌症中都出现了失调。当这些蛋白被实验性地移除时，目标基因的活性就会被打乱：一些基因可以激活自身的转录并自我维持。当多聚核糖蛋白重新整合到细胞中时，一部分基因会对这些蛋白产生抗性，并在细胞分裂过程中保持失调，从而使癌症继续发展。编译来源：ScitechDaily ... PC版： 手机版：

眼下，一类针对KRAS基因突变的疗法逐渐兴起（这也是癌症中最常见的突变类型之一），Lumakras则是此类疗法中首个获批的药物。

眼下，一类针对KRAS基因突变的疗法逐渐兴起（这也是癌症中最常见的突变类型之一），Lumakras则是此类疗法中首个获批的药物。此前，研究人员曾耗时数年研发一种可以攻击此类突变的药物该突变曾被说成是“无药可医”。

新型基因回路有望改变癌细胞耐药性

新型基因回路有望改变癌细胞耐药性 癌症治疗中，临床医生不知道何时、何地以及哪种耐药性可能会出现，这让他们落后于狡猾的癌细胞一步。现在，美国宾夕法尼亚州立大学领导的研究团队找到了一种方法，通过重新编程癌症演变过程，让肿瘤更容易被治疗。研究论文发表在近期出版的《自然・生物技术》杂志上。该团队创建了一种模块化基因回路，或称双开关选择基因驱动，用于将非小细胞肺癌 EGFR 基因突变引入，这种突变是重要的治疗靶标。